Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

14 12 24 11 13 13

Видно, что в ряде случаев у носителей той же гаплогруппы R1a даже короткие гаплотипы немного различаются, часто всего на одну мутацию, потому что они принадлежат разным субкладам, то есть племенам, с разной историей миграций, и с разными общими предками для каждого племени, хотя имеют одного общего предка гаплогруппы (R1a в данном случае). Поэтому надо всегда уточнять, о каком общем предке идет речь. Как уже говорилось выше, с расширением степени родства общий предок уходит в глубь времен, но он всегда есть.

Посмотрим, как это выглядит на сокращенной диаграмме субкладов гаплогруппы R1a c добавлением R1b:

У каждой из этих гаплогрупп и субкладов был свой общий предок, и у каждого – свой гаплотип. Как мы уже увидели, 6-маркерные гаплотипы разделяют только тех общих предков, родоначальников, патриархов своих субкладов, у которых случайно проскочила мутация в тех самых 6-маркерных гаплотипах. Но у близко расположенных субкладов мутация – чисто статистически, неупорядоченно – могла и не проскочить. Так, мы уже видим, что восточные славяне Русской равнины (субклад R1a-Z280) – близкие родственники ариям (точнее, их потомкам из высших каст Индии) и скифам (ископаемые ДНК), у них одинаковые 6-маркерные гаплотипы. А в гаплотипы пуштун, происходящих из исторической Бактрии, и западных славян, с которыми восточных славяне разделены десятью тысячами лет, неупорядоченные ошибки при копировании Y-хромосомы успели добавить за это время одну-две мутации. В гаплотипах R1a и R1b, которые разделены во времени десятками тысяч лет, уже есть пять мутаций разницы. Формальный расчет дает 5/0.0074 = 676 ? 1580 условных поколений, то есть 40±18 тысяч лет расстояния между ними. Так оно в общем и получается, в пределах погрешности расчетов, между ними примерно 44 тысячи лет разницы.

Схема выше – предельно сокращенная, на самом деле в ней десятки уровней. Мы просто выделили кратчайший путь к ряду субкладов от образования исходной гаплогруппы R1a, которое произошло примерно 20 тысяч лет назад. От R1a последовательно отходили ветви новых и новых субкладов, в основе каждого была новая мутация в Y-хромосоме новорожденного мальчика, мужские потомки которого выжили и в итоге дали свое разветвленное потомство.

Примерно 5500 лет назад в Европе образовался так называемый юго-восточный субклад Z93, носители которого (потомки очередного мальчика, в Y-хромосоме которого образовалась мутация Z93) прошли на Русскую равнину, примерно 4800 лет назад там образовался очередной субклад L342.2/Z94, носители которого разошлись по нескольким направлениям. Одна часть продвинулась в Индию, с новообразованным субкладом L657, это были легендарные арии, и потомки индоариев в настоящее время продолжают нести в своих ДНК мутацию под индексом L657. Потому носителей L657 так много в высших кастах Индии, до 72 % от общего количества. Другая часть продвинулась в Бактрию, но субклады таджиков пока малоизвестны. Тем не менее, датировка общих предков таджиков гаплогруппы R1a указывает на исторических ариев как их потоков. Еще одна часть ариев прошла в Иран и Афганистан, но у них был уже другой, «параллельный» субклад Z2124, которые сейчас имеют большинство пуштунов.

В итоге мы имеем две параллельные системы отсчета времен миграций и определения их направлений – гаплотипы (с их STR, маркерами, тандемными повторами блоков нуклеотидов) и субклады (с их SNP, снипами). Мутации в них происходят независимо друг от друга, по поскольку эти процессы идут параллельно, в одних и тех же популяциях, то в целом между мутационной динамикой в гаплотипах и субкладах есть некоторая корреляция. Мы уже видели, что и 6-маркерный гаплотип сдвинулся на одну мутацию между индусами и афганцами, носителями гаплогруппы R1a, и субклады сдвинулись тоже.

Мы видим, что даже короткие, 6-маркерные гаплотипы являются вполне информативными, и позволяют распознать представителей разных народов и (порой) этносов. Более протяженные гаплотипы, вплоть до 67- и 111-маркерных, позволяют уточнить картину, выявить более недавние ДНК-генеалогические линии, определить их датировку. Но суть поиска от этого принципиально не меняется, появляется намного более высокое разрешение в исследованиях.

Вопрос 21: Какова скорость мутаций в самых коротких, 6-маркерных гаплотипах?

Как уже пояснялось выше, гаплотипы показывают число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые в 6-маркерных гаплотипах обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. Например, у большинства афганцев гаплогруппы R1a в первом маркере (номер 393) было найдено 13 повторов определённой последовательности нуклеотидов. Во втором – 24 повтора уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно 0.7 % процента (то есть в среднем у одного на 135 рождений) может произойти мутация, например, такая – от гаплотипа

13-24-16-11-12-11

в такой:

13-25-16-11-12-11

А может произойти и такая -

13-24-15-11-12-11

Примеры таких мутаций можно найти в изобилии, тысячами. Может пройти и любая другая (как правило, одиночная, то есть на один шаг) мутация в любом маркере, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других – реже. А в среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на 135 мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0074 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.

Вопрос 22: Насколько обосновано положение, что по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», и не странно ли последнее понятие, поскольку речь о гаплотипах наших современников?

Действительно, «возраст гаплотипа» это жаргон, речь идет о времени, прошедшем со времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. Иначе говоря, сколько времени прошло от предкового гаплотипа до гаплотипа его прямого потомка, нашего современника. То есть речь идет опять о времени до общего предка. Это и есть синоним жаргонного понятия «возраст гаплотипа».

Действительно, по числу мутаций в гаплотипах можно определять возраст гаплотипа, то есть время, прошедшее от общего предка этого гаплотипа до его сегодняшних потомков. Поскольку сыновья в подавляющем числе случаев сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3375 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1250 лет (12-маркерный гаплотип), или раз в 125 лет (111-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23 % исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков – 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 лет назад. Это несложно проверить, применяя логарифмический метод [ln(100/23)]/0.0074 = 199 условных поколений (по 25 лет), то есть примерно 5000 лет. На самом деле 23 гаплотипа из ста сохранятся заметно дольше, чем пять тысяч лет, потому что в гаплотипах время от времени происходят возвратные мутации, как бы «стирающие» мутации, образовавшиеся к тому времени. Расчет показывается, что 23 гаплотипа (6-маркерных) из ста сохранятся через 199 ? 227 условных поколений, то есть через 5675 лет. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации. Их мы будем рассматривать ниже в этой книге.

При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23 % гаплотипов предка сохранятся через 73 поколения (без поправки на возвратные мутации), или 78 поколений, то есть 1950 лет.

Таким образом, определить гаплотип предка можно и через тысячелетия. И по его виду можно узнать, из каких краёв предок пришёл, сравнив вид гаплотипа с гаплотипами по территориям, и с доступными ископаемыми гаплотипами.

В качестве примера стабильности гаплотипов можно привести 25-маркерные гаплотипы дяди и племянника (гаплогруп-па R1b-U152), которые оказались идентичными (это гаплотипы KLIN00012 и 00013 в базе данных Академии ДНК-генеалогии):

13 25 15 11 11 11 12 12 12 12 13 28–19 9 10 11 11 25 14 19 29 15 15 16 17

Как видно, за три поколения, разделяющих дядю и племянника, 25-маркерный гаплотип полностью сохранился. Действительно, расчеты показывают, что в среднем одна мутация между двумя 25-маркерными гаплотипами случается только на протяжении 11 поколений: 1/2/0.046 = 10.87 условных поколений (по 25 лет каждое; 0.046 – константа скорости мутации в 25-маркерных гаплотипах). Можно было бы написать «в среднем через 11 поколений», но это было бы по сути неверно, так как мутация может произойти неупорядоченно и когда угодно, но при наличии большого числа опытов она происходит в среднем раз в 11 поколений.

Вопрос 23: Можно ли по гаплотипам определять этносы?

Как правило, нет. Гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов. С тех древних времен гаплотипы давно разошлись по разным территориям, на которых потом, через тысячелетия сформировались этносы. Хотя нередко бывают ситуации, когда относительно молодой этнос имеет характерный гаплотип, который мутировал всего лишь незначительно (то есть относительно недавно) от общего предка, и легко узнается. Например, таким характерным является гаплотип евреев гаплогруппы R1a. Он вошел в еврейскую среду субкладом Z2124 (тем самым, который мы видим у афганцев) примерно 4000 лет назад, но у афганцев этот субклад появился только в начале нашей эры. 1300 лет назад группа евреев, носителей этого субклада, к которому за прошедшие тысячелетия добавилась мутация М582 (и цепочка субкладов евреев приобрела вид R1a-Z93-L342.2-Z2124-M582), по каким-то причинам почти полностью вымерла, видимо, была группой компактной, и выживший носитель мутации М582 фактически опять начал свой род. Поскольку это было всего 1300 лет назад, то гаплотип в значительной степени сохранился до настоящего времени, и сейчас почти у всех евреев гаплогруппы R1a, а их многие тысячи, гаплотип (в 67-маркерном формате) имеет вид:

13 25 16 10 11 14 12 12 10 13 11 30 – 14 9 11 11 11 24 14 20 30 12 12

15 15 – 11 11 19 23 14 16 19 20 35 38 14 11 – 11 8 17 17 8 12 10 8 11

10 12 22 22 15 10 12 12 14 8 14 23 21 12 12 11 13 10 11 12 13

В среднем, у всех евреев, носителей этого гаплотипа, наблюдается всего 6 мутаций (на 67 маркерах) от предкового гаплотипа с возрастом 1300 лет. Поэтому данный гаплотип распознается с одного взгляда опытного специалиста. В нем есть характерные только для данного гаплотипа фрагменты.

У афганцев есть тоже характерные по виду гаплотипы. Например, в гаплогруппе G2 в Афганистане преобладает субклад G2b1, c коротким 6-маркерным гаплотипом

13 23 16 11 12 11

а на Кавказе преобладает субклад G2a1, с гаплотипом

14 22 15 10 12 10

Здесь различия множественные, поскольку общий предок обоих субкладов жил не менее 15 тысяч лет назад. За это время гаплотипы разошлись столь далеко друг от друга.

Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.

Вопрос 24: Можно ли сказать, что где определенной гаплогруппы или субклада больше всех, там и их прародина?

Нет, так сказать нельзя, во всяком случае в большинстве случаев. Например, в Ирландии гаплогруппы R1b больше 90 %, но гаплогруппа R1b появилась наиболее вероятно в Южной Сибири, причем примерно 20 тысяч лет назад, а «возраст» гаплогруппы R1b в Ирландии, как и вообще в Европе, менее 5 тысяч лет. Причина – в далеких древних миграциях. Носители гаплогруппы R1b прибыли в Европу в начале III тыс до н. э., причем основная миграция была со стороны Пиреней, и оттуда мигранты довольно быстро заселили Британские острова, и далее распространились по Европе в виде культуры колоколовидных кубков[32 - Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.]. К настоящему времени уже изучили шесть ископаемых ДНК из культуры колоколовидных кубков, и из них пять оказались R1b, и один – R1, для всех датировки между 4500 и 4100 лет назад[33 - Mathieson, I., Lazaridis, I., Rohland, N., Mallick, S., Patterson, N., Roodenberg, S.A., Harney, E., Stewardson, K., Fernandes, D., Novak, M., Sirak, K., Gamba, C., Jones, E.R., Llamas, B., Dryomov, S., Pickrell, J., Arsuaga, J.L., de Castro, J.M.B., Carbonell, E., Gerritsen, F., Khokhlov, A., Kuznetsov, P., Lozano, M., Meller, H., Mochalov, O., Moiseyev, V., Guerra, M.A.R., Roodenberg, J., Verges, J.M., Krause, J., Cooper, A., Alt, K.W., Brown, D., Anthony, D., Lalueza-Fox, C.L., Haak, W., Pinhasi, R., Reich, D. (2015) Eight thousand years of natural selection in Europe. bioRxiv preprint posted online March 14, 2015; doi: http://dx.doi.org/10.1101/016477.], времена культуры колоколовидных кубков, как и предполагалось в ранней работе[34 - Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.].

В периферийных регионах Европы (Пиренейский полуостров, Британские острова) потомки мигрантов быстро приумножили свое количество, и сейчас доля гаплогруппы R1b с нисходящими субкладами составляет там около 90 % или выше, а в центральной Европе произошло значительное разбавление новыми мигрантами, уже других гаплогрупп. В Восточной Европе исторически сложилось так, что там около 50 % составляет гаплогруппа R1a, но там тоже не их прародина, несмотря на высокую долю гаплогруппы. В Финляндии – выше 60 % гаплогруппы N, но это тоже не ее прародина. В Финляндию носители гаплогруппы N пришли со стороны Алтая. В Осетии более 70 % гаплогруппы G2a, но и это не прародина. Состав и доля гаплогрупп складывается тысячелетиями, и отражает определенные исторические процессы, о которых историки во многих случаях и не догадываются.

Полагать, что там, где гаплогруппы больше, там и прародина, это застарелая ошибка популяционных генетиков. С этой ошибки фактически и началась популяционная генетика человека, когда решили, что высокое содержание гаплогруппы R1b в Европе указывает на то, что эта гаплогруппа в Европе и образовалась. Более того, в академической литературе появилась и датировка для образования R1b в Европе – 30 тысяч лет назад. Эту датировку попгенетики тут же стали обильно цитировать, и никто не задавал вопрос – как эту величину определили? На самом деле ее никто не определял, она была просто записана «по понятиям». Это – типичная схема для популяционных генетиков.

Вывод – доля в процентах гаплогруппы в популяции сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. Как отмечалось выше, часто бывает, что доля большая, а общий предок недавний, просто потомки общего предка быстро размножились, условия были благоприятными. Еще пример – доля гаплогруппы R1a в высших кастах Индии достигает 72 %[35 - Sharma, S., Ra1, E., Sharma, P., Jena, M., Singh, S., Darvishi, K., Bhat, A.K., Bhanwer, AJS, Tiwari, P.K., Bameza1, R.N.K. (2009) The Indian origin of paternal haplogroup R1a1* substantiates the autochthonous origin of Brahmins and the caste system. J. Human Genetics, 54, 47–55.], а сама гаплогруппа пришла в Индию с ариями примерно 3500 лет назад. Хотя в самой цитируемой работе по той же порочной «логике» попгенетиков утверждалось, что раз доля гаплогруппы R1a в Индии (то есть в высших кастах) столь высока, то R1a в Индии и образовалась. На что можно с иронией сказать, что поскольку в нашей фамильной деревне Клёсово в Курской области доля гаплогруппы R1a составляет 100 %, то гаплогруппа в той деревне и образовалась.

Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.

Вопрос 25: Как современные гаплотипы могут указывать, когда и в какую сторону шли миграции тысячелетия назад?

Когда шли миграции (или пребывание данной популяции на рассматриваемой территории) – рассчитывается по временному расстоянию до общего предка популяции на данной территории, причем такие расчеты проводятся для той же гаплогруппы или субклада на разных территориях. Другими словами, проводится картирование территорий на максимально возможных расстояниях, по всему континенту или на нескольких континентах. Если вдоль пути миграции, то есть шлейфа миграций, идет систематическое уменьшение времен до общего предка, то миграция шла в сторону уменьшения времени.

Пример – сопоставление серий гаплотипов гаплогруппы R1b в Средней Азии и в Европе показало, что общий их предок жил 16 тысяч лет назад[36 - Клёсов, А.А. (2008) Загадки «западноевропейской» гаплогруппы R1b. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, том1, № 4, 568–629; Klyosov, A.A. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. II. Walking the map. J. Genetic Genealogy, 5, 217–256.]. Но в Европе общий предок гаплотипов гаплогруппы R1b жил 4800 лет назад (на Пиренейском полуострове) и 4500 лет назад (в центральной Европе). Следовательно, миграции эрбинов, носителей гаплогруппы R1b, шли со стороны Средней Азии на запад, в сторону Европы. Последующие исследования показали, что гаплогруппа R1b в районе Урала и на Русской равнине имела общих предков как минимум 7000 лет назад, на Кавказе – 6000 лет назад, в Месопотамии и на Ближнем Востоке – 5500 лет назад, на Пиренеях – 4800 лет назад. В ходе этого исследования[37 - Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.] направления миграций и их времена стали более понятны. Датировки ископаемых гаплотипов позволили подтвердить выводы, полученные при изучении современных гаплотипов – на территории ямной культуры (в Самарской области) были найдены костные остатки носителей гаплогруппы R1b с археологическими датировками 5300 лет назад, а в Южной Сибири – костные остатки носителя гаплогруппы R с датировкой 24 тысячи лет назад[38 - Balter, M. (2013) Ancient DNA links native Americans with Europe. Science, 342, 409–410.]. В Европе (в Германии) были найдены ископаемые гаплотипы на территории культуры колокололовидных кубков, принадлежащие гаплогруппе R1b с датировкой 4500–4100 лет назад[39 - Mathieson, I., Lazaridis, I., Rohland, N., Mallick, S., Patterson, N., Roodenberg, S.A., Harney, E., Stewardson, K., Fernandes, D., Novak, M., Sirak, K., Gamba, C., Jones, E.R., Llamas, B., Dryomov, S., Pickrell, J., Arsuaga, J.L., de Castro, Carbonell, E., Gerritsen, F., Khokhlov, A., Kuznetsov, P., Lozano, M., Meller, H., Mochalov, O., Moiseyev, V., Guerra, M.A.R., Roodenberg, J., Verges, J.M., Krause, J., Cooper, A., Alt, K.W., Brown, D., Anthony, D., Lalueza-Fox, C.L., Haak, W., Pinhasi, R., Reich, D. (2015) Eight thousand years of natural selection in Europe. bioRxiv preprint posted online March 14, 2015; doi: http://dx.doi.org/10.1101/016477.]. Интересен и их состав по субкладам – M269, P310/L151, L51, P312, U152. Первый – обычный далекий родительский субклад из Сибири или ближнего Зауралья, два следующих – ближневосточные (образовались примерно 6200 и 5700 лет назад), P312 – ранний иберийский субклад, начальные колоколовидные кубки, U152 – его потомок (время образования примерно 4500 лет назад).

Как видим, времена и направления миграции эрбинов, полученные поначалу с использованием гаплотипов современников, подтвердились на ДНК ископаемых костных остатков.

Еще пример – датировки (по мутациям в гаплотипах) гаплогруппы R1a-Z93 уменьшаются от 5500 лет назад в Европе до 4050 лет назад в Индии (для субклада R1a-Z93-L657, которого в Европе еще не было), то есть по ходу миграционного маршрута появляются и новые, нисходящие снипы. И таких примеров можно приводить множество.

Вопрос 26: Оперирует ли ДНК-генеалогия понятием «раса»?

Понятия «раса» в ДНК-генеалогии нет. ДНК-генеалогические линии поднимаются из глубин тысячелетий, десятков тысяч лет, сотен тысяч лет, а расовые признаки отдельных людей могут кардинально меняться за несколько поколений. Дело в том, что расовые признаки являются продуктом отца и матери, и если родители принадлежат разным расам, признаки расплываются, и через несколько поколений могут измениться до неузнаваемости.

Вот пример (Рис. 3) – как женитьба на русских женщинах всего в трех поколениях сделала из сибирских монголоидов (хакасов) внучек-европеоидов.