Еще пример – раскопки алтайской пазырыкской культуры позволили выснить, как скифы гаплогруппы R1a стали монголоидными всего за несколько поколений. Причина обратная той, что на фотографиях выше. Раскопки показали, что у этих скифов типичные монголоидные митохондриальные ДНК, то есть они женились на местных монголоидных женщинах, и через несколько поколений дети становились монголоидами, при наличии унаследованной по мужской линии гаплогруппы R1a.
Рис. 3. Переход от монголоидов к европеоидам за три поколения
Иначе говоря, мужские гаплогруппы не определяют расу, и напротив, раса не определяет гаплогруппу. В этой ситуации понятие расы в ДНК-генеалогии ничего не дает.
Вопрос 27: Что могло вызывать массовые миграции в древности?
В самом общем виде ответ такой – поиски лучшей доли. Конкретные причины могли быть самыми разнообразными – это и передвижения за уходящим зверем, который давал пищу и одежду, и уход от превосходящих сил неприятеля, но самый мощный, видимо, фактор был резкое ухудшение климатических условий – суровые зимы, наводнения, засухи, надвигающиеся оледенения.
В середине III тыс до н. э., в результате заселения Европы эрбинами, носителями гаплогруппы R1b, разрушилась Старая Европа, погибли процветающие тысячелетиями балканские культуры, и в Европе древние гаплогруппы либо погибли, либо бежали на периферии континента. Это – гаплогруппы G2a, I2a, E1b-V13, R1a. Гаплогруппа R1a передвинулась на восток, на Русскую равнину, но только малым составом. Об этом говорит то, что в Европе древних гаплогрупп R1a практически не осталось, за исключением малых долей процента, а в Восточной Европе гаплогруппа R1a практически обнулилась, то есть прошла бутылочное горлышко популяции, и общий предок практически всех носителей R1a жил примерно 4600–4900 лет назад (по разным выборкам).
Вопрос 28: Произошли ли люди от обезьян?
Произошли, но не от тех обезьян, которых мы видим в зоопарке. Те, что в зоопарке, или резвятся на полянах в Африке или в Азии, или ходят по краю крыши домов в Индии – это продукты эволюционного развития от общих предков их и человека миллионы лет назад. Например, общий предок шимпанзе и человека жил более 4 миллионов лет назад, и тот, что сейчас в зоопарке – прошел свой эволюционный путь, видимо – не самый удачный. Мы, современные люди, произошли от того же общего предка, несколько более удачным образом, правда, не все.
И не только с шимпанзе у нас был общий предок. Был и общий предок и с гориллой, и с орангутангом, и с макакой. Вот как совпадают их нуклеотидные последовательности в ДНК.
Рис. 4. Сопоставление нуклеотидных последовательностей фрагмента Y-хромосомы для современных человека, шимпанзе, гориллы, орангутанга и макаки (цит. в статье[40 - Klyosov, A.A., Rozhanskii, I.L., Ryanbchenko, L.E. (2012) Reexamining the Out-of- Africa theory and the origin of Europeoids (Caucasoids). Part 2. SNPs, haplogroups and haplotypes in the Y charomosome of Chimpanzee and Humans. Advances in Anthropology, 2, No. 4, 198-213]).
Как видно, из 97 нуклеотидов показанной последовательности Y-хромосомы у современного человека и шимпанзе не совпадают только четыре, то есть совпадение наблюдается в 96 % нуклеотидов. Совпадение с гориллой – в 93 % нуклеотидов. Случайных совпадений до такой степени быть не может, мы – родственники, правда, весьма отдаленные.
Многие, даже в научной литературе, педалируют тот факт, что мы не можем найти «пропущенные звенья» эволюции, и что это якобы ставит под сомнение теорию эволюции. Да, найти их было бы интересно, но приведенные выше данные по геному делают эти «пропущенные звенья» не такими уже и обязательными. Ясно, что они где-то лежат глубоко в земле, но всю землю пока не перекопали, и перекопают не скоро. Тем не менее, новые находки не прекращаются, и каждый раз непредсказуемые. Появятся и пропущенные звенья.
Вопрос 29: Коррелирует ли Y-хромосома с общим геномом?
Когда как. Часто коррелирует, иногда нет. Описано немало случаев, когда у двух родных братьев определяли гаплотипы Y-хромосомы, и они были, разумеется, одинаковы или практически одинаковы, а данные по аутосоме (то есть по рекомбинируемым хромосомам генома) заметно различались. И братья далеко не всегда были похожи друг на друга. Порой напротив, геномные данные были близки, а гаплотипы отличались друг от друга на тысячи лет (при переводе мутаций в хронологические показатели).
Осложняет картину и то, что геномные данные разные исследователи представляют по-разному. И действительно, секвенирование геномов дает списки из десятков, сотен тысяч или миллионы снипов, и существует множество способов, как эти списки наглядно или не очень наглядно представлять. Каждый раз – это по сути поиск вариантов приближения или упрощения общей картины, подгонка приближения к ответу на заданный вопрос.
Например, диаграмма ниже показывает рассортированные мутации в геномах, то есть те самые десятки тысяч снип-мутаций, но сортировку их вели в разных предположениях. Основное предположение – это введение понятия «количество общих предков в популяции», или «количество предковых популяций», которое задается компьютерной программе. Оно определяется индексом К справа на картинке. Один предок – это когда популяция совершенно однородна, чего обычно не бывает. При минимальном количестве двух общих предков картина продолжает быть однородной в китайской «референсной» популяции справа, поскольку увеличение количества предков до пяти картину не меняет – популяция вся однородна, сплошная зеленая полоса. Мы знаем, что такого быть не может, китайцы – одна из самых гетерогенных в мире популяций, для этого досточно хотя бы раз пройтись по любому китайскому городу. Но в данном случае у исследователей так получилось, и печально то, что исследователи обычно вопросы не задают – как получилось, так и получилось. Так работает популяционная генетика.
Та же однородная картина наблюдается у ижемских коми, и в значительной степени у итальянцев (синяя полоса) и финнов из Куусамо, на севере Финляндии (пурпурная полоса). У остальных популяций разрешение нарастает с увеличением количества предполагаемых предковых популяций. Самая нижняя панель на диаграмме – «приглаженная» для пяти предковых популяций. На самом деле авторы ушли и выше, до 12 общих предков, но это картину почти не изменило.
Рис. 5. Влияние количества «общих предков в популяции», задаваемых произвольно (показатель К справа) для геномов ряда популяций (указанных внизу диаграммы).
При максимальном количестве в пять предковых популяций мы видим у русских Центрального региона одну доминирующую популяцию, одну менее значительную, и две-три малозначимых. Та же картина у латышей и эстонцев (у последних – две второстепенных по численности популяции), а также у чехов и немцев, только у них основная популяция – иная, нежели у русских. Поляки – почти то же самое, что русские из Курска и Твери. У финнов – тоже одна превалирующая популяция, которая полностью доминирует в провинции, и несколько менее выражена в столице, что в целом понятно. Столица – это обычно конгломерат популяций.
Ижемские коми значительно отличаются от прилужских, первые – почти однородны, у вторых – две почти одинаковые компоненты, у вепсов даже три почти одинаковые, что похоже на картину русских из Мезени, где половина финно-угров. Картина для «стандартного генома русских», что из Архангельской области – промежуточная между русскими Центрального района и вепсами.
Интересно, что авторы цитируемой здесь статьи даже не пытались дать интерпретацию этим картинам. Они ограничились тем же словесным описанием, как я предварительно дал выше, только называли цветные полосы «финской компонентой», «коми-компонентой», и так далее. А ведь интерпретация напрашивается сама собой. Эти полосы – в значительной степени доли гаплогруппы Y-хромосомы в мужских популяциях. Если сказать это попгенетикам, то они занервничают и зашумят, мол, причем здесь Y-хромосома, здесь вообще другие 22 хромосомы, перед которыми Y-хромосома по размеру что мышь перед слоном, здесь десятки тысяч мутаций, которых в Y-хромосоме вообще нет, и среди тех 615 человек половина (наверное) женщин, у которой Y-хромосомы вообще нет.
Я отвечу, что это все прекрасно понимаю, но предпочитаю работать не по понятиям, а по науке. А мне выставляют понятия, из «общих соображений». Покажите, что у меня выводы неправильные. А они сводятся к тому, что хвост в данном случае управляет собакой, то есть Y-хромосома, точнее, ее гаплогруппы – геномными закономерностями в популяциях. А вот почему это так – отвечать надо генетикам. Отвечать по существу, а не возражать «по понятиям». Открытия «по понятиям» не делаются. Открытия обязаны быть непредсказуемыми и для всех неожиданными, иначе это не открытия.
Вот – данные по гаплогруппам, которые попгенетики в цитируемой статье и не рассматривали. А зачем? Компьютер знает, что делает, не так ли? У финнов – три четверти гаплогруппы №с, ее мы и видим в виде пурпурной полосы. В провинции, на севере Финляндии – ее больше, а в столице, Хельсинки, меньше. Другой, желтой полосы, в столице примерно 20 % – это гаплогруппа R1a. Действительно, по Финляндии в целом примерно 10 % R1a, в столице – больше.
У русских центрального района основная гаплогруппа – R1a, что и показывает та же самая желтая полоса. В Курске ее 63 %, в Твери – почти столько же, что и видно на диаграмме. Немало R1a в Латвии и Эстонии, около 40 %. Хотя диаграмма показывает побольше, но мы понимаем, что эти все данные полуколичественные, и погрешности возможны с обеих сторон. В Польше доля R1a – как в Центральной России, что диаграмма и показывает. В Германии – примерно 20 %, на западе меньше, на востоке – больше. Это тоже в целом сходится с диаграммой. Как и то, что у чехов около 40 % R1a. У итальянцев Тосканы – всего 2 % R1a, что мы и видим на диаграмме, на которой представлены данные именно из Тосканы.
Короче, совершенно очевидно, что желтая полоса на диаграмме – это доля гаплогруппы R1a. Так что на возможные протесты попгенетиков я просто посоветую им лучше подумать, как это иначе объяснить. Уверяю, что другого конкретного объяснения от них не поступит. Возражения, что это «так случайно совпало» я не принимаю, пока мне не объяснят, что такое желтая полоса «не случайно».
У ижемских коми никто R1a не измерял, но по диаграмме видно, что ее у них почти нет, из тестированных 96 человек будет у одного-двух. У прилужских коми, как и у вепсов, и у популяции Мезени, судя по диаграмме, будет процентов тридцать. А вот и данные – действительно, у коми выявлено 33 % R1a, а у каких именно коми – мне неизвестно. Возможно, что у прилужских. Или у других. У вепсов не измеряли. У мезенцев – 44 % R1a, как примерно и на диаграмме.
Голубая полоса – это определенно гаплогруппа R1b, поскольку у итальянцев она доминирует, как и показано на диаграмме. В Германии ее примерно 40 %, у чехов чуть меньше, у всех остальных на уровне единиц процентов, что и видно на диаграмме.
Зеленая полоса – гаплогруппа О, она наиболее выражена в Китае, в Европе ее практически нет, что диаграмма и показывает.
Теперь красная полоса. Для нее остается только два варианта – гаплогруппа I (без разрешения на I1 и I2), или уральская, угорская гаплогруппа N1b. Действительно, у итальянцев первой всего 1–3% и вовсе нет второй, что и показывает диаграмма. У остальных – на уровне единиц процентов, как и видно из диаграммы. По данным диаграммы этой гаплогруппы, особенно N1b, должно быть много у тестированных северных народностей. Действительно, в Красноборске Архангельской области гаплогруппы I 22 %, в Вологде – 20 %, и гаплогруппы N1b 3.3 %. Судя по диаграмме, у тестированных прилужских коми ее должно быть примерно 40 %, но в одной из статей 2009 года гаплогруппы N1b у них всего 15 %, но 50 % гаплогруппы N1c1. У ижемских коми ее должно быть, по диаграмме, почти 100 %, но опять же, думаю, что не определяли.
Похоже, что у ижемских коми популяция молодая, всего несколько сотен лет. И вся она – только одна гаплогруппа, либо I1, либо N1b. Потому и однородна. Но поскольку популяционные генетики датировки не определяют, не рассчитывают, делать они этого не умеют, то только будущие исследования подтвердят мою точку зрения. Другого варианта не вижу.
Так что интерпретация диаграммы приобретает довольно простой вид. Получается, и в данном примере не в первый раз, что Y-хромосома, как паровозик, тащит за собой – в отношении картины мутаций – остальные 22 хромосомы, но то, что общая картина мутаций в данном случае отражает долю мужских гаплогрупп Y-хромосомы, это бесспорно. Отвергнуть это просто невозможно, можно только внести некоторые коррективы.
Популяционные генетики представляют те же данные и по-другому, диаграмма ниже. Она строится по другим принципам, здесь геномные картины мутаций растягиваются в двух направлениях, что и дает показанную ниже двумерную диаграмму. По ней видно, как популяции располагаются по степени близости (или отдаленности) друг по отношению к другу.
Теперь, зная, что эти картины отражают в основном мужские гаплогруппы, интерпретировать их довольно легко. Заметим опять, что авторы статьи их так не интерпретировали, ограничиваясь просто констатацией того, что увидели. Типа – вот что мы получили, смотрите. И что же мы видим?
Рис. 6. Двумерная диаграмма, показывающая степень близости (или удаленности) популяций, описанных в другом виде на рис. 5.
Мы видим, что популяции с близким набором мужских гаплогрупп, в которых доминирует (или значителен по представительству) R1a, образуют один кластер. Это – русские Курской, Владимирской, Тверской областей, латыши, немцы, чехи. Там же – эстонцы, которые начинают вытягиваться в сторону финнов (что неудивительно, у эстонцев – треть гаплогруппы N1c1), а именно в направлении финнов Хельсинки, и далее полоса уходит к финнам северной провинции, у которых должен быть максимум N1c1. То есть этот трек диаграммы, в левую сторону вверх, совершенно понятен. Как понятен и хвост этого трека – там крайний справа одинокий кластер итальянцев с максимальным содержанием гаплогруппы R1b. Других таких в рассматриваемых популяциях нет. Были бы ирландцы или баски – попали бы в компанию с англичанами. Вот пусть попгенетики это и проверят.
Симметрично, слева вниз уходит другой трек – предположительно в сторону увеличения содержания гаплогруппы I или N1b. Предположительно – потому что таких данных мало, но основных гаплогрупп больше не остается. К тому же гаплогруппы I и N1b на русском севере есть и немало (см. выше). Сначала вниз и влево пошел «референсный русский геном», который, как и описывалось выше, скорее угро-финский. В том же направлении потянулись вепсы и Мезенская популяция, с ее 7.4 % гаплогруппы N1b (в Пинеге 15.8 %), и далее коми – прилужские, и в конце трека – ижемские.
В целом же исследование полезное, оно позволяет понять, что лежит в основе вариаций в геноме, задающих глубинные различия между популяциями. Эти различия идут из тьмы тысячелетий, и что особенно интригует – они определенно завязаны на мутации, определяющие мужские гаплогруппы. Это – совершенно новая концепция, и решать эту загадку надо в содружестве генетиков и ДНК-генеалогов.
В сети нередко приходится встречать «мнения», в том числе и от биологов по образованию, которые пишут (цитата) – «Y-хромосома является ничтожной частью генома, и ее совпадения ни о каком реальном родстве не свидетельствуют». Автор той цитаты тоже рассуждает «по понятиям», и плохо знаком с литературой по этому вопросу. Да, собственно, здесь дело не столько в литературе (авторы статей тоже часто пишут «по понятиям»), сколько в собственном рассмотрении данных. Если опыта нет, то мнение ровным счетом ничего не стоит.
Вопрос 30: Есть ли «русская ДНК» или «русский геном»?
Говоря об отдельных людях – нет. Если говорить о большой группе этнических русских – в целом есть. Собственно, пример, описанный в предыдущем разделе, это показывает. И понятно, почему есть. Свои обычно, статистически, женятся на своих, как и выходят замуж. Вряд ли в русских деревнях встречали много чернокожих, монголов, австралийских аборигенов или американских индейцев. Поэтому в целом одни и те же огромные наборы снип-мутаций крутятся в популяции веками, вносимых мужчинами и женщинами этой популяции. Если построить карту мира, состоящую из таких популяций, то африканские будут совершенно отличны от монгольских, китайских, латиноамериканских, или европейских. Здесь я пишу «европейских» более осторожно, потому что разойдутся ли они по разным «цветам», или останутся однородными по всей Европе зависит от того, как представлять данные, на каком уровне обработки и приближения. Нередко бывает, что, например, русских от французов не отличить, но если перейти на другой уровень обработки данных, то различаются.
Вопрос 31: Каковы перспективы геномного анализа популяций и их истории?
В целом перспективы у популяционного анализа геномных данных – но это все равно пока не ДНК-генеалогия – огромные, но пока мы находится в самом начале этого пути, идя методом проб и ошибок. Примитивизм обработки данных и получаемых выводов порой просто шокирует, хотя сами исходные данные определенно замечательны. Срезание углов и шапкозакидательство в науке никогда не помогали. К сожалению, у популяционных генетиков не принято при анализе генома давать погрешности расчетов, приводить альтернативные варианты интерпретаций данных, и воздерживаться от мнений, которые в избытке вбрасываются в статьи. В итоге достоверность полученных интерпретаций часто не просто нулевая, а имеет отрицательную величину. Целый ряд рассмотрений подобных статей с «геномным анализом» приведен на сайте «Переформат» – http://pereformat.ru/klyosov/ (http://pereformat.ru/klyosov/)
Например, недавно (2015) по миру прошла широковещательная информация, что геномные данные показали, что носители гаплогруппы R1b из ямной археологической культы (нынешняя Самарская область) принесли в Европу индоевропейские языки. Там что ни слово, то недоразумение. Во-первых, авторы не получили никаких данных, что носители ямной культуры (примерно 5300 лет назад), гаплогруппа R1b, говорили на индоевропейских языках, это было просто придумано. Да и как могли получить? Выкопаннные кости они и есть кости, они не говорят. Всё, что определили, это то, что ДНК в них относилась к гаплогруппе R1b. Далее, то, что носители той ДНК/R1b пришли из ямной культуры в Европу (и принесли ИЕ языки), было провозглашено только на том основании, что в Европе много гаплогруппы R1b. Иначе говоря, авторы просто провели прямую линию между ямной культурой и Европой. Они даже не посмотрели на то, что они нашли не просто R1b, а ее субклад R1b-Z2103/Z2105, которого в Европе почти нет. Миграционный путь субклада Z2103/Z215 был не в Европу, а на юг, в Месопотамию и на Ближний Восток, где этого субклада множество, причем с той же датировкой 5000–6000 лет назад. Но в Месопотамии сейчас нет индоевропейских языков, как нет нигде на миграционном пути гаплогруппы R1b из Южной Сибири в Европу, с основным входом через Пиренейский полуостров, где у басков имеется около 90 % гаплогруппы R1b, и язык опять неиндоевропейский.
Это, к сожалению, типичный пример, как популяционные генетики используют геномный анализ для «изучения истории». Много других – на сайте http://pereformat.ru/klyosov/ (http://pereformat.ru/klyosov/).
Вопрос 32: Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии?
Отвечу в два приема. Эта часть ответа – скорее качественная, концептуальная. Вторая часть, количественная, будет в разделе «Расчетные методы ДНК-генеалогии» (Часть II).
Все расчеты в ДНК-генеалогии производятся с погрешностями. Точные цифры получены быть не могут в принципе. Дело в том, что мутации неупорядоченные, поэтому мы имеем дело со статистикой.[41 - Klyosov, A.A. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5, 186–216.] Чем больше выборка, тем точнее расчеты. Чем длиннее гаплотипы – тем точнее расчеты. Погрешность зависит от числа гаплотипов в выборке, от протяженности гаплотипов, от того, насколько точно определена и выверена, откалибрована константа скорости мутации, от того, насколько древний общий предок. Особенно неточно сравнивать мутации в парах гаплотипов, особенно гаплотипов коротких. На двух гаплотипах мутация-другая могла добавиться буквально в предыдущем или нынешнем поколении. Это может сразу привести к прибавлению-отнятию тысячи лет «в одном поколении». А в большой выборке разница относительно нивелируется статистикой. Есть выборки в тысячи гаплотипов – там расчеты, конечно, точнее.
В ДНК-генеалогии часто важна не абсолютная точность, а концептуальный вывод. Например, если некто утверждает, что носители гаплогруппы R1b (которые сейчас составляют примерно 60 % мужского населения Западной и Центральной Европы), жили там, в Европе, еще 30 тыс. лет назад (а такими утверждениями популяционных генетиков, без расчетов, была заполнена академическая литература по данным вопросам до недавнего времени), а расчеты ДНК-генеалогии показали 4800 лет назад[42 - Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.], то здесь дело не в точности, а в принципиальном выводе. То же самое по ДНК-генеалогии Кавказа – если данные показывают, что Кавказ заселялся носителями гаплогруппы J2 из Месопотамии примерно 7–6 тыс. лет назад, причем заселялся разными племенами и по разным территориям, и уже известно какими именно, и в какое время, то это дает важные данные историкам и археологам, которые продолжают горячо спорить по данным вопросам. То же самое по ДНК-генеалогии Прибалтики – данные показывают, что Прибалтика со стороны Финляндии и со стороны Южной Балтики заселялась всего 2000–2500 лет назад (со стороны Южной Балтики примерно на 500 лет раньше), но сами мигранты, которые на исходе миграции разделились на две большие ветви – северная и южная – имеют общего предка примерно 3575 лет назад, который, видимо, жил на Урале[43 - Клёсов, А.А., Пензев К.А. Арийские народы на просторах Евразии, М., Книжный мир, 2014, глава 7, стр. 233.].
Вопрос 33: В какой степени гаплотипы определяются территориями и регионами?
Гаплотипы в немалой степени (но не всегда) связаны с определёнными территориями. Причина в том, что в древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством, то есть происходят (по мужской линии) от одного общего предка. То есть гаплотипы у них обычно одинаковые или близкие. Как сообщалось выше, одна мутация в среднем происходит за тысячелетия. Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума («бутылочное горлышко» популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «стартовали» с этой новой мутацией, копируя ее поколениями в своих ДНК, а мужчины – в своей Y-хромосоме. В популяционной генетике это называется «эффект основателя», что, в общем, особой дополнительной смысловой нагрузки не несет, это просто калька с английского языка, в котором это тоже не несет определенной информации. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле – плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В итоге карта мира с точки зрения ДНК-генеалогии получилась пятнистой, и каждое пятно порой имеет свой превалирующий гаплотип – гаплотип рода. Часто он и есть гаплотип предка, начавшего род на данной территории.