Семейная энциклопедия здоровья

Синдром Лоренса – Муна – Барде – Бидля является наследственным заболеванием, передающимся по атусомно-рецессивному типу, по клиническим признакам похож с адипозогенитальным синдромом, однако для последнего характерны умственная отсталость и пороки развития (полидактилия – шесть пальцев на руке, пигментный ретинит).

Еще один достаточно редко встречающийся синдром галактореи включает ряд заболеваний с аменореей и прогрессирующей гипотрофией половых органов. Это заболевание вначале считалось осложнением послеродового периода (синдром Киари – Фромеля), затем было установленно после психических травм или опухоли гипоталамо-гипофизарной области у нерожавщих женщин (синдром Кастильо – Форбса – Олбрайта), а также после приема гормональных контрацептивов, седативных препаратов (производных хлорпромазина, раувольфии, трициклических антидепрессантов и др.), некоторых лекарственных веществ, применяемых в гастроэтерологии (церукала, цинамета).

В основе патогенеза синдрома галактореи и аменореи лежит функциональное или органическое повреждение центров гипоталамуса, регулирующих выработку гипофизом пролактина. При нарушении процессов выработки гормона, контролирующего выработку пролактина, отмечается повышенное его выделение, что, в свою очередь, вызывает угнетение секреции ФСГ, отсюда и возникает аменорея, а также атрофические изменения в половых органах. К гипоталамической форме аменореи относится и редко встречающаяся патология – синдром Морганьи– Стюарта – Мореля (фронтальный гиперостоз), который характеризуется: внутренним фронтальным гиперостозом, ожирением и вирилизмом. До конца патогенез заболевания не известен, у больных отмечают поражение гипоталамо-гипофизарной области в результате обызвествления диафрагмы турецкого седла. Возникает заболевание, как правило, достаточно поздно (в 35–40 лет), при этом аменорея вторична, сопровождается резкой головной болью, судорожными припадками; часты нарушения психики. Окончательно диагноз устанавливается после рентгенологического исследования по характерному утолщению внутренней лобной пластинки. Недостаточность функции гипофиза, возникающая уже во взрослом возрасте, характеризуется синдромом Шехана, который развивается после родов или абортов, осложнившихся массивной кровопотерей или сепсисом. Следует заметить, что непосредственной причиной заболевания являются тромбозы, спазмы или эмболии портальных сосудов гипофиза с последующим его некрозом. В зависимости от того, какая часть гипофизарной ткани некротизирована, признаки заболевания могут быть явными или стертыми. Наиболее ранний признак заболевания – отсутствие лактации или раннее ее исчезновение. Менструации или не появляются (вторичная аменорея) вообще, или характеризуются скудностью и нерегулярностью. Как правило, при этом нарастают слабость, адинамия, потеря массы тела. Плюс к этому, спустя несколько месяцев отмечаются гипотрофические изменения половых органов, выпадение волос в подмышечных впадинах и на лобке, а иногда и на голове. Подтверждает диагноз исследование уровня гормонов в крови: патология характеризуется резким снижением экскреции эстрогенов, лютеинезирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона. В более поздней стадии заболевания наблюдается нарушение функции других желез внутренней секреции, зависимых от гипофизарной стимуляции. Примером может послужить то, что уменьшение продукции тиреотропного гормона вызывает гипотиреоз, клинически выражающийся в апатии, вялости, сонливости, снижении основного обмена и накоплении йода в щитовидной железе. При стертой форме синдрома Шихана все описанные признаки выражены слабее.

Гипофизарный евнухоидизм – еще одно состояние, вызывающее возникновение аменореи во время полового созревания, характеризующейся выпадением гонадотропной функции гипофиза. Отмечаются евнухоидные пропорции тела и недоразвитие половых органов. Заболевание обычно возникает после инфекционных заболеваний или черепномозговых травм. Результаты лабораторных исследований свидетельствуют о значительном снижении секреции ФСГи ЛГ, а также эстрогенов и прогестерона. Аменорея, обусловленная гиперпродукцией одного из гормонов передней доли гипофиза, может быть при акромегалии и гигантизме, что связано с гиперпродукцией СТГ. Причина развития заболевания – опухоль передней доли гипофиза, реже – воспалительные поражения или травмы. Патогенез гигантизма и акромегалии сходен и заключается в резком повышении секреции СТГ, а аменорея объясняется антагонизмом между гормоном роста и гонадотропными гормонами. В том случае, если заболевание начинается в пубертатный период (в период полового созревания), до окостенения эпифизарных зон, у больных отмечается пропорциональное увеличение роста. В таком случае аменорея бывает как первичной, так и вторичной. При развитии заболевания после 20 лет возникает акромегалия, а аменорея чаще всего вторичная. Акромегалия проявляется диспропорциональным ростом костей и некоторых органов и частей тела: кости черепа утолщаются, резко увеличена нижняя челюсть и надбровные дуги, увеличиваются в размерах нос, язык, уши, внутренние органы. Следует заметить, что возникновение утолщения костей кистей, стоп, нарушения прикуса, головная боль, слабость, легкая утомляемость – это первые признаки заболевания.

Акромегалию и гигантизм нельзя путать с наследственным гигантизмом (синдромом Марфана), который встречается очень редко. Синдром Марфана является наследственным и характеризуется сочетанием высокого роста с пороками сердечно-сосудистой системы, вывихом хрусталика, слабым развитием мышечной системы, паукообразными пальцами; к тому же не обнаруживается изменений в размерах турецкого седла.

При болезни Иценко – Кушинга, обусловленной поражением гипоталамо-гипофизарной области и вызванной гиперкортицизмом, также отмечается аменорея. Данное заболевание встречается в возрасте 20–40 лет, часто после патологических родов, сопровождается значительным ожирением (преимущественно на лице и туловище), вторичной аменореей, а также гипертонией, головной болью, часто гипертрихозом. В лабораторных данных отмечается нормальный уровень кетостероидов и эстрогенов – 17.

Лечение

Лечение болезни Иценко – Кушинга проводится в эндокринологических стационарах с использованием ингибиторов синтеза гормонов коркового вещества надпочечников – хлодитана. При отсутствии должного эффекта показано рентгенооблучение гипоталамо-гипофизарной области. В тяжелых случаях применяется оперативное лечение. Аменорея, связанная с недостаточностью функции гипофиза, может возникать при гипофункции всей передней доли гипофиза, продуцирующей наряду с гонадотропными гормонами соматотропин, адренокортикотропный гормон, тиреотропин, отвечающий за нормальное функционирование щитовидной железы. Кроме того, встречается аменорея, обусловленная выпадением только гонадотропной секреции при сохранившейся продукции других гипофизарных гормонов. Нарушение менструальной функции может происходить также при гиперсекреции одного или нескольких гормонов гипофиза – СТГ, АКТГ, ТТГ.

Резко выражены признаки полового инфантилизма – вторичные половые признаки и молочные железы отсутствуют, влагалище и матка недоразвиты, очень низкая экскреция эстрогенов (до 5—10 нмоль/сут.) с резким увеличением содержания в крови ФСГ, ЛГ. Чистая форма дисгенезии гонад представляет собой синдром, выражающийся в резком инфантилизме без соматических аномалий, присущих синдрому Шерешевского – Тернера. Встречается намного реже предыдущего заболевания. Смешанная форма дисгенезии гонад, также встречается редко, характеризуется интерсексуальным строением наружных половых органов, наличием недоразвитых матки и влагалища. На месте яичников с одной стороны – рудиментарный яичник, а с другой – яичко. Часто у таких больных развиваются опухоли половых желез. При половом созревании преобладают признаки, характерные для мужского фенотипа. Кроме дисгенезии гонад к врожденной патологии относятся синдром тестикулярной феминизации – ложный мужской гермафродитизм, женские черты при генетически мужском кариотипе. Заболевание, очевидно, связано с генетическим дефектом, вызывающим снижение чувствительности к андрогенным гормонам, отвечающим за развитие мужских половых признаков. При полном синдроме (синдроме Мориса) у больных возникает типично женское телосложение с развитыми молочными железами. Характерно незначительное половое оволосение или его отсутствие. При неполном синдроме – мужской тип телосложения с увеличением клитора и отсутствием молочных желез. Очень редко встречается аменорея, связанная с повышенной секрецией гормонов яичников, и обусловлена она длительной продукцией гормонов фолликулом. Единственным выходом в данной ситуации является применение гормональных препаратов – прогестерона.

Яичниковая аменорея при недостаточной выработке половых гормонов может быть связана не только с описанными генетическими нарушениями, но и с непосредственным повреждением ткани яичников в детстве или даже внутриутробно (хроническая интоксикация матери, инфекционные заболевания детского возраста). В этом случае в период полового созревания наряду с отсутствием менструаций отмечается отсутствие вторичных половых признаков. Матка у таких больных маленькая, влагалище узкое, большие и малые половые губы недоразвиты. Патология яичников может развиться в результате перенесенных заболеваний или хронических интоксикаций, опухолей яичника, склерокистозных изменений. В таких случаях аменорея вторична, а менструальная функция угасает постепенно с дальнейшим уменьшением в размерах половых органов и молочных желез. Следует также отметить, что при пониженной функции яичников отмечаются вазомоторные и нервные расстройства, обычно сопровождающие климакс: приливы, головокружение, озноб, сердцебиение и т. д.

И последняя форма аменореи связана с нарушениями со стороны матки и встречается в 1/3 случаев. Подобная аменорея характеризуется нормальной функцией всех вышеописанных разбираемых систем («гипоталамус – гипофиз – яичники»), а отмечается первичное поражение эндометрия в результате воспалительного процесса, непосредственной травматизации его при родах и аборте, внутриматочного введения йода и т. д. У таких больных нет нарушений полового и соматического развития. Маточная аменорея может возникать вследствие заращения внутреннего зева, тогда менструальная кровь из полости матки через маточные трубы попадает в брюшную полость. Хотя при маточной форме аменореи функция системы «гипоталамус – гипофиз – яичники» сохранена, в результате длительного течения заболевания возникает вторичная недостаточность яичника и гипофиза.

Диагностика

Диагноз аменореи устанавливается по факту отсутствия менструаций, как уже отмечалось, в течение шести месяцев и больше. Определить точную причину при этом бывает достаточно трудно, хотя это имеет огромное значение в подборе терапии и тактике лечения. Для диагностики применяются все необходимые клинико-лабораторные и инструментальные исследования: при опухолевой форме на рентгеновских снимках отмечается расширение турецкого седла, возможны симптомы сдавления глазничного нерва – повышение внутричерепного давления. В лабораторных показателях характерно снижение уровня ФСГ, ЛГ, эстрогенов и прегнадиола. Для диагностики синдрома аменореи и галактореи достаточно исследовать сыворотку крови на содержание ПРЛ (в норме в крови содержится до 30–40 мкг/л). Для правильной диагностики аменореи, связанной с патологией гипофиза, необходимо прибегать к рентгенологическому обследованию черепа, показывающему увеличение размера турецкого седла, а в случае опухоли – деструкцию его стенок. Помогает также исследование полей зрения, что определяет сужение полей зрения с височных сторон (битемпоральная гемианопсия) при наличии данной патологии. В лабораторных показателях обнаруживается снижение секреции эстрогенов – у длительно болеющих женщин влагалищные мазки характеризуются большим количеством парабазальных клеток. При органической аномалии половых органов и аменорее по этой причине необходимы ультразвуковые методы диагностики.

Лечение

Лечение аменореи зависит от ее происхождения. Терапия психогенной аменореи в первую очередь включает общеукрепляющие средства, токоферола ацетат (витамин Е) в течение 2–3 недель, витамины группы В. Если эффекта нет, особенно при первичной аменорее с инфантилизмом, в некоторых случаях показана гормональная терапия, направленная на стимуляцию роста матки. Тактика и подбор препаратов для лечения аменореи зависят от причины возникновения, поэтому первоначально необходимо выяснить этиологический фактор. Для лечения аменореи у девушек с анорексией применяется парентеральное питание, средства, улучшающие работу сердечно-сосудистой системы, внутривенное введение глюкозы, витаминных препаратов, средств, успокаивающих нервную систему. При отсутствии менструаций после 3–4 месяцев общей терапии назначается гормональная терапия на 2–3 курса по циклической схеме. В свою очередь, больные с ложной беременностью не подлежат гормональной терапии. Их лечение сводится к применению седативных препаратов, иногда гипноза. Как правило, менструальный цикл восстанавливается в течение 1–3 месяцев. Лечение криптоменореи только хирургическое, так как необходимо создать нормальный отток менструальной крови. В тех случаях, когда установлена опухолевая природа процесса, необходимо хирургическое лечение, после чего показаны комплексная терапия, направленная на нормализацию массы тела, и гормональные препараты. В целях снижения массы тела ограничивается потребление жиров, углеводов, жидкости и поваренной соли, показана лечебная физкультура, применяются гонадотропные гормоны (хорионический гонадотропин) и эстрогены (микрофолин). Если указанная терапия спустя несколько месяцев привела к развитию вторичных половых признаков и увеличению матки, можно продолжить циклическую терапию эстрогенами и прогестероном. В остальных случаях, т. е. без наличия опухолевого процесса, наилучший эффект наблюдается от лечения парлоделом. Отмечен в клинической практике также хороший эффект от применения препаратов гонадотропина. Лечение симптоматическое, заключающееся в улучшении качества жизни, так как в относительно позднем возрасте гормональная терапия не показана. Лечение дисгенезии гонад представляет собой трудную задачу и зависит от возраста больной и формы заболевания. До полового созревания терапия направлена на увеличение роста больной (при синдроме Шерешевского – Тернера), для чего назначаются анаболические стероиды. Во взрослом возрасте терапия направлена на развитие вторичных половых признаков, для чего рекомендуются эстрогены. При смешанной форме дисгенезии половых желез еще до полового созревания необходимо оперативное лечение с пластикой половых органов. Опухоли также удаляются хирургически по возможности с последующим гормональным курсом лечения. Однако следует отметить, что терапия строго индивидуальная и подбирается врачом-эндокринологом-гинекологом.

Лечение гипофизарного нанизма (синдром Морганьи – Стюарта – Мореля) назначается врачом-эндокринологом, при этом лечение в первую очередь направленно на увеличение роста больной, а затем уже на нормализацию менструального цикла. В свою очередь, для лечения синдрома Шихана используются гормональные препараты, очень важно полноценное питание, содержащее достаточное количество витаминов и поваренной соли. Гормональная терапия, проводимая 3–4 месяца в год, улучшает трофику половых органов, хотя в большинстве случаев овуляторный цикл не восстанавливается. Несмотря на то что функция передней доли гипофиза при синдроме Шихана не нормализуется, правильно применяемая заместительная терапия приводит к восстановлению нормального самочувствия больных. Лечение направлено на ликвидацию полового инфантилизма, для чего рекомендуется сочетание гонадотропных и половых гормонов. При умеренном угнетении гонадотропной функции гипофиза можно рекомендовать лечение двухкомпонентными гормональными контрацептивами.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации, в свою очередь, проводится только при неполной форме: оперативная кастрация с последующей терапией эстрогенами и пластикой половых органов. Кроме гормональной терапии, при гипофункции яичников у девушек рекомендуются физические методы лечения: эндоназальный электрофорез с кальцием и вибрационный массаж паравертебральных точек пояснично-крестцового отдела в сочетании с диетой (при ожирении) и возможным устранением факторов, оказывающих вредное влияние на организм. В случаях, когда заболевание развилось после полового созревания и носит более легкий характер, к циклической гормональной терапии можно приступить без предварительной подготовки эстрогенами.

Лечение акромегалии осуществляется в эндокринологическом стационаре соответствующим специалистом. Опухолевая причина акромегалии вызывает необходимость применения хирургического метода лечения. Гормональная терапия же включает применение эстрогенов, которые останавливают рост опухоли.

Лечение маточной формы аменореи зависит от ее причины, характера повреждения матки и подбирается врачом гинекологом строго индивидуально. Применяется хирургический метод разрушения спаек и проведение мероприятий для предотвращения их вторичного образования с последующим гормональным лечением.

АНОМАЛИИ КОСТНОГО ТАЗА

См. «Узкий таз».

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ НАРУЖНЫХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

Определение

Пороки развития наружных половых органов развиваются как проявления гермафродитизма. В данном случае имеет место своеобразное разграничение на истинный и псевдогермафродицизм.

Этиология и патогенез

Псевдогермафродицизм – это аномалия, при которой отмечается несоответствие строения половых органов имеющимся половым железам. Женский гермафродитизм проявляется тем, что при наличии яичников, матки и влагалища наружные половые органы по строению напоминают мужские (выраженность этого сходства различна). Различают наружный, внутренний и полный (наружный и внутренний) женский псевдогермафродицизм. Наружный женский гермафродитизм характеризуется увеличением клитора и наличием сращения больших половых губ по средней линии, напоминая мошонку. При этом выражены яичники, матка, трубы и влагалище, тогда как при внутреннем гермафродитизме наряду с выраженными внутренними половыми женскими органами имеются в наличии выводные протоки семенников и парауретральные железы предстательной железы. Крайне редко встречается полный женский гермафродитизм.

Клиническая картина

Истинный гермафродитизм характеризуется наличием у одного индивида и женских и мужских половых желез (яичника и яичка). Тем не менее даже при наличии подобного строения обычно элементы мужской железы не функционируют, т. е. отсутствует процесс сперматогенеза – синтеза сперматозоидов.

Лечение

Лечение данной патологии заключается в хирургическом устранении одной из пары половых желез и органов. Данная операция заключается не только в удалении менее проявляющейся половой железы, но и в пластике наружных половых органов.

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

Определение

Это расстройство функций половых органов.

Этиология и патогенез

Факторов, приводящих к развитию патологии половых органов, достаточно много, их развитию могут послужить наследственность, работа на вредном производстве, действие различных токсических веществ во время беременности на мать и на ребенка, в детстве, в период полового созревания и т. д.

Следует отметить, что чаще отмечается наличие нескольких факторов, которые и приводят к аномалиям развития половых органов. Чаще всего врожденные пороки развития формируются в эмбриональный период, связаны с генетическими нарушениями и развиваются в постнатальный период (после рождения). На сегодняшний момент частота встречаемости такой патологии несколько возросла (составляет 2–3 %), при этом отдельная аномалия развития только половых органов очень редко встречается в популяции. Как правило, данной патологии сопутствуют аномалии мочевыводящей системы и других органов (сердца, почек). Причинами неправильного (аномального) формирования и развития половых органов считаются не только генетические нарушения у зародыша, но и вредные (тератогенные) факторы, изменяющие генетический материал эмбриона, влияющие на эмбрион еще в утробе матери. Вредные тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние. К внешним относятся: ионизирующее излучение, внутриутробные инфекции, лекарственные средства (особенно гормональные), химические вещества (работа на вредных производствах с тяжелыми металлами, ртутью, мышьяком и т. д.), неправильное и нерациональное питание (особенно во время беременности, в детском возрасте и период полового созревания) вследствие недостаточного поступления питательных веществ, витаминов и микроэлементов и др. Все эти факторы приводят к нарушению метаболических процессов в клетках и клеточного деления.

Пороки развития половых органов могут быть легкими, не влияющими на функциональное состояние половых органов; средними, нарушающими функцию половых органов, но допускающими возможность деторождения; тяжелыми, полностью исключающими возможность выполнения детородной функции. Пороки развития могут отмечаться в яичниках, маточных трубах, влагалище, матке.

1. Пороки развития влагалища. Аплазия влагалища (синдром Рокитанского – Кюстнера) представляет собой одну из самых часто встречающихся аномалий развития. Характерным для нее является заращение влагалища вследствие недостаточного развития нижних отделов мюллеровых ходов. Клинически данная аномалия проявляет себя аменореей (как истинной, так и ложной – менструальная функция не нарушена, а кровь скапливается в полости матки и брюшной полости). Половая жизнь при этом нарушается или невозможна вовсе. Достаточно часто аплазия влагалища сочетается с задержкой развития матки, труб, яичников.

2. Пороки развития девственной плевы и вульвы. Проявляются в виде сплошной девственной плевы, встречающейся при атрезии входа во влагалище или его аплазии. Атрезия девственной плевы проявляется обычно в период половой зрелости тем, что менструальная кровь во время менструации скапливается во влагалище (haematocolpos), матке (haematometra) и даже маточных трубах (haematosalpinx). Сопровождается такая патология схваткообразными болями, связанными со сдавлением «кровяной опухолью» соседних органов (прямой кишки, мочевого пузыря).

3. Пороки развития матки. Пороки развития матки, проявляющиеся в постнатальный период, возникают при гипоплазии (изменением в эндометрии матки), инфантилизмом (недоразвитием), что сочетается с аномальным расположением матки в полости малого таза – гиперантефлексией или геперретрофлексией. Характерным является то, что матка при вышеуказанных пороках развития отличается по строению от нормальной, она уменьшена в размерах, шейка ее более длинная или соответствует размерам матки. В норме на тело матки приходится 2/3, а на шейку – 1/3 объема матки. В зависимости от степени выраженности инфантилизма и гипоплазии отмечается и характерная клиническая симптоматика в виде аменореи или альгодисменореи. Последний симптом особенно часто наблюдается при сочетании этих пороков с гиперфлексией. Наиболее выраженной формой порока развития можно считать наличие совершенно самостоятельных двух половых органов: двух маток (каждая с одной трубой и одним яичником), двух шеек и двух влагалищ (uterus didelphus). Встречаются подобные пороки развития крайне редко. Наиболее часто отмечается удвоение влагалищ, с заращением одного, при этом между матками имеются связи. Нередко этот порок встречается в сочетании с другими пороками. Например, при частичной атрезии одного из влагалищ образуется haematocolpos. Иногда полость одной из таких маток слепо заканчивается, а ее шейка и второе влагалище отсутствуют, имеется удвоение матки, но одна из них в виде рудимента. Более часто встречается такая аномалия развития, как двурогая матка (uterus bicomis) при наличии разделения в области тела матки и плотного соединения в области шейки матки. Такая матка может быть с двумя шейками, в свою очередь, двурогость может быть выражена незначительно, например лишь в области дна, где образуется углубление, такая матка называется седловиной. Седловидная матка, в свою очередь, может иметь полную перегородку, располагающуюся на всю полость, или частичную – в области дна или шейки. В последнем случае наружная поверхность матки не отличается от нормальной матки. Важно заметить, что в некоторых случаях при удвоении матки и влагалища может отсутствовать какая-либо симптоматика вследствие достаточного развития их, поэтому менструальная функция может не нарушаться.

4. Пороки развития маточных труб. Проявляется подобная патология недоразвитием при инфантилизме, очень редко встречается аномалия с их заращением, рудиментарными отростками, добавочными ветвями или добавочной трубой.

5. Пороки развития яичников. В большинстве случаев аномалии развития яичников обусловлены генетическими изменениями и сопровождаются аномалиями развития других органов репродуктивной системы (матки, маточных труб, влагалища).

Диагностика

Пороки развития яичников чаще всего связаны с дисгенезией гонад в генотипе, и проявляются эти нарушения в трех вариантах: чистой форме, смешанной и синдромом Шерешевского – Тернера. Данные пороки достаточно тяжелые, требуют специального лечения с пожизненной заместительной гормонотерапией. В эту группу также относят синдром Кляйнфелтера, при котором физиологически организм формируется по мужскому типу, но с некоторыми признаками интерсексуализма, его проявлениями, к примеру, может послужить гинекомастия. И совсем редко встречается отсутствие одного или обоих яичников или же появление третьего, дополнительного яичника.

Лечение

Лечение всех пороков развития, как правило, оперативное. В частности, при заращении влагалища, при невозможности пластики измененных тканей выполняется создание искусственного влагалища из кожного лоскута, участков тонкой и сигмовидной кишок. Наличие перегородок в матке создает необходимость их иссечения, в случаях более серьезных пороков развития матки требуется индивидуальный подход. Пороки яичников, в свою очередь, требуют длительного или пожизненного применения гормонотерапии.

АНОМАЛИИ ПЛАЦЕНТЫ

Определение

К аномалиям плаценты относятся различные изменения формы, величины плаценты.

Этиология и патогенез