Полный справочник по детским болезням. От 0 до 18 лет. Симптомы, лечение, профилактика

Обеспечьте малышу охранительный режим. В семье должен быть благоприятный психоэмоциональный климат, способствующий развитию нервной системы ребенка. Необходимо чаще брать малыша на руки, разговаривать с ним негромко и ласково, чтобы он постоянно чувствовал вашу любовь и заботу, в которой нуждается больше, чем его здоровый сверстник.

Благоприятное действие оказывает мелодичная классическая музыка, которая оказывает и успокаивающее, и стимулирующее влияние на мозг ребенка. Для расслабления спастически сокращенных мышц применяются специальные приемы массажа: поглаживание, вибрация, потряхивание, валяние, катание, которые вы должны освоить под руководством профессионального массажиста.

Массаж улучшает кровоснабжение, стимулирует лимфоток, улучшает обмен веществ в органах и тканях. Очень важно, чтобы массаж вызывал у ребенка положительные эмоции. Если ребенок голоден или хочет спать, сопротивляется массажу и гимнастике, не следует насильно продолжать манипуляции, так вы добьетесь противоположного эффекта – усиления мышечного тонуса.

Занятия должны доставлять ребенку удовольствие, проходить с улыбкой, в виде игры, под приятную музыку – только тогда они будут эффективны. Расслабляющее действие на мышцы оказывают упражнения на большом надувном мяче, которые принимаются малышом за увлекательную игру и выполняются им с удовольствием. А спазмированные икроножные мышцы откликнутся на горячие ножные обертывания, которые легко выполняются в домашних условиях, а по эффективности не уступают физиотерапевтическим процедурам.

Врач ЛФК должен стать вашим другом и соратником в борьбе с болезнью.

Под его руководством вы освоите различные комплексы лечебной физкультуры и станете ежедневно упорно и настойчиво преодолевать последствия энцефалопатии. Гимнастические упражнения развивают суставно-мышечный аппарат, вырабатывают двигательные навыки, стимулируют физическое и психическое развитие. Во время занятий ребенок получает воздушные ванны, а следовательно, закаляется. Регулярные занятия лечебной физкультурой на протяжении месяцев и лет (!) позволяют компенсировать отставание развития психики и моторики и дают возможность ребенку догнать своих ровесников.

Если в детской поликлинике есть бассейн – ваше место там.

Упражнения в воде способствуют снижению повышенного тонуса, облегчают движения в конечностях при гипотонии мышц, улучшают координацию движений, дают мощный положительный заряд малышу, повышают аппетит и способствуют нормализации сна. Пройдя курс обучения у опытного инструктора, вы сможете продолжать занятия дома в ванне.

Несомненную пользу принесут малышу современные физиотерапевтические процедуры, которые помогут справиться с нарушением мышечного тонуса, с повышенной нервной возбудимостью и отставанием в физическом развитии.

Возможно, позднее потребуются занятия с логопедом, ортопедическое лечение, но главная роль в ранней диагностике и успешном лечении принадлежит маме, так как от ее наблюдательности, упорства и терпения зависит исход болезни.

Внутричерепная гипертензия

Головной мозг имеет сложное строение, в котором находится место и для желудочков с вырабатываемой ими жидкостью. Эта жидкость циркулирует по предписанному ей маршруту, выполняя важную роль в деятельности центральной нервной системы. Иногда на пути жидкости возникает препятствие, затрудняющее ее отток из желудочков мозга, тогда возникает повышение внутричерепного давления. Это патологическое состояние свидетельствует о перинатальной энцефалопатии или гидроцефалии. Кратковременное повышение внутричерепного давления может возникнуть и у здорового ребенка во время плача или сосания груди, то есть в момент психического или физического напряжения. Проявляется это состояние внезапным приступом «замирания» с резкой бледностью, остановкой дыхания на несколько секунд, возможны судороги в отдельных мышечных группах, после чего ребенок «обмякает», становится вялым и засыпает. Этот эпизод может стать первым и единственным, а у некоторых детей отмечается повторение приступов, что требует наблюдения невропатолога и исключения эпилепсии.

Стойкое повышение внутричерепного давления делает малыша беспокойным, возбужденным, а его крик становится пронзительным и монотонным. После еды ребенок часто срыгивает, периодически возникает рвота. Обращает на себя внимание выбухание и пульсация большого родничка, опущение книзу радужной оболочки глаз (симптом «заходящего солнца»), выраженный венозный рисунок на коже головы, расхождение швов черепа. Сон у такого ребенка прерывистый и чуткий. Во время плача у малыша дрожит подбородок, трясутся ручки и ножки, что свидетельствует о судорожной готовности.

Эти симптомы могут сопровождаться увеличением окружности головы, тогда, возможно, у ребенка развивается гидроцефалия. Окружность головы у здорового новорожденного 35–36 см. За первый месяц она увеличивается на 3 см, за второй – на 2 см, за период с трех до шести месяцев ежемесячный прирост окружности головы составляет 1 см, а за каждый месяц второго полугодия – 0,5 см. Таким образом, окружность головы у годовалого ребенка должна составлять 47–48 см.

При появлении малейших симптомов внутричерепной гипертензии необходимо немедленно обратиться на консультацию к невропатологу, возможно, потребуется госпитализация для уточнения диагноза с применением новейших методов исследования и своевременного лечения.

Малышу с незакрытым родничком проведут нейросонографию (УЗИ мозга через родничок). Старшим детям предложат пройти обследование на компьютерном томографе, сделать электроэнцефалограмму, посетить окулиста для осмотра глазного дна.

Повышение внутричерепного давления не является самостоятельным заболеванием, а относится к симптомам перинатальной энцефалопатии или гидроцефалии. Поэтому проводят лечение не самой внутричерепной гипертензии, а основного заболевания. Для каждого ребенка подбирается индивидуальный метод лечения, включающий целый комплекс лечебных процедур.

Дети с повышением внутричерепного давления требуют к себе бережного и нежного отношения, создания вокруг них спокойной психологической обстановки, соблюдения режима, тщательного выполнения врачебных назначений и регулярного наблюдения невропатолога.

Генетические заболевания

Всем известно, что дети похожи на своих родителей, а такие семейные признаки, как цвет волос, размер глаз и носа, форма ушей и пальцев, передаются по наследству. Это обстоятельство нещадно эксплуатируется создателями «мыльных шедевров», в которых найденный через сорок лет ребенок, ставший уже усатым дядей, предъявляет родинку на ягодице, являющуюся доказательством принадлежности к знатному роду.

К сожалению, малыш может унаследовать от родителей патологию отдельных генов, которая передается из поколения в поколение. Так возникают генетические, или наследственные, заболевания, которые не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Современные научные исследования позволяют это сделать и могут значительно сократить риск рождения больных детей, если родители еще до зачатия или на ранних стадиях беременности обратятся в медико-генетическую консультацию.

В каждой клетке человеческого организма, за исключением половых, содержится 46 хромосом, каждая из которых в свою очередь содержит от 50 до 100 тысяч различных генов. Половые клетки имеют по 23 хромосомы, а при их слиянии образуется зигота с полным набором хромосом, которая дает начало новому организму. Часть генетических признаков малыш получит от отца, другую часть он унаследует от матери. Некоторые гены стабильно передаются по наследству в одной семье, подавляя одноименный ген супруга. Например, карие глаза отца унаследуют все дети в семье, несмотря на то, что их мама голубоглазая. Этот ген называется доминантным, подавляющим, а ген голубого цвета глаз – рецессивным. Чтобы рецессивный ген проявился у потомства, необходима одновременная передача его и от мамы, и от папы.

Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые в хромосомном наборе имеют рецессивный ген этого заболевания, а сами при этом остаются здоровыми.

Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка.

Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена (рецессивных) – от отца и от матери.

Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве.

Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

Зрелый возраст супругов, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, увеличивает риск повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Ультразвуковое исследование

Первое УЗИ проводится до 12-й недели. Даже на таком малом сроке возможно выявление некоторых пороков развития у плода. Например, утолщение воротниковой зоны вызывает подозрение на болезнь Дауна. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

Повторное УЗИ проводят на 18–20-й неделе, а затем на 30–32-й неделе беременности. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается плод нормально или у него имеются какие-то дефекты и отставание в развитии.

Дополнительные методы исследования

Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Определение уровня АФП возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.

При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, что позволяет с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.

Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.

Фенилкетонурия

Примером генетического (наследственного) заболевания является фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание, называемое также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг[1 - В России в роддоме проводится скрининговое обследование новорожденных на следующие генетические заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром.] (от английского слова – просеивание) для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является фенилкетонурия. Если тест оказывается положительным, то ребенка немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое ребенок получает от здоровых родителей, но которые являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот – фенилаланин – расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой – 1 случай на 10–15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития, и через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать. Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ.

Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина – берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты, которые обеспечивают потребности детей в белковом компоненте питания. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог-ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку. «Тетрафен», «Триафен», «Фенилфри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», а также малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма. Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «Максамум-ХР», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов. Ребенок получает возрастные нормы жиров за счет сливочного и растительного масла, с преобладанием доли последнего. Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.