• Генетическая консультация нужна, если:
1. У родственников были или есть наследственные болезни или болезни, обусловленные, среди прочего, наследственностью, например муковисцидоз, синдром Дауна, дистрофия мышц, гемофилия, фиброкистоз, врожденный порок сердца, расщепление верхней губы («заячья губа») или твердого неба («волчья пасть»), карликовый рост, спинно-мозговая грыжа и т. д.
2. Один из будущих родителей страдает вышеперечисленной болезнью.
3. Будущие родители состоят в кровном родстве.
4. Обоснованы опасения, что еще не рожденному ребенку может быть нанесен ущерб в результате приема каких-либо медикаментов (успокаивающих средств, снотворных, антибиотиков и т. п.), перенесенных инфекционных болезней или рентгеновского облучения.
5. Если будущая мама старше 35 лет, а будущий отец старше 40 лет.
6. Если будущие родители долгое время проживали в экологически неблагоприятных условиях или работали на вредном производстве.
7. Если в прошлом у пары или у женщины в предыдущем браке уже рождались дети с пороками развития или генетическими патологиями, а также были проблемы с зачатием (длительное бесплодие), вынашиванием или рождением ребенка (если в медицинской карте женщины есть отметка о выкидышах, мертворождении или «привычном невынашивании»).
8. Родители хотят ребенка определенного пола.
• Генетик поможет оценить риск рождения у вас ребенка с наследственными заболеваниями или врожденными уродствами. Для этого врачу необходимы данные о семьях будущих родителей и точность поставленных диагнозов. Поэтому к визиту к генетику нужно подготовиться. Важно собрать информацию о ваших родственниках и об имеющихся у них тяжелых заболеваниях или их проявлениях. Врач проводит анкетирование обоих будущих родителей. Они отмечают в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение. Также генетик может назначить супругам дополнительное обследование, если присутствуют факторы генетического риска.
Рекомендуемые обследования
• Существует список рекомендуемых обследований. Они делятся на две группы: обязательные и специальные – анализы, которые назначают будущим родителям при определенных обстоятельствах (зрелый возраст родителей, риск возникновения пороков развития и т. п.)
• Специальные анализы и обследования назначаются врачом для того, чтобы иметь более полное представление о состоянии вашего здоровья. Если у будущих родителей есть какие-то хронические заболевания, то потребуется консультация соответствующего специалиста. Он может назначить дополнительные обследования, которые не названы в настоящем разделе.
Обязательные анализы для будущей мамы
Общий клинический анализ крови Этот анализ нужен для диагностики целого ряда заболеваний, в том числе анемии (малокровие). Она может неблагоприятно сказаться на течении беременности, поэтому требует своевременного лечения.
Общий анализ мочи Этот анализ позволяет заранее оценить состояние почек будущей мамы и их готовность к нагрузкам во время беременности.
Биохимический анализ крови
Этот анализ помогает оценить работу основных органов и систем организма
ВАЖНО!
Если в результате анализа была выявлена какая-то проблема, то обследование стоит провести трижды и только после этого делать окончательные выводы.
Определение группы крови и резус-фактора
• Этот анализ позволяет прогнозировать группу крови будущего малыша и ее совместимость с группой крови мамы. При этом оценивается риск возникновения резус-конфликта.
Анализ крови на сахар
• По результатам этого анализа судят о том, входит ли будущая мама в группу риска по диабету.
• Если уровень сахара в крови у нее выше нормы, то в дальнейшем вести беременность нужно будет в специализированном центре.
Анализ на инфекции
• Этот анализ позволяет своевременно диагностировать заболевания, которые во время беременности могут вызвать пороки развития плода, различные осложнения и даже выкидыш. Некоторые из этих заболеваний протекают бессимптомно, поэтому женщина может даже не догадываться об их существовании.
• В эту группу анализов входят:
• анализ на ВИЧ, RW (сифилис), гепатиты В и С;
• анализ на ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем);
• анализ крови на наличие антител к инфекциям TORCH-комплекса.
• Аббревиатура TORCH-комплекса образовалась от первых букв названий инфекционных болезней: Toxoplasmosis – токсо-плазмоз, Rubella – краснуха, Cytomegalovirus – цитомегаловирус, Herpes – герпес.
• Эти заболевания очень опасны для плода, если женщина заразится ими во время беременности, поэтому так важно еще до зачатия убедиться в том, что у вас есть иммунитет к этим инфекциям, то есть в крови имеются соответствующие антитела. Если они отсутствуют, то необходимо сделать соответствующую прививку. А при наличии инфекции нужно пролечиться еще до зачатия.
Бактериологический посев При этом анализе исследуется мазок. Оценивается состояние нормальной микрофлоры влагалища и наличие условно-патогенной флоры.
ПЦР (полимеразная цепная реакция)
• Этот современный метод исследования помогает выявить те инфекции, которые не получается обнаружить при стандартном исследовании.
• Это – хламидиоз, уреаплазмоз, мико-плазмоз, генитальный герпес, папиллома-вирусная и цитомегаловирусная инфекции.
УЗИ органов малого таза Оценивается общее состояние органов малого таза, для того чтобы исключить наличие проблем.
Обязательные анализы для будущего папы
Определение группы крови и резус-фактора
• Это исследование проводится, если в результате обследования мамы выяснилось, что у нее первая группа крови и резус-отрицательная принадлежность.
Анализ на инфекции
• Так как половыми инфекциями болеют вдвоем, то этот анализ лучше сдать и будущему папе. Имейте в виду, что мужчины часто бывают носителями возбудителей молочницы.
• Вылечиться конечно же необходимо до зачатия.
Специальные анализы и обследования
Для будущей мамы
Гормональное обследование
• Гормональный анализ назначается, если женщина не может забеременеть в течение долгого времени, если в прошлом у нее случались самопроизвольные аборты или ранние роды.
• Часто такой анализ рекомендуют пройти женщинам старше 30 лет. В ходе этого исследования определяют уровень содержания в крови женских половых гормонов.
Измерение базальной температуры