Диагностика болезней: принципы и клиническая практика

Когда врач не уверен в состоянии здоровья интервьюируемого (см. п. 2), то его решение относительно целесообразности проведения углубленного диагностического поиска, а значит, признание факта, что обратившийся скорее болен, чем здоров, зависит от следующих объективных и субъективных обстоятельств:

1) настойчивости обратившегося;

2) внушаемости врача;

3) приверженности врача к диагностическому поиску;

4) степени выраженности неспецифических признаков болезни;

5) наличия специфических симптомов.

На рис. 1.1 условно представлена зависимость решения врача о проведении углубленного диагностического поиска от соотношения указанных факторов. При этом шансы обратившегося быть признанным больным меняются от 0 до 100 %.

Рис. 1.1. Шансы обратившегося за медицинской помощью быть признанным больным с точки зрения врача

В правой части окружности указаны факторы, дающие низкие шансы интервьюируемому получить от врача заключение «болен» (условно менее 50 % для каждого фактора в отдельности), а в левой – высокие шансы. Кроме того, хорошо видно, что в клинической практике могут возникать очень неблагоприятные для больного сочетания, когда, например, застенчивый больной со слабовыраженными общими симптомами и малым числом специфических жалоб попадает на прием к врачу с низкой приверженностью к диагностическому поиску, невысокой эмпатией (умением сопереживать). В этом случае шансы больного получить врачебную помощь падают практически до нуля. Обычно указанные в левой и правой частях окружности факторы комбинируются самым причудливым образом, и в результате шансы каждого обратившегося находятся между 25 и 75 %.

Способностью внушать обладают не только врачи, но и больные, и об этом клиницисту не следует забывать, особенно при критической оценке ранее установленного другим врачом диагноза. Глубокая уверенность человека в своей болезни, несмотря на наличие только малоспецифических ее симптомов, может заставить врача продолжить диагностический поиск, когда в аналогичном случае, но при малой настойчивости больного он посчитал бы обратившегося практически здоровым. Например, при обнаружении при УЗИ-исследовании щитовидной железы малоспецифических для ее заболевания признаков. Особенно внушаемы начинающие и неуверенные в себе врачи, и именно они «сенсибилизированы» к проведению диагностического поиска по малейшему поводу. Вместе с тем недопустима и непоколебимость врача в своем решении, когда он категорически отвергает настойчивые жалобы больного, ведь неприятные ощущения, заставившие человека обратиться к врачу, являются если не признаком соматического, то, вероятно, психосоматического заболевания и, возможно, требуют врачебной помощи, например психиатра.

Устойчивость к внушению должна проявляться прежде всего в игнорировании фантастических измышлений больного о природе беспокоящих его симптомов и в трезвом, независимом от мнения больного, профессиональном их анализе. Следовательно, врач должен принимать во внимание только признаки болезни и критически относиться к диагнозам, на которых необоснованно настаивает больной. Этого правила нужно особенно строго придерживаться, когда отсутствует не только уверенность в каком-либо диагнозе, но и в состоянии здоровья больного вообще.

Обнаружение специфического признака болезни не всегда служит безусловным поводом для отнесения обратившегося к категории больных. Например, выявленные в крови обследуемого антитела к ткани щитовидной железы являются лабораторным диагностическим признаком аутоиммунного ее поражения. Вместе с тем лечение при аутоиммунном тиреоидите сводится на сегодня только к коррекции нарушенной функции щитовидной железы. Следовательно, до тех пор пока функция щитовидной железы нормальна, эндокрино лог никакого лечения не назначает, потому что такое состояние расценивается не как эндокринная болезнь, а всего лишь как «антителоносительство» – не норма, но и не болезнь. С точки зрения эндокринолога, такая позиция понятна, хотя, вероятно, иммунолог с этим бы не согласился, поскольку антитела к ткани щитовидной железы явно указывают на аутоиммунную болезнь. Но поскольку иммунология до сих пор не предложила каких-либо методов лечения аутоиммунного тиреоидита, то подобных возражений практически не возникает.

Очень трудно определить, есть ли у больного соматическая (не психическая) болезнь, когда жалобы исчерпываются лишь неспецифическими признаками (слабость, вялость, снижение трудоспособности), которые всегда можно отнести на счет переутомления, психоэмоциональных расстройств и других столь характерных для жизни современного человека каждодневных стрессорных жизненных событий. Беседуя с впервые обратившимся за медицинской помощью человеком, предъявляющим только вышеуказанными «неспецифические» жалобы, необходимо получить отчетливое представление прежде всего о степени их выраженности. Устают все, но некоторые к концу рабочего дня, другие – к середине, а третьи и десяти шагов пройти не могут без чувства утомления. Итак, яркие проявления общих, неспецифических симптомов при отсутствии специфических являются безусловным поводом для вынесения категорического донозологического суждения: болен, но пока неизвестно чем (см. п. 3). После этого направление диагностического поиска обычно развертывается в определенной последовательности: выявление пораженного органа или системы, установление группы болезней, к которой может относиться предполагаемая болезнь, и, наконец, выделение из группы наиболее вероятной нозологической формы и варианта ее течения.

Таким образом, можно выявить определенную преемственность между донозологическим и нозологическим диагностическим поиском, которая находит отражение в следующих уровнях (или стадиях) постижения врачом заболевания у больного.

Уровень 1 (донозологический надорг?нный)

Оценка состояния здоровья обратившегося («болен – здоров») по общим (нелокализованным) неспецифическим признакам болезни (общая слабость, снижение трудоспособности, похудание, повышение температуры тела и т. п.).

Уровень 2 (донозологический орг?нный)

Определение локализации патологического процесса в организме больного по специфическим симптомам (заболевание поджелудочной железы, сердца, нервной системы, гипоталамогипофизарно-надпочечниковой системы и т. п.).

Уровень 3 (нозологический)

Диагностика болезни органа или системы регуляции (инсулиновая недостаточность, хронический активный гепатит, ревматический порок сердца, синдром гиперкортизолизма и т. п.) – внутриорганная или внутрисистемная диагностика.

Разберем более подробно каждый уровень. На уровне 1 (донозологическом надорг?нном) врач пытается установить, болен ли вообще обратившийся за медицинской помощью человек. Эта ситуация часто возникает при первичном обращении человека к врачу, когда обратившийся предъявляет субъективные жалобы на недомогание, снижение трудоспособности и имеются такие общие объективные симптомы, как похудание, потемнения кожи и т. п. Этот уровень постижения болезни является низшим, поскольку, обосновывая болезненное состояние организма вообще, врач высказывает простейшее из возможных суждений о состоянии здоровья человека: «болен» или «здоров». И более простого или менее определенного утверждения о заболевании привести невозможно. Кроме того, на уровне 1 проводится лишь наименее определенная дифференциальная диагностика между заболеванием и здоровьем. если на этом уровне диагностический поиск завершается, то в результате больному может быть назначено только общее симптоматическое лечение («лекарство от температуры», «физический покой», например).

Когда врачу удается не только определить наличие заболевания у обратившегося за медицинской помощью человека, но и выяснить, какой орган или система организма вовлечены в патологический процесс, уровень постижения врачом заболевания повышается (уровень 2, донозологический органный). Например, когда больного беспокоят неопределенные боли в правом боку, то перед врачом стоит на первом месте задача определения пораженного органа, провоцирующего боль, а уж потом – болезни, вызвавшей поражение органа. В этом случае процессы обоснования и дифференцирования заболевания имеют отношение к поражению органов или системы регуляции в целом, а не к конкретным нозологическим формам, поэтому такая диагностика остается донозологической. Следовательно, установив локализацию патологического процесса по соответствующим местным неспецифическим для определенной нозологической формы симптомам, врач резко ограничивает область диагностического поиска, что и характеризует качественно новый, второй, уровень постижения заболевания. Но если уровнем 2 диагностический поиск завершается, то у врача оказывается существенно больше возможностей помочь больному, чем на предыдущем уровне, так как в большинстве случаев можно назначить симптоматическое лечение препаратом, снимающим проявления заболевания независимо от его причины. Более того, несмотря на существенный прогресс современной медицины, болезней, которые можно излечить, остается намного меньше, чем тех, проявление и прогрессирование которых можно контролировать лечебными средствами. Отсюда подавляющее большинство лекарственных препаратов не излечивают болезнь, а снимают лишь ее проявления (симптомы) и, следовательно, являются симптоматическими.

Итак, принципиальная особенность донозологической диагностики заключается в том, что она основывается на столь распространенных при многих заболеваниях симптомах, что практически исключает проведение эффективной диагностики болезней (например, проведение дешевого, быстрого и необременительного как для больного, так и медицинской службы обследования). Но как только удается выявить специфический симптом, характерный для узкой группы сходных по клиническим проявлениям нозологических форм, становится возможным проведение нозологической диагностики (уровень III).

После того как определен пораженный орган или система, появляется возможность нозологической диагностики (уровень 3.1), так как круг возможных заболеваний становится вполне обозримым. Например, когда у 18-летнего больного выявлены симптомы поражения гипоталамогипофизарно-надпочечниковой системы (гиперкортизолизм), то дифференциальная диагностика ограничивается тремя патологическими состояниями: болезнь Иценко – Кушинга, синдром Иценко – Кушинга и пубертатно-юношеский диспитуитаризм.

Когда установлена нозология (болезнь), диагноз уточняют путем выявления варианта ее течения, осложнений и т. п. (уровень 3.2). Например, если в результате исследования диагностического признака гликемии установлен диагноз «сахарный диабет», то далее следует уточнить: 1) тип диабета (1-й или 2-й); 2) наличие сосудистых его осложнения (микрои макрососудистых); 3) наличие диабетической нейропатии и т. д.

есть многочисленные примеры мгновенной диагностики болезни, когда диагноз устанавливается при первом взгляде на больного (диагностика на уровне 3.1, который «поглощает» уровни 1 и 2, но не 3.2). Так, опытный эндокринолог может диагностировать акромегалию буквально на улице, поскольку заболевание сопровождается характерным изменением внешности больного. В частности, с 2005 года, когда руководимое мной отделение эндокринологии Московского областного научно-исследовательского института (МОНИКИ) стало формировать московский областной регистр больных акромегалией, мне удается выявлять 1–2 больных в год буквально на улице и диагностировать данное заболевание впервые. При этом ни разу еще не было случая гипердиагностики.

Рис. 1.2. Структура взаимоотношений донозологической и нозологической диагностик на разных этапах диагностического поиска

Вместе с тем диагностирование акромегалии не исключает у больного возможности других сопутствую щих болезней, а значит, не избавляет врача от проведения донозологической диагностики в других, не связанных с диабетом направлениях. Потому в реальной практической врачебной деятельности донозологическая диагностика, как правило, сопутствует нозологической. Их взаимоотношения при опросе, осмотре и обследовании больного представлены на рис. 1.2.

Направленность клинической медицины на максимально исчерпывающее представление о заболевании у человека связано с сугубо практической задачей – подобрать наиболее эффективное из возможных лечение. И чем выше уровень постижения заболевания, тем более эффективное лекарственное средство удается подобрать больному.

Основная особенность их взаимодействия заключается в том, что выявление специфического симптома на каком-либо из этапов диагностического поиска индуцирует нозологический поиск, при этом донозологический сохраняется до тех пор, пока не исключена, по мнению врача, возможность у больного других, не диагностированных на предыдущих этапах болезней, тем более что нозологический поиск вырастает как бы из донозологического, так как конечная цель последнего – обнаружение специфических симптомов болезни.

Поясним это положение на конкретном примере организации донозологической диагностики методом интервью. Число болезней слишком велико, чтобы начинать интервьюирование с нозологической диагностики, спрашивая потенциального больного обо всех известных медицинской науке специфических симптомах. Упростить эту сложную задачу позволяет донозологическая диагностика, основывающаяся всего лишь на двух типах вопросов, направленных на выявление, во-первых, хотя бы какой-нибудь жалобы, высказываемой больным самостоятельно, без наводящих на определенный специфический симптом подсказок, и, вовторых, обнаружение каких-нибудь жалоб со стороны органов и систем.

Первый тип вопросов формулируется примерно так: «На что вы жалуетесь?» В ответ врач рассчитывает получить прежде всего перечни общих жалоб (уро вень 1) и, если возможно, специфических симптомов, позволяющих построить первые диагностические гипотезы и начать нозологическую диагностику. При отрицательном ответе указанный вопрос может быть усилен серией наводящих на общие неспецифические жалобы вопросов: «А не снизилась ли у вас трудоспособность?» или «Не похудели ли вы?» и т. п.

Второй тип вопросов направлен на выявление местных симптомов в соответствии со «Схемой истории болезни» В.X. Василенко, например: «Нет ли у вас какихлибо неприятных ощущений со стороны живота?» или

«Не беспокоят ли вас боли?» На эти последние вопросы врач ожидает получить не только и не столько местные неспецифические (уровень II), сколько специфические признаки, которые позволили бы начать нозологический поиск.

Таким образом, проводя опрос (а также осмотр и лабораторно-инструментальное обследование) на донозологическом уровне, врач всегда надеется получить специфические симптомы для начала нозологической диагностики, а следовательно, донозологические опрос и обследование индуцируют и диагностику болезней. Именно потому выявление специфических жалоб для некоторой болезни не должно автоматически прекращать донозологический поиск специфических жалоб для других сопутствующих болезней, поэтому выяснение жалоб завершается лишь после исчерпания всех вопросов донозологического поиска уровней 1 и 2.

Аналогичная ситуация складывается и при осмотре больного: диагностический поиск не должен ограничиваться специфическими симптомами лишь ранее высказанной, пусть и очень правдоподобной, диагностической гипотезы, а включать и плановый осмотр всех указанных в «Схеме истории болезни» органов и систем, так как донозологическое обследование, не направленное определенной диагностической гипотезой, может неожиданно выявить симптомы другой болезни.

Когда среди жалоб отсутствуют специфические, а значит, нозологическая форма по жалобам не диагностируется, это обстоятельство не должно исклю чать интервьюирование больного по истории заболевания. Наоборот, особенности развития симптомов нозологически неопределенного заболевания в динамике могут способствовать возникновению диагностической гипотезы, а если этого не происходит, то суть донозологического опроса по истории заболевания заключается в том, что с его помощью выясняется последовательность развития неспецифических симптомов, не связанных какой-либо диагностической гипотезой.

Донозологическое, или так называемое плановое, обследование включает перечень лабораторно-инструментальных исследований, проводимых в отношении каждого больного, независимо от предполагаемого диагноза (общий анализ мочи, кала, крови, ЭКГ и т. д.). если после его завершения специфические симптомы так и не были обнаружены, а на основании выявленных неспецифических сохраняется глубокая уверенность в том, что обратившийся за помощью человек болен, то следует посоветоваться с более опытным коллегой. Когда и неспецифические симптомы малоубедительны, то отсутствие специфических служит обычно достаточным поводом для заключения, что обратившийся здоров или не страдает соматическим заболеванием. Это означает, что на самом начальном этапе взаимодействия с больным была совершена диагностическая ошибка – гипердиагностика соматического заболевания. Таким образом, очевидна чрезвычайно высокая ответственность врача, когда он выносит самое первое донозологическое заключение: болен ли обратившийся к нему за помощью человек, так как гипердиагностика требует необоснованного и обычно дорогостоящего обследования, средства от которого могли бы быть затрачены с большей пользой. Вместе с тем несвоевременная диагностика вредит больному, нередко уменьшая его шансы на выздоровление.

1.3. Логические принципы обоснования и дифференцирования болезней

Логические основания построения диагноза можно представить в виде довольно сложной диагностической системы (компьютерной программы, например), которую обычно реализуют математики, работающие в этой области (см. Котов Ю.Б. Новые математические подходы к задачам медицинской диагностики. Серия «Синергетика: от прошлого к будущему», 2004). В повседневной практической работе врач тоже пользуется логическими правилами диагностики болезней, но не требующими сложных компьютерных вычислений, что не делает диагностику малоэффективной. Это связано с тем, что клиницист действует в рамках иерархической структуры принятия решений, что чрезвычайно эффективно в случаях поиска решений сложных интеллектуальных задач, к которым относится и диагностика болезней. Более того, на сегодня решение такого рода интеллектуальных задач в той полноте, в которой осуществляет ее человек (врач в нашем случае), не доступно никакой компьютерной программе.

Итак, практически используемые врачом логические основания диагностики болезней, представленные в данном разделе, базируются на иерархическом структурировании диагностического поиска, что в медицине называется этапами диагностики болезни. Следует заметить, что поскольку в процессе обучения врача эти правила явно не формулируются, то могут показаться на первый взгляд несколько непривычными. Однако любой алгоритм диагностики болезней, которыми сегодня насыщены практически все руководства по диагностике болезней, базируется именно на нижеописанных логических основаниях.

Процессы обоснования болезни и ее дифференцирования от схожих по проявлениям тесно связаны, так как в обоих случаях базируются на одном и том же наборе специфических и диагностических симптомов болезни, с одной стороны, а с другой – обоснование неявно включает в себя и процесс дифференцирования болезней.

Процесс обоснования болезни протекает в два этапа: 1) вначале из полученных у больного тем или иным способом признаков (симптомов) заболевания исключаются неспецифические; 2) затем для каждого из оставшихся специфических симптомов указывают перечень нозологических форм, при которых встреча ется рассматриваемый специфический симптом. В результате указанного процесса получается список болезней, возможность существования которых у больного обосновывается выявленным у него специфическим набором симптомов. Например, если больной жалуется на жажду (выпивает до 8 л воды в сутки) и общую слабость, то из процесса диагностического поиска исключается симптом «общая слабость», а оставшаяся специфическая жалоба «жажда» указывает на возможность у больного сахарного или несахарного диабета.

Таким образом, в процессе обоснования болезни не учитываются неспецифические симптомы, иначе врачу следовало бы принимать в расчет огромное количество возможных нозологий у больного, подлежащих дифференцированию. Выделяя у больного только специфические для болезней симптомы, врач очерчивает круг наиболее вероятных болезней. С одной стороны, выявленные у больного специфические симптомы обосновывают возможность соответствующих этим симптомам болезней. С другой стороны, принимая в расчет только выявленные у больного специфические симптомы, врач фактически проводит и первый этап дифференциальной диагностики болезней, так как исключает из диагностического поиска те болезни, на которые указывают неспецифические симптомы. Но процесс исключения из диагностического поиска части болезней и есть, по сути, дифференцирование болезней. И дифференциально-диагностический прием в этом случае сводится к игнорированию неспецифических симптомов.

Итак, в процессе обоснования и дифференцирования болезней используются только специфические (и, где это возможно, диагностические) симптомы. Именно поэтому при обнаружении диагностического признака (симптома) прекращается не только процесс обоснования, но и дифференцирования болезни. Специфические симптомы, обосновывающие определенную нозологию, потому лишь специфичны, что свойственны ограниченному кругу болезней, т. е. благодаря только своему дифференцирующему качеству они указывают на соответствующую нозологическую форму, имеющуюся у больного.

Неспецифическим симптомом «слабость» нельзя обосновать какую-либо болезнь. Но симптом «жажда» указывает на возможность у больного диабета, как сахарного, так и несахарного. И наличие этого специфического симптома тут же исключает огромное число болезней, сопровождаемых слабостью. Но если у больного, жалующегося на жажду, выявлен такой диагностический признак сахарного диабета, как высокий уровень глюкозы крови, то тем самым получает обоснование окончательный диагноз «сахарный диабет». Кроме того, благодаря диагностическому признаку (гипергликемия) не только обоснован диагноз сахарного диабета, но отдифференцирован (исключен) диагноз «несахарный диабет».

Продолжим рассмотрение общих принципов обоснования и дифференцирования болезней. После того как врач для всех выявленных у больного специфических симптомов сформировал перечень соответствующих им болезней, могут возникнуть 4 варианта типичных простейших взаимоотношений между болезнями и симптомами (рис. 1.3), которые определяют направление дифференцирования сходных болезней.

Как указывалось выше, если у больного найден диагностический признак Д1 (см. в а р и а н т А на рис. 1.3), то он окончательно обосновывает болезнь Н1 и ее дифференцирование, таким образом, также завершено (нет необходимости с чем-либо сравнивать). Например, выявленный диагностический признак «гликемия» в пероральном тесте толерантности к глюкозе более 11 ммоль/л через 2 ч от начала теста (признак Д1) свидетельствует только о сахарном диабете (болезнь Н1), т. е. указанный диагностический признак обосновывает сахарный диабет, одновременно дифференцируя его от любой другой болезни со схожими специфическими симптомами (например, жажда, полиурия).

Рис. 1.3. Основные (типичные) элементарные варианты (А – Д) взаимоотношений нозологических форм (Н1—Н9) и их специфических симптомов (С1—С4) и диагностических признаков (Д1—Д5)

Если у больного найден специфический симптом С1, который наблюдается как при болезни Н2, так и Н3 (в а р и а н т Б), то этот симптом обосновывает возможность у больного обоих заболеваний, и, следовательно, нужно проводить в этом случае дифференциально-диагностический поиск, который мог бы однозначно диагностировать одну из возможных болезней или обе. Например, жажда (симптом С1) наблюдается как при сахарном (Н2), так и несахарном (НЗ) диабете, и потому врач вправе подозревать у больного наличие обеих болезней, которые надлежит дифференцировать.