Эндокринные синдромы и болезни. Руководство для врачей

Группа Болезни

1 Гипоталамо-гипофизарные болезни

2 Болезни щитовидной железы

3 Болезни паращитовидной железы и метаболические болезни костей

4 Болезни надпочечников

5 Болезни репродуктивной системы

6 Синдром множественной эндокринной неоплазии

7 Паранеопластический эндокринный синдром и карциноид

8 Генетические болезни

В этот перечень не включён сахарный диабет, так как диабетология стала настолько обширной, что выделен отдельный от эндокринолога специалист – диабетолог, поэтому диабетологию целесообразно изучать по диабетологическим монографиям.

Метаболические болезни костей неразрывно связаны с паращитовидными железами, поэтому их можно рассматривать при выявлении симптомов как признак поражения паращитовидных желёз.

Синдром множественной эндокринной неоплазии рассматривают после перечня отдельных эндокринных болезней, так как он включает поражение нескольких эндокринных желёз – сочетанная эндокринопатия. Аналогично и паранеоплазии/карциноид могут сопровождаться различными эндокринопатиями, в том числе и их сочетанием.

Генетические болезни не имеют никакого отношения к отдельным частям тела, поэтому расположены в конце списка.

Вместе с тем обследование пациента с эндокринной болезнью – достаточно сложная задача. В отличие от врачей других терапевтических специальностей, эндокринолог не может сосредоточить своё внимание только на одной анатомической структуре или органе (например, как гепатолог на печени или нефролог на почках). Большинство эндокринных болезней не проявляется в доступном для осмотра или пальпации виде, за исключением щитовидной железы и тестикул, которые можно пропальпировать. В результате качество диагностики в значительной степени основано на проницательности эндокринолога, который после тщательного опроса и физикального обследования больного получает обычно ключ к оптимальному инструментальному и лабораторному обследованию больного. В последние десятилетия в эндокринологии стали меньше внимания уделять опросу и осмотру больного, делая основной акцент на лабораторных методах обследования. Однако можно сэкономить достаточно средств как больного, так и здравоохранения, если в большей степени полагаться на клинические суждения, которые базируются на том, что эндокринолог слышит, видит и ощущает. В этом случае лабораторные тесты будут служить лишь подтверждением высказанных диагностических гипотез.

6.1.2. Опрос и осмотр пациента с эндокринной болезнью

Даже если эндокринная болезнь очевидна либо исходя из внешнего вида больного, или из предоставленной им медицинской документации, его опрос нужно проводить столь же обстоятельно, как и в случае неясной болезни. Такой подход к опросу больного позволяет избежать пропуска комплексной эндокринной болезни, тем более что ряд эндокринных заболеваний часто сопутствуют друг другу. В частности, при болезни Хашимото (аутоиммунный тиреоидит) повышен риск поражения аутоиммунным процессом и других эндокринных желёз (надпочечниковая, тестикулярная или овариальная недостаточность).

Сначала предоставьте больному возможность рассказать о проявлениях своей болезни, задав ему общий вопрос: «Что вас беспокоит?» Нередко из истории болезни, которую излагает больной, даже без наводящих вопросов становится очевидной причина эндокринной болезни. Причём довольно быстро – буквально через несколько минут после начала рассказа. К примеру, характер голоса может указать на причину эндокринопатии. На фоне гипогонадизма у мужчин голос обычно высокого тембра, в то время как андрогенизация у женщин сопровождается более низким тембром, чем ожидаешь услышать.

Ряд эндокринных заболеваний протекает с характерным изменением внешности (акромегалия, гиперглюкокортицизм и др.), что требует особого внимания при осмотре больного. Щитовидная железа, увеличенная паращитовидная железа, а также тестикулы доступны осмотру и пальпации. В связи с этим необходим навык осмотра и пальпации этих желёз. Эндокринная офтальмопатия проявляется комплексом характерных симптомов, причём большинство из них обычно незаметно не обученному их исследовать врачу.

При опросе и осмотре больного не следует полагаться только на некоторое клиническое озарение: увидел симптом (признак) – и тут же поставил правильный диагноз. Необходимо иметь достаточно чётко систематизированные знания о проявлениях эндокринных синдромов/болезней. При этом идёт не примитивное сопоставление «симптом-болезнь», а весь комплекс проявлений болезни сопоставляется с базой знаний врача. Эту сложную творческую работу не в состоянии имитировать ни одна компьютерная программа. Именно по этой причине до сих пор врача-диагноста не может заменить даже самый мощный компьютер.

Таким образом, обучение врача состоит в приобретении обширных знаний, в частности в области эндокринологии. Чётко структурированные знания легче запоминаются. Именно с этой позиции дано описание эндокринных синдромов и болезней в руководстве. Врач, вооружённый такой базой знаний, не будет испытывать особых затруднений при диагностике подавляющего большинства эндокринных болезней и синдромов.

6.2. Типичные ошибки лабораторной диагностики эндокринопатии

Наиболее распространены в клинической практике радио- иммунологический и иммунохимический методы исследования гормонов, основанные на конкурентном связывании меченого и немеченого гормона антителами к гормону. Эти методы позволяют определять количество гормона в биологической жидкости, но не его биологическую активность. В этом отношении их дополняет радиорецепторный метод, который позволяет исследовать взаимодействие гормона с рецепторами клеточных мембран и рецепторами субклеточных структур. Предложен также ряд методов тестирования биологического действия гормона in vitro. Однако пока радиорецепторный метод и тестирование биологического действия не получили широкого клинического применения.

Лабораторные методы исследований гормонов сложны, на них влияет множество факторов, которые искажают результаты анализа. В связи с этим эндокринолог должен работать в очень тесном сотрудничестве с лабораторией, уточняя, какой метод исследования использован, каковы правила подготовки больного к исследованию, а также принятые нормы исследуемых параметров. Некритичное использование параметров лабораторных тестов и рекомендаций по их проведению, представленных в научной литературе, приводит к серьёзным диагностическим ошибкам, неправильной трактовке результатов и ошибочным решениям.

Ошибки гормонального лабораторного обследования больного могут быть совершены на нескольких этапах.

• Подготовка к исследованию:

? не соблюдено время взятия крови;

? проблемы забора образца (крови, мочи и т. п.),

? например в не подготовленную специально пробирку и др.;

? не соблюдены условия транспортировки взятых образцов; не учтены биологические вариации исследуемого параметра;

? неверно выбран стимулятор секреции гормона.

• Проведение лабораторного исследования:

? не учтена специфичность исследования;

? не проведена стандартизация теста;

? допущены технические ошибки в выполнении исследования;

? не учтен эффект «крюка»;

? на результат повлияли эндогенные антитела к исследуемому показателю;

? был выбран проблематичный, ненадёжный метод исследования.

• Анализ результатов исследования:

? неадекватный выбор референтных значений;

? перепутаны единицы измерения;

? ошибочная интерпретация полученных результатов.

С этапом подготовки к исследованию связана приблизительно половина случаев лабораторных диагностических ошибок, с проведением самого исследования в лаборатории – только 20 %. Даже в стационарах, где к точности лабораторного исследования обычно проявляют повышенное внимание, ошибки на этапе подготовки к исследованию достигают 1 %. Однако и этого достаточно для провоцирования клинической ошибки. Часто для предотвращения таких ошибок достаточно чётко написанной инструкции по подготовке больного к исследованию и взятию у него исследуемых биологических проб (крови, мочи и т. п.).

Примеры ошибок на этапе подготовки к исследованию:

• неверно взята кровь или отсутствует маркировка взятого образца;

• не указано необходимое для интерпретации данных время взятия пробы или оно неверно указано;

• перепутаны пробирки;

• гемолиз;

• липемия;

• время доставки в лабораторию просрочено;

• нарушен температурный режим транспортировки пробы.