Какие наши роды

Если результаты скрининга «плохие», это ведь еще не приговор?

Конечно, нет. Скрининг – это рутинное исследование с относительно низкой точностью. Его результаты следует проверить – подтвердить или опровергнуть. Пациентка должна посетить генетика. Потом ее обычно направляют на инвазивную диагностику. То есть мы должны каким-то образом получить клетки плода, и исследовать уже их. Есть несколько способов добраться до этих клеток, самое распространенное у нас исследование – амниоцентез, в ходе которого через микроскопический прокол брюшной стенки с помощью тонкой иглы берётся образец околоплодной жидкости. Она содержит клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Если в скрининге мы имеем дело с косвенными данными, то генетика имеет дело с самими клетками. Смотрят непосредственно хромосомы, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации.

Процедура проводится амбулаторно. Если подтверждается генетическая аномалия, женщине предлагается прервать беременность. На это, кстати, решаются далеко не все.

В конце концов, при должном уходе дети с синдромом Дауна прекрасно живут и развиваются. Получают высшее образование, работают, создают семьи!

Да. Но о том, что у вашего будущего ребенка генетическая патология, все-таки желательно знать заранее. Мы, врачи, только даем информацию. Это наша работа. Дальше решение принимает мама.

Если назначена эта дополнительная процедура, которой все боятся – амниоцентез, как к ней готовиться и как себя вести после нее? Нужно ли отлеживаться?

Пациентке нужен покой и препараты, расслабляющие матку. После процедуры необходимо исключить физические нагрузки. На восстановление уйдет несколько суток, в зависимости от общего состояния женщины.

Важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.

Как успокоить нервную систему, когда ждешь результатов скрининга? Или когда результат не очень хороший?

Только силой воли, больше никак. Тут важно понимать, что пренатальный скрининг – косвенный метод. Далеко не всегда те признаки, которые мы видим во время исследования, говорят о нарушениях. Поэтому не беспокойтесь раньше времени. Все-таки генетические аномалии плода встречаются редко.

Мой личный опыт:

Лично меня тема пренатального скрининга всегда напрягала. Я вообще из тех женщин, которые думают, что чем меньше знаешь, тем крепче спишь. Не люблю суету и лишние вмешательства – регулярно сдавать кровь из вены, сидеть в очереди на УЗИ, переживать – как там анализы? Считаю, что для беременной женщины лучше покой и позитив. Поэтому для себя я приняла решение отказаться от пренатального скрининга, и положилась на божью волю.

С доктором Сурсяковым мы остановились на том, что если скрининг показал высокие риски – это еще ничего не значит. Будущую маму направляют на следующее исследование – амниоцентез. Считается, что сам по себе он может навредить, ведь это инвазивная процедура, то есть вмешательство. С одной стороны, с ее помощью мы можем выяснить, что у ребенка нет генетических аномалий, то есть «плохие» анализы пренатального скрининга не подтверждаются. Но с другой – в некоторых случаях амниоцентез приводит к выкидышу.

Но наука не стоит на месте! Буквально несколько лет назад появилась альтернатива – гораздо более щадящие тесты на генетические аномалии плода, для которых не надо делать никаких проколов и забирать для анализа биологический материал будущего ребенка, а достаточно просто сдать кровь из вены. Это процедура неинвазивная, то есть она не является вмешательством. В США, например, самыми авторитетными считаются тесты Panorama и Prenetix. В Бельгии – Clarigo. В России такое исследование тоже существует, оно называется ДОТ-тест. Я расспросила об этом тесте одного из его создателей.

ВТОРОЕ МНЕНИЕ

Егор Прохорчук, доктор биологических наук, профессор, создатель ДОТ-теста:

«ДНК ребенка можно ловить в крови матери уже с 10 недели беременности!»

Егор, что такое ДОТ-тест?

Диагностика основных трисомий (ДОТ) – это новый неинвазивный метод дородового обследования, который показывает генетические нарушения у плода уже с 10-й недели. Что значит «неинвазивный»? Никакого вмешательства, никаких проколов, никакого забора клеток плода из матки. Метод основан на том, что ДНК ребенка ловится в крови матери! Так, совершенно точно можно определить, во-первых, его пол, а во-вторых, наличие у плода генетических проблем.

В чем новаторство ДОТ-теста?

Как мы знаем, все беременные женщины проходят пренатальный скрининг. Огромный минус этого метода в том, что риск определяется неточно. После того, как выделяется эта группа риска, женщинам рекомендуется пройти инвазивные исследования, такие как амниоцентез, кордоцентез. Для исследования берется околоплодная жидкость, либо какая-то другая часть биологического материала, которая относится к ребенку. Я знаю, что женщины не очень охотно на это идут. Моя жена три раза рожала, и три раза проходила пренатальный скрининг. И на третий раз, именно из-за возраста – ей было уже 38 лет – она попала в группу риска. Ей позвонили утром в субботу и сказали, что она должна обязательно пройти еще одно исследование – амниоцентез. Это было для нас как гром среди ясного неба. Я быстро изучил тему: какие разработки существуют в мире, чтобы посмотреть генетические аномалии ребенка без инвазивных процедур. И оказалось, что такие технологии уже есть. Используя мировой опыт, мы разработали ДОТ-тест для России. Можно просто один раз сдать кровь и определить, есть ли генетические отклонения или нет.

Получается, что если в женской консультации с помощью скрининга выявили высокий риск, не обязательно идти на неприятную и чреватую осложнениями процедуру? Можно просто сдать кровь?

Да. Более того, можно и пренатального скрининга избежать. Такие неинвазивные методы анализа как ДОТ-тест сейчас сами станут скринингом. Они начались как альтернатива скринингу клиническому, и в итоге имеют все шансы вытеснить его в будущем. Почему? Потому что их точность 99,7 %, и она на порядки превышает точность биохимического исследования. Тест достоверен уже с 10-й недели беременности.

С 2011 года технология применяется в медицинской практике все чаще и чаще. Например, в 2014 году в США было сделано около 400 000 таких тестов, в Китае – 300 000 тестов. И их количество растет во всем мире.

Моя жена три раза рожала, и три раза проходила пренатальный скрининг. И на третий раз, именно из-за возраста – ей было уже 38 лет – она попала в группу риска. Ей позвонили утром в субботу и сказали, что она должна обязательно пройти еще одно исследование – амниоцентез. Это было для нас как гром среди ясного неба.

Если мы итак сдаем кровь на 10–12 неделе в рамках биохимического скрининга, почему бы сразу ДОТ-тест не сделать? Для него ведь тоже надо сдать кровь!

Неинвазивные исследования значительно дороже, чем те, к которым все привыкли. В зависимости от страны, они могут стоить от 400 до 1500 долларов в эквиваленте национальных валют. А биохимический тест обходится в 50–150 долларов. Сегодня на ДОТ-тест идут, в основном, те женщины, которые уже попали в группу риска по биохимическому тесту и УЗИ. На мой взгляд, это правильная позиция. Ведь она дает чувство безопасности.

Советы:

Мне нравится идея ДОТ-теста, если бы он еще и бесплатным был, при всех женских консультациях, цены бы ему не было! А пока цена ему – 33 000 рублей, и их приходится платить из своего кармана. Полис ОМС, по которому беременная имеет право наблюдаться бесплатно, не покрывает эти расходы.

Имейте в виду, что у ДОТ-теста есть западные прототипы (уже упомянутые мной выше), и некоторые дотошные акушеры-гинекологи считают, что если уж платить за подобное исследование, то делать это лучше с помощью американских тестов. Процедура займет больше времени, но и результат будет максимально надежным.

В финале главы – несколько моих мамских советов насчет пренатального скрининга.

1) Не переживайте раньше времени! Генетические аномалии плода – очень редкое явление. Даже если у вас «плохие» результаты УЗИ, и биохимия крови вселяет подозрения – это еще ничего не значит. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у 35-летней матери примерно 1:200, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 %. Обнадеживает, не правда ли?

2) Рассчитывайте риски. Например, процедура амниоцентеза несет риск осложнений и выкидыша 1 к 200. Примерно такое же соотношение цифр относительно генетических патологий плода: ребенок только одной матери из 200 окажется с врожденным заболеванием. Что для вас проще – пройти исследование и знать почти наверняка, но рисковать выкидышем, или отказаться от исследования, но понимать при этом, что есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? Шансы на то и другое примерно одинаковы.

3) Знайте, что вы имеете полное право отказаться от скрининга. Если наблюдаетесь в женской консультации, вам предложат написать отказ. Это единственное, что имеет право сделать ваш врач акушер-гинеколог. Просить пройти исследование, потому что «заведующая на нас давит», доктор не может. Поэтому если вы для себя решили, что результат скрининга для вас ничего не изменит, можно его не проходить.

«Колеса» молодых мам. Витамины – пить или не пить?

Сегодня, если вы забеременеете и придете наблюдаться в женскую консультацию, вам назначат витамины и микроэлементы. Скорее всего, это будет фолиевая кислота, препараты железа или йода, какой-нибудь мультивитаминный комплекс. Все мы привыкли, что назначаются они повсеместно, по общим анализам, по шаблону. Но некоторые беременные «отлынивают» от приема витаминов – как минимум, их настораживает этот шаблонный подход ко всем будущим мамам. В очереди к врачу акушеру-гинекологу может сидеть худышка и толстушка, студентка и «старородящая», анемичная и пышущая здоровьем, и всем назначат одно и то же.

Синтетические витамины для беременных – это однозначная польза или все-таки они могут навредить? Как их правильно принимать?

Попробуем разобраться с экспертами!

ПЕРВОЕ МНЕНИЕ

Виктория Авдеева, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, гомеопат, главный врач Медицинского Центра «Драгоценность»:

«Прием витаминов может привести к гиперавитаминозу и аллергическим реакциям»

Виктория, витамины во время беременности – это безвредно?

Я категорически против назначения витаминов и микроэлементов будущим мамам, особенно когда их прописывают в непрерывном режиме. Женщина получает сразу большую дозу этих веществ, как говорится, «в одном флаконе». По моим наблюдениям, в ответ на эти действия сразу начинает сильно возмущаться желудочно-кишечный тракт. Мы видим гипервитаминоз, могут возникнуть и аллергические реакции.

Принимая витамины и микроэлементы в непрерывном режиме, женщина получает сразу большую дозу этих веществ, как говорится, «в одном флаконе». По моим наблюдениям, в ответ на эти действия сразу начинает сильно возмущаться желудочно-кишечный тракт.

В женских консультациях практикуется назначение витаминов практически всем беременным просто по общим анализам. Вы считаете, этот подход не годится для всех?

Однозначно, не годится. Если есть такая возможность, попробуйте восполнить их недостаток при помощи правильного питания. Иногда приходится назначать синтетические витамины, потому что женщине не удается их взять из еды. Но их следует назначать только в пульс-режиме. Что значит пульс-режим? 3 недели принимаем, месяц перерыв, 3 недели принимаем, месяц перерыв. Тогда витамины лучше всасываются, и нет шока для организма.

В каких случаях стандартные витамины, назначаемые беременным, могут навредить?

Когда их назначают много. Как только женщина забеременела, в женской консультации сразу прописывают какой-нибудь комплекс и говорят: принимай, пока не родишь. А когда родишь, снова начинай принимать, потому что надо восстановиться. Это неправильный подход, который может вызвать гипервитаминоз, аллергию. Причем не только у будущей мамы, но и у ребенка.

Ко мне, как к гомеопату, приводят детей с различными аллергиями: кожная аллергия, дерматит, лор-заболевания, или даже поражение более глубоких структур дыхательных путей, например, бронхиальная астма. Начинаю спрашивать: что вы принимали во время беременности? Ведь я знаю, что эти недуги появились не на пустом месте. И выясняется, что женщина, будучи беременной, принимала витамины в огромном количестве.

У меня за все мои беременности, исходя из общения с врачами акушерами-гинекологами, сложилось впечатление, что витамины необходимы практически всем беременным!