Ген это неделимая порция генетической информации, заключенная в рамки считывания. Разные клетки организма должны синтезировать разные типы белков. Например, клетки кишечника производят белки, которые позволяют переваривать пищу, клетки яичников синтезируют белки для половых гормонов, а лейкоциты вырабатывают белки для борьбы с микробами. Все эти клетки содержат все гены генома, даже те, которые им никогда не понадобятся. Однако считываются только гены, необходимые конкретным клеткам В начале гена расположены короткие последовательности оснований, помогающие белковым считывающим комплексам клетки (ферментам) находить начало гена на хромосоме, опознавать ген (свой чужой для данной клетки). Таким образом белки определяют гены, которые нужно считывать, а эти гены управляют образованием новых белков. На считывание гена влияют условия среды вокруг клетки. Сигнальные молекулы, состояние которых определяется средой, связываются с управляющей последовательностью гена (промотор), который может отменить считывание в зависимости от состояния среды. Копирование информации с ДНК на мРНК называется транскрипцией.
Каждому гену на одной хромосоме соответствует ген на второй гомологичной хромосоме. Если эти гомологичные гены не полностью одинаковые, то они называются аллелями. Аллель это вариант гена.
Если в генотипе особи два гомологичных гена полностью идентичны, то он называется гомозиготным по данному гену. В случае двух разных аллелей, генотип гетерозиготен по данному гену.
Подавляющее большинство генов эукариот имеет мозаичную структуру, в которой кодирующие участки прерываются некодирующими. Кодирующие участки занимают всего 1,5% ДНК. Некодирующие промежутки (интроны) содержатся и в самом теле гена и вне его.
Кроме того, некоторые гены перекрывыются, т.е. их части расположены на одном и том же участке ДНК. Есть также гены, расположенные внутри другого гена, использующие кодирующие участки более длинного гена.
Поэтому ген понимается как открытые рамки считывания на хромосоме от стартового кодона до стоп кодона.
Гены, Генетический код, доминирование
Ген – участок молекулы ДНК, имеющей определенную последовательность нуклеотидов, имеет определённый функционал и место (локус) в хромосоме.
Гены являются достаточно стабильными образованиями.
В 1929—1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о сложном строении гена. Оказалось, что ген представляет систему со своей особой внутренней организацией и сложностью функций. Ранее считалось, что при взаимодействии двух аллелей, т. е. двух различных форм одного и того же гена, проявление одного аллеля может быть определено как доминантное, как промежуточное либо как рецессивное.
При изучении взаимодействия аллелей в занимаемом геном участке хромосомы (локусе) у дрозофил авторы обнаружили, что по одной группе признаков данный аллель рецессивен, а по другой – доминантен.
Все это свидетельствовало о том, что расположенные в пределах гена участки могут мутировать независимо, и разные части мутируют с разной частотой, некоторые из них обладают максимальной мутабельностью, являясь внутри гена как бы «горячими точками».
Таким образом, ген первично сложен, поскольку действие гена. в целом обусловливается интеграцией функций его отдельных частей.
В качестве строительного материала клеток используются 20 аминокислот. Установление однозначной связи между 4 кодирующими нуклеотидами и 20 аминокислотами осуществляется триплетами нуклеотидов. Триплет, это три нуклеотида, составляющие одну букву генетического алфавита (Кодон). Необходимость использования триплетов в генетическом коде следует из простых соображений. Число сочетаний из 4 элементов по 2 (дуплет) только 16. Этого не хватит, чтобы установить однозначное соответствие между нуклеотидами и аминокислотами (строительными блоками). Число же сочетаний из 4 элементов по 3 составляет 64. Это достаточное и даже избыточное количество комбинаций для установления соответствия между нуклеотидами и аминокислотами. Поэтому одной и той же аминокислоте могут соответствовать разные триплеты. Такой код называют вырожденным. Это показано ниже в таблице генетического кода. Соображения о генетическом коде были впервые высказаны великим физиком теоретиком Гамовым.
Эта таблица жизни устанавливает связь между нуклеотидами (U,C,A,G) и 20 аминокислотами из которых строятся белки.
На ДНК как на матрице синтезируются молекулы мРНК, которые используются в клетке для осуществления переноса информации из ядра, через ядерную мембрану в область метаболизма, т.е внутриклеточную область вокруг ядра.
Так как на ДНК много некодирующих последовательностей, то РНК являющаяся копией, сначала подвергается процессу вырезания интронов и склеиванию отдельных кодирующих частей (созревание РНК), чтобы последовательность аминокислот при построении белка соответствовала последовательности переданной с помощью генетического кода.
Процесс построения белков на рибосоме (белковый комплекс) с помощью информации перенесённой мРНК называется трансляцией. Это превращение генетической информации (порядка аминокислот) и самих аминокислот как субстрата в белки.
Сами гены ничего не строят. Включение генов в работу, или как говорят генетики экспрессия генов, это оборот речи. Гены никуда не включаются и в работу не вступают. Экспрессия гена заключается в том, что информация с него начинает считываться.
Один из двух гомологичных аллелей гена на хромосоме, когда они разные, может показать себя доминирующим, другой рецессивным. В этом случае участвует в производстве белков только один доминантный ген. Мендель полагал, что так бывает всегда. Выше показано, что на самом деле это только простейшая модель, которая, однако, часто объясняет происходящее. Во всяком случае, доминантность не есть присущее гену свойство, оно в значительной степени зависит от всей генной обстановки. Рецессивный в некоторых процессах ген, в других может проявлять себя доминантным. Ведь гены часто работают вместе в разных сочетаниях.
Во многих случаев полного доминирования одного аллеля не наблюдается, и оба аллеля участвуют в строительстве белка.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот, признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Т.е. работают по мере сил оба аллеля. В качестве примера окраска лепестков родендрона.
Фенотипическое проявление кодоминирования на примере цветка родендрона.
Окраска каждого лепестка результат действия сразу двух гомологичных аллелей. Один из них окрашивает в белый цвет, другой в розовый.
Полимерия генов
Вначале генетики полагали, что гены, определяющие развитие самых различных признаков, мирно уживаются в хромосоме рядом, как бусинки на нитке. Могло сложиться впечатление (а у некоторых оно и сложилось), будто организм – не что иное, как мозаика признаков, каждый из которых независим от других и определяется одним геном.
Это наивное представление было опровергнуто работами известного шведского генетика Г. Нильсон-Эле еще в 1908 году. Изучая гибриды между различными расами пшениц, Нильсон-Эле установил, что многие признаки, например окраска зерен, определяются не одним, а многими генами. В зависимости от сочетания таких полимерных генов признак может иметь разную интенсивность. Полимерия генов распространена чрезвычайно широко, что вполне объяснимо.
Понятие «признак» весьма условно. Чем сложнее та особенность структуры, которую мы называем этим расплывчатым термином, тем большее количество генов ответственно за ее проявление.
Пигментация кожи у человека также полимерный признак, поэтому у супружеской пары – негра и белой женщины могут рождаться дети-мулаты с самыми разнообразными вариациями цвета кожи: от черной до почти белой. В случае, если бы цвет кожи определялся единственным геном, то он мог бы быть только чёрным или только белым, в зависимости от того какой аллель является доминирующим. Но всё оказывается намного сложнее.
Существенное значение полимерность имеет для эволюции. Если признак определяется многими генами, он становится гораздо более стабильным, чем если бы определялся одним. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчивым; любая рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, что в большинстве случаев невыгодно.
Эволюционировать такому виду было бы так же трудно, как нам написать картину, пользуясь только черной и белой красками, не смешивая их. Полимерия генов, определяющих количественные признаки, и дает всю гамму оттенков изменчивости. Скачки и метания взаимоисключающих одиночных аллелей заменяются плавными, постепенными переходами.
Законы генетики устанавливают некоторые количественные закономерности наследования и изменчивости при принятых постулатах. Постулаты эти основаны на наблюдении. Законы генетики позволяют объяснить многое из наблюдаемого в эволюционном процессе, устанавливать степень генетического родства таксонов, использовать потенциал генетических знаний для целей здравоохранения и селекции.
Но генетика, например, не объясняет и не может объяснить, почему некоторые гены являются доминантными, а другие рецессивными. Сам ген это сложное образование и его внутренние свойства влияют на проявление доминантности. Вообще, это вопрос молекулярной биологии.
Генетика это модель, использующая некий математический аппарат при принятых допущениях. Он включает комбинаторику, теорию вероятностей, статистику и прочие известные в математике инструменты.
Объяснение генетических догм (постулатов) должно быть дано на уровне химических реакций, ведь ДНК это просто молекула и, значит, её поведение может объясняться законами химии. Т.е получается, что объяснение и уточнение области применения догм генетики задача молекулярной биологии. Наверняка, принятые догмы не абсолютны и, значит, в биологическую науку будут вноситься дополнения и изменения.
Изменчивость и наследственность
Теперь, когда мы познакомились с некоторыми определениями генетики, можно порассуждать об основных факторах эволюции: изменчивости видов, наследственности и естественном отборе.
Изменчивость и наследственность обеспечиваются генами в процессе образования половых клеток и самим механизмом полового процесса.
Мейоз – это особый способ деления эукариотических клеток, при котором число хромосом в клетке уменьшается в два раза (от древнегреч. «мейон» – меньше – и от «мейозис» – уменьшение). В процессе мейоза из соматических (обычных) клеток происходит образование половых клеток, путем расхождение гомологичных хромосом в разные клетки. В этом процессе соматические клетки с двойным набором хромосом превращаются в клетки половые (гаметы) с одинарным набором хромосом.
В процессе мейоза в случайном порядке гомологичные хромосомы обмениваются частями (кроссинговер). Таким образом, каждая половая клетка (гамета) набором генов отличается от другой. Возникает комбинаторная изменчивость. Изменчивость оплодотворённой клетки (зиготы) еще увеличивается фактом неустранимой случайности при её создании из двух гамет. Ведь любой сперматозоид (мужская половая клетка), отличающиеся друг от друга генетическим набором, может первым достичь и внедрится в женскую половую клетку.
Случайный процесс образования генотипа оплодотворённой клетки (зиготы) и является причиной неодинаковости индивидуумов в популяции, причиной изменчивости. Но всё же генотип нового организма состоит только из генов родителей. Но так как они перетасованы кроссинговером и учитывая воздействие процессов развития плода, фенотип ребенка отличается от родителей.
Так как у родителей в геноме присутствуют гены от бабушек и дедушек ребенка, то сходства внешних и внутренних черт может наблюдаться и с ними. Комбинаторная изменчивость возникает из генов предков, а в более далекой перспективе из генофонда популяции.
Комбинаторная изменчивость определяет и пол ребёнка. Вспомним, что у человека 46 хромосом. Из них 22 пары (их называют аутосомами) одинаковы у обоих полов. Но, помимо 44 аутосом, женщины имеют 2 одинаковые X-хромосомы, а мужчины – X и Y хромосому. В половых клетках число хромосом уменьшается вдвое. Нетрудно сообразить, что яйцеклетки женщины всегда будут иметь, помимо 22 аутосом, одну X-хромосому, а спермии – или Х- или Y-хромосому. Спермий, несущий X-хромосому, сливаясь с яйцеклеткой, всегда дает зиготу (Оплодотворённую клетку) женского пола (восстанавливается набор XX). Спермий с Y-хромосомой, напротив, обусловит мужской пол (набор XY). Пол ребенка зависит от случайной судьбы мужских сперматозоидов. Женщина здесь как постоянный, не варьируемый фактор.
Другие Факторы изменчивости.
Такими факторами являются:
1. Изменение фенотипа по сравнению с генотипом, вследствие изменения внешних условий развития. Представьте себе, что генотип это набор инструкций, задаваемый генами, а фенотип полученный результат.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Фенотипическая изменчивость это результат воздействия среды в процессе развития. Даже у ребенка, делающего из песка куличи, не все они оказываются одинаково удачными, так как не весь песок имеет одинаковую влажность.
2. Изменения генофонда популяции, обусловленными мутациями, потоком и дрейфом генов.
Мутации (случайные изменения) генов, которые редко (примерно 1случай на миллион), но происходят и проявляются при образовании половых клеток из соматических. Это редкий процесс дает весьма малый вклад в изменчивость. Тем более, что отбором большинство мутаций выбраковывается, как неполезные для вида. Сохраняется в скрытом состоянии нейтральные и полезные мутации, обычно в виде рецессивных аллелей генов.
Но на длинных, эволюционных промежутках времени, вклад мутаций в пополнение генофонда новыми аллелями существенен, так как тем самым, увеличиваются возможности адаптирования вида.