? медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию
? протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержденная рентгенографией)
? умеренная воронкообразная деформация грудной клетки
? гипермобильность суставов
? арковидное небо со скученностью зубов
? деформация черепа (долихоцефалия, гипоплазия
? скуловых костей, энофтальм, скошенные глазные щели, ретрогнатия).
Глазные
? подвывих хрусталика
? аномально плоская роговица (по результатам кератометрических изменений)
? удлинение оси глазного яблока (по данным УЗИ) с миопией
? гипоплазия радужной оболочки или мерцательной мышцы, вызывающая миоз
Сердечно-сосудистые
? расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы; или
? расслоение восходящей аорты
? пролапс митрального клапана
? расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины в возрасте до 40 лет
? обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет
? расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет
Бронхолегочные
? отсутствуют
? спонтанный пневмоторакс
? апикальные буллы, подтвержденные рентгенограммой грудной клетки
Кожные
? отсутствуют
? атрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела, беременностью или частым локальным механическим воздействием
? рецидивирующие или послеоперационные грыжи
Твердая мозговая оболочка
? – пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ
? отсутствуют
Отягощенная наследственность
? наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям:
? наличие мутации в FBN1, известной в качестве причины возникновения синдрома Марфана; или
? наличие ДНК-маркеров синдрома Марфана
? отсутствуют
Вилльфраншские критерии диагностики синдрома Эйлерса-Данло (1998)
Большие критерии
Малые критерии
Классический тип
? повышенная растяжимость кожи
? широкие
? атрофические рубцы (проявление слабости тканей)
? гипермобильность суставов
? гладкая бархатистая кожа
? подкожные кистоподобные узелки
? подкожные сферические образования
? осложнения гипермобильности суставов (растяжение сустава, вывихи и подвывихи, плоскостопие)
? мышечная гипотония, задержка развития моторики
? ушибы и кровоподтеки при незначительных ударах
выраженные проявления растяжимости и слабости тканей (грыжи пищеводного отверстия, анальный пролапс в детском возрасте, цервикальная недостаточность)