Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия

Синдром Дауна представляет собой разновидность хромосомной патологии, при которой наблюдается не 2 хромосомы с порядковым номером 21, а три 21-е хромосомы, т. е. общее количество хромосом равняется 47 (при норме 46). Наиболее характерными признаками синдрома Дауна являются отставание ребенка в психическом и физическом развитии, снижение мышечного тонуса, нарушение функций эндокринных желез, в частности щитовидной. Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют характерный внешний вид: переносица, как правило, плоская и широкая, глазные щели сужены и расположены косо по отношению друг к другу, во внутреннем углу глаза имеется кожная складка, закрывающая слезный бугорок, рот слегка открыт, пальцы рук короткие и имеется характерная складка на ладонной поверхности кисти. Мальчики и девочки в одинаковой степени подвержены этому заболеванию. Наиболее часто синдром Дауна встречается среди детей, рожденных женщинами от 35 лет и старше (примерно 1 случай на 600 родов), так как с возрастом все больше увеличивается возможность нерасхождения 21-й хромосомы при делении. Большинство страдающих синдромом Дауна являются бесплодными.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера характерен только для лиц мужского пола. Частота возникновения этого синдрома составляет 2–2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. У мужчин с синдромом Кляйнфельтера отмечаются такие симптомы, как чрезмерно высокий рост, бесплодие, развитие молочных желез (гинекомастия), ожирение, нарушения психики, вялость, апатия, внушаемость, умственная отсталость, галлюцинации, депрессии, психозы, алкоголизм, навязчивые состояния. Первые клинические симптомы появляются в период полового созревания. Лечение основано на введении мужских половых гормонов, в результате чего достигается восстановление вторичных мужских половых признаков, однако бесплодие в этом случае терапии не поддается.

Синдром Тернера

Синдром Тернера представляет собой наследственное заболевание, которым болеют девочки. В основе этого синдрома лежит недостаток одной или обеих Х-хромосом в генотипе родившегося ребенка женского пола. Заболевание встречается довольно редко (с частотой 1 случай заболевания на 3000 новорожденных девочек). Клиническая картина синдрома Тернера заключается в следующем: девочки часто маленького роста, характерная кожная складка между плечами и шеей, широкая грудная клетка, наличие множественных очагов гиперпигментации на коже и отсутствие менструаций. Стоит отметить, что умственное развитие имеет свои характерные особенности: девочки, как правило, вовсе не способны к математике и другим точным наукам, однако могут достигнуть больших успехов в гуманитарных науках. При адекватной гормональной терапии девочки могут вести нормальную половую жизнь, однако пока не было ни одного случая беременности.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий, и характеризуется нарушением обмена аминокислот, в частности фенилаланина и продуктов его расщепления, из-за недостатка соответствующего фермента печени (фенилаланин-4-гидроксилазы). Данный фермент необходим для того, чтобы фенилаланин превращался в тирозин. Это заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями функции ЦНС, которые проявляются существенным затруднением умственного развития.

При нарушении обмена фенилаланина начинается активация альтернативных путей его расщепления, в результате чего появляются и накапливаются такие продукты обмена, как фенилмолочная или фенилвиноградная кислота. Чрезмерная концентрация этих веществ обеспечивает нарушение липидного обмена, в частности в головном мозге, что и является причиной снижения умственных способностей.

Избежать этого заболевания можно, если во время беременности строго ограничивать количество поступающего в материнский организм фенилаланина (например, различных газированных напитков). Лечение фенилкетонурии основано на полном исключении продуктов, содержащих фенилаланин, из употребления (это рыба, мясо, молочные продукты и иные продукты животного происхождения).

Муковисцидоз

Муковисцидоз представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы, причиной которого является мутация на генном уровне (тип наследования аутосомно-рецессивный). Мутация генов определенной локализации приводит к изменению физико-химических свойств слизи, выделяемой железистыми клетками дыхательной и пищеварительной систем, она становится более густой и вязкой и труднее эвакуируется из путей. Это сопровождается тем, что выводные протоки значительно расширяются, а сами железы постепенно атрофируются. Из-за вышеперечисленных факторов нарушается функционирование реснитчатого эпителия, который в норме способствует удалению секрета из просвета дыхательных или пищеварительных путей.

Все перечисленные изменения в легких ведут к постепенному развитию хронического бронхита, пневмонии, пневмосклероза, ателектазов или эмфиземы легких, может присоединяться какая-либо бактериальная или вирусная инфекция. В печени может развиться жировая или белковая дистрофия, задержка желчи в мелких желчных протоках может привести к развитию цирроза. Выделяют кишечную, легочную и смешанные формы муковисцидоза, диагностика которых основана на соответствующей клинической картине болезни и данных лабораторных исследований. Лечение проводится симптоматическое с применением соответствующей диеты (увеличение содержания белка в пище на 15–30 % по сравнению с нормой).

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии – наследственные заболевания, характеризующиеся тем, что в состав эритроцитов (красных кровяных клеток крови человека) входит патологически измененный гемоглобин (белок, отвечающий за связывание кислорода и доставку его к клеткам организма). Гемоглобин состоит из белковой и железосодержащей части. Патологии гемоглобина влекут за собой изменения и самих эритроцитов, они становятся более восприимчивыми к факторам, вызывающим их разрушение. Чаще всего гемоглобинопатии встречаются в странах с тропическим или субтропическим климатом (в Грузии, Азербайджане и пр.). Наиболее распространенная гемоглобинопатия – это серповидно-клеточная анемия, которая характеризуется таким нарушением структуры молекулы гемоглобина, при котором она становится кристаллической формы (гемоглобин S), а красные кровяные клетки приобретают характерную форму серпа (что и дало название заболеванию). Столь выраженное изменение структуры гемоглобина отрицательно сказывается на его функциональных возможностях. В частности, перенос кислорода резко снижается, что влечет за собой сильно выраженное кислородное голодание тканей организма. Имеется более легкая форма данного заболевания, когда наряду с патологически измененными эритроцитами есть нормально функционирующие клетки. В таком случае клинические проявления выражены намного слабее.

Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология, для которой характерно нарушение перехода галактозы, поступающей вместе с пищей, в глюкозу (галактоза входит в состав молочного сахара – лактозы). Данное превращение становится невозможным из-за врожденного отсутствия необходимого для этого фермента. В результате этого галактоза скапливается в тканях организма, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, поджелудочную железу и хрусталик глаза.

В большинстве случаев первые симптомы заболевания появляются в первые дни после рождения ребенка. Основные клинические проявления – желтуха, увеличение размеров печени, подергивания глазных яблок, снижение мышечного тонуса, нарушение глотания, рвота. Позднее обращает на себя внимание отставание в психическом и физическом развитии. При лабораторной диагностике определяется увеличение содержания галактозы в крови до 0,7–0,8 г/л. В первые дни жизни галактоза обнаруживается в моче. А повышение ее уровня в крови новорожденного ребенка до 0,2 г/л является абсолютным показанием для более тщательного обследования. В том случае, если диагноз галактоземии подтвердился, ребенка необходимо перевести на диету с исключением женского молока и применением специальных продуктов: нутрамиген, сояваль, энпит и пр.

Влияние заболеваний и операций

Беременность и роды являются очень серьезным испытанием для женского организма. А при наличии каких-либо сопутствующих заболеваний резко возрастает вероятность внутриутробной гибели плода или же рождения ребенка с какими-либо патологиями. Помимо этого, могут развиться стремительные роды, которые могут сопровождаться обильным кровотечением, эмболией, околоплодными водами. Также может развиться предлежание плаценты.

Абсолютно любые заболевания, например грипп, ангина, туберкулез, ревматизм, сахарный диабет, анемия (снижение количества гемоглобина ниже нормы), заболевание печени, почек, сердечно-сосудистой системы, инфекционные заболевания, заболевания, передающиеся преимущественно половым путем, а также любая хирургическая патология, отрицательно влияют на развитие плода, его внутриутробное состояние и течение беременности.

Помимо этого, беременность может спровоцировать обострение имеющихся у женщины заболеваний.

Заболевания сердечно-сосудистой системы

Наиболее часто любая сердечно-сосудистая патология у женщины проявляется именно во время беременности. Это связано с тем, что нагрузка на сердце неизменно возрастает, матка увеличивается, приподнимает купол диафрагмы вверх, а вместе с ней и все органы, расположенные в грудной полости и средостении. Объем циркулирующей крови также резко увеличивается, следовательно, миокард, обеспечивающий кровоснабжение как организма матери, так и ребенка, испытывает двойную нагрузку, которая к концу беременности увеличивается в 2–3 раза. Эти условия способствуют обострению имеющихся заболеваний сердца (в том числе и пороков). Наиболее часто встречающиеся из пороков сердца – ревматические поражения сердечной мышцы, клапанная недостаточность (митрального клапана или клапана аорты), а также митральный и аортальный стенозы.

Зная о своем заболевании, беременная женщина непременно должна встать на учет к кардиологу, чтобы в течение всей беременности находиться под строгим контролем специалистов. Наиболее распространенными заболеваниями сердечно-сосудистой системы являются различные виды нарушения ритма сердечных сокращений, одышка, периодически возникающие приступы удушья, сердечные шумы, выявляемые при аускультации, тахикардия и т. д.

Артериальная гипертония

Артериальная гипертония во время беременности может быть не только проявлением ранней стадии гестоза беременных, но и самостоятельным заболеванием, которое является наиболее распространенным среди беременных женщин старше 30 лет.

Резкое повышение давления в сосудах приводит к спазму сосудов, кровоснабжающих матку, а следовательно, к ухудшению кровотока в них, из-за чего нарушается снабжение плода всеми необходимыми питательными веществами и кислородом. Это может привести к задержке внутриутробного развития и внутриутробной плодной гипоксии. Помимо этого, артериальная гипертония во время беременности может быть причиной развития преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты (это довольно тяжелое осложнение беременности, развивающееся на позднем сроке и сопровождающееся кровотечением). Если артериальная гипертония развилась лишь с началом беременности, то после родов она, как правило, исчезает. Терапия в этом случае заключается в определенной диете и соблюдении постельного или полупостельного режима.

Тромбозы вен

Тромбозы вен (как глубоких, так и поверхностных) представляют собой реальную угрозу для здоровья женщины и ребенка. Тромбозы вен развиваются из-за повреждения внутренних стенок сосудов и замедления скорости тока крови по ним, а в некоторых случаях – и из-за повышения свертываемости крови. Эти изменения свойств крови и сосудов являются следствием того, что растущая матка сдавливает сосуды подвздошной области. Кроме этого, увеличивается объем циркулирующей крови, что приводит к перегрузке вен.

Выбор способа лечения зависит от локализации тромботического поражения сосуда. Однако при беременности начинают с консервативной терапии (кроме тромбоза большой подкожной вены), которая включает в себя применение холода, различных мазей, применение противовоспалительных средств, антиагрегантных, противоаллергических препаратов и средств, улучшающих микроциркуляцию.

Варикозное расширение вен

Причиной развития варикозного расширения вен является нарушение строения стенок и клапанов сосудов. У 80 % женщин возникновение этой патологии связано с беременностью. По одной из версий, это связано с резким уменьшением содержания эстрогенов в крови, из-за чего происходит снижение мышечного тонуса стенок сосудов. Помимо этого, увеличивающийся объем циркулирующей крови способствует возрастанию венозного давления и замедлению скорости кровотока, особенно в венах нижних конечностей.

Примерно в 20 % случаев роды у женщин с варикозным расширением вен нижних конечностей осложняются преждевременным разрывом плодного пузыря и излитием околоплодных вод, отслойкой нормально расположенной плаценты и атоническими кровотечениями после родов. Предпочтение отдается родоразрешению через естественные родовые пути с применением тугого бинтования нижних конечностей эластичными бинтами с использованием (при необходимости) антикоагулянтных и дезагрегантных препаратов.

Заболевания дыхательной системы

Бронхит

Для бронхита характерна сезонность заболеваемости – осенне-весенний период. Бронхиты беременных чаще всего носят первичный характер и развиваются вследствие переохлаждения или попадания патогенных микроорганизмов в верхние отделы дыхательных путей. Особенность течения бронхита при беременности заключается в том, что во время беременности происходит физиологическое набухание слизистой оболочки бронхов, за счет чего отхаркивание мокроты затруднено. Необходимо помнить, что, несмотря на относительную безвредность этого заболевания для развивающегося плода, возможно его внутриутробное заражение.

Пневмония

Пневмония у беременных женщин характеризуется наиболее тяжелым течением, чем у женщин небеременных. Это связано с тем, что растущая матка, приподнимая купол диафрагмы, уменьшает амплитуду дыхательных движений легких и создает дополнительную нагрузку на сердечно-сосудистую систему. При лечении пневмонии предпочтение отдают антибиотикам, предварительно выяснив чувствительность к ним возбудителя конкретного случая заболевания. Однако необходимо помнить о тератогенном влиянии некоторых препаратов на внутриутробное состояние плода.

Бронхиальная астма

В основе бронхиальной астмы лежит раздражение дыхательных путей различными факторами, вызывающими воспаление, спазм (сужение) и повышенную реактивность бронхов крупного, среднего и мелкого калибров. К раздражающим факторам можно отнести: пыль, шерсть домашних животных, пыльцу растений, холодный воздух, сигаретный дым, чрезмерные физические нагрузки, нервное перенапряжение и стрессы. Кроме этого, приступы удушья, сопровождающие бронхиальную астму, могут быть спровоцированы смехом или плачем.

Как правило, с наступлением беременности усугубляется состояние женщины, больной бронхиальной астмой, однако в очень редких случаях состояние, наоборот, заметно улучшается.

С целью предотвращения приступов бронхиальной астмы назначаются различные бронхорасширяющие препараты, при назначении которых учитывается их влияние на внутриутробное развитие плода.

Анемия

Анемия – снижение количества красных кровяных клеток (эритроцитов), а следовательно, и гемоглобина. Встречается у беременных женщин примерно в 50–60 % случаев. Незначительное снижение содержания гемоглобина не сопровождается выраженными нарушениями и не представляет опасности для плода. Однако существуют анемии, вызванные наследственными поражениями системы крови, которые могут привести к внутриутробной гибели плода. С целью поддержания уровня гемоглобина в пределах нормы необходимо сбалансированно питаться и принимать соответствующие медикаментозные препараты по назначению врача.

Инфекционные заболевания

Наибольшую опасность для здоровья будущего ребенка представляют инфекции, развившиеся в последние 10 недель беременности. Именно в этот период резко возрастает восприимчивость женщины к различным инфекциям, так как снижается иммунная защита ее организма.

Наиболее тяжело протекают инфекции, вызванные вирусами (грипп, гепатиты, герпес и пр.). Что касается бактериальных инфекций, то с 20-й недели беременности резко возрастает вероятность заражения такими заболеваниями, как гонорея, туберкулез и т. д. Из грибковых инфекций наиболее высок риск заражения кокцидиодозом. А такие инфекционные заболевания, как токсоплазмоз или амебиаз, протекают наиболее тяжело.

Различные грибковые инфекции, возникающие во время беременности, характеризуются распространением по всему организму в достаточно сжатые сроки. Такой тенденции к распространению не наблюдается у небеременных женщин или же встречается значительно реже. Иными словами, помимо типичной локализации патологического процесса, наблюдаются грибковые поражения различных внутренних органов (например, внутренней оболочки сердечных полостей, легких, лимфатических узлов или селезенки).

Грипп

Вирус гриппа оказывает очень большое влияние на плод, особенно на ранних сроках беременности. В том случае, если гриппозная инфекция протекает с повышением температуры тела, поступлением токсичных продуктов жизнедеятельности возбудителя в кровь, могут развиться выкидыш или преждевременные роды. Наиболее опасным осложнением, которое может развиться после гриппозной инфекции, является воспаление легких (пневмония). Для диагностирования пневмонии необходимо провести рентгенологическое исследование, во время которого живот женщины закрывают специальным защитным фартуком.