Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Несколько различных областей служат источником противоречий или озабоченности. Как отмечалось ранее, DSM-5, по-видимому, использует гораздо более строгий подход к диагностике аутизма (по крайней мере, для новых случаев, поскольку старые переходят «по преемственности»). Это может представлять некоторые проблемы для недавно диагностированных маленьких детей, у которых в прошлом при DSM-IV был бы диагноз «аутизм», а также индивидов с более высокими когнитивными способностями, которые часто приходят к диагнозу несколько позже (и, конечно, детей младшего возраста с более высокой когнитивной функциональностью).

Вторая область, вызывающая озабоченность, сосредоточена на сложных вопросах коморбидности (Rutter, 1997). Эта проблема по-разному решалась различными системами. МКБ-10, например, предпочитала избегать дополнительного диагноза и эксплицитно включала несколько категорий коморбидности. Все DSM исторически имели тенденцию к множественным диагнозам. Эти вопросы становятся все более сложными по мере того, как дети взрослеют и возникает риск развития других проблем, особенно тревожности и депрессии. Конечно, даже у маленьких детей диагностика коморбидности может стать проблемой, например, при судорожном расстройстве или умственной отсталости. DSM-5 обеспечивает некоторое, пусть и ограниченное, кодирование для определенных вариантов, таких как специфические генетические заболевания. Однако остается неясным, какой подход со временем окажется наиболее полезным.

Наконец, сравнительно мало исследований было проведено для оценки потенциальных искажений в инструментах, используемых для таких целей, как скрининг и оценка; подобные искажения могут быть следствием предубежденности против различных культур, этнических групп, полов и социально-экономического статуса. Потенциальные искажения в инструментах имеют большое значение, поскольку они часто влияют на суждения клиницистов, поэтому выбор наиболее подходящего инструмента будет иметь решающее значение (Cicchetti, 1994).

Хотя лишь немногие исследования стандартизированы по демографическим параметрам, таким как возраст, пол, образование, культурная и этническая принадлежность и еще ряду переменных, которые потенциально могут повлиять на эффективность инструментов, важно признать такие ограничения для сопутствующих инструментов, так называемых инструментов «золотого стандарта». Стандартизация инструментов в соответствии с такими переменными позволяет установить нормы, относящиеся к данной нации, полу или конкретной культуре. Однако множество факторов влияет на возможность стандартизации каждого данного теста на предмет всех потенциальных искажений.

Сопутствующие инструменты «золотого стандарта» хорошо справляются с идентификацией РАС в большинстве исследований, особенно при использовании ADOS (График диагностического наблюдения при аутизме) и ADI-R (Диагностическое интервью по аутизму [пересмотренное]) (см. Lord et al., 2014) в дополнение друг к другу (Aien & Nordahl-Hansen, 2018). Однако сведения о том, как инструменты скрининга и диагностики выявляют РАС, например, в восточных культурах, различных этносах или у людей того или иного пола, крайне скудны (Aien & Nordahl – Hansen, 2018). Многие инструменты, специфичные для идентификации и оценки РАС, разработаны и стандартизированы в Соединенных Штатах и Европе и часто переводятся на различные языки для использования в других популяциях. Во многих таких случаях валидационное исследование для каждого перевода не проводится. Исходя из этого, все более важно понимать и соответственно проводить новые исследования, чтобы определить, как культура, этническая принадлежность, социально-экономический статус и пол влияют на эффективность таких инструментов. Потенциальный фактор пола ребенка может повлиять на качество работы инструментов скрининга в различных культурах, потому что люди, особенно родители, могут по-разному оценивать поведение, исходя из представлений о норме в рамках своей культуры.

Исследование Vanegas и коллег (Vanegas, Magana, Morales, & McNamara, 2016) показало, что чувствительность и специфичность ADI-R были умеренными в выборке латиноамериканцев США, но ниже, чем сообщалось ранее. Эти авторы утверждали, что инструмент должен быть стандартизирован для разных языков и культур. Кросс-культурные различия в РАС были описаны в более ранних исследованиях (Elsabbagh et al., 2012), и предполагается, что они влияют на то, как РАС воспринимается, диагностируется и лечится в различных культурах (Freeth et al., 2014). Примером может служить этническое норвежское меньшинство, саамы, среди которых такие расстройства, как РАС и другие проблемы психического здоровья, были менее распространены, чем среди этнического большинства (Nergard, 2006). Важно также подумать о сопутствующей валидности каждого данного инструмента в контексте культуры; например, с течением времени происходят социальные и культурные изменения, которые могут привести к разрыву между тем, что считалось нормой на момент разработки инструмента, и тем, что считается таковой в настоящее время. Более того, ряд других факторов, таких как поведение и темперамент у мужчин и женщин, может повлиять на качество работы инструментов при выявлении и диагностике РАС (Dworzynski, Ronald, Bolton, & Нарр, 2012; Aien et al., 2018а, 2018b). Некоторые из наиболее сложных вопросов идентификации и диагностики аутизма в раннем возрасте связаны с гетерогенным представлением расстройства. Гетерогенность этиологии, поведения, основных симптомов, когнитивных навыков, адаптивных навыков, речи и коммуникации, паттернов и времени начала диагностики, а также паттернов основных симптомов вызывает огромные сложности в клиническом выявлении расстройства и в конечном итоге влияет на процесс лечения и его планирование (Ozonoff et al., 2010; Zwaigenbaum et al., 2015). Предыдущие DSM имели строгий возрастной критерий начала заболевания, но он был удален из DSM-5 (ARA, 2013), потому что симптомы могут не проявляться до тех пор, пока социальные требования не превысят возможности ребенка (Ozonoff et al., 2015). Кроме того, проявления симптомов также могут варьироваться в зависимости от вербального и невербального функционирования (Chawarska et al., 2014). Эти проблемы относятся не только к клиническому выявлению, но и потенциально влияют на то, когда возникает озабоченность родителей, что, следовательно, приводит к более позднему, а не раннему диагнозу.

Как инструменты категоризации, так и диагностические инструменты сталкиваются с дополнительными трудностями в диагностике аутизма у младенцев и детей раннего возраста. Эти сложности включают в себя выраженный потенциал изменений в ходе развитии, иногда сравнительно позднее развитие аутизма (например, после регрессии) и трудности, связанные со сложной клинической картиной других расстройств, таких как проблемы с речью/коммуникацией и умственная отсталость. В исследовании Ozonoff и коллег (2015) почти половина детей с РАС не были идентифицированы в возрасте 2 лет и получили диагноз только по достижении трехлетнего возраста. В своем новаторском лонгитюдном исследовании Lord (1996) отмечала, что стереотипные формы поведения часто развиваются по достижении двухлетнего возраста. До 36 месяцев потенциал нестабильности диагностики гораздо выше. Однако после этого порогового возраста нестабильность становится гораздо менее распространенной, и дети, у которых явно есть аутизм, как правило, сохраняют этот диагноз (Ozonoff et al., 2015). Тем не менее поистине крупных изменений можно добиться и у маленьких детей, причем некоторые трех-и четырехлетние дети заметно реагируют на лечение.

Эти вопросы, конечно, станут менее проблематичными, если будут выявлены хорошие биомаркеры аутизма. Они могут быть генетическими (Rutter et al., 2014), биохимическими (Anderson, 2014), нейрофизиологическими (McPartland, Dawson, Webb, Panagiotides, & Carver, 2004), нейроанатомическими (Chawarska, Chang, & Campbell, 2015) или даже поведенческими (Chawarska, Ye, Shic, & Chen, 2016). Но на настоящий момент ни один биомаркер не был идентифицирован. Соответственно, как в клинических, так и в исследовательских условиях будет разумно проявить осторожность относительно ранней постановки диагноза и включить обязательную последующую оценку как в клиническую диагностику, так и в исследования. Для последних также важно, чтобы контрольные группы и группы сравнения включали младенцев и детей раннего возраста с задержками развития, не связанными с уязвимостью. Внимание к стандартизации методов и стимулов также имеет решающее значение, поскольку использование различных методов может привести к значительным различиям (напр., см. Ozonoff et al., 2010; Rowberry et al., 2015; и Chawarska, Macari, & Shic, 2013). В этом отношении большой интерес может представлять работа по выявлению специфических подтипов в группах раннего возраста (Kim, Macari, Koller, & Chawarska, 2016).

Резюме

За более чем 75 лет, прошедших со времени классического описания Каннером детского аутизма, наша концепция этого расстройства претерпела заметные изменения. Первые десятилетия работы по изучению этого заболевания сопровождались путаницей относительно того, как оно соотносится с другими заболеваниями (в частности, шизофренией), а также некоторыми примечательными ошибочными представлениями об этиологии, социальных факторах, когнитивных способностях и подходах к лечению. В 1970-е гг. появились доказательства того, что аутизм является уникальным расстройством, отличающимся во многих отношениях от других. У него внушительная генетическая составляющая, и он лучше всего поддается структурированному лечению, призванному помочь ребенку компенсировать препятствия, которые синдром создает для обучения и развития. Особенно важным было официальное признание расстройства как «раннего детского аутизма» в 1980 г. в DSM-III, и с тех пор объем литературы по аутизму значительно увеличился.

В то же время некоторые споры продолжаются и по сей день. Первое определение аутизма в DSM-III было сосредоточено на «раннем детском» аутизме – то есть на его наиболее классической форме, поскольку он, предположительно проявлялся в младенчестве. Вопрос развития был решен путем включения «остаточной» категории для тех, кто некогда соответствовал критериям ранней детской формы расстройства. Такой подход был признан неудовлетворительным, и поэтому в следующем пересмотренном издании была принята четкая ориентация. Совмещение DSM-IV и МКБ-10 оставалось золотым стандартом на протяжении нескольких десятилетий. Как отмечалось выше, с появлением DSM-5 маятник (несколько парадоксально, учитывая изменение названия на «расстройства аутистического спектра») качнулся назад, чтобы больше сосредоточиться на прототипических случаях «аутизма Каннера». Как мы уже отмечали выше, случаи с более высокими когнитивными функциями теперь с большей вероятностью исключаются из диагноза, хотя, опять же парадоксально, тем, кому диагноз был поставлен до DSM-5, позволено его сохранить!

Переход в DSM-5 к расстройствам аутистического спектра отражает интерес и растущий объем исследований в области аутистического спектра. Это имело свои истоки в признании атипичных или «не определенных иным образом» форм расстройства. Со временем растущий объем исследований говорит о том, что аутизм действительно незаметно переходит в норму. Эти данные во многом согласуются со сложностью генетической природы этого состояния.

Как мы уже отмечали в этой главе, для младенцев и детей раннего возраста растущая осведомленность об этом расстройстве и предоставление новых методов лечения, основанных на фактических данных, представляют собой важные возможности для оптимизации обучения и улучшения прогноза. В то же время серьезными препятствиями выступают отсутствие биомаркеров заболевания и сравнительно высокая вариативность в эффективности инструментов скрининга. Как отмечается в других главах настоящего сборника, в настоящее время существует целый ряд новых методологических подходов, направленных на изучение аутизма в его раннем проявлении. Эти исследования перейдут к еще более ранним стадиям развития, например, к поиску отличий во внутриутробном состоянии. Хотя предстоит еще проделать большую работу, очевидно, что было достигнуто немало успехов.

Список литературы

American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (3 rd ed.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (1987). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (3 rd ed., rev.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (1994). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4 th ed.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4 th ed., text rev.). Washington, DC: Author.

American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5 th ed.). Arlington, VA: Author.

Anderson, G. M. (2014). Biochemical biomarkers for autism spectrum disorder. In F. R. Volkmar, R. Paul, S. J. Rogers, & K. A. Pelphrey (Eds.), Handbook of autism and pervasive developmental disorders (4 th ed., pp. 457–481). Hoboken, NJ: Wiley.

Asperger, H. (1944). Die «autistichen Psychopathen» im Kindersalter.

Archive fur Psychiatrie und Nervenkrankheiten, 117, 76–136.

Barton, M. L., Dumont-Mathieu, T., & Fein, D. (2012). Screening young children for autism spectrum disorders in primary practice. Journal of Autism and Developmental Disorders, 42 (6), 1165–1174.

Bennett, T., Szatmari, P., Bryson, S., Volden, J., Zwaigenbaum, L., Vaccarella, L., Boyle M. (2008). Diferentiating autism and Asperger syndrome on the basis of language delay or impairment. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38 (4), 616–625.

Bettelheim, B. (1974). A home for the heart. New York: Knopf.

Campbell, J. M. (2005). Diagnostic assessment of Asperger’s disorder: A review of fve third-party rating scales. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35 (1), 25–35.

Candland, D. K. (1993). Feral children and clever animals: Refections on human nature. New York: Oxford University Press.

Chawarska, K., Chang, J., & Campbell, D. (2015). Clinical correlates of early generalized overgrowth in autism spectrum disorder: In reply. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 54 (11), 958–959.

Chawarska, K., Klin, A., & Volkmar, F. (Eds.). (2008). Autism spectrum disorders in infants and toddlers: Diagnosis, assessment, and treatment. New York: Guilford Press.

Chawarska, K., Macari, S., & Shic, F. (2013). Decreased spontaneous attention to social scenes in 6-month-old infants later diagnosed with autism spectrum disorders. Biological Psychiatry, 74 (3), 195–203.

Chawarska, K., Macari, S., Volkmar, F. R., Kim, S., & Shic, F. (2014). ASD in infants and toddlers. In F. R. Volkmar, R. Paul, S. J. Rogers, & K. A. Pelphrey (Eds.), Handbook of autism and pervasive developmental disorders (4 th ed., Vol. 1., pp. 121–147). Hoboken, NJ: Wiley.

Chawarska, K., Ye, S., Shic, F., & Chen, L. (2016). Multilevel diferences in spontaneous social attention in toddlers with autism spectrum disorder. Child Development, 87 (2), 543–557.

Chiang, H.-M., Cheung, Y. K., Brown, A., & Li, H. (2014). A meta-analysis of diferences in IQ profles between individuals with Asperger’s disorder and high-functioning autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44 (7), 1577–1596.

Cicchetti, D. V. (1994). Guidelines, criteria, and rules of thumb for evaluating normed and standardized assessment instruments in psychology. Psychological Assessment, 6 (4), 284–290.

Constantino, J. N., & Todd, R. D. (2000). Genetic structure of reciprocal social behavior. American Journal of Psychiatry, 157 (12), 2043–2045.

de Sanctis, S. (1906). On some variations of dementia praecox. Revista Sperimentali di Frenciatria, 32, 141–165.

Doehring, P., & Becker-Conttrill, B. (2013). Autism services across America. Baltimore, MD: Brookes.

Dworzynski, K., Ronald, A., Bolton, P., & Happo, F. (2012). How diferent are girls and boys above and below the diagnostic threshold for autism spectrum disorders? Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 51 (8), 788–797.

Elsabbagh, M., Divan, G., Koh, Y.-J., Kim, Y. S., Kauchali, S., Marcon, C., Fombonne, E. (2012). Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Research, 5 (3), 160–179.

Factor, D. C., Freeman, N. L., & Kardash, A. (1989). A comparison of DSM – III and DSM – III-R criteria for autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 19 (4), 637–640.

Ferster, C. B. (1972). Clinical reinforcement. Seminars in Psychiatry, 4 (2), 101–111.

Folstein, S., & Rutter, M. (1978). Genetic influences and infantile autism. Annual progress in child psychiatry and child development (pp. 437–441). New York: Brunner/Mazel.

Fraser, R., Cotton, S., Gentle, E., Angus, B., Allott, K., & Thompson, A. (2012). Non-expert clinicians’ detection of autistic traits among attenders of a youth mental health service. Early Intervention in Psychiatry, 6 (1), 83–86.

Freeth, M., Milne, E., Sheppard, E., & Ramachandran, R. (2014). Autism across cultures: Perspectives from non-western cultures and implications for research. In F. R. Volkmar, R. Paul, S. J. Rogers, & K. A. Pelphrey (Eds.), Handbook of autism and pervasive developmental disorders, Vol. 2 (4 th ed., pp. 997–1013). Hoboken, NJ: Wiley.

Gardner, L. M., Campbell, J. M., Keisling, B., & Murphy, L. (2018). Correlates of DSM-5 autism spectrum disorder levels of support ratings in a clinical sample. Journal of Autism and Developmental Disorders, 48 (10), 3513–3523.

Gibbs, V., Aldridge, F., Chandler, F., Witzlsperger, E., & Smith, K. (2012). An exploratory study comparing diagnostic outcomes for autism spectrum disorders under DSM – IV-TR with the proposed DSM-5 revision. Journal of Autism and Developmental Disorders, 42 (8), 1750–1756.

Gillberg, C. (1994). Debate and argument: Having Rett syndrome in the ICD-10 PDD category does not make sense [Comment]. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 35 (2), 377–378.

Goldstein, S., Naglieri, J. A., & Ozonof, S. (Eds.). (2009). Assessment of autism spectrum disorders. New York: Guilford Press.

Gould, S. J. (1996). The mismeasure of man. New York: Norton.

Greenberg, G. (2013). The book of woe: The DSM and the unmaking of psychiatry. New York, Penguin.