Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества

– Доброкачественная эпилепсия младенческого возраста

– Доброкачественные семейные инфантильные припадки

– Доброкачественные семейные инфантильные приступы

– Семейные младенческие судороги и пароксизмальный хореоатетоз

Классификация

Выделяются 2 типа самокупирующейся младенческой эпилепсии:

– Самокупирующаяся (семейная) младенческаяэпилепсия

– Самокупирующаяся (несемейная) младенческая эпилепсия

Эпидемиология:

На долю SeLIE приходится 7—9% всех случаев эпилепсии, начинающихся в возрасте до 2 лет, заболеваемость – 14,2 случая на 100 000 живорожденных [1].

Этиология

Аутосомно-доминантные модели наследования наблюдаются в семьях (иногда с неполной пенетрантностью). Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия может быть обусловлена патогенными мутациями в гене PRRT2.

Есть несколько генов, ответственных за этот синдром, на хромосомах 2, 16 и 19. Обычно данную патологию описывают как идиопатическую, что означает, что никакое другое неврологическое заболевание не связано с ней или не вызывает ее. Тем не менее, существуют некоторые формы, которые связаны с неврологическими заболеваниями. Один из вариантов – семейные младенческие судороги и пароксизмальный хореоатетоз, образует ассоциацию между SeLIE и пароксизмальным кинезиогенным хореоатетозом и связан с геном PRRT2 на хромосоме 16.

Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия генетически не связана с самокупирующейся (семейной) неонатальной эпилепсией. Однако существует вариация с началом приступов от двух дней до семи месяцев, называемая самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия, которая обусловлена мутацией в гене SCN2A.

Клинические проявления

Семейная и несемейная формы проявляются одинаково, в первом случае имеется отягощённый семейный анамнез.

Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы. Приcтупы, обычно, начинаются в возрасте от 3 до 20 мес с пиком в 6 мес.

Вначале наблюдаются частые приступы, но обычно в течение 1 года с момента дебюта прекращаются. При отсутствии лечения приступы могут быть серийными.

Диагностические критерии SeLIE [1,23].

В типичных случаях у ребенка отмечаются фокальные приступы (могут быть версивные или гемиклонические приступы, часто со сменой сторонности, выключение двигательной активности или автоматизмы, переход в билатеральные тонико-клонические приступы). Приступы обычно кратковременные (<3 мин).

Нехарактерны длительные приступы, эпилептические спазмы, задержка разваития, грубые аномалии на ЭЭГ или МРТ (являющиеся причиной приступов), поздний дебют или многолетнее персистирование приступов, отсутствие мутаций в генах, обуславливающих развитие заболевания.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

– Другие формы самокупирующихся младенческих эпилепсий – отличаются возрастом дебюта.

– Острые симптоматические приступы.

– Приступы при аномалиях головного мозга

– Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами или EIMFS – проявляется задержкой психомоторного развития и мигрирующей эпилептиформной активностью на ЭЭГ.

– Синдром Драве характеризуется обычно более продолжительными гемиклоническими приступами.

– Для метаболических заболеваний характерны поражение различных систем и органов, погрессирующая энцефалопатия.

Лечение

Лечение АПМ не является необходимым, но они часто назначаются и эффективны для контроля приступов При назначении карбамазепина, вальпроатов, фенобарбитала симптомы быстро исчезают.

Прогноз

Приступы вначале бывают частыми и трудноизлечимыми, но обычно проходят в течение 1 года с момента начала. Развитие обычно нормальное, хотя в меньшинстве случаев могут наблюдаться трудности в обучении или легкие двигательные нарушения.

Некоторые дети могут страдать эпилепсией в более позднем возрасте. У некоторых пациентов (с мутациями PRRT2) в дальнейшей жизни может развиться пароксизмальная кинезиогенная дискинезия. Риск появления других типов приступов в позднем детстве или во взрослом возрасте намного ниже при несемейной форме заболевания. Дети с этим синдромом нормально питаются и развиваются. Обычно у них нет проблем с обучаемостью, они не нуждаются в дополнительном уходе.

Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE)

Определение

Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся фокальными клоническими или фокальными тоническими приступами с возможным изменением стороны при разных приступах и трансформацией в билатеральные тонико-клонические приступы у нормальных новорожденных и младенцев c хорошим долгосрочным прогнозом.

Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

– Доброкачественная эпилепсия неонатального и младенческого возраста

– Доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные припадки

– Доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные приступы

Классификация

Выделяются 2 типа заболевания:

– Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия

– Самокупирующаяся (несемейная) неонатальная и младенческая эпилепсия

Эпидемиология

Распространенность неизвестна.

Этиология

Аутосомно-доминантное заболевание с патогенными мутациями в гене SCN2A и гораздо реже в гене KCNQ2. При несемейном варианте мутации в данных генах происходят de novo.

Клинические проявления