Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Лео Каннер эмигрировал в Соединенные Штаты из нацистской Германии и сначала работал в государственной психиатрической больнице, а позднее перешел в больницу Джонса Хопкинса, чтобы преодолеть разрыв между психиатрией и педиатрией. В 1930-х гг. он закончил написание первого в этой области учебника, прежде чем опубликовать свою основополагающую работу «Аутистические нарушения аффективного контакта» (Kanner, 1943).

В этой работе, в которой впервые получает признание аутизм, Каннер представил 11 случаев детей, у которых, по его мнению, отсутствовали ориентация на людей и социальное взаимодействие, характеризующие типичное развитие. Он тщательно отмечал раннее развитие социальной вовлеченности, которую описывал Арнольд Гезелл из Йельского университета в своих исследованиях типично развивающихся младенцев. Каннер дал вдумчивые, тщательные и проницательные описания тех первых случаев. Затем он обобщил свои наблюдения в резюме, подчеркнув две особенности, которые, по его мнению, были существенны для диагностики: (1) аутизм (или раннее отсутствие социального взаимодействия и вовлеченности) и (2) настойчивая потребность в тождестве, или, другими словами, трудности, связанные с изменениями в неодушевленном мире. Задним числом (и учитывая огромный объем работ по нормальному развитию в социуме) мы теперь признаем, что это могут быть оборотные стороны одной и той же медали – т. е., если вы готовы участвовать в жизни социума, вы также готовы к постоянным переменам. Употребляя термины «сопротивление переменам» или «настаивание на единообразии», Каннер намеревался подчеркнуть значительные проблемы, с которыми эти дети сталкивались при переменах в несоциальных занятиях. Не признавая коммуникативные проблемы в качестве центрального диагностического фактора, Каннер все же упомянул о многих необычных особенностях речевого/коммуникативного развития, которые мы сегодня рассматриваем как ключевые признаки аутизма. У индивидов, задействовавших коммуникативную речь, были отмечены необычная просодия и трудности с пониманием переносного смысла и употреблением местоимений.

Статья Каннера была во многих отношениях пророческой. Он был сосредоточен на очевидном парадоксе чрезмерной фиксации на переменах в мире вещей и отсутствии интереса к социальному миру (Klin, Jones, Schultz, & Volkmar, 2005; McPartland & Pelphrey, 2012). В своей первой работе Каннер предположил, что аутизм является врожденным, и он особенно отмечал привлекательную внешность детей в своей группе исследования (т. е. в отличие от внешности тех, у кого диагностированы другие синдромы, связанные с умственной отсталостью или тем, что мы сейчас называем «интеллектуальным расстройством»).

К сожалению, некоторые аспекты этой новаторской работы в конечном итоге вызвали путаницу. Во-первых, использование Каннером слова «аутизм» должно было передать такие черты существования ребенка, как социальная изолированность и изоляционизм, но также оно уводило к более раннему значению этого слова, подразумевавшего эгоцентричное мышление при шизофрении. Сходным образом сделанное им наблюдение, что некоторые из его подопытных хорошо справлялись с некоторыми частями тестов IQ, заставляло предположить, что у детей с «ранним детским аутизмом», как он его называл, не было умственной отсталости. Первые сообщения о людях с аутизмом и способностями савантов также подкрепляли это мнение. Предположили, что хорошие результаты по некоторым частям тестов IQ (головоломки и другие невербальные виды деятельности) являются типичными для общих способностей, а плохие результаты по вербальным заданиям отражают отсутствие вовлеченности или желания сотрудничать. Сходным образом наблюдение Каннера об отсутствии необычных физических черт (как при трисомии 21) (Синдром Дауна. – Прим. перев.) и способности детей хорошо справляться с некоторыми частями тестов IQ наводило на ту же мысль об отсутствии умственной отсталости у детей с ранним детским аутизмом. Потребовалось много десятилетий, чтобы понять, что это предположение было неверным и что у многих людей все же развивается сопутствующая умственная отсталость (см. Goldstein, Naglieri, & Ozonoff, 2009; Klin, Saulnier, Tsatsanis, & Volkmar, 2005; Volkmar & Nelson, 1990). Также возникло впечатление, что все родители детей с аутизмом очень успешны. Оно, в свою очередь, привело к предположению в 1950-х гг., что родители действительно могут вызвать аутизм. Такие идеи привели к тому, что целое поколение родителей было травмировано обвинениями в состоянии их ребенка. Сами они следовали рекомендациям неэффективной интенсивной терапии, которая в конечном итоге ничего не сделала для решения проблемы их ребенка. Этот вопрос был одним из нескольких, которые были прояснены в 1970-х гг., когда стали доступны данные лонгитюдных исследований и стало ясно, что дети с аутизмом весьма подвержены риску развития судорожного расстройства (эпилепсии).

Как упоминалось ранее, Каннер отметил привлекательную внешность своих пациентов и подчеркнул, что у них не было явных физических признаков заболевания, как при синдроме Дауна. Только по мере наблюдения за детьми становилось ясно, что они подвержены повышенному риску развития судорожных расстройств и что аутизм связан с небольшим количеством высокодетерминированных генетически расстройств (см. Rutter & Thapar, 2014). Наконец, в случаях, описанных в его первой и новаторской работе, родители, как правило, были людьми весьма успешными и многого добившимися. Однако, вероятно, не учитывалась потенциальная нерепрезентативность выборки (т. е. только хорошо информированные и успешные родители смогли найти единственного детского психотерапевта в стране). Действительно, ранняя статья Каннера, скорее всего, отражала тот факт, что именно образованные родители смогли бы выйти на таких, как Лео Каннер, в десятилетия задолго до появления интернета! В результате в 1950-х и 1960-х гг. сложилось мнение, будто аутизм – это расстройство, присущее семьям с более высоким (образовательным и профессиональным) статусом. Это представление, в свою очередь, привело к мнению, что потенциально квалифицированное или, напротив, девиантное воспитание может играть определенную роль в патогенезе (например, Bettelheim, 1974). Впоследствии стало общим мнением, что аутизм не связан с образованием или социально-экономическим статусом родителей (SES; Wing, 1980).

От Каннера до DSM-III

После первоначального описания Каннера (1943) интерес к аутизму начал постепенно расти. К сожалению, большую часть работы, проделанной по отношению к пациентам, трудно интерпретировать, учитывая, что аутизм часто путали с детской шизофренией. Целое направление исследований было сосредоточено на родителях как «причине» аутизма. Эти исследования (например, Bettelheim, 1974) предполагали, что разлучение с родителями и психодинамическая терапия представляют собой единственную надежду на излечение. Эти прискорбные идеи основывались, в частности, на описанном у Каннера высоком уровне успеха родителей пациента и повышенном интересе того времени к воздействию опыта в рамках теории психоанализа. Некоторые направления исследований ставили под сомнение точку зрения на аутизм как на психогенное расстройство, и, кроме того, его относили к более широкой категории детской шизофрении/психоза.

В Соединенных Штатах Rimland (1964), психолог и отец, представил неврологическую модель аутизма, предложил некоторые руководящие принципы для диагностики, наряду с первым инструментом скрининга/диагностики, ориентированным на новые подходы к объективной диагностике. Также он предложил гипотезу нейробиологического механизма, лежащего в основе аутизма (Rimland, 1964). Научно обоснованные практики также поставили под сомнение отнесение аутизма к более широкой категории детских психозов. В серии исследований Kolvin и его коллеги изучили клиническую феноменологию большой группы «психотических детей» (Kolvin, 1971). Эта работа выявила бимодальный возраст начала «детского психоза», причем большая группа пациентов была идентифицирована как испытывающая трудности в первый год жизни, а затем появилась другая группа, где начало психоза пришлось на ранний и средний подростковый возраст. Первая группа пациентов клинически напоминала детей с аутизмом, описанным Каннером, в то время как более поздняя группа имела симптомы, предполагающие шизофрению (галлюцинации, бред и т. д.). Данные семейного анамнеза также свидетельствовали о более высокой частоте встречаемости шизофрении у родственников в случаях с поздним началом аутизма, чем в случаях с ранним началом. Исследование Kolvin убедительно доказывало, что аутизм – это отдельное растройство. Rutter (1972) обобщил существующие исследования и предложил рассматривать аутизм как отдельное расстройство.

Несколько других научно обоснованных практик, появившихся в 1970-х гг., тоже позволили получить ценные сведения об аутизме. По мере того как детей наблюдали на протяжении нескольких лет, выяснилось, что течение аутизма также необычно (Kanner, 1971). По мере того как детей наблюдали на протяжении нескольких лет, была установлена гораздо более высокая, чем ожидалось, частота эпилепсии (судорожного расстройства) (Volkmar & Nelson, 1990). Если вначале бытовало мнение, что аутизм не является генетическим заболеванием, первое исследование близнецов (Folstein & Rutter, 1978) выявило значительную генетическую составляющую с очень высоким уровнем конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными близнецами того же пола. У последних также была более высокая, чем ожидалось, частота рецидивов, но не настолько высокая, как в парах идентичных близнецов.

Наконец, первые исследования эффективности лечения (напр., Rutter & Bartak, 1973) показали, что структурированное обучение гораздо чаще приводит к улучшению, чем неструктурированная психотерапия. Примерно в это же время были проведены первые исследования поведенческого вмешательства, что привело к возникновению обширного объема работ по прикладному анализу поведения (напр., Lovass & Smith, 1988; Ferster, 1972). В Соединенных Штатах и Великобритании родители начали организовывать программы вмешательства, основанные на этих принципах.

К концу 1970-х гг. сложилось общее мнение, что аутизм (тогда его называли ранним детским аутизмом, аутизмом или аутизмом Каннера) является отдельным заболеванием. Было предпринято несколько попыток улучшить диагностические рекомендации. Rutter (1978) предложил прямолинейное определение, основанное на работе Каннера. Определение Rutter включало в себя социальные трудности (не только из-за связанной с ними задержки развития/умственной отсталости), коммуникативные проблемы (опять же не только из-за УО) и необычное поведение того типа, который отмечал Каннер, например, сопротивление изменениям, стереотипные формы поведения и т. д. Определение Rutter также включало оговорку о раннем начале заболевания (к 30 месяцам). Ritvo и коллеги (Национальное общество детей, страдающих аутизмом [NSAC], 1978), напротив, работая совместно с недавно организованным Национальным обществом аутизма, предложили несколько иное определение, включающее такие особенности, как необычные темпы/паттерны развития и гипо/гиперчувствительность. Оба определения оказали существенное влияние на последующие официальные подходы к определению аутизма. В то же время шло рассмотрение наилучших многоосевых подходов в диагностике. Важно отметить, что Вашингтонский университет в группе Сент-Луиса стал пионером в использовании диагностических критериев при определении психического расстройства (Spitzer, Endicott, & Robbins, 1978). Этот подход избегал затруднений прошлых, более ориентированных на теорию, определений, так как строго придерживался описательной феноменологии заболевания.

DSM – III

Растущий объем проведенных исследований привел к решению включить новую категорию «детский аутизм» в качестве официально признанного диагноза в новаторский DSM-III (АРА, 1980). Был создан новый термин «первазивное расстройство развития» (ПРР), который должен был обозначать класс расстройств, к которому, как предполагалось, относятся ранний детский аутизм и подобные ему заболевания. К сожалению, этот термин привел к некоторой путанице, и задним числом очевидно, что можно было бы использовать лучшую терминологию. Однако важнейшим достижением стало официальное признание аутизма как отдельного расстройства.

В то время аутизм действительно считался в психиатрии одним из лучших примеров «расстройства», поскольку он, казалось, не переходил в разных своих проявлениях в норму (Rutter & Garmezy, 1983). Сейчас эта точка зрения, конечно, существенно изменилась (Ingersoll & Wainer, 2014). Определение, данное для детского аутизма, было монотетическим (т. е. должны быть налицо все признаки), включая социальные и коммуникативные признаки, соответствующие определению Rutter (1978), а также раннее начало. Социальный критерий общего отсутствия реакции на других не был применим к индивидуумам старшего возраста, поскольку у детей со временем развивали некоторые социальные навыки, поэтому была включена новая категория «остаточного» раннего детского аутизма. В новый класс ПРР были включены три других заболевания: (1) ПРР с началом в детстве (для детей, у которых аутизм развился после периода нормального развития, но затем в остальном соответствовал критериям раннего детского аутизма); (2) ПРР с остаточным детским началом (параллель категории остаточного раннего детского аутизма); и (3) как и во всем DSM-III, новое атипичное общее расстройство развития для случаев, когда не наблюдались все признаки конкретного ПРР, но у индивида были проблемы, наводящие на мысль об аутизме или связанном с ним расстройстве. (Эта последняя категория позднее трансформируется в первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS)b DSM-III-R и DSM-IV.) Важно отметить, что во многих отношениях основа ныне признанного спектра трудностей, связанных с аутизмом, в некотором фундаментальном смысле возникла из этой попытки в DSM-III признать, что индивиды могут сталкиваться с социальными и связанными с ними трудностями, которые не вполне соответствуют принятым официальным определениям.

DSM-III явился огромным достижением по сравнению со своими предшественниками. Для аутизма и связанных с ним заболеваний официальное признание стимулировало уже растущий объем исследований. Учитывая строгий подход, DSM-III был быстро принят во всем мире, и, что касается аутизма, это еще больше продвинуло международную работу по изучению этого заболевания. В том, что касается аутизма и связанных с ним заболеваний, некоторые проблемы стали очевидными, как только аутизм был впервые признан расстройством, и неудивительно, что был быстро идентифицирован ряд проблем (Volkmar, Cohen, & Paul, 1986).

Как отмечалось ранее, определение «раннего детского» аутизма действительно было сосредоточено на наиболее классических, предположительно самых ранних формах заболевания, отмеченных отсутствием реакции на других людей. Очевидно, что отсутствовала какая-либо составляющая развития, и термин «остаточный ранний детский аутизм» казался крайне неуместным из-за потенциально весьма тяжелых проявлений расстройства у пожилых людей, которым не было свойственно «общее» отсутствие реакции. Как отмечали Wing и другие, по мере того, как дети с аутизмом взрослеют, социальные навыки действительно развиваются, хотя часто необычным образом (Wing & Gould, 1979). Сходным образом речевые (не коммуникативные) критерии также были довольно узкими. Гомотетический подход к диагностике детского аутизма был негибким, и, как это ни парадоксально, политетическое (когда к постановке диагноза могут привести различные особенности и черты) определение ПРР в детском возрасте было гораздо более жизнеспособным. Обоснование включения этого последнего заболевания также было несколько сомнительным: оно, по-видимому, было направлено специфично на тех редких детей, которые на протяжении значительного периода времени (обычно 3 или 4 года) развивались нормально, а затем у них как будто развилась особенно тяжелая клиническая картина аутизма. Такие дети были впервые описаны Heller (1908), и некоторые такие случаи можно видеть в наблюдениях Kolvin (1971). Наконец, использование термина «атипичный ПРР» имеет несколько уникальную историю и определенные затруднения применительно к аутизму. Rank и коллеги использовали более ранний термин – «атипичное развитие» – для описания детей с необычными паттернами развития, некоторые из которых предполагали признаки аутизма (Rank, 1949; Rank & MacNaughton, 1949). Наконец, учитывая, как долго аутизм путали с шизофренией, возможно, не стоит удивляться, что это стало исключающим критерием для аутизма. Конечно, учитывая частоту шизофрении, нет оснований предполагать, что подростки или взрослые с аутизмом каким-то образом защищены от развития шизофрении. Более того, исследования показывают, что она действительно развивается в приблизительно том же проценте случаев, какой можно ожидать в популяции вообще (Volkmar & Tsatsanis, 2002). Хотя DSM-III имел значительные и явные проблемы в этой и других категориях, они привели к сравнительно быстрому пересмотру руководства в DSM-III-R (АРА, 1987).

DSM-III-R

Учитывая значительные трудности, выявленные с данным в DSM-III определением, в DSM-III-R (APA, 1987) были внесены значительные поправки. В некотором смысле они суммируются в изменении названия основной категории – с раннего детского аутизма на аутистическое расстройство. Акцент был сделан на том, чтобы предоставить более гибкое и ориентированное на развитие определение (см. Siegel, Vukicevic, Elliott, & Kraemer, 1989; Waterhouse, Wing, Spitzer, & Siegel, 1993).

Было принято политетическое определение, в котором критерии/элементы были сгруппированы по трем разделам: социальное развитие, коммуникация и игра, а также ограниченность интересов и повторяющееся поведение (иногда с примерами в рамках критериев). Для постановки диагноза аутистического расстройства необходимо было подтвердить наличие по меньшей мере восьми критериев, с по крайней мере двумя из раздела социального и одним из каждой другой категории. С целью еще большего оттачивания критериев DSM-III-R было проведено полевое исследование. К сожалению, оно было сопряжено с рядом проблем (случаи оценивались на основе историй болезни, и контрольная группа была сформирована неправильно).

Плюсы и минусы нового определения быстро стали очевидны. К положительным моментам следовало отнести то, что гораздо большее внимание уделялось вопросам изменения психического развития и уровня развития (Volkmar, Cicchetti, Cohen, & Bregman, 1992b). В то же время отмечалось, что новая система, по-видимому завышала ложноположительные показатели (Volkmar et al., 1992b; Factor, Freeman, & Kardash, 1989; Hertzig, Snow, New, & Shapiro, 1990).

Характер критериев был проблематичен в том, что касалось включения примеров в рамках критериев. Очевидно, что новый подход был больше ориентирован на оценку настоящего состояния, а не на его истории. Озабоченность возросла, поскольку возникало впечатление, что новый DSM-III-R существенно расходится с подходом в проекте МКБ-10 (Volkmar, Cicchetti, Bregman, & Cohen, 1992a).

Международная классификация болезней Всемирной организации здравоохранения 10-го пересмотра (МКБ-10; Всемирная организация здравоохранения, 1994) отличалась от DSM в ряде моментов. Сначала был принят подход «двух руководств». Иными словами, клинические рекомендации были опубликованы отдельно от диагностических критериев в целях исследования. Были отмечены и другие проблемы, например, в подходе к коморбидности. Подход «двух выпусков» означал, что определение в целях исследования смогло стать существенно более детальным. Очевидно, что значительные различия между этими двумя официальными системами могли значительно осложнить исследования (Volkmar et al., 1992а). Эти вопросы были серьезно рассмотрены в крупном пересмотре диагностического подхода, предпринятом в DSM-IV (АРА, 1994).

DSM-IV и МКБ-10

Процесс пересмотра DSM-IV был обширным. Он включал рабочие группы по различным категориям диагностики, эти группы изучили результаты существующих исследований и выявили области консенсуса и противоречий. Изменения в DSM-III-R вносились только тогда, когда они могли быть оправданны, а также с учетом ожидающих изменений в МКБ-10 (Volkmar & Tsatsanis, 2002). Для категорий аутизм/ПРР это подразумевало заказ серии обзоров литературы (см. Journal of Autism and Developmental Disorders, December 1992 issue), в которых рассматривался целый ряд вопросов. Одна из основных проблем заключалась в том, следует ли включить категорию других специфических расстройств (т. е. кроме атипичных/ неспецифических) и как это сделать. Проект МКБ-10 включал синдром Аспергера (Sharma, Woolfson, & Hunter, 2012; Szatmari, 1991), синдром Ретта (Rutter, 1994; Gillberg, 1994; Tsai, 1992) и явно редкое заболевание, которое называют дезинтегративным психозом, синдромом Хеллера или детским дезинтегративным расстройством (Volkmar, 1992). Было ясно, что желательно, по возможности, добиться совместимости DSM-IV и МКБ-10 (Rutter & Schopler, 1992).

Ряд статей показал, что, с точки зрения диагностики аутистического расстройства DSM-III-R более ориентирован на развитие, но также и чрезмерно широк (Volkmar et al., 1992b). Таким образом, основной задачей стало соблюсти баланс чувствительности и специфичности диагностического подхода при одновременном сохранении определения состояния, которое останется гибким и ориентированным на развитие. В качестве важной части этого процесса были проведены международные полевые исследования (Volkmar et al., 1994). Эти полевые исследования включали в себя более 20 мест и более 100 оценщиков, причем было оценено почти 1000 случаев. Чтобы избежать проблем DSM-III-R, случаи полевых исследований от клиник/клиницистов включались только тогда, когда клиницист считал, что аутизм является логичной составляющей дифференциального диагноза. Также была собрана информация об оценщиках, например, об уровне их опыта. Рейтинги критериев включали в себя критерии предыдущих DSM, проекта МКБ-10 и новые потенциальные критерии. В большинстве случаев участники полевых исследований имели в своем распоряжении несколько источников информации (истории болезни, результаты прошлых обследований, текущая оценка). Клиницистов также просили дать свою оценку клинического диагноза независимо от используемых критериев.

Результаты этих полевых исследований можно обобщить вкратце. Наиболее важно то, что данные позволяли предположить, что DSM-III-R оказался аутсайдером (в сравнении с DSM-III в плане диагностики «на протяжении жизни», с МКБ-10 или клинической оценкой). DSM-III-R имел высокий процент ложноположительных случаев, особенно в случаях с бо?льшими интеллектуальными нарушениями. Детальное определение в целях исследования проекта МКБ-10 отлично делало свое дело, но было более детальным и обширным, чем хотелось бы для DSM-IV. В соответствии с процессом пересмотра МКБ-10 и после тщательного анализа был предложен новый набор критериев, концептуально идентичных в МКБ-10 и DSM-IV.

Хотя у некоторых клиницистов возникали сомнения относительно надежности клинического диагноза (Lord et al., 2012), совпадение данных опытных оценщиков в ходе полевых испытаний относительно клинического диагноза было весьма высоким. В случае менее опытных оценщиков надежность была повышена за счет использования нового диагностического подхода. Факторный анализ дал несколько потенциальных решений, включая традиционные три категории критериального подхода (социальность, коммуникация и ограниченность интересов). На основе различных наложенных ограничений были также сформулированы двухфакторное решение (социальная коммуникация и ограниченность интересов) и пятифакторное решение (в котором критерии ограниченности интересов были разделены на три группы).

Полевые исследования не были сосредоточены исключительно на аутистическом расстройстве. В рамках полевых исследований были собраны данные о потенциально «новых» расстройствах, предварительно включенных в МКБ-10. Эти расстройства, в настоящее время рассматриваемые как часть более широкого фенотипа аутизма, включали синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство. Среди них синдром Аспергера, вероятно, был наиболее широко признан. Впервые он был описан Гансом Аспергером (1944) через год после публикации статьи Каннера. Аспергер делал упор не только на аутизм и социальную уязвимость, вызываемые расстройством, но и на его наследственность. Он отметил, что рассматривал это состояние скорее как проблему личности, чем как расстройство развития. Эти вопросы стали подниматься и в последние годы в связи с расширенным аутистическим фенотипом (Ingersoll & Wainer, 2014) и растущим объемом работ по разнообразному вкладу генетической составляющей в аутизм и связанные с ним заболевания (Rutter et al., 2014).

Полевое исследование DSM-IV предоставило некоторые данные, поддерживающие включение расстройства Аспергера в DSM-IV. Были включены почти 50 случаев с этим клиническим диагнозом, и эти случаи существенно отличались как от сходных случаев аутизма у пациентов с незатронутыми когнитивными способностями, так и от случаев ПРР без дополнительных уточнений (Volkmar et al., 1994). Интерес к этому расстройству резко возрос: если в 1944 г. было опубликовано меньше 100 научных статей, то в 1993 г. после появления DSM-IV их было уже около 1700. Решение включить синдром Аспергера было несколько спорным, и предложенные в конечном итоге критерии, к сожалению, представляли собой компромисс, который, оглядываясь назад, можно было бы разрешить за счет более подробного и четкого определения, учитывая, что приоритет был отдан аутистическому расстройству (см. Rutter, 2011; Volkmar, Klin, and McPartland, 2014b). Основываясь на результатах полевых исследований, была также оказана поддержка включению синдрома Ретта в общий класс ПРР – не столько потому, что он считался формой аутизма (как первоначально [в 1966 г.] предположил Ретт), сколько потому, что казалось необходимым куда-то его включить. В целях полевого исследования также активно выявлялись случаи с необычно поздним началом аутизма, в некоторой степени способствовавшие включению «новой» категории детских дезинтегративных расстройств (Volkmar & Rutter, 1995).

В DSM-IV, как это было в DSM-III и DSM-III-R, было включено «подпороговое» расстройство для случаев с проблемами, заставляющими предположить наличие аутизма, но недостаточными для применения формальных диагностических критериев. В DSM-IV оно было названо первазивным неспецифическим расстройством развития (PDD-NOS), а в МКБ-10 – атипичным аутизмом. Как уже отмечалось, эта категория ранее имела свою собственную убедительную историю, предшествующую DSM-III, и по мере расширения изучения более широкого фенотипа эта группа случаев стала приобретать все большее значение (Ingersoll & Wainer, 2014). Совместимость DSM-IV и МКБ-10 продержалась почти два десятилетия, после чего обе системы снова подверглись пересмотру.

DSM-5

В сравнении с его непосредственными предшественниками в случае DSM-5 процесс был иным. Проект осуществлялся на базе Американской психиатрической ассоциации, а не университета (как это было со времен DSM-III). Сама Американская психиатрическая ассоциация сыграла более важную роль в организации и структуре процесса. На ранней стадии были приняты некоторые значимые решения, например, обновить многоосевые категории, устранить (насколько это возможно) подпороговые категории и использовать большие выборки, сформированные с помощью структурированных диагностических инструментов (вместо актуальных на тот момент рейтингов клиницистов). Другой важной целью стало, по возможности, не создавать особый раздел для детей, а включить расстройства детского возраста в обычные диагностические группы. Для некоторых расстройств (включая аутизм, умственную отсталость и связанные с ними проблемы развития) это было невозможно, поэтому такие заболевания были сгруппированы в категорию нарушений нервно-психического развития, чтобы подчеркнуть их особый статус. Цели подразумевали максимальное улучшение DSM-5 по сравнению с его предшественником. Разумеется, в случае аутизма возникли некоторые уникальные проблемы: критерии DSM-IV/МКБ-Ю успешно использовались во всем мире, и с тех пор, как появился DSM-IV, интерес исследователей и клиницистов резко возрос. Эти критерии сами по себе были переведены в инструменты диагностической оценки, и результаты этих оценок теперь использовали в критериях DSM-5.

Создавая критерии DSM-5, рабочая группа по расстройствам нервно-психического развития стремилась сохранить сильные стороны подхода DSM-IV, одновременно устраняя его недостатки. Критерии, представленные в DSM-IV, были весьма эффективны в поддержке разработки стандартизированных методов оценки и в облегчении исследований, причем число научных публикаций по аутизму резко возросло. Нетрудно было и выдвинуть несколько критических замечаний о подходе DSM-IV. Полевые исследования DSM-IV были масштабными и международными по своему охвату и включали многих индивидуумов, но они не были основаны на эпидемиологической выборке. Хотя в эти полевые исследования были включены дети младшего возраста, возрос интерес к постановке диагноза на как можно более ранней стадии (Chawarska, Klin, & Volkmar, 2008), а работа с использованием критериев DSM-IV предполагает уменьшение диагностической стабильности в возрасте менее 3 лет (Lord, 1996).

Более серьезные опасения были высказаны по поводу валидности различных дополнительных подтипов аутизма, включенных в DSM-IV (напр., Mayes, Calhoun, & Crites, 2001; Ozonoff & Griffith, 2000). Вероятно, самые большие разногласия касались включения и определения синдрома Аспергера. Критерии, включенные в DSM-IV, были в некоторых отношениях неудовлетворительными, и, учитывая значительную разницу в диагностическом подходе, неудивительно, что компромиссное определение вызывало споры (см. Volkmar et al., 2014b; Bennett et al., 2008). Отчасти в ответ на эту неудовлетворительность весь текст категории синдрома Аспергера в DSM-IV был заменен в DSM-IV-TR (переработанная версия DSM-IV. – Прим. перев.) (АРА, 2000). В отчете о масштабном, проводившемся в нескольких клиниках, исследовании Lord и соавторы (2012) сообщали, что место выставления оценки было более прогностичным для диагноза синдрома Аспергера, чем характеристики отдельного ребенка. Это говорит о сохранении различных специфических подходов к диагностике. Что касается детского дезинтегративного расстройства, то были высказаны опасения по поводу кажущейся редкости этого заболевания и его отличий от аутизма (Hansen et al., 2008; Jones & Campbell, 2010; Kurita, Koyama, Setoya, Shimizu, & Osada, 2004; Luyster et al., 2005; Rogers, 2004).

Для более широкой группы неспецифичных других первазивных расстройств развития растущий объем работ в области генетики предполагает новое рассмотрение – как мягкой формы спектра аутизма, то есть расширенного фенотипа аутизма (Piven, 2001; Wainer, Block, Donnellan, & Ingersoll, 2013).

В DSM-5 (APA, 2013) был предложен новый термин – расстройство аутистического спектра (РАС) для того, что было категорией первазивных расстройств развития. В рамках этой категории предшествующий диагноз был объединен в единый РАС, а также было предложено новое коммуникативное расстройство: расстройство социальной коммуникации. Синдром Ретта исключался, если ребенок с этим синдромом не соответствовал также критериям новой категории РАС. Основываясь на факторном анализе большого набора данных, полученных с помощью стандартизированных инструментов, традиционные три набора критериев (социальность, коммуникация и ограниченность интересов/ повторяющееся поведение) были сведены к двум (черты социальности и коммуникации были объединены). Новая категория социальной коммуникации стала номотетической, иными словами, она требовала, чтобы индивид демонстрировал симптомы во всех трех кластерах, чтобы соответствовать критериям РАС. Напротив, область ограниченности интересов и повторяющегося поведения оставалась политетической, требуя доказательств симптомов в двух из четырех групп симптомов. В последнюю категорию был включен новый критерий, связанный с сенсорными трудностями. Новый диагноз расстройства социальной коммуникации определялся прагматическими трудностями и проблемами в использовании вербальной и невербальной коммуникации в социальных контекстах. Так, коммуникативное расстройство рассматривалось как отличное от РАС, хотя оно имело много общего с более старой концепцией ПРР без дополнительных уточнений. Процесс пересмотра DSM-5 был сложным и ориентированным на данные (Guthrie, Swineford, Wetherby, & Lord, 2013; Huerta, Bishop, Duncan, Hus, & Lord, 2013; King, Veenstra-VanderWeele, & Lord, 2013; Lord & Gotham, 2014).

DSM-5 также ввел ряд специфических условий для РАС, отражающих общие усилия по включению тем и дескрипторов, которые применяются трансдиагностически (одинаково при разных диагнозах. – Прим. перев.). Например, первое уточняющее условие маркирует наличие любого ассоциированного этиологического состояния; второе уточняющее условие, общее для диагностических категорий DSM-5, описывает требуемый уровень поддержки и воздействия на функционирование индивида в двух областях симптомов; третье уточняющее условие отмечает уровень любой сопутствующей умственной отсталости; и сходным образом четвертый указывает на наличие или отсутствие нарушений речи. Последнее уточняющее условие указывает на наличие или отсутствие кататонии. Как отмечалось ранее, использование этих уточняющих условий должно в том или ином виде заменить используемую ранее многоосевую систему.

Сомнения и вопросы касательно DSM-5 возникли еще до публикации, и два исследования серьезно усомнились, не сузит ли в значительной степени новая диагностическая рубрика концепцию диагноза и не снизит ли существенно возможность получения помощи детям, которым она оказывалась ранее. В первом из этих исследований Mattila и коллектив авторов (2011), опираясь на более раннюю версию проекта критериев DSM-5, обнаружили значительные трудности с тем, что система не «захватывала» проблемы высокофункциональных индивидов в спектре (включая как аутизм, так и синдром Аспергера). Поскольку в этом исследовании использовалась ранняя версия критериев, результаты были подвергнуты сомнению. Однако McPartland, Reichow и Volkmar (2012) повторно проанализировали данные полевых исследований DSM-IV (по сути, создав алгоритмы «перехода» между старой и новой системами). В их исследовании использовался самый последний набор критериев, но в отношении DSM-5 снова возникло несколько проблем. Значительно большее число индивидов с более высоким уровнем функционирования (IQ > 70) не соответствовало новым критериям. Авторы подняли вопрос о том, согласуется ли повышенная строгость DSM-5 с осведомленностью о проблеме, с которой сталкиваются люди, наделенные высокими когнитивными способностями, но ограниченные в социальной сфере. В их исследовании значительная часть индивидов с аутизмом (в том виде, в каком он диагностировался согласно DSM-IV) с более высоким уровнем функционирования лишалась диагноза, как и значительное большинство людей с синдромом Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений лишались диагноза и тем самым права на получение услуг. Учитывая эти опасения, в DSM-5 был добавлен последний критерий, позволяющий индивидуумам с «подтвержденным» диагнозом аутизма, синдрома Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений сохранить свой диагноз. Хотя этот вариант решал насущную проблему, он вызывал другие вопросы, поскольку, по сути, обеспечивал существование старой системы, одновременно создавая новую, более жесткую.

Приблизительно через 5 лет после DSM-5 появился достаточно большой объем работ, в целом подтверждающих результаты, полученные ранее, например, исследования Mattila и коллектива авторов (2011) и McPartland и коллектива авторов (2012), но с некоторыми заметными дополнениями. В одном исследовании когнитивно способных взрослых сравнивали по критериям DSM-IV, МКБ-10 и DSM-5 (Wilson et al., 2013), более чем у половины пациентов критерии диагноза ПРР по МКБ-10 совпали с критериями DSM-5 для РАС, причем почти 20 % не соответствовали критериям DSM-5 для РАС, но соответствовали критериям социальной коммуникации. Worley и Matson (2012) продемонстрировали, что индивидуумы, удовлетворяющие предложенным в DSM-5 критериям, как правило, имеют более тяжелые нарушения, чем индивидуумы, удовлетворяющие критериям DSM-IV-TR, и этот паттерн повторился в исследовании Matson и его коллег (Matson, Beighley, & Turygin, 2012а; Matson, Hattier, & Williams, 2012b), которые также сообщали, что 47,8 % – почти половина детей младшего возраста, получивших диагноз РАС по DSM – IV-TR, – не подходили под критерии DSM-5. В другом исследовании были отмечены некоторые потенциальные трудности с критериями DSM-5 у женщин (Fraser et al., 2012, и см. Matson et al., 2012a). Исследование на существующей выборке взрослых показало более высокую чувствительность к отчетам родителей, чем к клинической оценке, подчеркнув влияние метода оценки на выявление случаев заболевания (Mazefsky, McPartland, Gastgeb, & Minshew, 2013).

Значительное внимание привлекла полезность DSM-5 для детей младшего возраста, учитывая повышенный акцент на наличие повторяющихся, ограниченных форм поведения; обычно считается, что эти формы поведения устойчиво проявляются только на несколько более поздних стадиях развития (Chawarska, Marcari, Volkmar, Kim, & Shic, 2014). Worley и Matson (2012) подтвердили эту озабоченность, и о ней сообщали также другие исследователи (напр., Barton, Dumont-Mathieu, & Fein, 2012). Также исследователи высказывали озабоченность тем, что пациенты с предыдущим диагнозом ПРР без дополнительных уточнений часто не демонстрировали весь набор симптомов, требуемых DSM-5 (Gibbs, Aldridge, Chandler, Witzlsperger, & Smith, 2012; Taheri & Perry, 2012).

В своем недавнем метаанализе 25 работ Smith, Reichow и Volkmar (2015) обнаружили, что большинство исследований показали, что от 50 до 75 % индивидов сохраняют свой диагноз. Значительные трудности относились к пациентам с более высоким уровнем функционирования, и они – что парадоксально, учитывая изменение названия в DSM-5, – являются частью более широкого спектра аутизма. В проанализированных исследованиях было обнаружено много потенциальных ограничений, в частности использование данных истории болезни и зависимость от специфичных методов оценки (напр., клиническое наблюдение в противовес отчету родителей). Методологические вариации могут оказать значительное влияние на полученные результаты (Mazefsky et al., 2013). В дополнение большинство работ на сегодняшний день были проведены в рамках научных исследований, поэтому остается неясным, как результаты будут перенесены в более традиционные клинические условия (Tsai, 2012). Несколько парадоксально, но весьма релевантные данные относительно валидности синдрома Аспергера появились после решения исключить его из DSM-IV. Например, метаанализ Chiang, Cheung, Brown и Li’s (2014), в котором рассматривались профили IQ в 52 исследованиях и сравнивались случаи расстройства аутистического спектра и синдрома Аспергера, выявил устойчивые различия в паттернах, полученных во всех исследованиях. Это наводило на мысль, что они действительно представляют собой отличительные специфичные подтипы в спектре аутизма. В результате многие из этих случаев больше не могут удовлетворять критериям получения диагноза и – потенциально – соответствующих услуг.

Несколько жизненно важных решений, вероятно, оказали пагубное влияние на DSM-5. На поверхностном уровне, если сравнить более 2200 способов, которыми человек мог получить диагноз «аутистическое расстройство» по DSM-IV, с 12 способами по DSM-5, логично предположить, что последнее является более строгой и менее гибкой диагностической конструкцией. Некоторые аспекты диагностического процесса были серьезно ограничены Американской психиатрической ассоциацией, по-видимому, в интересах его ускорения, но также и для сокращения затрат (Greenberg, 2013). Например, данные, полученные при превосходно структурированных исследовательских интересах, могут не отражать реальности клинических условий, и, в отличие от DSM-IV, полевые исследования для DSM-5 были сосредоточены главным образом на аспектах надежности. Включение вопросов сенсорики поднимает проблемы в несколько ином подходе полевых исследований DSM-IV. Этот пункт не сработал при дифференциации аутизма от умственной отсталости (Volkmar et al., 1994). Включение нового коммуникативного расстройства не получило достаточного обоснования в исследованиях, и оно не вполне соответствует потребностям людей с синдромом Аспергера или ПРР без дополнительных уточнений в терминах DSM-IV. Другие аспекты системы несколько произвольны. Например, использование кататонии в качестве специфического модификатора для РАС кажется странным, учитывая редкость такой связки. Полезность этих спецификаторов также еще предстоит прояснить (Gardner, Campbell, Keisling, & Murphy, 2018).

Переход от традиционных трехсимптомных кластеров к двухсимптомным имеет некоторые практические недостатки. Это основано на результатах факторного аналитического исследования большого набора данных (Huerta et al., 2012). Однако другие исследования (напр., Sipes & Matson, 2014) отмечают, что возможны несколько решений, и для DSM-IV факторный анализ полевых испытаний выдал логичные двух-, трех- или пятифакторные модели (Volkmar et al., 1994). Любой из этих подходов мог бы быть оправдан, но трехфакторная политетическая модель дала более гибкое применение, согласующиеся с представлением об аутистическом спектре.

Таким образом, как это ни парадоксально, несмотря на долгожданное изменение названия общей категории на расстройство аутистического спектра, сама концепция теперь является более узким «аутизмом Каннера», от которого мы отошли в прошлом. Возможно, такое возвращение к истокам желательно, но если оно препятствует раннему выявлению случаев или оказанию услуг индивидуумам, оно чревато многими проблемами. Разумеется, «преемственность» в случаях из DSM-IV также создает проблемы для лонгитюдных и эпидемиологических исследований.

Количественные подходы к диагностике

Хотя количественные инструменты и количественные оценки не являются основным предметом этой главы, они весьма релевантны и – особенно в случае DSM-5 – сыграли значительную роль в разработке категориальных критериев. Со времен первой разработки диагностического чеклиста (Rimland, 1971) было разработано много подобных инструментов: одни для скрининга, а другие для диагностики (исчерпывающий обзор см. Lord & Gotham, 2014, и Ibanez et al., 2014). Некоторые из этих инструментов сфокусированы на младенцах и детях младшего возраста в ущерб индивидуумам старшего возраста или обладающим более высокими когнитивными способностями; другие инструменты основываются на отчетах родителей или учителей, а третьи – на прямом наблюдении; большинство из них сфокусировано на аутизме, но некоторые – на синдроме Аспергера (Campbell, 2005).

В ряде случаев инструменты были разработаны специально для оценки круга проблем, имеющих отношение к более широкому фенотипу аутизма (напр., Constantino & Todd, 2000). Важно отметить, что – особенно для наиболее психометрически надежных инструментов – требуется высокая степень подготовки (тема особенно важная в рамках их использования в DSM-5). Другие количественные подходы, такие как тесты интеллекта, исполнительных функций и адаптивных навыков, конечно, также весьма актуальны для оценки лиц с РАС. Важно отметить, что, в отличие от этих нормативных подходов, те, которые предназначены для использования при РАС, сталкиваются с уникальными проблемами.

К проблемам количественной оценки при аутизме/РАС относится широкий диапазон проявлений синдрома, возраст, сопутствующие патологии и связанные с IQ проблемы в проявлении синдрома, релевантность информации из истории болезни в сравнении с данными настоящего обследования и степень, в которой отбираются иногда очень редкие (но существенные) формы поведения. Налицо все обычные проблемы надежности и им подобные (см. Lord and Gotham, 2014). Проблематичными могут оказаться как выделение того или иного пункта, так и подсчет баллов по нему; мы видели примеры, в которых двигательные тики ошибочно кодировались как стереотипные формы поведения. Степень значимости клинического суждения также варьируется в зависимости от инструментов: гибкости их использования и предполагаемого диапазона применения – по возрасту или уровню развития.

Теоретически потенциал количественной оценки симптомов имеет существенные последствия для исследования, предоставляя систему измерения тяжести расстройства, которая может быть оценена во время лечения, или давая потенциально новые подходы к подтипам или последовательности в генетических исследованиях. Эти подходы имеют как существенные преимущества, так и свои ограничения. Между исследованиями и клиническим применением существует вполне понятная напряженность. Инструменты скрининга сопряжены с собственными сложностями и также служат поводом для споров (см. Barton et al., 2012; Aien, et al., 2018a, 2018b) в сравнении с инструментами диагностики. Последние могут опираться либо на отчеты родителей, либо на прямое наблюдение (или и на то, и на другое). Имеющиеся инструменты диагностики также, вероятно, лучше всего работают для детей школьного возраста с РАС, имеющих некоторую речевую недостаточность и некоторую степень – от слабой до умеренной – когнитивной недостаточности. В других частях диапазона возраста и IQ их использование становится более сложным. Проблемы, связанные с коморбидностью, являются серьезными и существенными (см. Miot et al., 2019; Hawks & Constantino, 2020) и по-разному рассматриваются в официальных схемах категоризации. Что касается аутизма и родственных ему расстройств, то также растет понимание того, что наличие таких заболеваний увеличивает риск возникновения других проблем. Например, у аутистов с более высокими когнитивными способностями иу людей с синдромом Аспергера отмечаются более высокие, чем ожидалось, показатели проблем с настроением и тревожностью (White, Bray, & Ollendick, 2012; Spiker, Lin, Van Dyke, & Wood, 2012; Stewart, Barnard, Pearson, Hasan, & O’Brien, 2006). Эти вопросы могут иметь важные последствия для оценки и лечения, но, к сожалению, во многих областях не хватает базовых данных (например, практически полностью отсутствуют работы по показателям суицидальных мыслей/поведения у подростков и взрослых с РАС). Эти вопросы становятся очень актуальными для DSM-5, учитывая, что было принято решение полагаться на данные тестов, а не на результаты полевых исследований, как это было в DSM-IV. Хотя желание использовать значительный объем исследований по этим инструментам похвально (Regier et al., 2012), может возникнуть много проблем при переводе их в «реальную» клиническую практику.

Области дебатов и дискуссий на настоящий момент