Занимательная ДНК-генеалогия. Новая наука дает ответы

Конечно, для поиска ДНК-родственников сходство фамилии является основным критерием в дополнение к сходству гаплотипа. Очень часто бывает, что фамилия совпала, а гаплотипы – совершенно разные. Значит, просто однофамилец. Нередко бывает наоборот: гаплотипы близкие, а фамилии совершенно разные. Причин может быть много – например, общий предок мог жить несколько веков назад, и с тех пор фамилии могли по разным причинам разойтись. Для этого даже не нужно привлекать версию с детским домом, хотя если такое было, то сразу объясняет ситуацию. Есть и самая деликатная причина, для которой в английском языке есть термин NPE (non-paternity event), то есть «незаконнорождение». Именно потому я никогда не советую делать тест на ДНК отцу и сыну. Пусть лучше кто-то один, особенно, если мать сына в здравии. Бывает, что фамилии могут совпадать, и документы с отцовством в порядке, а гаплотипы – разные. Процент таких случаев невелик, но он есть.

Итак, с гаплотипами мы в целом разобрались. Гаплотип Y-хромосомы – это персональная «визитная карточка» каждого мужчины, а именно о них, мужчинах, мы ведем речь в данном очерке. Эта «визитная карточка» копируется десятками и сотнями тысяч лет по цепочке наших прямых предков по мужской линии, в течение всего времени существования человечества, а на самом деле и от предков до формирования человечества, миллионы лет назад. Правда, за миллионы лет Y-хромосома в некоторых своих частях изменилась очень значительно, некоторых наших маркеров у шимпанзе, гориллы, макаки уже не найти, а мы с ними разошлись от одних общих предков, которые, конечно, не были ни шимпанзе, ни гориллой и не макакой. Но большинство маркеров сохранились, и по ним можно определить, какое время назад жили эти наши с ними общие предки. Например, наш общий предок с шимпанзе жил 5,5±0,9 миллиона лет назад, и это было определено как по всему геному современного человека и современного шимпанзе, так и по наиболее «медленным» маркерам, которые сохранились и у нас, и у шимпанзе.

Скелеты человека и человекообразных обезьян: а – гиббона, б – орангутанга, в – шимпанзе, г – гориллы, д – человека

«Медленные» и «быстрые» маркеры. Настало время подойти к «медленным» маркерам. Дело в том, что с помощью 25-маркерных гаплотипов, приведенных выше, времена до общих предков, живших десятки и сотни тысяч лет назад, не определить. Три-пять тысяч лет – пожалуйста, как было показано выше, но не более 15–20 тысяч лет назад. То же относится к 67-и 111-маркерным гаплотипам. Во всех этих гаплотипах есть маркеры более быстрые и более медленные, то есть мутирующие часто или относительно редко. Например, самый первый маркер в цепочке цифр в гаплотипах (см. выше), то есть определенный участок в Y-хромосоме ДНК, которые приводит к образованию аллели 13 во всех приведенных выше гаплотипах славян и евреев, имеет константу скорости мутации 0,00076 на условное поколение (25 лет). Это означает, что этот маркер мутирует в среднем раз в 1/0,00076 = 1316 поколений, то есть раз примерно в 33 тысячи лет. Суммарно в трех гаплотипах, приведенных выше (или в любых трех гаплотипах), он мутирует в среднем раз в 11 тысяч лет. Поэтому ясно, почему во всех трех гаплотипах эта аллель одинакова (13). Для ее мутации нескольких тысяч лет не хватило по времени.

То же самое и с маркерами седьмым и одиннадцатым по счету в гаплотипах выше, их скорости мутации 0,00009 и 0,00052 соответственно. Они в среднем мутируют раз в 280 тысяч лет и 50 тысяч лет соответственно. Ясно, что у них большая вероятность сохранить свои древние аллели, так и получилось – у них 12 и 11 соответственно во всех четырех приведенных выше гаплотипах. Самый «медленный» маркер, который появляется только в 67-маркерных гаплотипах, – со скоростью мутации раз в 100 тысяч условных поколений, то есть в среднем раз в 2,5 миллиона лет. Вот с таким уже можно выходить на ДНК-генеалогическую «охоту» на предков современного человечества.

Посмотрим на «быстрые» маркеры. У третьего по счету маркера аллель уже мутирована, и понятно почему. Константа скорости мутации там 0,00151, то есть в два раза выше и в среднем мутирует раз в 16 500 лет, или раз в 5500 лет в серии из трех гаплотипов. Это уже близко к временному диапазону жизни общих предков славян и евреев гаплогруппы R1a. Статистически могло не мутировать, а могло и мутировать. Это как подбрасывание монеты, может выпасть орел, может – решка, а может, и два-три раза подряд одна сторона. Но в целом, при большом количестве бросков, статистика выравнивается. Так и с мутациями в маркерах гаплотипов.

Четвертый по счету маркер мутирует еще быстрее, его константа скорости мутации – 0,00265, что показывает, что в серии из трех гаплотипов он мутирует в среднем примерно раз в три тысячи лет. Вот он и мутировал – у самого древнего гаплотипа (Русской равнины) там 11, а у трех более молодых предковых гаплотипов – у всех 10. Могло бы мутировать с той же вероятностью и в 12, но получилось (или выжили) 10. Самые быстрые маркеры среди всех двадцати пяти маркеров в гаплотипе – 13-й (сразу после тире) и 21-й, с константами скорости мутации 0,00814 и 0,00838 соответственно. Они мутируют в среднем раз в 123 и 119 поколений, то есть в серии из трех гаплотипов раз в 41 и 40 поколений, то есть примерно раз в тысячу лет. Вот они оба и мутировали – один показал аллели 15, 16, 16 и 14, другой – 32, 31, 32 и 30. Второй ушел даже на две мутации.

Понятно, что такие «быстрые» маркеры никак не могут быть использованы для определения особо древних общих предков. При мутациях раз в тысячу лет такой маркер мутирует, в среднем, сто раз за сто тысяч лет, причем мутации будут проходить в любую сторону, включая в изобилии те самые «возвратные мутации».

Короче, 25-маркерные, 67-маркерные, 111-маркерные панели гаплотипов, содержащие много «быстрых» маркеров, не могут быть использованы на временных дистанциях более чем 10–20 тысяч лет. Иначе получается каша из мутаций, которая, во-первых, совершенно нестабильна и непредсказуема, и, во-вторых, как показали расчеты, намного занижает «возраст» особенно древних общих предков, потому что скоро достигают некоторого «равновесия». Только «медленные» мутации продолжают работать как медленные часы, но таких в тех гаплотипах мало, они тонут в быстрых мутациях.

Для того чтобы справиться с этой проблемой, мною с коллегами была разработана 22-маркерная панель гаплотипов, состоящая из самых «медленных» маркеров. Она была впервые опубликована в 2011 году сначала на русском языке, в Вестнике Российской Академии ДНК-генеалогии, а затем в международном журнале Advances in Anthropology. Средняя скорость мутации одного маркера в таких гаплотипах – один раз в 167 условных поколений, то есть раз в 4200 лет, а средняя скорость мутации одного маркера – раз в 3700 поколений, то есть раз в 92 тысячи лет. Зачем это нужно знать?

Гаплогруппы в Африке и вне Африки. Перейдем к тому, зачем знать свою гаплогруппу. Гаплогруппа Y-хромосомы – это фактически род человечества, по мужской линии. Зная свою гаплогруппу, мы знаем, к какому роду мы относимся. На Земле есть всего 20 основных родов, которые называют по буквам латинского алфавита, от А до Т. Правда, в последний год выяснилось, что родов больше, потому что у африканцев обнаружили еще несколько родов, которые отстоят от наших, неафриканских общих предков на сотни тысяч лет. Впрочем, они отстоят на сотни тысяч лет и от общих предков рода А, который считается африканским. А африканские общие предки (гаплогруппы А), в свою очередь, отстоят на сотни тысяч лет от наших, неафриканских общих предков (гаплогруппы от В до Т). Ситуация запуталась еще и потому, что популяционные генетики непременно хотят сохранить за африканцами гаплогруппу А, и считают, что все мы от нее произошли. Для них буква «А» стала символом якобы «африканского происхождения человека». Но тут вдруг пошли явно другие гаплогруппы, и тоже из Африки. Назвать их вакантными буквами, как U, V, W – это вроде как изменить святому принципу считать гаплогруппу А прародителем всех людей, это потрясение основ. Поэтому попгенетики решили называть новые африканские рода по мере их обнаружения А0, А00, А000 и так далее. В любом случае, обнаруженных родов уже больше двадцати.

Чтобы не быть голословным в отношении удаленности в сотни тысяч лет между нашими (неафриканскими) предками и африканскими предками гаплогруппы А, А0, А00, применим ту самую «медленную» 22-маркерную панель гаплотипов. Для начала посмотрим, как будут выглядеть те самые три славянских и один еврейский предковые гаплотипы в 22-маркерном варианте. Из 25-маркерных гаплотипов в 22-маркерную панель попадают только пять самых медленных маркеров, имеющих аллели:

12 12 11–11 11

Адам и Ева, диптих работы Альбрехта Дюрера

Они все одинаковые у четырех предковых гаплотипов. Еще один дополнительный маркер находится в 37-маркерной панели:

12 12 11–11 11–11

Остальные – в 67-маркерной панели:

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (R1a-Z280)

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (M458-WS)

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (M458-CE)

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (R1a – евреи)

Как видим, все четыре гаплотипа идентичны в 22-маркерной панели. Она настолько медленна, ее разрешение настолько мало, что разницу между общими предками 4900, 2900, 2700 и 1300 лет назад она не замечает. Ведь там одна мутация происходит в среднем раз в 4200 лет, а здесь весь диапазон между общими предками – 3600 лет.

Посмотрим на базовый гаплотип гаплогруппы А:

12 11 11–9 11–10–10 8 14 15 7 10 8 12 13 11

16 8 13 9 11 12

Между гаплогруппой R1a и гаплогруппой А – 22 мутации (!). Это соответствует разнице между временами жизни их общих предков 22/0,006 = 3667 условных поколений, или 170 600 лет. Именно за это время (рассчитанное с определенной погрешностью, конечно) должны набежать те самые 22 мутации в 22-маркерных гаплотипах. Никаких разговоров, что наш с африканцами общий предок якобы вышел из Африки 60–70 тысяч лет назад и быть не может.

Взглянем на базовый гаплотип гаплогруппы А0:

12 12 11–11 12–14–11 9 15 15 8 11 8 0 13 13

14 7 13 8 12 11

От предкового гаплотипа Русской равнины его отделяет 24 мутации, и это если принять разницу между нульмутацией в А0 и 12 в R1a за минимальную одну мутацию. Это – 200 тысяч лет между общими предками. Между гаплотипами гаплогруппы А и А0 – 22 мутации, то есть больше 170 тысяч лет.

Наконец, базовый гаплотип гаплогруппы А00, его обнаружили в племени Mbo в Камеруне:

13 11 12–10 11–16–10 8 14 14 8 8 8 9

12 11 12 8 12 12 11 11

От гаплогруппы R1a на Русской равнине его отделяет 26 мутаций, столько же – от гаплогруппы А, и 27 мутаций от гаплогруппы А0. Это – 230 и 250 тысяч лет между их общими предками соответственно.

Мы же здесь говорим только о прямой мужской линии. А женщины как челноки, да не покажется это обидным, сновали между всеми мужскими ДНК-линиями, в Африке и вне Африки, в том числе и многочисленными линиями, прибывающими в Африку и создающими то знаменитое африканское генетическое разнообразие, образуя множественные генетические связи и цементируя вид Homo sapiens, выделяя его из рода Homo. Женщины на самом деле создали вид Homo sapiens, именно связывая разрозненные мужские линии в единый род, уже в биологическом смысле.

Как видно, имеется колоссальная дистанция во времени между общими предками гаплогруппы R1a (и вообще всех неафриканских гаплогрупп) и гаплогруппами А, А0, А00. Их и наши общие предки уходят по прямой мужской линии на 200 с лишним тысяч лет назад, как и общие предки гаплогрупп А, А0, А00, то есть по современным представлениям, намного раньше времени формирования Homo sapiens. Это вовсе не означает, что они, А, А0, А00, – не Homo sapiens. Конечно, все они – Человек разумный.

В целом же определение своего гаплотипа – захватывающее событие, обычно резко поднимающее интерес к своей родословной, к истории предков, к истории своей страны, к истории мира. Оно часто формирует новое увлечение, порой на всю жизнь. Я был свидетелем опроса тех, кто определил свои гаплотип-гаплогруппу, и вопрос был: повлияло ли это, изменило ли как-то вашу жизнь? Ни одного ответа не было нейтрально-пассивного. Все ответы были от «изменило» до «очень повлияло, жизнь повернулась другой, захватывающе интересной стороной».

Послесловие о гаплотипах. Надеюсь, я наглядно показал, в чем смысл тестирования ДНК, как для своих личных целей, для изучения своего рода, поиска своих родственников, так и для целей большой науки. Каждый новый гаплотип в базе данных (в которых уже более полумиллиона протяженных гаплотипов), вкупе с соответствующей гаплогруппой, дает бесценные экспериментальные данные для ДНК-генеалогов, историков, антропологов, лингвистов, этнографов. Пусть далеко не все представители этих профессий (помимо ДНК-генеалогов) это сейчас осознают, но в недалеком будущем осознают и будут активно использовать в своих научных поисках. К тому времени и базы данных приумножатся.

Выбор ДНК-тестирующей лаборатории. Переходим к заключительной фазе, ответу на вопрос: «Помогите, пожалуйста, мне в выборе института, который занимается подобными вещами и смог бы мне в этом помочь».

В мире есть несколько ведущих лабораторий, специализирующихся на коммерческом тестировании, или, как это называют специалисты, типировании гаплотипов-гаплогрупп. Вообще-то лабораторий, которые это могут делать, много, десятки и сотни, было бы оборудование и техники-лаборанты, которые это умеют делать. А это есть в очень многих генетических и молекулярно-биологических лабораториях. Коммерческих лабораторий не так много, самая известная и надежная, на мой взгляд, только одна, в компании Family Tree DNA (FTDNA), в США.

Сайт: www.familytreedna.com. Она же является в известном смысле законодателем научной номенклатуры в филогении Y-хромосомы и митохондриальных ДНК. Она же единственная, которая определяет протяженные гаплотипы, вплоть до 111-маркерных. Она же единственная, которая определяет не только основные гаплогруппы, но и сотни их субкладов, то есть нисходящих подгрупп, вплоть до расширенных семей, с общими предками порой всего несколько сотен лет назад.

Остальные коммерческие лаборатории по ДНК-тестированию могут быть неплохими, но они обычно определяют нестандартные гаплотипы, с нестандартным набором маркеров, которые плохо стыкуются (или не стыкуются вообще) с гаплотипами других компаний. Мне довольно часто приходится получать письма от незадачливых обладателей нестандартных гаплотипов, которые надеются глубже изучить свое место (то есть историю своей ДНК-линии) в истории Европы, Азии или всего мира, но их приходится огорчать. На мой вопрос – почему вы выбрали именно ту компанию, а не FTDNA, ответ обычно такой: что, мол, сам не знаю, наткнулся в Сети, или приятель посоветовал, или что там дешевле. В общем, скупой платит дважды. Им, как правило, приходится заново посылать образец своей ДНК в FTDNA и заново платить за анализ.

Академические ученые, как правило, популяционные генетики, собирают образцы ДНК в «полевых условиях», что хорошо, так как далеко не все тестируемые могут обращаться в коммерческие лаборатории. А ученые собирают образцы неупорядоченно, согласно научным критериям выборок, порой с хорошей репрезентативностью, порой в удаленных местах и удаленных популяциях. За это им честь и хвала. Минус в том, что они определяют только короткие гаплотипы, обычно 7–9-маркерные, которые позволяют получать только принципиальные, концептуальные выводы, и не более того. Например, мои коллеги из Австралии, работая в Северном Китае, определили 31 пятимаркерных гаплотипов, и определили только принципиальную гаплогруппу – R1a-M17 (M17 – это принципиальный субклад гаплогруппы R1a). Они прислали мне все типированные гаплотипы, и они все оказались настолько мутированными, что их общий предок жил не менее 20 тысяч лет назад. Более того, все ближайшие окружающие племена показали наличие этой гаплогруппы до 30 % от населения. То есть по всем признакам эта территория – наиболее древняя в мире в отношении R1a, возможно – прародина R1a. Было бы исключительно важно узнать нижеследующие субклады этих гаплотипов, но – академическая наука бедна и порой легкомысленна. Когда до этих племен еще доберутся более глубокие исследователи, сказать трудно.

В последнее время «мейнстримовая» академическая наука добралась до 17-маркерных гаплотипов, что, несомненно, признак прогресса по сравнению с 7–9-маркерными. Но глубоких исследований с такими гаплотипами не сделать. Эти гаплотипы были позаимствованы из арсенала юристов-детективов, судебных расследований и «заточены» под их задачи. Опять порой и этому приходится радоваться, но в ДНК-генеалогии толку от них немного. У этих гаплотипов одна мутация происходит в среднем раз в 30 поколений, то есть примерно раз в 750 лет. Для сравнения разрешающей способности, в 67-маркерных гаплотипах одна мутация происходит в среднем раз в 8 поколений, в 111-маркерных гаплотипах – раз в 5 поколений.

В России, насколько мне известно, определяют только 17-маркерные гаплотипы, это делает компания «Гентис». Правда, у них не обходится без лукавства на грани с жульничеством. На сайте размещена таблица сравнительных услуг Гентиса и американских компаний, в которой в строке «Исследование маркеров на Y-хромосоме» напротив «Гентис» и «США» стоит одинаковая галочка. Вроде как сервис одинаковый – и там и там. При этом Гентис прекрасно знает, что FTDNA определяет 111 маркеров, а Гентис – только 17 (возможно, уже 27, данные на сайте противоречивы). То же самое и в следующей строке таблицы, которая показывает, что якобы и Гентис, и в США делают те же самые определения по гаплогруппам, галочка опять одинаковая. Но если в FTDNA таких тестов многие сотни, по разным субкладам, и их многостраничный список дан на сайте FTDNA, то Гентис показывает 46 и отмечает, что такие важнейшие субклады, как Z280, M458, L342.2 (все три см. выше, L342.2 – cубклад евреев гаплогруппы R1a), Z93 и другие не определяются. Объявление на сайте: «Сообщаем, что с 1 мая по 12 мая 2013 г. лаборатория и служба технической поддержки не работают» – как минимум озадачивает. И это – частная компания? Это – бизнес?

Дельфийский возничий. Бронзовая скульптура, обнаруженная при раскопаках в дельфийском святилище Аполлона в конце XIX века