100 великих загадок современной медицины

Вот, например, ген под названием FGFR-3. Если в нем обнаруживается дефект, то у человека развивается такая болезнь, как ахондроплазия. У него нарушается рост рук и ног; он остается низкорослым. Победить эту болезнь можно, только поняв, когда срабатывает этот генетический дефект – когда перепутываются кнопки «Вкл.» и «Выкл.».

При синдроме Марфана мутация гена приводит к тому, что соединительная ткань разрастается. Люди, больные им, часто выделяются непомерно большим ростом, у них деформируется позвоночник, развивается порок сердца.

Вот только как отыскать гены, которые отвечают за то или иное заболевание? Ученым приходится исследовать весь геном – не один или два фрагмента ДНК, а все 20 с лишним тысяч генов пациента. Как здесь найти то единственное генетическое изменение, которое и вызвало болезнь? Сами генетики сравнивают этот процесс с незабвенным (так и вертится на языке!) поиском иголки в стоге сена. Если поиск удается, то – хочется сказать! – очень важная часть этого дела, чуть ли не полдела, уже сделана.

На самом деле это самообман, и он раскрывается быстро. Ученым уже известна «генеалогия» многих редких заболеваний; им понятно, мутация каких генов вызывает эти болезни. Однако до сих пор так и не предложены надежные методы терапии этих недугов. Их еще предстоит найти. Придумать. Десятки миллионов людей в Европе, сотни миллионов людей во всем мире с надеждой ждут новостей из научных лабораторий. Ведь редкие (совсем-совсем не редкие!) болезни что-то вроде мин, спрятанных на поле жизни многих людей. В самом начале их жизненного пути эти мины взрываются, обрекая их на страдания и вскоре унося их жизни. Обезвредить эти коварные, неприметные «мины» – вот одна из важных задач новейшей медицины.

Внимание: бешенство!

Всякий раз, когда нам угрожает тяжелая болезнь, мы надеемся на «золотые руки врачей», «их удивительный опыт». Ведь какие-то шансы на исцеление есть. Непременно есть!

Но в случае с бешенством надежду надо оставить. Это – одна из самых страшных болезней, которые передаются нам от зверей и птиц. Вирусы бешенства опасны для большинства теплокровных животных, прежде всего хищников. Собака, дико бегущая по улице, с пеной у рта, – вот аллегория бешенства, понятная каждому. Животное, больное бешенством, легко может заразить человека, укусив его. Считается, что у людей, не прошедших вакцинацию после такого укуса, нет шансов на спасение. Вероятность летального исхода составляет фактически 100 %. Лекарств от этой болезни нет.

Однако в 2007 году «New England Journal of Medicine» сообщил о случаях медикаментозного лечения больных бешенством. Пациентов вводили в искусственную кому и делали им инъекции препаратов, которые стимулировали активность иммунной системы (эта терапия получила название «протокол Милуоки»). Но трудно назвать эти опыты успешными. Пациентам иногда сохранялась жизнь, но их головной мозг был уже безнадежно поврежден вирусами бешенства.

Бешенство передают человеку обычно больные собаки

Известны лишь два случая удачного лечения детей с помощью искусственной комы. В 2004 году так была спасена пятнадцатилетняя американка Джина Гис, а в 2011 году – восьмилетняя девочка из Калифорнии.

Многие животные распространяют бешенство, но передают его человеку обычно бешеные собаки (в 99 % случаев по мировой статистике). Вирус содержится в слюне животного и при укусе попадает вместе с ней в кровь. Даже при попадании слюны больной собаки на слизистую оболочку тела можно заразиться бешенством.

В нашей стране переносчиками бешенства часто являются также лисы. В ряде стран Европы и Америки опасны летучие мыши. Они живут крупными колониями, насчитывающими от 20 до 200 зверьков. Болезнь среди них распространяется очень быстро, и тогда целая группа животных становится опасна для человека.

Известны и экзотические случаи заражения бешенством. В 2004 году в США и в 2005 году в Германии по три человека заразились бешенством и умерли после пересадки им донорских органов тела. В США всем этим пациентам были пересажены органы человека, который умер вскоре после того, как его укусила летучая мышь, а в Германии – органы тела женщины, умершей вскоре после отпуска, проведенного в Индии. Расследование показало, что она была укушена там собакой, но посчитала это «забавным пустяком».

Вирусы бешенства опасны прежде всего тем, что, в отличие от других возбудителей инфекционных заболеваний, они могут, перемещаясь по нервной ткани, проникать в головной мозг. Зачастую диагноз «бешенство», особенно если речь идет о животных, можно поставить, лишь когда вирус достигнет мозга. Вот тогда у больного, будь то человек, собака или кошка, проявляются очевидные клинические симптомы. Но предпринимать что-либо уже поздно. Колония вирусов успела так сильно разрастись в организме, что нанесла ему непоправимый вред.

Но даже теперь непонятно, что стало непосредственной причиной смерти больного. Что, если вирусы бешенства меняют генетический код клеток головного мозга и те перестают выполнять свои функции? Во всяком случае, ученые уже выявили мутации в клетках нервной ткани людей, инфицированных бешенством.

Итак, бешенством мы заражаемся от животных. Поэтому людям, которых укусило бешеное или какое-то подозрительное животное, нужно пройти курс вакцинации. Это позволит избежать заболевания. Если этого не сделать, то спасти пострадавшего нельзя. По оценке специалистов ВОЗ, около 330 тысяч человек во всем мире каждый год удается спасти от мучительной смерти, вовремя назначив им курс прививок.

Тем любопытнее открытие, сделанное недавно американским врачом Эми Гилберт. Как оказалось, есть люди, которые безболезненно переносят укусы бешеных животных. Они обладают врожденным иммунитетом к бешенству.

Гилберт и ее коллеги обследовали северные районы Перу, бассейн реки Амазонка. Вирус бешенства здесь переносят летучие мыши – вампиры. Они питаются кровью домашних животных, но иногда нападают на людей. Своими острыми зубами они легко прокусывают кожу. Ранка долго кровоточит, поскольку слюна вампира содержит фермент, не дающий крови свертываться. Вампиры ведут ночной образ жизни, и потому люди становятся их жертвами чаще всего во сне. Пробудившись, они даже не замечают, что были укушены летучей мышью.

Ученые взяли пробы крови у 63 коренных жителей этих мест и, к своему удивлению, нашли в крови семерых антитела против вируса бешенства. Расспросив индейцев, они узнали, что одному из них сделали прививку против бешенства. Некоторые же даже не могли припомнить, чтобы их когда-либо кусали животные.

Однако подобные антитела могут появиться в организме человека только в том случае, если он был заражен вирусом бешенства, то есть был укушен бешеным животным. Почему же все эти люди остались живы? Ведь наш организм не может справиться с бешенством, не может выздороветь от него.

Может быть, в организм пострадавших попали ослабленные разновидности вируса? Вероятность этого очень мала. В здешних краях люди то и дело гибнут от бешенства. Остается предположить, что организм пострадавших все-таки сам справился с болезнью. И, может быть, людей, обладающих иммунитетом к бешенству, здесь довольно много? Их никто не выявляет, поскольку индейцы обычно обращаются в больницу лишь тогда, когда почувствуют себя очень плохо. На пустяковые укусы они внимания не обращают.

Ученым же интересен этот случай потому, что, узнав секрет загадочного иммунитета индейцев, можно разработать новые способы борьбы с бешенством. Ведь эта страшная болезнь побеждена только в Европе. В странах третьего мира от нее каждый год умирает в среднем 55 тысяч человек. В одной только Индии жертвами бешенства ежегодно становятся 18–20 тысяч человек. Для сравнения: в Европе, согласно статистике, с 1977 по 2000 год был отмечен всего 281 случай заболевания бешенством.

Конечно, в Азии и Африке в наши дни, как и в Европе, можно пройти профилактическую вакцинацию от бешенства и чувствовать себя в безопасности. Вот только для людей, живущих в странах третьего мира, эта процедура дорога и обременительна. Нужно несколько раз, в разные дни, приехать в больницу, сделать прививку. Срок годности вакцины ограничен (она действует в течение 2–5 лет). Значит, каждые пару лет надо повторять всё заново.

Но если мы поймем, как в организме перуанских индейцев выработался иммунитет против бешенства, то, может быть, нам удастся разработать новый, более эффективный способ лечения этой болезни, к которому можно прибегнуть и в тех случаях, когда человек не придал значения мелкому происшествию – укусу «какого-то зверька» – и у него проступили симптомы болезни.

Тем временем из-за глобального потепления тропические животные – переносчики бешенства – переселяются всё дальше на север. Так, в 2010 году в США отмечен первый случай смерти от бешенства человека, укушенного тем самым вампиром – летучей мышью, обитающей в Латинской Америке. Этот факт вызывает тревогу еще и потому, что вампиры являются переносчиками очень агрессивной формы бешенства. При заболевании ею инкубационный период длится всего 15 дней. Порой люди просто не успевают обратиться к врачу, откладывая свой визит из-за повседневных дел.

Крупным планом: рак

Новейшие сведения о раке

По статистике, каждый год во всем мире от рака умирает около 14 миллионов человек. По прогнозу ВОЗ, к 2030 году эта цифра возрастет до 22 миллионов. Ученые и врачи делают все возможное, стараясь не допустить, чтобы мрачное предсказание сбылось.

Такая пугающая статистика во многом связана с теми демографическими изменениями, которые произошли за последние десятилетия. Население нашей планеты всё заметнее стареет, а рак в первую очередь болезнь очень немолодых людей. Ведь с возрастом растет вероятность того, что мутации в какой-либо клетке организма достигнут критической величины.

В развивающихся же странах частота заболеваемости раком растет еще и потому, что многие люди там курят и неправильно питаются. Заболев, они не имеют возможности нормально лечиться от рака. Ведь лечение стоит дорого. Для борьбы с болезнью требуется новейшее медицинское оборудование, нужны самые современные лекарства.

В обиходном представлении «рак» – это собирательное понятие, обозначающее множество разных заболеваний. Все их объединяет одно: некоторые клетки тела выходят из-под контроля и начинают безостановочно делиться. Образовавшаяся опухоль разрастается, пуская метастазы по всему организму. Эти злокачественные изменения могут произойти в любом органе тела, в любой его ткани. В общей сложности насчитывается около полутора сотен различных форм рака.

Для лечения заболевания очень важна ранняя диагностика

И чем лучше мы изучаем раковые заболевания, тем понятнее становится, что эти формы рака зачастую очень существенно отличаются друг от друга и по своей природе, и по характерным генетическим изменениям, и по тому, как эти заболевания протекают. Мало того! Генетический анализ показывает, что даже у пациентов, заболевших одной и той же формой рака, мутации, вызвавшие болезнь, заметно разнятся. Именно этими различиями объясняется то, что люди, страдающие от одной и той же формы рака, болеют по-разному. Частота появления у них метастаз, как и шансы на выздоровление, подчас очень заметно отличаются. Значит, по-разному надо и лечить их заболевания.

Неизвестность, помноженная на случайность, – вот что такое рак. Каких только причин не называют, пытаясь понять, почему тот или иной человек заболел раком. Всему виной – гены? Или, наоборот, дурные привычки, приобретенные им, нездоровый образ жизни? Или работа ему не нравилась и отношения с шефом не сложились, постоянно был в стрессе, а потому заболел? Или…

За последние два десятилетия медики узнали очень многое о раковых заболеваниях. Они могут зародиться в любой части тела. Все важнее становится индивидуальная терапия.

Пока ученые лишь начинают понимать природу раковых клеток. По нынешним представлениям особую роль в развитии болезни играют так называемые раковые стволовые клетки, которые предположительно могут превращаться в раковые клетки любого типа. Именно они помогают болезни вернуться после того, как пациент прошел полный курс лечения и вроде бы победил рак.

В настоящее время ведется большой международный проект по расшифровке генетических особенностей наиболее распространенных опухолей. Можно ли действительно найти новые подходы к лечению рака, блуждая в лабиринтах этой болезни? Первые результаты работ, проделанных в рамках проекта «Геном рака», свидетельствуют о том, что в клетках опухоли имеются тысячи, а то и десятки тысяч генетических дефектов. Ученые ищут ключевые мутации, которые вызывают рак и способствуют его развитию. В частности, они составляют перечень онкогенов – тех генов, чьи продукты могут стимулировать образование опухоли.

Вообще, при знакомстве со статистикой успокаивает одно: в наше время рак поддается излечению чаще, чем мы привыкли считать. В ведущих странах мира достигнуты большие успехи в борьбе с этой болезнью. Так, у женщин, страдающих от рака молочной железы, шансы на выживание достигают теперь 80 %, если лечение начато своевременно.

Если сравнивать рак и другую «народную» болезнь – болезнь Альцгеймера, при которой пока нет никаких надежд на исцеление, – то рак кажется обычным хроническим заболеванием, с которым можно и нужно жить, пусть это заболевание и протекает достаточно тяжело.

В последние годы получили распространение вакцины против некоторых форм рака. Все большее внимание исследователей привлекает феномен «спонтанной ремиссии» – неожиданного выздоровления раковых больных. Ученые стараются собрать как можно более надежные сведения о подобных случаях.

Конечно, по своей сути, рак – очень сложная болезнь. Но в настоящее время уже нет ни одной формы рака, которая не была бы достаточно хорошо изучена. За последние 20 лет мы узнали очень многое об этом заболевании. Все эти годы онкология развивается быстрее, чем любая другая область медицины, изучающая хронические болезни. Почти половина всех новых лекарств, появляющихся сейчас, предназначена для борьбы с раковыми заболеваниями и их последствиями. Мы всё лучше и лучше понимаем, как зарождаются различные формы рака, как они развиваются. Эти знания помогают создавать новые методики лечения, которые должны полностью искоренить болезнь, поселившуюся в человеке, а не ликвидировать лишь ее симптомы, позволяя болезни набираться сил, наливаться смертью.

В наши дни результаты исследований, проводимых учеными-онкологами, их идеи, их выводы, как никогда, быстро претворяются в клиническую практику. Этому способствует и технический прогресс – особенно в области генетики. Это позволяет ученым пристально вглядываться в те «семена зла», из которых разрастаются раковые опухоли, – в генетические мутации, возникающие в клетках, а медикам – бороться с ними, выкорчевывать эти «семена», чтобы болезнь уже не возвращалась к человеку.

Ученые всё больше узнают об индивидуальных проявлениях раковых заболеваний. Это дает надежду на то, что рано или поздно возобладает персональный подход к лечению рака. Надо лечить не вообще эту болезнь, а каждого конкретного человека, страдающего от нее.

Огромные надежды возлагают на раннюю диагностику рака. Когда опухоль только зарождается, когда она очень мала, с ней можно справиться сравнительно легко. Так, если своевременно выявить кишечные полипы – доброкачественные опухоли – и удалить их, то вероятность заболеть раком кишечника снизится на 80 %. В той или иной мере сказанное относится и к другим формам раковых заболеваний.

В перспективе можно рассчитывать на то, что когда-нибудь врачи будут бороться с онкологическими заболеваниями еще до того, как те будут выявлены. Например, исследования, проведенные в университете Джона Хопкинса (США), свидетельствуют, что проходит 20–30 лет, прежде чем первая мутировавшая в организме клетка даст злокачественные метастазы (а они и есть главная проблема ракового заболевания). Иными словами, когда сегодня человек обращается к врачу и у него обнаруживают карциному, это означает, что, судя по этой статистике, он фактически был болен раком на протяжении вот уже двадцати лет, не меньше, – все это время он носил в себе раковые клетки. Теперь же, когда он пришел к врачу, когда болезнь уже проявилась, справиться с ней труднее. Чем раньше начинается борьба против рака, тем больше шансов на успех.

В любом случае специалисты уверены, что в недалеком будущем диагноз «рак» будет звучать не как приговор, а лишь как название распространенной болезни, которая когда-то считалась неизлечимой.

Война против рака: новое наступление

Несколько лет назад американский биолог, лауреат Нобелевской премии Джеймс Уотсон, один из открывателей структуры ДНК, уверенно заявил: «Победа над раком сегодня вполне реалистична, ведь нам теперь наконец хорошо известны генетические и химические факторы, вызывающие эту болезнь».

«Всё, что мы впрямь знаем о раке, могло бы уместиться на одной визитной карточке» – так всего полвека назад зло и полемично отозвался о современном ему уровне науки один известный французский онколог. В этом он был далеко не одинок. В вынесенном им приговоре – вся боль и отчаяние, всё разочарование, что накопились за многовековую историю медицины. Ведь в то время люди были по-прежнему так же беспомощны перед раком, как и в глубокой древности, на заре этой славной науки. В так называемом папирусе Эдвина Смита, одном из наиболее важных медицинских текстов Древнего Египта (он датируется XVI веком до нашей эры), дается такой совет врачу: «Когда ты обнаружишь признаки опухоли, знай, что это болезнь, о которой тебе не стоит уже беспокоиться – лечения от нее нет».

На протяжении многих веков никто не мог объяснить, как зарождается рак. Едва ли не первым рациональный подход к пониманию природы рака предложил один из самых известных врачей XIX века, немец Рудольф Вирхов. Он не стал сводить всё к «меланхолии», «черной желчи» или «сгущению слизи», вызвавшему опухоль, а предположил, что рак обусловлен болезнетворными изменениями клеток организма. Его догадка, сделанная в 1858 году, в принципе оказалась верной.