ДНК-генеалогия от А до Т

Итак, у любого человека можно выявлять гаплотип с разным разрешением, это будет один и тот же «ДНК-генеалогический паспорт», только разрешение, естественно, тем больше, чем более протяженный гаплотип. Надо сказать, что наука не остановилась на 111-маркерном гаплотипе, и, например, у того же автора определен уже 431 – маркерный гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24

14 20 34 15 15 16 16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41

12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12 12

13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15 9 15

12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14

25 13 9 10 18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15

17 9 11 11–10 12 15 15 10 10 8 8 9 13 7 8 10 10 13

14 14 15 31 32 11 10 9 9 8 24 8 8 8 16 22 22 24 21 23

14 16 25 28 15 15 6 11 14 15 8 14 11 12 10 11 10 10

11 11 18 10 12 10 7 10 5 8 9 5 5 11 15 8 29 6 7 10 13

11 6 7 7 7 16 10 11 16 22 23 11 12 12 10 7 12 12 13 7

3 20 18 11 11 8 9 13 13 10 11 22 12 16 13 14 11 11 12

10 12 9 13 9 12 11 12 16 7 14 12 10 9 10 4 7 7 13 13

12 11 9 11 10 11 14 8 4 8 6 11 11 16 9 11 13 19 12 12

9 10 9 9 11 11 9 9 14 14 15 9 7 10 12 14 13 14 14 12

6 32 10 11 16 8 7 17 17 11 11 6 13 12 13 11 10 7 13

12 7 – 12 12 7 14 17 17 11 25 8 8 12 8 8 1113 11 12

10 8 13 8 13 14 10 11 9 20 17 15 36 9 13 14 39 33 36

9 10 10 12 18 19 13 9 14 44 10 8 14 9 8 20 11 11 11

11 10 9 9 9 8 8 8 8 9 11 9 23 11 9 16 31 8 20 8 13 12 8

16 10 9 33 27 23 22 10 8 12 10 8 14 8 8 32 55 7 7 5 9

6 11 11 11 13 9 39 33 7 8 27 7 5 13 7 15 28 25 60 42

12 31 22 20 12 3 4

Таких гаплотипов в мире определено пока всего несколько десятков, так что практическая польза от них пока невелика, за исключением нескольких специальных случаев, которые будут пояснены ниже.

Поскольку «коротких тандемных повторов» в Y-хросомоме многие тысячи (выше показано 431 таких повторов, и это только среди 10 миллионов нуклеотидов Y-хромосомы, этот размер определяется методологией исследования; всего же в Y-хромосоме примерно 58 миллионов нуклеотидов, или, точнее, нуклеотидных пар, но не будем здесь вдаваться в излишние подробности). Отсюда можно заключить, что таких «тандемных повторов» в Y-хромосоме может быть примерно 2500, и это, видимо, максимально возможный размер гаплотипа.

Как читатель видит, я не делаю из своего гаплотипа (см. врезку) какой-то секрет, и другим не советую. В нашем мире глобальной информации, где о каждом из нас в сети имеется масса сведений, значительно более потенциально вредоносных, раскрытие гаплотипа вообще никакой опасности не представляет. Гены не имеют к нему никакого отношения, никаких сведений о здоровье или медицинской диагностики в гаплотипе нет, именно потому, что там нет генов. Байки о том, что якобы на гаплотип можно нацелить некое биологическое оружие, не только безосновательны, но и глупы. Такое «биологическое оружие» нацеленное, например, на гаплотип группы R1a, которая есть у половины русских, положило бы почти половину литовцев и латышей, половину украинцев и поляков, треть немцев и шведов с норвежцами, и не менее 20 % жителей США и Канады. Поэтому уже сотни тысяч человек, в основном из стран Запада, заносят свои гаплотипы в общедоступные базы данных, и никаких опасений по этому поводу не испытывают.

Гаплотипы выбирают так, чтобы в них маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних академических работах использовались 6-маркерные гаплотипы, затем 12-маркерные, 17-и 19-маркерные, затем 25- и 37-маркерные, а сейчас работа рутинно ведется с 67- и 111 – маркерными гаплотипами (правда, в академических публикациях это обычно от 8 до 17 маркерных гаплотипов). В 111-маркерных гаплотипах одна мутация происходит в среднем за 5 поколений, поэтому у 111 – маркерных гаплотипов разрешение лучше других. Но их определять дороже, чем более короткие, поэтому в академических исследованиях, при постоянной нехватке денежных средств, приходится работать с более короткими гаплотипами. Протяженные гаплотипы определяют в коммерческих компаниях, обычно персонально, по индивидуальному заказу, и передают в общественные базы данных, если носитель гаплотипа не возражает. Правда, у возражений практически никогда нет оснований, это всегда «нутряное» «как бы чего не вышло». Сейчас в общественных базах данных – сотни тысяч гаплотипов, и базы прирастают многими гаплотипами ежедневно.

Как мы покажем ниже, эти гаплотипы, а именно числа в них, напрямую связаны с хронологией древних миграций людей, переходами людей на новые места, событиями прошлого – войнами, климатическими катаклизмами, эпидемиями, в общем, со всем тем, что так или иначе влияло на численность популяций человека в определенные времена и на определенных территориях. Например, расчеты могут показать когда носители гаплогруппы N были на Урале, когда они появились в Прибалтике, когда древние арии появились на Русской равнине, когда они появились в Индии, Иране, на Ближнем Востоке – потому что эти события приводили к появлению на этих территориях и в те времена общих предков популяций, потомки которых увеличивались в числе вплоть до нашего времени, образуя «кусты» гаплотипов со всеми мутациями в них, то есть изменениями чисел в маркерах.

Я заказал определение своих гаплотипа и гаплогруппы в соответствующей компании, и вскоре получил ответ. Ответ меня заинтриговал, и я отправился в архивы, военные и региональные, искать своих предков. Пошла обильная информация, о которой я не имел ранее никакого понятия. Оказалось, что мои прямые предки – из детей боярских, древнего военно-боевого дворянского сословия, что десятки моих прямых и близких родственников охраняли границы Руси, что мой предок ходил с Петром Первым брать Азов, и оттуда участвовал в Казикерменском походе, о котором я ничего не знал, а сейчас знаю много, и оказалось, что у нас в Курской области есть фамильная деревня, земля для которой была выделена моему прямому предку Ивану Клёсову в 1639 году царским указом за боевую службу.

Я отправился в ту деревню Клёсово, взял у жителей той деревни образцы ДНК, отправил на анализ, и увидел, что это на самом деле мои гаплотип и гаплогруппа, и всего несколько мутаций в гаплотипах показали, что наш общий предок жил в конце 16-го века, о чем и рассказали до того архивы. Дальнейшие исследования, еще более глубокие, показали, что мой гаплотип и субклад – выходцы из восточнокарпатской ветви гаплогруппы R1a, общий предок которой жил в I тыс до н. э., во времена зарождения славянства в том виде, в каком его понимают историки. Но анализ моей Y-хромосомы прошел дальше – мои предки жили в археологической фатьяновской культуре, которая располагалась в центральном европейском регионе современной Российской Федерации примерно 4500–3500 лет назад, и вполне может быть названа древнерусской археологической культурой. В свою очередь ее предки – археологическая культура боевых топоров, начиная примерно с 5200 лет назад. Ископаемые ДНК последней, с археологической датировкой 4600 лет назад – имеют гаплотип, практически такой же, какой у меня. Мои корни, как и корни любого мужчины на планете, описаны в этой книге, в ее разных главах, только я могу примерить всю эту информацию на себя, а те, кто не знают своих гаплотипа-гаплогруппы, не могут. В этом – большая разница в мироощущении между нами.

Обратимся к гаплогруппам, тем самым «обложкам паспорта», групповым характеристикам. Большое число мутаций и, соответственно, большое временное расстояние между гаплотипами разных гаплогрупп (десятки тысячелетий) вызвано тем, что они относятся к разным родам человека, а относительно умеренное расстояние между двумя гаплотипами одной гаплогруппы (и к тому же одного субклада), часто всего несколько тысяч лет, и вызвано тем, что они фактически родственники, в рамках понятий ДНК-генеалогии. В целом понятия гаплогруппы и субклада часто взаимозаменяемы, и определяются контекстом изложения. И гаплогруппы, и субклады определяются необратимыми мутациями в Y-хромосоме, снип-мутациями, в отличие от обратимых мутаций, стир-мутаций, в гаплотипах (тех самых повторов, что описаны выше, которые в научной литературе называют STR, от Short Tandem Repeats). Эти снип-мутации (от сокращения SNP, Single Nucleotide Polymorphism), стараются подобрать такие (для идентификации гаплогрупп и субкладов), которые были бы стабильными за все время существования человечества. Поэтому гаплогруппы и субклады стабильны, не меняются во времени.

Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы А0 и А00, хотя их носителей обнаружили считанные единицы, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как СТ, DE, GHIJK и другие (см. диаграмму ниже), так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомного генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.

Поскольку мы все еще во Введении, то расскажем об основных родах, или гаплогруппах, мужчин планеты. Хотя мы в этой книге время от времени обращаемся к женским линиям, мтДНК, но речь далее пойдет в основном о мужских линиях. И к этому есть серьезные причины. Женские линии митохондриальной ДНК передаются от матери к дочери непрерывной цепочкой на протяжении всего времени существования человечества и его предков миллионы лет назад, а также боковых ДНК-линий человеческой эволюции. мтДНК также передаются от матери сыну, но на последнем обрываются, потому что со сперматозоидами мтДНК от отца к матери не передаются, а если в редких случаях передаются, то это вызывает острые патологии и нередкую смерть плода или ребенка. Но не в этом причина, почему в ДНК-генеалогии мужские линии, передаваемые с Y-хромосомой, обычно более предпочтительны для рассмотрения. мтДНК дают картину гораздо более «крупными мазками», опуская множество важных деталей, на которых зачастую строится ДНК-генеалогия. Эти «крупные мазки» порой дают исключительно ценную информацию, но, как показывает опыт, только в отдельных случаях, намного удаленных во времени.

Например, в книге «Ваша ДНК-генеалогия» мы видели, как по «разнообразию» мтДНК оказалось возможным оценить, какая популяция древнее – денисовца, неандертальца или предков современного человечества, выяснить, что неандертальцы и денисовцы весьма удалены от современных людей, чтобы считать их одним видом с человеком разумным. Вот это и есть «крупные мазки», при всей их важности.

Но чем ближе к нашему времени, тем более хаотичной становится информация, полученная из мтДНК. «Грубые мазки» начинают накладываться, пересекаться, разрешение картины падает. Если мужские рода зачастую показывают, и довольно четко, направления и времена древних миграций, особенно при сочетании данных по ископаемым и современным Y-хромосомам, то женские рода часто «размазываются» по материкам и континентам, и максимум, что можно из такой информации извлечь – это записать и свести в таблицы, где какие мтДНК обнаружены. Собственно, такими описаниями и занимается популяционная генетика.

Приведу простой, но показательный пример. В нашей фамильной деревне Клёсово, о которой уже сообщалось выше, в Курской области, доля R1a составляет практически 100 %, а мтДНК – самые разнообразные. Объяснение здесь совсем простое. В 1639 году земля царским указом была выдана сыну боярскому Ивану Клёсову за воинскую службу, и не просто кусочек земли, а размером в 180 футбольных полей – это для тех, кто в делах землемерных не слишком ориентируется. Деревня была основана, и основатель ее имел гаплогруппу R1a. А всё остальное определил социальный, сословный статус основателя и патриархальный уклад того времени. Деревня была сословным статусом замкнута, изолирована, земля была выслужена, предками завещана, и чужих (в том числе с другими гаплогруппами, о чем, конечно, тогда не знали) туда не пускали. А мужские потомки имели, разумеется, только гаплогруппу R1a. В деревню приходили только женщины «со стороны», как невесты и жены, и из деревни уходили в окружающие деревни только невесты и жены. Так что мтДНК крутили свою карусель через деревню столетиями, а Y-ДНК (то есть Y-хромосома, а с ними соответствующие гаплотип и гаплогруппа) оставалась той же, исходной. Вот так и имеем в деревне 100 % R1a, и множество разных мтДНК, и всё это в одной деревне, в одном регионе.

Еще пример – из гарема выходила одна Y-хромосомная гаплогруппа, и множество разных мтДНК. Чем больше гарем, тем больше разных мтДНК выходило. В других случаях, жена традиционно уходила в селение к мужу, и тем самым мтДНК опять расходились по большим территориям, жен и наложниц привозили из дальних походов («Дывысь, Мыкола, сосед турчанку из похода привез»).

Еще пример – в ямной археологической культуре с датировками 4700–5300 лет назад все найденные двенадцать ископаемых мужских костных остатков[1 - Haak, W., Lazaridis, I., Patterson, N., Rohland, N., Mallick, S., Llamas, B., Brandt, G., Nordenfelt, S., Harney, E., Stewardson, K., Fu, Q., Mittnik, A., Banffy, E., Economou, C., Francken, M., Friederich, S., Pena, R.G., Hallgren, F., Khartanovich, V., Khokhlov, A., Kunst, M., Kuznetsov, P., Meller, H., Mochalov, O., Moiseyev, V., Nicklisch, N., Pichler, S.L., Risch, R., Guerra, M.A.R, Roth, C., Szecsenyi-Nagy, A., Wahl, J., Meyer, M., Krause, J., Brown, D., Anthony, D., Cooper, A., Alt, K.W., Reich, D. (2015) Massive migration from the steppe is a source for Indo-European languages in Europe. Nature 522, 207–211.],[2 - Allentoft, M.E., Sikora, M., Sjogren, K.G., Rasmussen, S., Rasmussen, M., Stenderup, J., Damgaard, P.B., Schroeder, H., Ahlstrom, T., Vinner, L., Malaspinas, A.S., Margaryan, A., Higham, T., Chivall, D., Lynnerup, N., Harvig, L, Baron, J., Della Casa, P., Dabrowski, P., Duffy, P.R., Ebel, A.V., Epimakhov, A., Frei, K., Furmanek, M., Gralak, T., et. al. (2015) Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 522(7555), 167-72. doi: 10.1038/nature14507.] имели одну и ту же гаплогруппу R1b, все четырнадцать (с добавлением двух женских образцов) только в четырех случаях имели одинаковые гаплогруппы (Usa), но с тремя разными более глубокими субкладами, остальные были H2b, Н6а, H13a, T2c, две T2a, U4, U4a, W6, W3a. Понятно, что никакого вопроса о выявлении направлений и времен древних миграций мтДНК в такой ситуации просто не стоит. Более того, миграции с мтДНК не связывают, за исключением разве что наличия относительно обособленных мтДНК в Америке, Евразии и Юго-Восточной Азии.

Это вовсе не означает, что мтДНК не дают никакой информации, и их измерять и изучать бесполезно. Это не так, просто надо четко формулировать вопросы, на которые могут быть получены ответы с момощью мтДНК, и надо понимать, какого характера будут эти ответы. Обычно вопросы такие – какие мтДНК есть в таком-то регионе? И ответ, например, такой: «В деревне Сараево Переславского района Ярославской области выявлены следующие гаплогруппы: Н, W, I, Н, V2, Н, Н, U, X, Т*, Т*, W, Н, Н, W, T1». Понятно, что никакой ДНК-генеалогии здесь нет, и самой постановкой эксперимента не ожидалось.

Древнее ДНК- (Y-хромосомное) генеалогическое дерево человечества

ДНК-генеалогия выстраивает четкую генеалогическую линию предков и потомков, как людей, принадлежащих к определенному роду. Поскольку гаплогруппа – это совокупность родственных субкладов, происходящих по цепочке от еще более древних общих предков, а субклад – это совокупность носителей одних и тех же снипов, то ясно, что все их носители, то есть в данном случае мужчины, произошли от одного общего предка, патриарха, в ДНК которого этот снип впервые образовался. Фактически это есть общепринятое определение рода, что есть совокупность всех поколений людей, происходящих от одного предка.

Можно сказать и по-другому: гаплогруппа – совокупность гаплотипов, объединённая «групповой» необратимой мутацией, присущей определённому человеческому роду, то есть потомкам одного «патриарха», как правило, тысячелетия назад. Понятие «гаплогруппа» эквивалентно понятию «род» в ДНК-генеалогии. Эти мутации («снипы») выбирают по определённым критериям. Гаплогруппой также называют сам род в таких выражениях, как «гаплогруппа мигрировала шесть тысяч лет назад на восток», понимая, естественно, что мигрировали носители данной гаплогруппы. В настоящее время классификация включает 20 основных гаплогрупп (плюс А0 и А00), от А до Т в алфавитном порядке, и тысячи «нисходящих» гаплогрупп и субкладов.

Гаплогруппы не просто соответствуют своим родам, но образуют определённую последовательность, лестницу гаплогрупп[3 - http://www.isogg.org/tree/ISOGG_YDNATreeTrunk.html / Интернет-сайт «International Society of Genetic Genealogy».], показывающих их иерархию – последовательный, ступенчатый переход от точки расхождения африканских и неафриканских популяций (примерно 160 тыс. лет назад) до самой недавней гаплогруппы R, образовавшейся примерно 30 тыс. лет назад. Эта лестница называется филогенетическим деревом гаплогрупп и их снипов. Все гаплогруппы и субклады на дереве должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп и субкладов. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должна соблюдаться.

На рисунке приведено дерево всех гаплогрупп человечества. Первый индекс – это индекс гаплогруппы или субклада, эти понятия применяются довольно произвольно, в зависимости от смысла, который в это вкладывается. Например, потомки Ивана Клесова, который родился в 1575 году, они же мои предки – это наш род. В то же время, наш род – это гаплогруппа R1a, которая образовалась (путем соответствующей мутации в Y-хромосоме) примерно 20 тысяч лет назад. Наш род – это также субклад R1a-Y2902, он же восточно-карпатская ветвь гаплогруппы R1a, этот субклад образовал-с я примерно 4300 лет назад. Как видим, понятия рода и субклада не являются жесткими по смыслу, более того, гаплогруппа R1a является субкладом гаплогруппы R1, a R1 является субкладом гаплогруппы R. По аналогии – все матрешки, вложенные одна в другую, являются матрешками, хотя и различаются размерами.

Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы A0 и A00, хотя их носителей обнаружили в количестве считанных единиц, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как CT, DE, GHIJK и другие, так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомной генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.

Если же считать все уровни генеалогического дерева (уровень в этом случае – это субклад), то гаплогруппа R1a, основная гаплогруппа (род) этнических русских, уже насчитывает 74 субкладов, гаплогруппа R1b – 871 субкладов, и это при том, что на диаграмме ниже они обе входят в сводную гаплогруппу R, которой примерно 30 тысяч лет со времени образования. Образовалась гаплогруппа R при появлении необратимой мутации в виде спонтанного превращения одного нуклеотида в другой в ДНК (Y-хромосоме) патриарха, или его выжившего потомка, в свою очередь потомки которого дожили до настоящего времени в количестве более миллиарда человек. Если точнее, то у него, патриарха гаплогруппы R, по сравнению с ДНК его отца (относящегося к гаплогруппе Р) произошло спонтанное превращение аденина в гуанин, и это произошло в участке Y-хромосомы под номером 15 миллионов 581 тысяч 983. Всего же в Y-хромосоме мужчин насчитывается, как сообщалось выше, примерно 58 миллионов нуклеотидов.

Y-хромосомное дерево человечества, показывающее основные гаплогруппы

Всё это делает филогенетическое дерево гаплогрупп достаточно прочной и обоснованной структурой. У него есть, впрочем, слабое место – его филогения не показывает, на каком континенте зародилось человечество, откуда пошли гаплогруппы, начиная с первых, на общем стволе, идущими от нашего общего предка с современным шимпанзе. Говоря языком филогении, дерево гаплогрупп не «укоренено». Укоренение дерева – результат интерпретаций, наблюдений и доступных экспериментальных данных.

Результаты недавних исследований о происхождении человечества методами ДНК-генеалогии представлены на следующем рисунке, на котором также показаны времена появления основных Y-хромосомных ветвей человечества.