Индустрии будущего

Лечение дало кое-какие побочные эффекты. У Лукаса начали появляться проблемы со зрением и инфекции ротовой полости. Но Уортман однозначно уверен, что это не такая уж великая плата за то, что он остался жив. Его выздоровление – чудо, с какой стороны ни посмотри, и все же нельзя сказать, что он абсолютно вне опасности. Прогноз его врача «осторожен» – это означает, что окончательный результат неизвестен и за его состоянием будут по-прежнему внимательно наблюдать. Уортман говорит, что он до сих пор жив благодаря интенсивному генетическому секвенированию: «У меня нет в этом никаких сомнений. Секвенирование в буквальном смысле спасло мне жизнь».

Такие истории происходят редко, но лечение Лукаса Уортмана – это лишь первые проявления потенциала геномики. Однажды история Лукаса будет казаться обычным делом – и это время настанет уже скоро.

Геномика: как расплавить рак

За последние полвека мы были свидетелями беспрецедентных достижений в области наук о жизни. Искусственное сердце, новые чудодейственные препараты, трансплантация органов и многие другие открытия продлевают жизнь и восстанавливают утерянное здоровье.

Как показывает история Лукаса Уортмана, эти достижения могут показаться незначительными по сравнению с инновациями, которые ожидают впереди. В ближайшие годы мы вступим в мир, где раковые клетки обнаруживаются с предельной точностью, где дышать можно легкими, пересаженными от домашнего скота, и где медицинские услуги лучших больниц мира можно сделать доступными в самых бедных, самых отдаленных уголках земли.

Геномные исследования продвигались вперед с головокружительной скоростью с тех самых пор, как чешский монах Грегор Мендель в середине ХIХ века обнаружил существование феномена наследственности. Но прорыв, с которого началось взаимопроникновение геномики и медицины, произошел в 1995 году, когда впервые был секвенирован геном живого организма – гемофильной палочки. Это бактерия, которая вызывает серьезные инфекции – как правило, у детей.

Почти сразу же стало ясно, что представляет собой святой Грааль геномики: это секвенирование всего генома человека. Если бы мы смогли разобрать три миллиарда пар оснований, которые составляют нашу ДНК, и понять, кто мы такие на молекулярном уровне, в один прекрасный день врачи Лукаса Уортмана в Вашингтонском университете смогли бы установить, почему и как прогрессирует его рак.

Объявление о составлении первого «черновика» генома человека сделал в июне 2000 года президент Билл Клинтон, а через три года Международный консорциум по секвенированию генома человека объявил, что работа завершена. Стоимость анализа последовательности первого генома составила 2,7 миллиарда долларов. В течение следующих десяти лет, по словам новатора-исследователя геномики человека Эрика Ландера, стоимость упала «в миллион раз». В свое время Ландер помогал секвенировать геном человека, а сейчас является директором-основателем Института Брода – центра биомедицинских и геномных исследований, ставшего совместным проектом МТИ и Гарвардского университета. У него дружелюбное лицо с густыми усами, обрамленное кудрявыми седеющими волосами. Он сказал мне, что, по его мнению, цена секвенирования человеческого генома будет падать поразительно быстрыми темпами, что позволит запустить процесс коммерциализации, который привлечет инвестиции частного сектора в создание новых методов диагностики и лечения, а также препаратов, разработанных с опорой на генетику.

Рынок геномики в 2013 году оценивался в одиннадцать с лишним миллиардов долларов, и он будет расти быстрее, чем можно себе представить. Рональд У. Дэвис, директор Стэнфордского центра технологии генома и профессор биохимии и генетики Стэнфордской школы медицины, уподобляет сегодняшнее состояние геномики положению электронной коммерции в 1994 году, когда был основан Amazon, а создатели Google были простыми студентами, еще даже не начавшими работать над своей системой интернет-поиска. В дополнение к падающей стоимости секвенирования Дэвис также называет стимулом для грядущего подъема нашу растущую способность извлекать знания из терабайта данных, заложенных в геноме.

Осознать потенциал новых продуктов и предприятий, которые возникнут под влиянием геномики, мне помог Берт Фогельштейн – человек, которого я встретил на площадке для игры в бадминтон в центре Балтимора. Немного растрепанный даже по стандартам ученых Берт носит коленный бандаж поверх мешковатых серых тренировочных штанов и таскает свою бадминтонную экипировку в спортзал в потертом старом чемодане Samsonite. Очень долго я считал его просто тощим чудаком, который на седьмом десятке вдруг заинтересовался спортом. А оказалось, что он – профессор онкологии и патологии Университета Джона Хопкинса и эксперт по раку и геномике. К тому же он – один из самых цитируемых ученых в мире. За последние 40 лет он опубликовал более четырех с половиной сотен научных работ, а другие ученые в своих трудах ссылались на него более 200 тысяч раз.

В 1980-е годы Фогельштейн и его коллеги объективно подтвердили, что рак обусловлен мутациями в ДНК соматических клеток. С тех пор на основе его труда было идентифицировано более 150 генов, которые чаще всего ответственны за развитие рака. Доказав взаимосвязь между поврежденной ДНК и раком, Фогельштейн начал активно заниматься исследованием значения этой корреляции, пытаясь выяснить, как обнаружить рак на как можно более ранней стадии развития, чтобы его можно было победить прежде, чем он станет неизлечимым.

Самую недавнюю из своих разработок он называет «жидкой биопсией». Образец крови проверяют на наличие мельчайших частиц ДНК опухоли. С помощью жидкой биопсии Фогельштейна можно засечь опухоль размером в одну сотую от того, что «видит» МРТ, которая в настоящее время служит наиболее надежным способом обнаружения рака. Она может быть настолько мала, что рак обнаруживается еще до появления каких-либо симптомов. На практике это означает, что анализ крови на рак может стать частью ежегодного медицинского обследования каждого человека, если цена упадет достаточно низко – а Фогельштейн полагает, что так и будет. По результатам тестирований, проведенных на сегодняшний день исследователями двух десятков медицинских учреждений, метод Фогельштейна позволил обнаружить 47 % заболеваний на ранних стадиях. Хотя до совершенства еще далеко, даже эти первые шаги являются удивительным прорывом по сравнению с существующими методами скрининга. Вот что говорит Фогельштейн: «Если бы был создан препарат, который излечивал бы половину случаев рака, в Нью-Йорке бы уже парад с фейерверком устроили». Цель Фогельштейна – увидеть мир, в котором рак находят и лечат в подавляющем большинстве случаев до того, как он начинает представлять смертельную угрозу.

Главным соратником Фогельштейна в разработке жидкой биопсии стал его коллега по университету Луис Диас – 45-летний ученый, который поразительно похож на актера Роберта Дауни-младшего (если бы у последнего был брат-близнец, который выглядел бы как настоящий ученый). Диас разработал методику молекулярного мазка, с помощью которого можно обнаружить рак яичников и эндометрия на относительно ранней стадии. По словам Диаса, если рак яичников замечают на первой стадии, когда он еще не распространился за пределы яичников, показатель эффективности лечения составляет 95 %. Но к четвертой стадии, когда рак выходит за пределы яичников, показатель резко падает до 5 %. Проблема, как считает Диас, заключается в том, что большинство видов рака обнаруживают на третьей и четвертой стадиях. Более совершенная техника генетического диагностического тестирования позволит врачам ловить рак на ранних стадиях и проводить лечение с гораздо более высокими показателями эффективности, и Фогельштейн с Диасом уже далеко продвинулись в создании тестов, которые, возможно, спасут миллионы жизней.

Поначалу Фогельштейн и Диас достигли ощутимого прогресса в своих изысканиях. Однако для того чтобы их открытия начали помогать множеству людей, а не просто повторялись в лаборатории в научных целях, им пришлось привлечь к делу рыночные силы частного сектора. Поэтому в 2009 году Диас и несколько его коллег по Университету Джонса Хопкинса основали Personal Genome Diagnostics (PGDx), где Фогельштейн выступает в качестве научного консультанта-учредителя. Сегодня PGDx предлагает услуги по секвенированию рака – процедура такая же, как в случае Лукаса Уортмана, – а также поддерживает исследовательское подразделение.

Штаб-квартира PGDx расположена на набережной в Восточном Балтиморе. Диас и дюжина его коллег снимают это помещение уже довольно давно, однако офис выглядит на удивление необжитым: все слишком заняты сплайсингом опухолей и обработкой данных, чтобы развесить картины на стенах. У них есть Миссия, и она становится ясна, как только Диас врывается в офис.

«В настоящий момент рак представляет собой первостепенную мишень в деле секвенирования генома», – объявляет Диас в просторном (и тоже совершенно минималистичном) конференц-зале PGDx. О зарождении компании он говорит следующее: «Мы увидели, что к нам в группу поступают запросы о секвенировании от пациентов, от VIP-персон, и нам стало ясно, что мы не сможем заниматься еще и этим [помимо исследований]. Мы – научная лаборатория, поэтому нам нужны были специалисты. Мы увидели, что в этом есть потребность».

Если у вас диагностировали рак, PGDx может стать вашим специалистом. Ваш онколог посылает в лабораторию образец опухоли и пузырек со слюной для сравнения раковых и нормальных клеток. После того как PGDx получает ваши образцы, ее ученые начинают свои магические обряды геномного секвенирования. Они очищают ваши образцы до состояния полной готовности к длительному процессу анализа в аппарате для секвенирования. Потом в недрах механизма запускается долгий и молчаливый процесс «переваривания», в ходе которого каждый самый крохотный фрагмент вашей ДНК перерабатывается в данные. На выходе ваша ДНК представляет собой сотни гигабайт информации – «большие данные», готовые к анализу.

Такую подготовку может провести любая компания, занимающаяся секвенированием. PGDx отличает от других существование собственной компьютерной программы, разработанной в Университете Хопкинса, которая действует как чудовищно быстрый и эффективный полицейский детектив. Она находит точное место в ДНК, мутация в котором приводит к изменению белка. Позволяет понять, почему развивается рак. Дает вам столько информации об опухоли, сколько не сможет дать ни один онколог.

Если дела складываются удачно, команде PGDx удается рассказать вам, почему у вас рак и какие лекарства могли бы компенсировать мутацию. Иногда нужный препарат уже имеется на рынке. Бывает и так, что как раз сейчас проводится клиническое тестирование подходящего перспективного препарата. Но часто нужного лекарства не существует. «На протяжении многих лет мы изучали по одному гену за раз. Потом по десять, а теперь можем изучать 20 тысяч генов одновременно, – объясняет Диас. – Но в том, что касается лекарств, мы по-прежнему можем разрабатывать единовременно только один препарат. Должна произойти какая-то революция в создании лекарственных средств, которая изменит ситуацию так, чтобы лекарств стало больше, чем генов». Сегодня существует глубокий разрыв между сравнительно медленным процессом разработки лекарств и высокой скоростью и точностью исследований, которые стали возможны благодаря геномике. Именно этой проблеме и посвящает свои упорные исследования Лукас Уортман, который понимает, как ему повезло, что «Сутент» во время его болезни уже был на рынке.

Уортман много размышляет о разработке лекарственных средств от рака, и цель его амбициозна – навсегда покончить с химиотерапией. «Слишком много людей все еще умирают от рака, – говорит он. – Степень успеха традиционной химиотерапии недостаточно высока, поэтому я думаю, что ключевая задача заключается в том, чтобы как можно больше понять о заболевании – все, что только можно. И это реально, если воспользоваться комплексом технологий секвенирования. Дальше мы сможем скоординировать лечение в соответствии с конкретными изменениями в раковых клетках».

Уортман считает, что индивидуальное секвенирование каждого пациента необязательно означает, что лечение должно быть уникальным, «потому что онкологи с таким объемом работы просто не справятся», однако это приведет к созданию более специализированных способов лечения. По его словам, в будущем лечение рака станет проходить совершенно иначе. «Традиционная химиотерапия будет играть очень ограниченную роль в лечении. По крайней мере, я на это надеюсь. Мы будем в основном использовать прицельные формы терапии. <…> И еще мне не кажется, что для достижения этого нам понадобится два десятилетия. Я искренне считаю, что за ближайшие десять лет мы добьемся существенного прогресса».

Диас выражается прямо: «Понимание того, какие механизмы активируют рак, станет очень четким, и мы надеемся, что появятся специально сконструированные лекарства, способные плавить раковые клетки. В этом и заключается наша цель. <…> Чтобы разобраться с этим, потребуется около двадцати-тридцати лет, а может быть, и меньше».

Эта революционная идея получила мощное финансовое подкрепление в январе 2015 года, когда президент Обама объявил о том, что правительство США инвестирует 215 миллионов долларов в программу, которая в конечном счете может продлиться десятилетие и будет стоить миллиард долларов. В ней будет участвовать миллион добровольцев, на которых испытают разработки «точечных лекарств», учитывающих генетику конкретного человека и особенности его опухоли. Разработка препаратов, ориентированных на геном конкретного человека, если сравнивать этот метод со стандартной химиотерапией, – это столь же масштабный сдвиг в медицинской практике, как появление анестезии в XIX веке. По сравнению с этой технологией самые передовые сегодняшние методы лечения будут выглядеть абсолютно примитивными.

Взлом мозга

Сфера применения геномики выходит далеко за пределы профилактики и лечения рака. Все больше и больше исследователей и инвесторов спрашивают: что насчет мозга? Если вы разбили коленку, вам, возможно, потребуется простая операция; расцарапанному локтю хватит и пластыря; скоро вы сможете секвенировать рак так же, как Лукас Уортман. Но если почти все остальные органы человеческого тела более или менее легко раскрывают свои тайны медикам, наш мозг до сих пор остается в очень большой степени загадкой. Мозг представляет собой комплекс мягких тканей, защищенный от окружающей среды твердым черепом. Но несмотря на эту мягкость, ученые, занимающиеся диагностикой и лечением мозга, все чаще описывают его терминами механизма, сложнейшего инженерного устройства.

Сегодня цель научного сообщества – «взломать код» мозга и начать использовать геномику для диагностики и лечения неврологических и психических заболеваний.

Меня всегда завораживал генетический аспект психиатрии. Слишком многие из моих друзей и родственников страдали психическими заболеваниями. В период работы в Государственном департаменте я убедился, насколько тяжелой ношей становились психические проблемы для наших солдат и дипломатов, возвращавшихся из горячих точек в зонах конфликтов. Вскоре после вступления в должность госсекретарь Клинтон сделала большой шаг вперед в вопросе признания необходимости охраны их психического здоровья. «Обращение за помощью станет проявлением ответственного отношения и не подвергнет риску ваш статус в глазах службы безопасности», – написала Клинтон в специальном меморандуме, разосланном всем сотрудникам, чтобы побудить тех, кто нуждался в обращении к психиатру или психоаналитику, не держать свои проблемы при себе.

Пентагон последовал этому примеру. Министр обороны США Роберт Гейтс объявил, что при проверках на допуск к секретности военнослужащим больше не требуется рассказывать о психических проблемах, если они были в прошлом. Это имело важнейшие последствия для тысяч солдат, которые возвращались из Ирака и Афганистана, нуждаясь в психологической помощи. Они могли наконец признаться в том, что испытывали.

Но остается одна проблема: лечение, которое врачи предлагают моим друзьям, моим родным и всем этим солдатам и дипломатам, во многом опирается на устаревшие достижения медицинской науки и биотехнологий.

Если у вас диагностировали депрессию в начале 1950-х годов, а то и раньше, перспективы были неутешительными. Вас, скорее всего, заперли бы в какой-нибудь психиатрической клинике, причем сдали бы вас туда родственники и лечащий врач. Самой распространенной формой лечения была психотерапия, иногда дополняемая электрошоком, и показатели эффективности такой помощи были весьма низкими.

Потом появились антидепрессанты. Эти трициклические препараты проникали в тайники мозга, устраняя химический дисбаланс. Внезапно нашлось лекарство, которое сумело развеять черную тучу депрессии. Для тех, кто принимал антидепрессанты и чувствовал себя лучше, мир словно распахнулся. Эти люди снова смогли работать, найти спутников жизни и вообще существовать в обществе так, как ранее и помыслить не могли.

Но сразу же возникли и опасения по поводу безопасности и токсичности этих препаратов. Побочные эффекты были многочисленными и разнообразными – от вялости до смертельных исходов (при одновременном приеме с некоторыми другими препаратами). С годами антидепрессанты совершенствовались, список побочных эффектов уменьшался. А потом появилось новое поколение лекарств, которые еще сильнее преобразили мир и наше понимание психических расстройств.

Первым из этих селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) стал прозак, который позиционировался фармацевтическим гигантом Eli Lilly как «один ответ на все случаи депрессии». После его одобрения в 1987-м в течение года Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) врачи выписали прозак почти два с половиной миллиона раз. Препарат явно хорошо работал и стал настоящим блокбастером компании. Через 15 лет после того, как прозак вышел на рынок, уже 33 миллиона американцев принимали и другие СИОЗС, которые вышли вслед за ним: золофт в 1991 году и паксил в 1992-м. К 2008 году антидепрессанты были одним из наиболее распространенных препаратов в США и самым часто прописываемым средством американцам в возрасте до 60 лет.

Сегодня большинство медицинских методов лечения депрессии включают в себя сочетание СИОЗС и когнитивной терапии – этот подход в какой-то степени помогает примерно двум третям пациентов, страдающих депрессией. Но даже при самом лучшем качестве медицинских услуг в мире лечение часто представляет собой нечто вроде научной игры в угадайку. Мои знакомые, страдающие депрессией, регулярно меняют препараты и дозировку по указаниям своего врача. Выбор лекарственных средств не так велик, все они представляют собой вариации формулы, которой уже больше 20 лет, и врач назначает их, опираясь на интуицию и собственный опыт. Часто это лишь догадки, а не какие-либо знания об истории болезни конкретного пациента или о том, как его или ее генетика отреагирует на данный метод лечения.

Следующим после СИОЗС шансом совершить революцию в лечении психических заболеваний является геномика. Мой дядя Рэй Де Пауло возглавляет отдел психиатрии в Университете Джонса Хопкинса. Дядя Рэй и Эрик Ландер из Института Брода разрабатывают стратегию и программу составления подробной карты генов, имеющих отношение к психиатрии.

Проблема заключается в том, что в отличие от, например, болезни Хантингтона, которая вызывается одной-единственной генетической мутацией, большинство психических расстройств – это результат множества факторов. В развитии депрессии принимают участие десятки, возможно, сотни генетических факторов риска. Из-за особенностей строения головного мозга выявить ее не так просто, как обнаружить предрасположенность к раку или проверить один-единственный ген на Хантингтона.

Тем не менее исследователи начинают распутывать эту загадку. Ландер объясняет, что в последние годы «мы добились колоссального прогресса. Еще несколько лет назад число известных нам генов, играющих роль в развитии шизофрении, практически равнялось нулю, а теперь оно достигает сотни, и это только за последние три-четыре года». Потенциал для работы, которую проводят Де Пауло и Ландер, огромен – и страдающие психическими расстройствами люди во всем мире, по мере того как разрабатываются более совершенные препараты, начнут поправляться как на дрожжах.

Одной из перспективных сфер является предотвращение самоубийств. В Соединенных Штатах 1,4 % людей погибают от собственной руки, а 4,6 % населения предпринимали попытку самоубийства. Коллеги дяди Рэя в Университете Джонса Хопкинса изучили ДНК 2700 взрослых, страдающих биполярным расстройством, 1201 из которых совершил попытку самоубийства. Они выделили ген ACP1, который производит белок, в избыточных количествах находящийся в мозге людей, пытавшихся покончить с собой. Главный научный сотрудник доктор Вирджиния Уиллур говорит, что «результаты этой работы станут многообещающим способом получения дополнительной информации о биологии самоубийства и препаратах для лечения пациентов, которые могут оказаться в группе риска». Углубившись в генетические корни суицида, можно разработать лечение, которое ослабит биологический импульс, побуждающий человека убить себя. Исследователи уже идентифицировали виновный ген. Дальше должна последовать разработка коммерческого продукта, способного воздействовать на небольшой участок хромосомы 2, где расположен биологический путь, на котором образуется слишком много ACP1. Сама мысль о том, что от самоубийства можно будет принять таблетку, противоречит устоявшимся стереотипам о психических заболеваниях, но это – будущее, и оно стало возможным благодаря геномике.

Непредвиденные последствия

Но у геномики есть и темная сторона, и это признают даже ученые, которые полностью посвятили себя этой области. Одна из главных проблем, которая беспокоит и самого Луиса Диаса, заключается в том, что по мере своего развития геномика запустит тенденцию появления искусственно сконструированных младенцев. «[Геномное] секвенирование позволит людям оценивать факторы риска. И в этих досье будет записано: ну что ж, у вас предрасположенность к болезням сердца, – объясняет Диас. – Там записано, что ваш рост составит пять футов четыре дюйма. Скорее всего, вы будете весить около 180 фунтов. Вы станете одним из лучших бегунов в своем классе. Будете играть в баскетбол. У вас есть математические способности».

Диас продолжает: «Геномика разгадает все загадки вашего мозга. Скажем, вероятные модели поведения: алкоголизм, проблемы с азартными играми, множество различных зависимостей у разных людей. Она разблокирует любую генетическую предрасположенность. И после этого еще сумеет предсказать, будут ли у вас кудрявые волосы или прямые, голубые глаза или карие. Насколько рано вы полысеете? Или всю жизнь будете щеголять густой шевелюрой? И прочее в таком духе. Все это окажется на расстоянии вытянутой руки. В общем, страшно. А давайте двинемся еще на шаг дальше. Допустим, все это будущие родители смогут узнать через десять недель после зачатия. Очевидно, что последствия колоссальны, ведь так?»

Сегодня мы можем взять образец крови у беременной женщины и проанализировать геном плода. Тесты ДНК эмбрионов уже использовались в прошлом для выявления синдрома Дауна. В результате прогресса в сфере геномики генетическая структура плода стала полностью доступна для изучения, и обществам всего мира теперь придется бороться с проблемой генетического отбора.

Когда моя беременная жена при осмотре проходила генетический тест на синдром Дауна у плода, потребовалось сдать анализ второй раз. От тревоги и неуверенности ей было физически плохо. Целый месяц мы ни о чем другом не могли думать, пока наконец новый этап тестирования не подтвердил, что наш сын будет здоровым. Трудно представить, как бы мы чувствовали себя, если бы нам сообщили, что плод здоров, но вместе с тем рассказали все про генетическую предрасположенность ребенка – вплоть до того, что, скорее всего, убьет его на восьмом десятке. Теперь, вооруженный этой информацией, я не могу не думать о том, что многие люди захотят подкорректировать своих младенцев; что генетика этих малышей станет отражением надежд их родителей. А еще я не могу избавиться от мысли, что известная с самого рождения ребенка информация о его склонностях и талантах будет влиять на решения по его воспитанию. Мудро ли это – махнуть рукой на колледж еще до того, как малыш пошел в школу? Что, если страх возможной болезни не позволит родителям нормально воспитывать ребенка в социуме?

Берт Фогельштейн и Луис Диас обеспокоены тем, что генетическое тестирование становится все более распространенным, но наше общество не умеет принимать информацию о рисках. Например, если тест указывает на повышенную опасность развития сердечной недостаточности, это не означает «клинически значимого риска», объясняет Фогельштейн. По мере того как подобные тесты все шире распространяются, одной из наиболее важных задач становится «информирование как населения, так и врачей по поводу осмысления значимости конкретных сложностей, с которыми они могут столкнуться, и делать это нужно так, чтобы не вызывать тревоги, непропорционально раздутой по сравнению с собственно риском».

Опасения Фогельштейна и Диаса недавно всколыхнулись благодаря геномному тестированию, проводимому компанией 23andMe. Основанная 32-летней Энн Воджиски в 2006 году компания предоставляет клиентам генетические отчеты на основе родословной и сырые, необработанные генетические данные. Вы плюете в пробирку, отправляете ее в лабораторию 23andMe, и за 99 долларов они посылают в ответ вашу генетическую информацию. Это не полное секвенирование генома, а снимок области вашей ДНК, о которой исследователи знают больше всего, например генов, которые указывают на риск развития болезни Паркинсона или на то, как человек отреагирует на определенные препараты для разжижения крови.

Так случилось, что Воджиски, генеральный директор компании 23andMe, также стала частью династии Кремниевой долины: она вышла замуж за одного из создателей Google Сергея Брина; ее отец возглавлял кафедру физики в Стэнфордском университете; а мать, которая преподает журналистику в школе Пало-Альто, сдавала в аренду семейный гараж студентам Брину и Ларри Пейджу, которые зачали Google. Именно тестирование в 23andMe рассказало Брину, что у него имеется генетическая мутация, из-за которой риск Паркинсона достигает где-то 30–75 % по сравнению с уровнем риска большинства населения, равным 1 %. С тех пор он пьет зеленый чай и много занимается спортом – две эти привычки способны уменьшить риск развития заболевания.

Пусть Брину повезло, но секвенирование методом 23andMe – это гораздо более простой вариант того анализа, которому подвергся Лукас Уортман. В его случае секвенирование проводилось и на материале раковых клеток, и на всем геноме. Эта разница очень важна. В то время как полное секвенирование опухоли является и интенсивным, и экстенсивным методом исследования (что уж тогда говорить о секвенировании полного генома), процедура 23andMe – это ни то ни другое. Это значительно более простой анализ некоторых генов, которые имеют отношение к самым базовым заболеваниям.

Принадлежащая Воджиски 23andMe – лишь одна из компаний, предлагающих проведение кустарных геномных тестов, но все они подвергаются критике, особенно из-за дикого разброса в результатах их генетических исследований. Один тест может обнаружить повышенный риск артрита и минимальный риск развития ишемической болезни сердца, а другой придет к абсолютно противоположным выводам. Разница заключается в точности: информация, получаемая с помощью теста за 99 баксов, и теста, который стоит несколько тысяч долларов и требует нескольких дней обработки на суперкомпьютерах, кардинально различается по качеству. Эта разница способна стать причиной как ложных тревог, так и ложных надежд.

Эта проблема не укрылась от взгляда Управления по контролю за продуктами и лекарствами. В конце 2013 года организация потребовала от 23andMe прекратить рекламировать свои услуги как «медицинские генетические тесты», потому что компания не имела разрешения регулирующих органов на подобные заявления. В открытом письме к 23andMe выражалась «обеспокоенность тем, как неточности в результатах могут сказаться на общественном здравоохранении».

Когда на них напустилась FDA, Воджиски и ее компания подчинились давлению. Теперь их тесты обещают только информацию о предках и файл с необработанными данными. Обновление у них на сайте гласит: «Мы намерены добавить определенный объем основанных на генетике отчетов о здоровье, как только у нас появится возможность предложить доработанный продукт. В настоящее время мы не знаем, какие отчеты о здоровье могут появиться или когда они могут появиться».