Другая важная причина заключалась в том, что исследования в области ДНК-генеалогии немедленно выявили вопиющую безграмотность популяционных генетиков, особенно в расчетном аппарате, представлении данных, показали полное отсутствие научной школы в российской и международной попгенетике. Оказалось, что популяционные генетики в течение последних двух десятилетий генерировали фактически мусор в академической литературе. Расчеты датировок при использовании принятых и узаконенных в попгенетике «популяционных скоростей», они же «скорости Животовского», неизменно приводили к ошибкам на уровне 250–350 % (!), то есть там, где датировки древних племен и их миграций должны были быть, скажем, 5000 лет, у популяционных генетиков получались 15 тысяч лет. Естественно, это приводило к совершенно искаженным интерпретациям исторического характера, в свою очередь приводившим к форменному абсурду. Я в своих работах всё это вскрывал и описывал, а попгенетики ничем не могли возразить.
Так продолжалось семь лет, с 2007 по 2014 гг, попгенетики молчали и делали вид, что ничего не происходит. За эти семь лет ни одного возражения от них в научной литературе не было, не считая совершенно беспомощного ответа от группы попгенетиков[9 - Hammer, M.F., Behar, D.M., Karafet, T.M., Mendez, F.L., Hallmark, B., Erez, T., Zhivotovsky, L.A., Rosset, S., Skorecki, K. (2009) Response. Human Genetics, 126, 725–726.] на мою критику в журнале Human Genetics (2009)[10 - Klyosov, A.A. (2009) A comment on the paper: Extended Y chromosome haplotypes resolve multiple and unique lineages of the Jewish Priesthood by M.F. Hammer, D.M. Behar, T.M. Karafet, F.L. Mendez, B. Hallmark, T. Erez, L.A. Zhivotovsky, S. Rosset, K. Skorecki. Human Genetics, 126, 719–724.]. Да и там было не нападение на ДНК-генеалогию, а была робкая и пассивная защита «популяционных скоростей» в попгенетике, главным аргументом которой было, что «их применяют в литературе», значит, все в порядке. На этом я ниже еще остановлюсь.
Так вот, в ноябре 2014 года попгенетики открыли агрессивную кампанию против ДНК-генеалогии. Но поскольку никаких возражений против самой новой науки они найти не могли, то они обратили свою атаку на меня лично, на факты моей биографии и професссиональной деятельности, и основное внимание было при этом уделено лжи, подтасовкам, передергиваниям. Об этом уже было и будет в этой книге. Статья в Википедии обо мне (которую не я готовил и не я обновлял) подверглась форменному вандализму, выросла за счет лжи, подтасовок и недоразумений во много раз, и то, что написано в вопросе выше – тоже часть этой кампании. Небольшая группа вандалов (а то, что группа небольшая, ясно из обсуждения этой статьи в Википедии, причем наиболее активным вандалом был кандидат филологических наук А. Касьян, отнюдь не обременный знаниями ни в попгенетике, ни тем более в ДНК-генеалогии. Что им двигало в такой активности уродовать статью в Википедии – я понятия не имею. Он же подписал печально известное и лживое «письмо 24-х», о котором шла речь в Предисловии этой книги, и будет идти речь дальше, поэтому его активность в уродовании статьи в Википедии отнюдь не отражало его объективность.
Теперь, после этих объяснений, вернемся к заданному вопросу. Я не знаю, что я там «позиционирую», но ДНК-генеалогия действительно является новой научной дисциплиной. В науке понятие «новой научной дисциплины» определяется ее методологией. Методология ДНК-генеалогии не является методологией ни генетики, ни популяционной генетики. Расчетный аппарат ДНК-генеалогии является полностью отличным от расчетного аппарата генетики или популяционной генетики. Публикации по ДНК-генеалогии совершенно отличаются от публикаций по генетике или популяционной генетике. Википедия даже поместила высказывание О. Балановской, что она не в состоянии понять расчетный аппарат ДНК-генеалогии – цитирую: «они обрабатывают данные непонятными способами». Действительно, какая же ДНК-генеалогия «популяционная генетика», когда математический аппарат другой и непонятный? Вывод – не «позиционирую» я ДНК-генеалогию как новую научную дисциплину, а она таковой и является.
Далее, Википедия утверждает, что «однако исследования генетического разнообразия человечества ведутся на протяжении уже почти сотни лет». Ну и замечательно, только причем здесь ДНК-генеалогия? Мало того, что ДНК-генеалогия не имеет дело с «генетическим разнообразием», нет генов в ДНК-генеалогии. ДНК-генеалогия – не генетика. Это попгенетика занимается наследственными заболеваниями, картированием их по территориям и этносам, а ДНК-генеалогия этим совершенно не занимается. Да и вообще понятие «разнообразие» в ДНК-генеалогии отсутствует. Это попгенетика измеряет какие-то мутные «коэффициенты разнообразия», которые никогда и никому не были нужны. Стандартным местом в попгенетике является сообщение, что какая-то популяция имеет «коэффициент разнообразия» 0.98, а какая-то имеет 0.87, но я никогда не видел, чтобы эти цифры в публикациях обсуждались. Это совершенно никчемные величины. Разумеется, в ДНК-генеалогии их нет. Вывод – эти «исследования ведутся на протяжении уже почти сотни лет» – к ДНК-генеалогии никакого отношения не имеет. Мало ли что там «ведутся»? Иследования в астрологии тоже давно ведутся, но причем здесь ДНК-генеалогия?
Википедия продолжает – «В рамках современной популяционной генетики существует прикладная наука – генетическая генеалогия, изучающая характер генетических взаимосвязей на основе генеалогических ДНК-тестов». Ну и пусть существует, ДНК-генеалогия там опять не при чем. Балановские написали большой том под названием «Русский генофонд на Русской равнине», как обычно у них, совершенно невразумительный, и что показательно – во всем томе не приведено ни одного гаплотипа. Это и есть, видимо, «генетическая генеалогия». Да и вообще «изучение характера генетических взаимосвязей» не имеет никакого отношения к ДНК-генеалогии. Нет там генетики, нет и «генетических взаимосвязей».
Наконец, опять Википедия – «Генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название – ДНК-генеалогия». Да, имеет, и в России тоже, только слов «ДНК-генеалогия» до наших работ в России не было. Сейчас – есть. Кто хочет оспорить – пусть найдет хотя бы одну публикацию до 2006 года на русском языке, в который были бы слова «ДНК-генеалогия». Да и сейчас вряд ли есть, за исключением наших работ и тех, кто на них ссылается. Давайте проверим. Вводим в Google слова ДНК-генеалогия, на русском языке. Смотрим на первые десять результатов:
1. Реклама тестирующей компании Гентис, 2010 год.
2. Опять реклама Гентис, 2013 год
3. Видеоролик моего выступления на презентации книги.
4. Видеоролик моего выступления «Се – человек».
5. Реклама компании Гентис, зарегистрированной в 2009 году.
6. Описание нашего сайта «Родство», с сообщением, что термин «ДНК-генеалогия» впервые появился на этом сайте в 2006 году.
7. Статья «Введение в ДНК-генеалогию», написанная на основании моих статей и выступлений.
8. Сайт Игоря Гаршина, 2014 год.
9. Выступление М.Н.Задорнова, 2013 год.
10. Реклама моей книги «Происхождение славян».
Ну и далее – выступление члена нашей Академии ДНК-генеалогии; содержание нашего Вестника Академии ДНК-генеалогии; опять реклама книги «Происхождение славян», и так далее, 342 тысячи результатов, как сообщает Google. Кто найдет слова ДНК-генеалогия ранее 2006 года на русском языке – сообщите мне, буду признателен. На английском языке – одна статья с этими словами в названии, см. Вопрос 1. Всё. Никаких «генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название – ДНК-генеалогия» до 2006 года нет. Опять Википедия обманула. Зачем? А потому что ее «писатели» играют в детскую игру – любой ценой обмануть. Они думают, что это что-то изменит, или там репутацию уронит, что им страстно хочется. Зачем? Это, пожалуйста, к психиатру, не ко мне.
Вопрос 9: Чем популяционная генетика отличается от ДНК-генеалогии?
Практически всем. Адресуемыми вопросами, целями и задачами, методологией, расчетным аппаратом, характером выводов, определениями популяций. Но главное – это вообще другая область науки. Популяционная генетика – описательная по сути, а ДНК-генеалогия – аналитическая. Попгенетика описывает структуру популяций, ДНК-генеалогия описывает историю популяций. Название ведь о многом говорит. Не случайно биологическая химия – это химия, а химическая физика – это физика. Физическая химия – это химия. Биофизика, то есть биологическая физика – это физика. Второе слово в таких составных названиях дисциплин показывает, к какой области науки дисциплина относится. Так вот, популяционная генетика – это генетика. А ДНК-генеалогия к генетике по сути дела никакого отношения не имеет, это – генеалогия, то есть история.
Популяционные генетики с самого начала возникновения термина «ДНК-генеалогия» пытались не допустить возникновения новой науки, потому что прекрасно понимали, что потеряют контроль, монополию на публикации в этой области, и самое главное – что их примитивные и зачастую неверные методы получат огласку. Так, кстати, и получилось. Поэтому они с самого начала возражали против термина ДНК-генеалогия, настаивали, что это то же самое, что популяционная генетика. Это, конечно, не так.
В итоге в российской популяционной генетике сложилась печальная ситуация. Небольшая группа крикливых оппонентов, одни из которых хотят сохранить для себя систему распределения финансовых грантов, то есть продолжать иметь полный доступ к деньгам, другие – их приятели, у третьих есть личные причины, у каждого свои, начинают агрессивно «захлопывать», не гнушаясь никакими средствами. Для этого есть Википедия, есть научные конференции, которые они сами организуют, есть сетевые издания, которые они сами контролируют, есть «дискуссионные сайты», типа «Троицкого варианта», которыми они или управляют, либо вводят ведущих в заблуждение, и кампания разворачивается. Как показывают данные, которые приведены ниже в данной книге, всего десяток человек-оппонентов генерируют на «дискуссионных сайтах» тысячи сообщений, а поскольку это почти исключительно ложь и передергивания, то дискутировать там смысла не имеет. Тактика таких дискуссий давно отработана. Выдвигается очередное ложное положение. Если на него не отвечать, то пишут, что не отвечает, значит, согласен. Если отвечать, раздается хор голосов, что «он оправдывается», значит, неправ. Потоком идут лживые приписки, которые «обвиняемый» никогда не говорил, приводятся якобы «сведения» персонального характера, которые не соответствуют действительности. Отвечать на все это смысла не имеет.
Так вот, о популяционной генетике. Популяционная генетика – это часть генетики, о чем говорит ее название, но со своими особенностями. Главная задача популяционной генетики – это выявление связи между генотипом и фенотипом, то, к чему ДНК-генеалогия не имеет отношения. Популяционная генетика иногда тоже рассматривает гаплогруппы и гаплотипы Y-хромосомы, как и ДНК-генеалогия, но на этом сходство заканчивается. Аппарат популяционной генетики, применяемый для интерпретации получаемых данных, например, «метод главных компонент», характеризуется со стороны ДНК-генеалогии как совершенно примитивный и ведущий к заблуждениям, и не используется в ДНК-генеалогии. Он не отвечает задачам ДНК-генеалогии.
В целом же генетика человека – это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков, определяющих врожденные особенности человека, и передаваемых, как правило, через гены. Но ДНК только на 2 % состоит из генов, а в Y-хромосоме генов вообще ничтожная доля. ДНК-генеалогия в настоящее время изучает в основном Y-хромосому, и не изучает наследственность и изменчивость упомянутых признаков, передаваемых через гены.
Но дело даже не столько в этом. Направления и области науки определяются не объектами исследования, а методологией исследования. Именно методология исследования отличает, например, химию от физики, хотя объекты часто одинаковы. Методология генетики совершенно другая, чем методология ДНК-генеалогии. У них разные задачи исследований. ДНК-генеалогия по сути историческая наука, она оперирует хронологией, датировками древних событий, и для этого ДНК-генеалогия использует свой расчетный аппарат, которого нет в методологии генетики. ДНК-генеалогия использует и развивает методы физико-химической кинетики в применении к ДНК, переводит картину мутаций в хронологические, исторические показатели, как указывалось выше. Это вообще не входит в методологию генетики, у нее другой экспериментальный и аппаратурный базис.
Повторяем, что экспериментальные данные ДНК-гене-алогии – это картина мутаций в нерекомбинантных (то есть не комбинирующихся с другими в ходе передачи наследственной информации потомкам) участках мужской половой хромосомы (на самом деле – и в митохондриальной ДНК, но пока в малой степени, так как информативность мтДНК в ДНК-генеалогии пока несравненно меньше, чем информативность Y-хромосомы). Речь здесь идет об информативности для исторических исследований, которую определяет картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, племен, родов, популяций. Естественно, в данном контексте термин «популяций» относится к мужской половине рассматриваемой популяции. В ДНК-генеалогии популяция – это мужская часть населения, на которую распространяются выводы, полученные при рассмотрении определенной выборки. Популяция может или ограничиваться выборкой, или, чаще, быть шире выборки, но при этом подразумевается или доказывается, что выявленные закономерности выборки распространяются на рассматриваемую популяцию. Например, если в пределах популяции сделаны несколько независимых выборок, и результаты в пределах погрешности расчетов совпали, то эти результаты могут распространяться на всю популяцию, пока не найдено обратного.
В ДНК-генеалогии понятие популяции имеет несколько другой смысл, чем в популяционной генетике. Если в ДНК-генеалогии, как пояснено выше, популяция – это мужская часть населения, исторически сложившаяся на определенной территории или в ходе древней миграции, и относящаяся к одному роду, как правило, по мужской линии, то есть воспроизводящая себя в границах рода из поколения в поколение, то в популяционной генетике популяция – это относительно обособленная группа населения, исторически сложившаяся на определенной территории и воспроизводящая себя в этих границах из поколения в поколение. Как видно, между этими двумя определениями популяциями есть два заметных различия. Первое – что в популяционной генетике популяция включает мужчин и женщин, в ДНК-генеалогии – или только мужчин, или только женщин. Причина проста – расчеты в ДНК-генеалогии ведутся или только по мужской линии (Y-хромосома), или только по женской (мтДНК). Второе – в ДНК-генеалогии нет требования обособленности популяции, потому что критерии выборок и расчетов другие. Если на одной территории проживают носители нескольких гаплогрупп, то после идентификации этих гаплогрупп обработка соответствующих данных производится раздельно. В итоге выясняется, как правило, что их древние миграции были различными, что датировки тех миграций были различными, и что, разумеется, общие предки разных гаплогрупп, то есть популяций, были различными.
Итак, методология новой науки – перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле – общих предков древних родов и племен. То есть фактически по мутациям в ДНК производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена, и как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций[11 - Klyosov, A.A. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5, 186–216; Klyosov, A.A. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. II. Walking the map. J. Genetic Genealogy, 5, 217–256; Klyosov, A.A. (2009) A comment on the paper: Extended Y chromosome haplotypes resolve multiple and unique lineages of the Jewish Priesthood. Human Genetics, 126, 719–724; Rozhanskii, I.L., Klyosov, A.A. (2011) Mutation rate constants in DNA genealogy (Y chromosome). Advances in Anthropology, 1, No. 2, 26–34; Клёсов, A.A. (2011) Биологическая химия как основа ДНК-генеалогии и зарождение «молекулярной истории». Биохимия, 76, № 5, 636–653; Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105; Rozhanskii, I.L., Klyosov, A.A. (2012) Haplogroup R1a, its subclades and branches in Europe during the last 9,000 years. Advances in Anthropology, 2, No. 3, 139–156.].
Попгенетики утверждают, что и генетика, и ДНК-генеалогия изучают ДНК, значит – ДНК-генеалогия это генетика. Но это ошибка – полагать, что направление науки определяется объектом исследования. Изучать ДНК- это далеко не обязательно генетика. Например, химик, растворяя ДНК в кислоте и изучая, скажем, вязкость получаемого раствора, вовсе не занимается генетикой. Альберт Сент-Дьорди как-то сказал – «Дайте химику динамомашину, и он тут же растворит ее в соляной кислоте». Это вовсе не означает, что химик при этом будет заниматься электродинамикой.
Это же относится и к искаженным и примитивным методам обработки картин мутаций в ДНК в рамках популяционной генетики. Если популяционный генетик увидит (или получит) набор из сотни гаплотипов, скажем, 37-маркерных, в котором, например, четыре гаплотипа одинаковых, и еще семь будут совпадать друг с другом случайными парами, он сообщит, что в наборе имеется «89 уникальных гаплотипов», и это и будет результатом его исследования, который пойдет в статью в научный журнал. Ни он, ни рецензенты не хотят признать, это эта «информация» не имеет ни малейшей ценности, и фактически никому в таком виде не нужна. Но таковы принципы и правила популяционной генетики. «Молекулярной историей» это назвать никак нельзя. А специалист в ДНК-генеалогии сразу скажет, что общий предок этих ста гаплотипов жил 925±105 лет назад, потому что натуральный логарифм отношения 100/4, поделенный на константу скорости мутации для 37-маркерных гаплотипов (0.09 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет) равен 36 ? 37 условных поколений, то есть общий предок этой сотни гаплотипов жил примерно 925 лет назад. Сказать это с большей определенностью можно тогда, когда подсчитано число мутаций во всех ста гаплотипах, и если оно будет равно, например, 324 (или близко к тому), тогда 324/100/0.09 = 36 ? 37 условных поколений (этот метод расчета называется линейным, в отличие от приведенного выше логарифмического), то есть ровно тот же промежуток времени до общего предка. Погрешность расчетов определяется по известным правилам[12 - Klyosov, A.A. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5, 186–216.]. Совпадение времен до общего предка для «логарифмического» и «линейного» метода (в первом мутации не считаются, во втором считаются) свидетельствует, что закономерности образования мутаций в гаплотипах следуют кинетике первого порядка, что в свою очередь означает, что все сто гаплотипов действительно произошли от одного прямого общего предка.
Популяционная генетика такими подходами не пользуется, они ей чужды по ряду причин, среди них – приверженность устаревшим, традиционным подходам, отсутствие соответствующего образования, клановость, отсутствие хорошей научной школы. Короче, ДНК-генеалогия является другой дисциплиной, нежели популяционная генетика.
Вопрос 10: Можно ли называть снипы и гаплотипы в Y-хромосоме «генами»? Почему попгенетики постоянно называют их «генофондом»?
Называть снипы и гаплотипы/маркеры в Y-хромосоме «генами» категорически нельзя. Называть совокупность снипов и гаплотипов «генофондом» категорически нельзя. То, что их так называют Балановские – это или вопиющая безграмотность, или совершенно расхлябанный жаргон. Они, Балановские, повсюду используют термин «генофонд», относя его к гаплогруппам, субкладам и гаплотипам. Они не понимают, или не знают, что генофонд – это совокупность генов. Даже Википедия это знает, цитирую – «Генофонд (также генный пул, пул генов – англ. «gene pool»)». Понятие генофонда сформулировал еще в 1928 году А.С. Серебровский, цитирую – «Совокупность всех генов данного вида… я назвал генофондом». Нет в гаплотипах и гаплогруппах генов, никакой это не генофонд.
Балановские же от статьи к статье, от высказывания к высказыванию называют снипы (!) «генофондом». Очередной пример, из десятков и сотен, в недавней статье в сборнике «Археология, этнография и антропология Евразии» (Том 43, № 2, 2015), статья называется (привожу только часть названия) «Структура генофонда по данным маркеров Y-хромосомы». В авторах – Е. Балановская. И дальше, первая фраза Абстракта «Изучен генофонд популяции по SNP-маркерам Y-хромосомы». Категорически неверно. Я уже не говорю, что здесь безграмотность еще и в другом – не пишут в Абстракте «изучено то-то», пишут, что именно обнаружили, нашли, какие выводы сделали. Не пишут в Абстракте «мы собирали грибы», пишут «мы нашли 8 кг грибов», если уж объяснять на пальцах. Но Балановская и эти элементарные вещи не знает, научная школа напрочь отсутствует.
Говоря о ДНК-генеалогии – ни к генетике, ни к генофонду она отношения не имеет. Хотя в определённой части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, например, при рассмотрении всего генома человека, но это – специальная часть ДНК-генеалогии, и этого мы здесь касаться не будет. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это не только гены. Гены вообще занимают только 1,9 % последовательности ДНК. Остальные 98,1 % – длинные участки, так называемые «никчёмные». Генов там нет.[13 - Клёсов, А.А. (2012) Микросателлиты и гены Y-хромосомы. Вестник Академии ДНК-генеалогии, т. 5, № 7, 911–913.]
«Никчёмными» эти негенные последовательности ДНК назвали по незнанию, и это название уже уходит в прошлое. По мере исследований, оказалось, что эти последовательности хранят массу информации не только «генеалогического» характера. Более того, оказалось, что они, эти «никчёмные» участки, содержат сотни, если не тысячи крошечных генов РНК, кодирующих так называемые микро-РНК, длиной всего пару десятков нуклеотидов каждый, и которые регулируют синтез белков. Но это – предмет другого повествования.
Эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует её только от отца. Хромосомы сплетаются с материнской ДНК и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы.
Так и получается, что отец передаёт сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. Свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот – от своего. И так далее, на тысячи, десятки тысяч и сотни тысяч лет вглубь, назад, к далёким предкам современных людей и к предкам тех далёких предков.
Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от неё было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирования Y-хромосомы.
Вопрос 11: О каких «экспериментальных точках», или «экспериментальных данных» идет речь при описаниях цели и задач ДНК-генеалогии? Что за «динамическая картина мутаций» в Y-хромосоме? Как это – переводить «картину мутаций» в хронологические показатели?
Результаты ДНК-тестирования мужчин в ДНК-генеалогии сводятся к двум основным показателям. Это – гаплотип и гаплогруппа. Гаплотип – это набор чисел, который является «личным номером ДНК-паспорта» любого мужчины, без исключения. А гаплогруппа, фигурально говоря, это обложка паспорта. Это – не индивидуальная, а групповая характеристика. Гаплогруппа определяет носителя гаплотипа в определенный род, или племя. У любой гаплогруппы, как у любого рода или племени, был один общий предок, патриарх. Поэтому как номер паспорта при наличии обложки является уникальным «определителем» человека, так и гаплотип в совокупности с гаплогруппой являются не менее уникальным определителем человека, при условии, что номер (гаплотип) является достаточно протяженным. Примеры дадим ниже.
Если у мужчины такого номера и паспорта нет, то это не мужчина, а женщина. Именно к такому выводу сейчас нередко приходят археологи, которые именно так наиболее надежно определяют пол скелетного остатка в древнем захоронении. Нет Y-хромосомы, нет мужского гаплотипа и мужской гаплогруппы – значит, женщина. У последних – свой ДНК-паспорт, под названием «митохондриальная ДНК», который они передают своим детям, как девочкам, так и мальчикам. А отец передает исключительно Y-хромосому, и только, разумеется, сыновьям.
Иногда бывают забавные ошибки, которые нередко встречаются в генетике, или в популяционной генетике даже в первичных данных. Так, несколько лет назад изучали геном неандертальца, и обнаружили, что его нуклеотидные последовательности соответствуют гаплогруппе R1b, что для неандертальца более чем невероятно. Потом вообще оказалось, что это самка неандертальца.
В итоге генетики поняли, в чем дело – это было загрязнение образца ДНК от современников, собирающих и обрабатывающих образцы. Вопрос был закрыт.
Итак, у каждого мужчины или мальчика есть Y-хромосома (которой, повторяю, у женщин нет), которая с большой точностью передается к сыну от отца, а тому – от своего отца, а тому – от своего, и так на протяжении сотен, тысяч, десятков и сотен тысяч лет, и все эти тысячелетия, поколение за поколением, Y-хромосома передается почти в неизменном виде. «Почти» – это потому что в мире ничего неизменного – на протяжении тысячелетий – не бывает. В Y-хромосоме тоже происходят постепенные (точнее, микроскачками) изменения, и в среднем на каждое поколение, от каждого отца к каждому сыну, в Y-хромосоме происходит одна мутация, при которой один нуклеотид (это – минимальный блок ДНК, размером примерно в молекулу обычного столового сахара) случайно, неупорядоченно превращается в другой. А в Y-хромосоме таких нуклеотидов 58 миллионов. Так что «почти в неизменном виде» – это одна мутация на 58 миллионов потенциальных вариантов, которые в остальном остаются неизменными. Каждая такая мутация наследуется практически навсегда, потому что при копировании ДНК в следующем поколении биологическая копировальная машина в клеточном ядре «не знает», как оно там было в прошлом поколении. Ее задача – копировать.
Поэтому у каждого мужчины в Y-хромосоме своя картина мутаций. У близких родственников картина мутаций похожа, потому что они, родственники, сравнительно недавно произошли от одного общего предка, и дополнительные мутации в их Y-хромосомах еще не успели образоваться. Если общий предок жил тысячелетия назад, то картина мутаций у потомков разная. Как эту картину отображают?
Отображают картину мутаций в виде так называемых гаплотипов, упомянутых выше как «личный паспорт» каждого мужчины, а именно в виде определенных последовательностей чисел, характерных для каждого человека. Чем эта последовательность длиннее, тем уникальнее гаплотип. Например, у автора этих строк гаплотип Y-хромосомы, состоящий из 111 чисел, записывается в следующем виде:
13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16
16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22
22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25