Она смеется, как мать

Она смеется, как мать
Карл Циммер

Книга о наследственности и человеческом наследии в самом широком смысле. Речь идет не просто о последовательности нуклеотидов в ядерной ДНК. На то, что родители передают детям, влияет целое множество факторов: и митохондриальная ДНК, и изменяющие активность генов эпигенетические метки, и симбиотические микроорганизмы…

И культура, и традиции, география и экономика, технологии и то, в каком состоянии мы оставим планету, наконец. По мере развития науки появляется все больше способов вмешиваться в разные формы наследственности, что открывает потрясающие возможности, но одновременно ставит новые проблемы.

Технология CRISPR-Cas9, используемая для редактирования генома, генный драйв и создание яйцеклетки и сперматозоида из клеток кожи – список открытий растет с каждым днем, давая достаточно поводов для оптимизма… или беспокойства. В любом случае прежним мир уже не будет.

Карл Циммер знаменит своим умением рассказывать понятно. В этой важнейшей книге, которая основана на самых последних исследованиях и научных прорывах, автор снова доказал свое звание одного из лучших научных журналистов в мире.

Карл Циммер

Она смеется, как мать. Могущество и причуды наследственности

Переводчики Мария Багоцкая, Павел Купцов

Научный редактор Яна Шурупова

Редактор Анастасия Ростоцкая

Руководитель проекта И. Серёгина

Корректоры И. Астапкина, М. Миловидова

Компьютерная верстка А. Фоминов

Арт-директор Ю. Буга

Дизайн обложки Pete Garceau

Иллюстрация на обложке Sandra Culliton

© Carl Zimmer, 2018

© Издание на русском языке, перевод, оформление. ООО «Альпина нон-фикшн», 2020

Все права защищены. Данная электронная книга предназначена исключительно для частного использования в личных (некоммерческих) целях. Электронная книга, ее части, фрагменты и элементы, включая текст, изображения и иное, не подлежат копированию и любому другому использованию без разрешения правообладателя. В частности, запрещено такое использование, в результате которого электронная книга, ее часть, фрагмент или элемент станут доступными ограниченному или неопределенному кругу лиц, в том числе посредством сети интернет, независимо от того, будет предоставляться доступ за плату или безвозмездно.

Копирование, воспроизведение и иное использование электронной книги, ее частей, фрагментов и элементов, выходящее за пределы частного использования в личных (некоммерческих) целях, без согласия правообладателя является незаконным и влечет уголовную, административную и гражданскую ответственность.

* * *

Посвящается Грейс, которая была со мной в этот промежуток времени между прошлым и будущим

Эта книга издана в рамках программы «Книжные проекты Дмитрия Зимина» и продолжает серию «Библиотека «Династия». Дмитрий Борисович Зимин – основатель компании «Вымпелком» (Beeline), фонда некоммерческих программ «Династия» и фонда «Московское время».

Программа «Книжные проекты Дмитрия Зимина» объединяет три проекта, хорошо знакомые читательской аудитории: издание научно-популярных переводных книг «Библиотека «Династия», издательское направление фонда «Московское время» и премию в области русскоязычной научно-популярной литературы «Просветитель».

Подробную информацию о «Книжных проектах Дмитрия Зимина» вы найдете на сайте ziminbookprojects.ru (http://ziminbookprojects.ru/).

Явление наследственности вообще удивительно.

    Чарльз Дарвин[1 - Darwin 1868. Русский перевод: Дарвин Ч. Изменение животных и растений в домашнем состоянии (под ред. К. А. Тимирязева). – М.-Л.: ОГИЗ – Сельхозгиз, 1941.]

Пролог

Самые пугающие события в моей жизни обычно происходили в незнакомых местах. Меня охватывает паника, стоит лишь вспомнить, как я, путешествуя по джунглям Суматры, узнал, что мой брат Бен болен лихорадкой денге. У меня перехватывает дыхание, как только я подумаю о той ночи в Бужумбура, когда на нас с другом напали. Мои пальцы до сих пор сжимаются, когда я вспоминаю, как одержимый окаменелостями палеонтолог на Ньюфаундленде в поисках следов докембрийской жизни повел меня к скалистому обрыву, покрытому скользким мхом. Однако наиболее сильный страх, от которого весь мир вокруг внезапно показался чужим, настиг меня, когда мы с Грейс, моей женой, удобно сидели в кабинете акушера-гинеколога.

В то время Грейс была беременна нашим первым ребенком, и врач настаивал, чтобы мы сходили на консультацию к генетику. Мы считали это бессмысленным. Мы беззаботно думали о будущем, каким бы оно ни оказалось. Мы знали, что внутри Грейс бьется второе сердце, причем здоровое, и нам этого было достаточно. Мы даже не хотели выяснять, мальчик там или девочка. Мы обсуждали имена сразу для обоих возможных вариантов: Лиам или Генри, Шарлотта или Кэтрин.

Тем не менее наш врач настаивал. И вот однажды мы собрались и отправились в Нижний Манхэттен, где в одном из офисов нас встретила женщина средних лет, возможно, старше нас лет на десять. Она бодро и доступно рассказывала нам о здоровье малыша, а именно о том, чего нельзя узнать по биению его сердечка. Мы были прохладно вежливы, желая, чтобы эта встреча закончилась как можно скорее.

Мы уже обсудили риски, с которыми можем столкнуться, заводя семью в 30 лет, и обдумали вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Мы решили, что справимся с любой проблемой, которая затронет нашего ребенка. Тогда я гордился своей позицией. Сейчас же, оглядываясь назад, я не так в ней убежден. В то время я ничего не знал о том, каково это на самом деле – растить детей с синдромом Дауна. Несколько лет спустя я познакомился с родителями, которые занимались именно этим. Общаясь с ними, я чуть-чуть заглянул в их жизнь: нескончаемые операции на сердце ребенка; значительные усилия, чтобы научить ребенка вести себя в обществе; беспокойство о том, что с ним будет, когда они умрут.

В тот день, когда мы сидели на приеме у генетика-консультанта, я был еще беспечным и самонадеянным. Консультант, скорее всего, поняла, что мы не хотели с ней встречаться, но ей удалось продолжить беседу. Она говорила, что синдром Дауна – не единственное, о чем должны подумать будущие родители. Вполне вероятно, что у нас обоих есть одинаковые аллели генов, которые могут вызвать и другие генетические заболевания, если мы оба передадим их нашему ребенку. Консультант взяла лист бумаги и нарисовала на нем генеалогическое древо, чтобы показать нам, как передаются гены.

Я заверил ее: «Нам не надо объяснять все это». В конце концов, я же сам писал о генах у живых организмов. И мне не нужна лекция на эту тему.

Она ответила: «В таком случае я хотела бы немного расспросить вас о ваших семьях».

Шел 2001 г. За несколько месяцев до нашего визита к консультанту в Белый дом пришли два генетика – чтобы стоять рядом с президентом США Биллом Клинтоном в тот момент, когда он торжественно оглашал: «Мы здесь, чтобы отпраздновать завершение первого картирования всего человеческого генома. Без сомнения, это самая важная и самая дивная карта, которую когда-либо составляло человечество»[2 - National Human Genome Research Institute 2000.].

«Весь человеческий геном», как назвал его Клинтон, на самом деле не был взят у какого-то одного человека. Это был черновик с кучей ошибок, некий коллаж из фрагментов генетического материала, полученного от разных людей[3 - Wade 2002.]. А обошелся он в 3 млрд долл. Однако, каким бы неточным он ни был, завершение этой работы стало важной вехой в истории науки. Грубо нарисованная карта лучше, чем ее отсутствие. Ученые начали сравнивать геном человека с геномами других видов, чтобы понять, как мы эволюционировали на молекулярном уровне от общего предка. Теперь исследователи могли изучить один за другим все 20 000 с лишним генов, кодирующих человеческие белки, с целью узнать, как они делают нас людьми и как влияют на наши заболевания.

В 2001 г. мы с Грейс не могли даже и думать о том, чтобы увидеть геном нашего ребенка, чтобы рассмотреть в деталях, как наши ДНК объединились в новом человеке. Это было все равно что мечтать о покупке атомной подводной лодки. Вместо этого наш генетик-консультант выполнила нечто подобное устному секвенированию генома. Она расспросила нас о родственниках. Эта информация могла бы подсказать ей, не скрываются ли в наших хромосомах такие мутации, которые способны привести к опасным последствиям для ребенка.

История Грейс была короткой: ирландка до мозга костей. Ее предки прибыли в США в начале XX в., одни – из Голуэя, а другие – из Керри и Лондондерри. В моей же истории, насколько я понимал, все было запутано. Отец мой был евреем; его семья переселилась в США из Восточной Европы в конце XIX в. Поскольку Циммер – немецкая фамилия, я решил, что у отца были предки и в Германии. Родственники моей матери были в основном англичанами с небольшой примесью немецкой и ирландской кровей – хотя из поколения в поколение передавалась легенда, что наш предок, который называл себя ирландцем, в действительности был валлийцем. Также я добавил к рассказу, что кто-то по материнской линии прибыл на корабле «Мейфлауэр». У меня сложилось впечатление, что он падал за борт и его вылавливали из Атлантического океана.

Продолжая рассказывать, я начал чувствовать, как моя самоуверенность тает прямо на глазах. Что я на самом деле знал о людях, которые жили до меня? Я с трудом вспоминал их имена. Как мне понять, что я унаследовал от них?

Наш консультант объяснила, что из-за моего еврейского происхождения может оказаться повышенной вероятность болезни Тея – Сакса – заболевания, при котором повреждается нервная система. Оно возникает при наличии двух мутантных копий гена hexa[4 - US National Library of Medicine 2017.]. Нееврейское происхождение моей матери уменьшало опасность этой мутации у меня. Но при любом раскладе ирландские корни Грейс скорее всего означали, что нам не о чем беспокоиться.

Чем больше мы говорили о наших генах, тем более чужими я их ощущал. Казалось, что мои мутации вспыхивали в ДНК как красные предупредительные огни. Может быть, один такой огонек – это моя копия гена hexa. А может быть, у меня есть какие-то другие тревожные сигналы в тех генах, для которых у ученых еще нет названия, но которые могут тем не менее причинить вред моему ребенку. Я добровольно стал передатчиком наследственной информации, позволив биологическому прошлому проявиться в будущем. Но я понятия не имел, какие гены передаю.

Консультант старалась найти еще зацепки. Кто-нибудь из родственников умер от рака? Если да, то от какого именно? Сколько им было лет? Был ли у кого-нибудь инсульт? Я пытался составить для нее медицинскую родословную, но все, что мне удалось припомнить, было лишь пересказом чужих слов. Я вспомнил Уильяма Циммера – моего деда по отцовской линии, про которого я думал, что он умер в 40 лет от сердечного приступа. Но разве его пожилой двоюродный брат не сказал мне как-то, что дед очень много работал и был погружен в отчаянье? Я знал, что его жена, моя бабушка, умерла от какого-то рака. Был ли это рак яичников или лимфоузлов? Она умерла за несколько лет до моего рождения, а когда я был ребенком, никто не хотел посвящать меня в онкологические подробности.

Я спрашивал себя, как может кто-то вроде меня, столь мало разбирающийся в своей наследственности, хотеть завести ребенка? Именно тогда я в панике вспомнил о дяде, с которым никогда не встречался. Я даже не знал о его существовании, пока не стал подростком, – мать мне однажды рассказала, как она заглядывала в кроватку к своему братику Гарри каждый день, чтобы сказать ему: «Привет!» Однажды утром кроватка опустела.

Эта история расстроила меня и разозлила. Если бы я в то время был старше, то посмотрел бы на это по-другому. Понял бы, почему врачи в 1950-х гг. рекомендовали отправлять таких детей, как Гарри, в интернат, чтобы позволить родителям жить дальше своей жизнью. Тогда я не понимал той неловкой жалости, которая делала подобных детей еще более невидимыми.

Я попытался описать дядю Гарри нашему генетику-консультанту, но с тем же успехом мог бы попытаться нарисовать призрака. Неся этот вздор, я убедил самого себя, что наш ребенок в опасности. Что бы ни унаследовал Гарри от наших предков, оно скрытым образом попало ко мне. И через меня передалось моему ребенку, у которого может проявиться катастрофически.

Казалось, консультанта совсем не обеспокоил мой рассказ. Меня это задело. Она спросила, знаю ли я что-нибудь о болезни Гарри. Был ли это синдром ломкой X-хромосомы? Как выглядели его кисти и ступни?

Мне нечего было ответить. Мы с дядей Гарри никогда не встречались. Я даже не пытался его разыскать. Думаю, я боялся, что он будет смотреть на меня как на незнакомца. У нас были общие гены, но объединяло ли нас что-то действительно важное?

«Дело в том, – спокойно сказала консультант, – что синдром ломкой X-хромосомы находится на X-хромосоме. Поэтому нам не о чем волноваться».

Теперь ее спокойствие показалось мне полнейшим непрофессионализмом. Я спросил: «Почему вы так уверены?»