Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

В Главе 1 Volkmar и Oien рассматривают нынешние и постоянно возникающие проблемы в раннем скрининге и диагностике аутизма. Влияние DSM-5 (Американская психиатрическая ассоциация (АРА), 2013) на раннюю диагностику остается неясным, но служит источником озабоченности, особенно в случае детей младшего возраста с высокими когнитивными способностями (Barton, Robins, Jashar, Brennan & Fein, 2013). Как указывают авторы, переход к диагностике «расстройства аутистического спектра» парадоксальным образом привел к возвращению к узкой концепции, которая более согласуется с прототипическими случаями, описанными Каннером (Kanner, 1943). Они также подчеркивают некоторые проблемы, которые создают для ранней диагностики другие факторы, такие как половая и культурная принадлежность.

В главе 2 Campi, Lord и Grzadzinski дают полный и всесторонний обзор современных подходов к скринингу, использованию различных инструментов и их ограничениям. Они отмечают важность скрининга, а также сложный характер ранних симптомов и многочисленные проблемы, возникающие при внедрении эффективных инструментов скрининга. Действительно, эти проблемы побудили некоторые группы, в частности Рабочую группу по профилактике заболеваний в США, выразить обеспокоенность по поводу нынешней поддержки раннего всеобщего скрининга в тех случаях, когда не возникает озабоченность со стороны родителей (Siu & the US Preventive Services Task Force, 2016, p. 691). Это связано с тем, что РАС у детей обычно выявляется не скрининговыми процедурами, а членами семьи или педиатрами. В рекомендациях Рабочей группы подчеркиваются важные пробелы в существующей литературе относительно фактических данных долгосрочных результатов раннего вмешательства и острая необходимость в хорошо продуманных исследованиях прямого воздействия раннего всеобщего скрининга на последующие результаты. Campi и ее коллеги представляют подробное обоснование раннего скрининга и убедительные доказательства его преимущества, включая снижение среднего возраста при первом диагнозе и число случаев, пропущенных родителями и педиатрами, выявление не связанных с РАС расстройств неврологического развития и облегчение направления на обследование детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС. Авторы подчеркивают роль доступных и инклюзивных процедур скрининга в уменьшении неравенства в том, что касается возраста первой постановки диагноза в семьях, относящихся к меньшинствам, имеющим низкий уровень образования и низкий социально-экономический статус. Они предостерегают от смещения исследований в сторону полезности скрининга и долгосрочных результатов ранней диагностики, которые плохо поддаются количественной оценке, за счет исследований в области ранних маркеров и новых методов лечения и вмешательства. Авторы подчеркивают необходимость проведения лонгитюдных исследований, начиная с первоначального скрининга и заканчивая взрослой жизнью, а также исследований по реализации и целесообразности скрининговых процедур.

В главе 3 Macari и ее коллеги рассматривают прогресс в области различных аспектов психологической оценки детей раннего возраста, подверженных риску развития РАС. Они подчеркивают переход от того, что обычно рассматривается как основные черты синдрома, к более общему психологическому развитию, включая такие области, как привязанность, темперамент и эмоциональная экспрессивность. Другие области, в которых был достигнут значительный прогресс, включают аспекты коммуникации, адаптационные навыки и потенциальные предикторы более поздних коморбидных психиатрических заболеваний.

В главе 4, посвященной ранним вмешательствам, Pizzano и Kasari рассматривают данные о преимуществе раннего вмешательства, направленного на детей младшего возраста с РАС, в дополнение к целям дальнейших улучшений существующих моделей вмешательства и исследовательских проектов. В их главе приводится обзор ряда рандомизированных клинических исследований, проведенных с детьми с РАС в возрасте от 2 до 5 лет. Авторы показывают, что результаты этих исследований сосредоточены главным образом на когнитивных достижениях и в гораздо меньшей степени на основных симптомах аутизма (например, взаимодействие в социуме и ограниченные интересы/повторяющееся поведение) и влиянии раннего вмешательства на текущее и будущее общее развитие. Кроме того, отсутствие систематических повторных исследований и исследований, которые помогли бы понять механизмы, лежащие в основе современных комплексных моделей, затрудняет интерпретацию этих исследований. Авторы подчеркивают необходимость создания моделей, которые можно было бы легко реализовать на местах, в дополнение к более эффективным информационно-пропагандистским усилиям. Пытаясь решить поставленные Национальным исследовательским советом в 2001 г. задачи по вмешательству, они отмечают важность персонализации вмешательств, поддержки и просвещения семей, а также разработки более точных инструментов для измерения результатов.

В главе 5 Chawarska и ее коллеги представляют обзор последних публикаций из все растущего их числа о развитии в младенческом возрасте сиблингов детей с РАС. Обзор сосредоточен главным образом на развитии сиблингов в течение первого года жизни, т. е. до появления поведенческих симптомов, и дает исчерпывающее резюме исследований по продромальным маркерам РАС в областях поведения и развития внимания. Важно отметить, что в этой главе основное внимание уделяется не только возникновению основных поведенческих особенностей и особенностей внимания при РАС, но и развитию эмоциональной уязвимости у младших сиблингов. Авторы выявляют важные пробелы в имеющейся литературе в том, что касается недостаточного понимания взаимосвязи между социальным и эмоциональным развитием при аутизме, а также связей между ранней эмоциональной уязвимостью и более поздними аффективными и поведенческими проблемами, которые так распространены среди детей с РАС и их не страдающих расстройствами этого спектра сиблингов. В этой главе освещается ряд ограничений подхода «сиблингов высокого риска», которые необходимо будет устранить по мере развития исследований в данной области.

Sifre, Piven и Elison в главе 6 рассматривают сложную проблему нейрональной основы аутизма, уделяя особое внимание сенсомоторным аспектам, вопросам внимания и вознаграждения. Авторы рассматривают раннее развитие младенцев в высокой группе риска и изучают пути отклонения в развитии мозга у детей с диагностицированным позже РАС от траекторий, характерных для их сиблингов без РАС в первые 2 года жизни. Согласно исследованиям нейронных маркеров при РАС с ранним началом, ряд маркеров наблюдается уже в 6 месяцев, в то время как другие появляются в течение первых 2 лет жизни. Исходя из ранних маркеров атипичного развития мозга, авторы утверждают, что младенцы, у которых позже диагностируется РАС, как правило, все больше расходятся со своими сиблингами, у которых не наблюдается данное расстройство, и со своими сверстниками из группы низкого риска. Если говорить о поведении, то дети, у которых позже диагностируется РАС, также отличаются в первый год жизни от сверстников из группы низкого риска в плане ранних механизмов внимания и аспектов визуальной социальной вовлеченности. Трудности на раннем этапе могут влиять на другие аспекты развития, включая семантическую значимость, механизмы внимания и обработку вознаграждения. В результате необходимо проводить дальнейшие исследования в области различий процессов обработки вознаграждений и внимания к значимым признакам как в социальном, так и несоциальном контексте у младенцев с РАС.

Miller и Ozonoff в главе 7 рассматривают критически важный вопрос о более отдаленных результатах для младенцев, подверженных риску развития РАС. Учитывая данные о повышенных показателях более широких фенотипических особенностей аутизма, синдрома дефицита внимания и гиперактивности и других атипичных результатов у сиблингов детей с РАС, авторы подчеркивают необходимость лонгитюдного наблюдения за сиблингами, у которых не развивается РАС, но может проявляться атипичное развитие в других областях. В их обзоре также подчеркивается необходимость сосредоточения внимания на дополнительных и смежных областях оценки результатов и включения в область изучение процессов, лежащих в основе нормативных механизмов развития, измерения функциональных областей, соответствующих более поздним периодам развития. В то же время они подчеркивают важность использования ключевых показателей во всех исследованиях для сопоставления результатов.

В главе 8 Green рассматривает важный, но сложный вопрос упреждающих вмешательств на продромальных стадиях РАС. Как он отмечает, многие вмешательства могут иметь краткосрочный эффект. Однако появляются доказательства устойчивого и значимого для развития эффекта, хотя он остается труднодостижимым. Дальнейшие клинические испытания, направленные на осуществление вмешательств до того, как начнут проявляться ярко выраженные симптомы аутизма, должны будут использовать более широкие выборки и быть более четко сфокусированными на механизмах возникающих процессов развития. Также пристальное внимание необходимо уделять сбору данных и методам анализа. До настоящего момента все эти методы касались поведенческих, а не биомедицинских вмешательств, и осуществимость применения последних остается существенным препятствием для будущих исследований. Как указывает Green, при обсуждении желаемых результатов раннего вмешательства при аутизме критически важным вопросом является взаимодействие со всеми заинтересованными сторонами, включая членов сообщества аутистов, правозащитников и специалистов по этике.

В главе 9 Volkmar, Oien и Wiesner обобщают современные знания и подходы к оказанию высококачественной медицинской помощи младенцам и детям раннего возраста, подверженным риску развития РАС. Они подчеркивают важность комплексной помощи и трудности, присущие ее оказанию, в дополнение к новым моделям ухода, которые были разработаны специально для детей с особыми потребностями. Это, например, медицинский дом, где уход специалистов и обслуживающего персонала координируется на основании модели семьи. В их главе также подчеркивается важность практического обучения, позволяющего родителям стать информированными участниками этого процесса.

В главе 10 Shic и его коллеги дают широкий обзор роли технологий в лечении, выявлении и фенотипировании РАС. Эта глава начинается с освещения потребностей и ограничений, налагаемых физическими, когнитивными особенностями, равно как и особенностями развития, младенцев и детей младшего возраста с РАС и без РАС. Затем авторы переходят к анализу текущих исследований, посвященных широкому спектру технологий, включая роботов, мобильные приложения, компьютерные игры, носимые устройства, дополненную и виртуальную реальность. Как отмечают авторы, технологии развиваются так быстро, что трудно точно оценить их последствия, по крайней мере, используя обычные методы, и что в нашем энтузиазме важно учитывать не только преимущества и перспективы технологий, но и их недостатки и ограничения. Завершают они рассмотрением того, как междисциплинарная перспектива является и будет оставаться жизненно важным компонентом разработки технологий помощи самым молодым индивидуумам, страдающим аутизмом.

В заключительной главе настоящего сборника Abubakar и ее коллеги рассматривают шаги, необходимые для перевода результатов всех этих исследований в подходы, применимые в развивающихся странах, а также проблемы адаптации инструментов, разработанных в Западной Европе и Северной Америке, к условиям бедных ресурсами стран. Опираясь на примеры из Восточной Африки, они сосредотачиваются на практических шагах и решениях для обеспечения валидности импортированных шкал и обрисовывают необходимость культурно приемлемых и контекстуально релевантных скрининговых и диагностических инструментов для количественной оценки тяжести РАС в Африке и обеспечения детей ранней диагностикой и соответствующим вмешательством. Их глава также подчеркивает важность учета культурных особенностей и рациональной практики при разработке инструментов применения результатов исследований в странах с низким и средним уровнем дохода.

Материалы, представленные в настоящем сборнике, ясно показывают, что область исследований и клинической помощи младенцам и детям раннего возраста с аутизмом или младенцам, которые в результате генетических факторов подвержены риску развития аутизма, значительно расширилась. Были идентифицированы насущные проблемы, включая необходимость совершенствования методов скрининга и диагностики с учетом обширной фенотипической гетерогенности в проявлениях синдрома, присутствующей даже в самом раннем возрасте, когда РАС может быть надежно выявлен. Еще одной важной проблемой является потребность в более совершенных прогностических и стратификационных биомаркерах, более эффективных индивидуализированных ранних вмешательствах и более эффективной поддержке перевода достижений исследований в высококачественную помощь затронутым детям и их семьям по всему миру.

В заключение мы хотим выразить искреннюю благодарность авторам нашего сборника. Мы высоко ценим их готовность предоставить материалы своей выдающейся работы и их открытость для обратной связи от составителей. Мы также выражаем признательность за важную помощь Эвелин Помичтер и Монике Млечек из Центра исследований детства Йельского университета, нашим коллегам Келли Пауэлл, PhD, Сьюзен Мейкари, PhD, и Дастину Шейносту, PhD, которые помогали нам с чтением каждой из глав и написанием отзывов авторам; и Людивине Бруниссен, бакалавру философии, которая оказала исключительную помощь в редактировании рукописи. Мы также благодарны фонду им. В. и Л. Марксов и фонду Джима Хенсона за поддержку клинических исследований детей раннего возраста с аутизмом. Мы благодарим Кэролин Грэм из издательства «Гилфорд-пресс» за помощь с редактурой, Китти Мур – за общее руководство этим проектом с самого его начала и Сеймура Вайнгартена – за помощь в выборе окончательного названия для этого сборника.

Как всегда, мы благодарны нашим супругам, Мареку и Лайзе, нашим детям – Шимону, Джулиану, Люси и Эмили, а также нашим внукам – Хлое Маклеод и Генри Роберту. Им мы посвящаем эту книгу.

Список литературы

American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (3 rd ed.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5 th ed.). Arlington, VA: Author.

Bartak, L., & Rutter, M. (1973). Special educational treatment of autistic children: A comparative study. 1. Design of study and characteristics of units. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 14 (3), 161-179.

Barton, M. L., Robins, D. L., Jashar, D., Brennan, L., & Fein, D. (2013). Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder in toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (5), 1184-1195.

Folstein, S., & Rutter, M. (1977). Genetic influences and infantile autism. Nature, 265 (5596), 726-728.

Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250.

Kolvin, I. (1971). Studies in the childhood psychoses: I.Diagnostic criteria and classification. British Journal of Psychiatry, 118 (545), 381-384.

Magiati, I., & Howlin, P. (2019). Adult life for people with autism spectrum disorders. In F. R. Volkmar (Ed.), Autism and pervasve developmental disorders (3 rd ed., pp. 220-248). Cambridge, UK: Cambridge University Press.

National Research Council. (2001). Educating young children with autism. Washington, DC: National Academy Press.

Ritvo, E. R. (1977). Biochemical studies of children with the syndromes of autism, childhood schizophrenia and related developmental disabilities: A review. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 18 (4), 373-379.

Rutter, M. (1972). Childhood schizophrenia reconsidered. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 2 (4), 315-337.

Sili, A. L., & the U. S. Preventive Services Task Force. (2016). Screening for autism spectrum disorder in young children: U. S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA, 315 (7), 691-696.

Volkmar, F. R. (Ed.). (2019). Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge, UK: Cambridge University Press.

Volkmar, F. R., & Nelson, D. S. (1990). Seizure disorders in autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 29 (1), 127-129.

Глава 1. Эволюция аутизма как диагностической концепции

Фред Р. Волкмар и Роалъд А. Эйен

Более 75 лет прошло с тех пор, как Лео Каннер дал (1943) классическое описание синдрома, который назвал ранним детским аутизмом. За это время произошло много существенных изменений в нашем понимании этого состояния, которые сузили или расширили наш взгляд на него. Как мы обсудим в этой главе, в настоящее время парадоксальным образом сосуществуют две конкурирующие точки зрения: узкая – более близкая, в некотором смысле, к той, что изначально была изложена в статье Каннера, и широкая, которая отражает более общее понимание того, что аутизм через множество своих оттенков переходит в норму (благодаря «широкому фенотипу аутизма») (Ingersoll & Wainer, 2014). Во многом это расширенное понимание лучше согласуется со все растущим пониманием генетики аутизма.

Эти вопросы имеют большое значение для диагностики аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Во времена Каннера и в последующие десятилетия очень маленькие дети, которые либо страдали аутизмом, либо подвергались высокому риску его развития, встречались нечасто. Действительно, когда я (Ф. Р. В.) впервые начал работу в этой области в 1980 г., выявление четырехлетнего ребенка приравнивалось к выявлению ребенка раннего возраста с аутизмом. Другие главы настоящего сборника служат свидетельством резкого всплеска интереса к первым и самым ранним проявлениям этого синдрома. Благодаря исследованиям групп высокого риска и использованию новых методов был достигнут значительный прогресс в попытках разглядеть аутизм в его самой ранней форме – до того, как последующее вмешательство, жизненные обстоятельства и продолжающееся развитие ребенка изменят его естественное течение. В этой главе мы рассмотрим развитие концепции от первоначального описания Каннера до нашего нынешнего широкого взгляда на аутистический спектр, с особым акцентом на диагностику РАС у младенцев и детей раннего возраста.

Вопросы диагностики и классификации

Различные классификации имеют различные предназначение и цели. Так, одни из них способствуют лучшему взаимопониманию между клиницистами, другие стимулируют дальнейшие исследования и разработку новых стратегий (Volkmar, Sukhodolsky, Schwab-Stone, & First, 2017). Последовательное использование одних и тех же критериев в исследованиях значительно повысило ценность полученных результатов, поскольку тем самым можно было переходить непосредственно к критически важным вопросам обобщения. В некоторых странах, как в Соединенных Штатах, использование особых диагностических обозначений неотъемлемо связано с правом на получение услуг или лечения. Это особенно верно как раз для Соединенных Штатов, где в различных штатах доступны множество служб и программ (Doehring & Becker-Conttrill, 2013). Диагностические системы, которые пытаются быть одновременно всеохватывающими – полезными как для исследований, так и для клинических целей, сталкиваются с уникальными проблемами. Такая задача ставилась в различных DSM’ax, начиная с 1980 г. Как отмечалось в других источниках (например, см. Jackson & Volkmar, 2019), существуют альтернативы, в частности подход Всемирной организации здравоохранения, предусматривающий наличие различных руководств для клинической работы и проведения исследований. Конечно, с точки зрения клинической работы, постановка рабочего диагноза – только часть широкого диагностического процесса, который направлен на уменьшение нарушений и увеличение возможностей жизненного выбора и уровня удовлетворенности. В случае комплексных диагностических подходов возникают и другие соображения. Крайне важными становятся вопросы надежности и валидности. Иными словами, существуют ли какие-то независимые валидаторы, которые расширяют нашу концепцию в базовом диагностическом конструкте, и могут ли предложенные критерии осмысленно использоваться клиницистами из разных слоев общества и с разным уровнем опыта?

Существует много противоречий: между клинической и исследовательской практикой, между «сваливанием в одну кучу и раздроблением» и т. д. Например, можно резко повысить точность диагностики, но слишком узкую концепцию не удастся применить в большинстве случаев. И наоборот, возможно, что для исследовательских целей именно узкое понятие может облегчить идентификацию лежащих в основе расстройства патофизиологических процессов. Также для понимания аутизма необходимо определить уровень выраженности нарушений (в том числе у детей – сказывающиеся на обучении или развитии), который позволяет рассматривать их как неотъемлемую черту синдрома. Действительно, в некотором роде сам Ганс Аспергер (1904-1980) прямо поднял этот вопрос, поскольку рассматривал описанное им состояние скорее как расстройство личности, чем как расстройство развития, и отмечал сходные проблемы у отцов таких детей. На практике эти соображения сегодня возникают, когда встает вопрос, считать человека, который нормально функционирует, но характеризуется социальной уязвимостью, человеком с расстройством или с определенным типом личности/образом жизни. Кое-кто из таких людей, возможно, предпочел бы избежать стигматизирующего диагноза, в то время как другие могут хотеть поделиться осознанностью относительно своих отличий с другими, в том числе с теми, у кого есть схожие проблемы (Rutter, 2011).

Может быть задействован целый ряд подходов к классификации, в том числе категориальный и количественный. В медицине доминирующим подходом является категориальная модель (наличие/отсутствие). Однако количественные и категориальные системы вовсе не несовместимы; остается только решить, в какой произвольной точке оси диагностируется расстройство. Это применимо как к обычным заболеваниям, таким как гипертония или гипохолестеринемия, так и к нарушениям развития, например, умственной отсталости. Конечно, вопрос выбора такой точки может быть сложным.

Количественные подходы дают больше информации, чем простые категориальные. Использование скрининга, рейтинговых шкал и инструментов диагностики аутизма – удачные примеры таких подходов. При этом любая граница является в некоторой степени произвольной. Для аутизма были разработаны скрининговые методики, количественные шкалы и диагностические инструменты (см. Ibanez, Stone, & Coonrod, 2014; Lord, Corsello, & Grzadzinski, 2014). Хотя некоторые из них в настоящее время представляют, по существу, чисто исторический интерес, важно сознавать, с какими проблемами сталкиваются разработчики, когда берутся за создание новых таких подходов. Вопросы, связанные с разработкой этих инструментов, исключительно сложны. Приведем несколько примеров. Кто будет вводить информацию? Используется ли прямое наблюдение? Какая подготовка необходима? Есть ли вариации у инструмента (например, в зависимости от уровня способностей ребенка)? Каков предполагаемый возрастной диапазон и уровень развития? Необходимо решить такие психометрические вопросы, как надежность, валидность и верность применения. Крайне важны и практические вопросы, такие как простота использования, показательность и обработка результатов. Кроме того, возможно, потребуется решить вопрос о том, может ли этот метод служить инструментом измерения категории (например, наличия/отсутствия или степени тяжести аутизма). Все чаще инструменты диагностики используются в качестве мерила «изменений». Это отражает как недостаточность таких инструментов для измерения эффектов лечения, так и сложность разработки инструмента, который, с одной стороны, должен быть стабильным, но с другой – измеряет эффективность лечения.

Другой подход был принят, например, в Количественной шкале детского аутизма 2-го издания (CARS-2) (Schopler, Van Bourgondien, Wellman, & Love, 2010), которая оценивает поведение по 15 категориям по 4-балльной шкале – от нормального до резко аутистического. Суммарный балл может быть переведен в оценку тяжести аутизма: отсутствующий, легкий, умеренный или тяжелый. Этот тест, часто используемый в школах, создает определнный баланс между исследовательскими целями и клинической деятельностью. Другие подходы использовали результаты инструментов нормативной оценки, таких как Вайнлендские шкалы адаптивного поведения (Volkmar et al., 1987). Третьи чаще встречаются при скрининге или более сложных процедурах исследования аутизма (см. Volkmar, Booth, McPartland, & Wiesner, 2014a).

Вопросы развития стали учитываться в диагностических классификационных схемах в конце 1960-х гг., когда они стали более сложными; например, считалось, что могут потребоваться многоосевые методы (Rutter et al., 1969). С некоторыми изменениями этот подход продолжает использоваться по сей день, хотя в настоящем DSM-5 (АРА, 2013) более широкая группа расстройств, проявляющихся в детстве, была по большей части исключена и заменена более короткой секцией расстройств психического развития (включая аутизм). Это отражает давнюю цель по минимизации «разделов» руководства, обусловленных возрастом. Пока непонятно, насколько хорошо этот подход будет работать в других условиях.

Роль теории в классификационных руководствах долгое время была спорным вопросом классификационных схем. Вероятно, главным уроком успеха DSM-III (АРА, 1980) стало осознание важности принятия теоретического, но надежного подхода. Более ранние версии DSM были преимущественно теоретическими, что создавало проблемы на многих уровнях. Очевидно, что с точки зрения исследовательских целей подход к исследованию критериев диагностики (АРА, 1980) дал толчок к значительному прогрессу в изучении многих расстройств, включая аутизм.

Для таких расстройств, как аутизм, которые имеют очень раннее начало, фундаментальная природа синдрома и его влияние на многие области развития могут заметно воздействовать на развитие во многих отношениях. Таким образом, остается важным понимание факторов развития, как типичных, так и нетипичных. Примером тому может служить поначалу бытовавшее мнение, что эхолалия при аутизме является дезадаптивным симптомом, и только позднее было признано, что она потенциально имеет многочисленные адаптивные функции (Prizant & Rydell, 1984). Рано возникающие проблемы также повышают риск развития коморбидных состояний. При изучении индивидов с умственной отсталостью стало очевидно, что «диагностическое затемнение» часто приводило к тому, что клиницисты и исследователи не могли оценить наличие заметно возросших показателей других расстройств (Reiss, Levitan, & Szyszko, 1982). И наоборот, лонгитюдные данные также показывают потенциальные положительные эффекты воздействия окружающей среды (например, снижение показателей умственной отсталости с течением времени, если учитывалось приобретение адаптивных навыков реальной жизни; Rutter, 1991).

Интересна роль этиологии в развитии классификационных систем. Даже когда этиология известна, например, в случае моногенного расстройства, обычно существует фенотипическая гетерогенность. В некотором смысле, проблемы, связанные с этиологией, отражены в подходе к синдрому Ретта в разных DSM. В DSM-IV (АРА, 1994) этот синдром был включен в расширенную категорию первазивных расстройств развития, но не потому, что он считался формой аутизма (хотя таково было первоначальное мнение самого Ретта [1986]). Вместо этого было высказано мнение, что это наиболее близкая категория и что, учитывая отчетливое течение и клиническую картину расстройства, вероятно, будет обнаружена определенная этиология. Так и случилось с открытием гена МЕСР-2 (Moretti & Zoghbi, 2006). Из DSM-5 это расстройство было исключено, хотя теоретически все еще возможны случаи, удовлетворяющие критериям категории РАС (в реальности это маловероятно). Вопрос о том, как следует подходить к классификации расстройств с особыми характерными чертами поведения и развития, но также с сильной генетической этиологией, остается предметом некоторых споров.

Как и любой наш конструкт, системы классификации могут быть использованы во вред (например, Hobbs, 1975; Gould, 1996). Одна из наихудших ошибок в этом отношении – отождествлять людей с диагностическим ярлыком (например, «аутист», «шизофреник» или «с диагнозом») вместо того, чтобы использовать личностно-ориентированные выражения, что всегда рекомендуется. Важно понимать, что категориальные термины охватывают лишь малую часть информации, относящейся к заболеванию в той его форме, в какой оно выражено у данного человека, а в еще меньшей степени – отражают сложность личности во всех ее аспектах. С научной точки зрения, это также представляет опасность того, что наличие ярлыка может быть принято за объяснение. Более того, конечно, наличие диагностического ярлыка не должно быть препятствием для того, чтобы помочь любому человеку реализовать свой максимальный потенциал в условиях семьи, школы и местного сообщества.

Проблемы диагностики, характерные для классификации РАС

История исследований аутизма служит примером важности надежного и общепринятого определения для исследовательских целей. До 1980 г., когда было опубликовано DSM-III (АРА, 1980), было сложно интерпретировать исследования того, что тогда считалось «детской шизофренией». После официального признания аутизма в DSM-III число исследований в этой области значительно возросло; например, в 2000 г. было опубликовано около 350 работ, в 2010 г. это число увеличилось до 2000, а в 2017 г. увидело свет около 4000 работ! Эти цифры отражают важность диагностической осведомленности и полезность общепринятых определений.

Стоит также задуматься о важности такого признания для клинических целей. Лучшая осведомленность и классификация способны привести к улучшению данных, которыми станет руководствоваться политика здравоохранения и которые, конечно же, облегчат исследования в области лечения. Как мы вскоре обсудим, изменения в диагностических системах не только ставят проблемы, но и открывают новые возможности. Эти возможности возникают, когда есть шанс, что основанные на данных «поправки» повысят надежность. И наоборот, если изменения значительны, они могут помешать организованным исследованиям, а также иметь непредсказуемые последствия для вопросов, относящихся к области права.

От статьи Каннера до DSM-5

Статья Каннера

Вполне вероятно, что сообщения о так называемых «диких» детях могут представлять собой первые сообщения о детях с аутизмом (Wolff, 2004; Candland, 1993). Хотя умственная отсталость признавалась еще в античности (Harris, 2006), интерес к ней и к развитию ребенка в целом начал возрастать с наступлением эпохи Просвещения и с возникновением дебатов о роли природы и воспитания в развитии ребенка (Hunt, 1961). К середине 1800-х гг. интерес к психиатрическим проблемам у детей начал возрастать, и было выдвинуто предположение, что они имеют свое продолжение во взрослых формах психических заболеваний (например, Maudsley, 1867), хотя не было предпринято никаких шагов для признания значимости факторов развития в проявлении синдрома. На конец 1800-х гг. пришелся значительный всплеск активности в психиатрической таксономии, когда официальное признание получили dementia praecox (ныне называемая шизофренией) и маниакально-депрессивный психоз (биполярное расстройство). Эти концепции быстро распространились на детей (например, dementia praecossisima; de Sanctis, 1906). Ранняя тенденция отождествлять тяжелое психическое расстройство в детстве со взрослой шизофренией позже создала трудности в признании валидности аутизма как отдельной диагностической категории.