Детское питание. Полный справочник

Наследственные нарушения метаболизма белков

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание.

Причины возникновения и механизм развития заболевания. Это наследственное заболевание заключается в недостатке или полном отсутствии фенилаланин-оксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. Это приводит к накоплению фенилкетонов, которые выводятся с мочой. Недостаток тирозина приводит к нарушению синтеза таких медиаторов, как серотонин, адреналин, норадреналин, возникают симптомы поражения центральной нервной системы. В это время нарушается синтез меланина, в результате чего кожа и волосы приобретают светлую окраску.

Признаки заболевания. В крови происходит накопление фенилаланина до 2 г/л (при норме 0,01-0,02 г/л).

В первую неделю жизни никаких признаков заболевания не обнаруживается. Однако в первые месяцы жизни дети отстают в психофизическом развитии, отмечается вялость, сонливость, раздражительность, плаксивость. В дальнейшем появляются симптомы поражения центральной нервной системы:

1) ребенок утрачивает появившиеся ранее нервно-психические навыки;

2) отмечается психомоторное возбуждение;

3) судорожный синдром;

4) нарушение двигательной координации;

5) непроизвольные судорожные движения;

6) формирование речи в более поздние сроки.

Характерен внешний вид больных фенилкетонурией: светлые волосы, голубые глаза, бледно-розовая кожа, наличие экземы, неприятный запах пота.

Диагностика. С первых дней жизни у ребенка повышается уровень фенилаланина крови, с мочой выделяется избыточное количество фенилпировиноградной и других кислот.

Всех новорожденных детей проверяют экспресс-методами на фенилкетонурию в родильном доме и детской поликлинике. Моча исследуется путем смешивания ее с раствором хлорида железа, в случае положительной реакции на фенилкетонурию появляется желто-зеленое окрашивание.

Лечение. Детям, больным фенилкетонурией, назначается специальная диета, ограничивающая прием фенилаланина, что способствует нормальному нервно-психическому развитию ребенка. В нее входят овощи, фрукты, а также специализированные продукты с низким содержанием белка. Диетотерапия назначается на длительный срок – до 8-10 лет.

Для детей с фенилкетонурией применяются специальные белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, берлофен, нофелан, апонти, лофенолан. Из диеты исключаются продукты, богатые фенилаланином: мясо, рыба, колбасы, яйца, изделия из пшеничной и ржаной муки, рис, изюм, фасоль, какао, горох. Наиболее строгая диета назначается до 5-6-летнего возраста, когда заканчиваются основные этапы развития мозга. Контроль за лечением в 1-й месяц назначают еженедельным, затем – 1 раз в месяц. Общее количество фенилаланина в суточном рационе не должно превышать 25 мг/кг массы ребенка.

Нарушения в метаболизме углеводов

Галактоземия

Причины возникновения и механизм развития. Галактоземия возникает в результате дефекта одного гена, из-за чего отсутствует или отмечается резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-урадил-трансферазы.

В связи с этим нарушается превращение галактозы в глюкозу, и в крови больных накапливается галактоза-1-фосфат.

Он оказывает отравляющее действие на многие органы и вызывает токсическое поражение печени, глаз, нервной системы. Галактоземия диагностируется у 1 из 20 000 новорожденных.

Заболевание проявляется с первых месяцев жизни, его проявление связано со вскармливанием молоком.

Основным углеводом, который находится в молоке, является лактоза. Обычно лактоза в желудке расщепляется на два моносахарида: галактозу и глюкозу. Клетками организма используется глюкоза, а галактоза под действием специфического фермента превращается в глюкозу. При галактоземии в результате нарушения в гене возникает дефицит этого фермента, поэтому в организме ребенка накапливается галактоза.

Признаки заболевания. После кормления ребенка молоком возникает неукротимая рвота, понос, отмечается увеличение печени. Может возникнуть желтуха, ребенок теряет в весе, появляется помутнение хрусталика, что вызывает слепоту, появляется отставание в физическом и психическом развитии.

При отсутствии адекватного лечения дети погибают на первом году жизни.

Лечение. Необходимо обязательное безмолочное вскармливание. В качестве заменителей молока предлагаются смеси, содержащие соевое молоко, яйца, растительное масло, казеиновые гидролизаты с лактозой.

Каши готовят на овощных и мясных отварах. Прикорм вводят на месяц раньше обычного.

Для питания ребенка можно использовать специальные продукты типа «Соя Валь», «Нутромиген», безлактозный энпит, смесь «Альфаре» и другие смеси.

Смесь «Альфаре» приготовлена на основе гидролизата сывороточных белков. Жировой компонент представлен 50 %-ными среднецепочечными триглицеридами, углеводный компонент – мальтодекстрин. Смесь не содержит лактозу (см. табл. 25).

Таблица 25. Состав смеси «Альфаре»

Окончание табл. 25

Для снижения риска необходимо раннее обследование беременных в семьях высокого риска и внутриутробная профилактика, состоящая в исключении молока из диеты беременной.

Целиакия

Целиакия – это заболевание, характеризующееся нарушением всасывания в тонком кишечнике веществ вследствие воздействия глиадина, одной из фракций которого является глютен – белок клейковины пшеницы, ржи, овса, ячменя.

Выделяется наследственный вариант (истинная целиакия) и приобретенная форма болезни.

Причины возникновения и механизм развития. Истинная целиакия обусловлена нарушением функции двух независимых генов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, которые определяют переносимость глиадина в течение всей жизни человека.

Истинная целиакия клинически проявляется в возрасте от 6-12 месяцев до 1,5 лет. Болезнь развивается постепенно, после введения в пищу ребенка продуктов, содержащих глютен: манной каши, хлеба, молочных смесей, в составе которых находится пшеничная, овсяная, ячменная, ржаная мука.

Признаки заболевания. Первыми признаками заболевания являются: эмоциональная лабильность, изменение настроения, вялость, снижение аппетита, замедление темпов увеличения массы тела, изменения характера стула. Затем появляются характерные симптомы:

1) частое и обильное испражнение с включением непереваренного жира;

2) резкий неприятный запах каловых масс.

В этот период могут присоединиться бактериальные кишечные инфекции. Через 1,5–3 месяца при применении продуктов, содержащих глютен, у большинства больных развиваются следующие симптомы:

1) гипотрофия вплоть до истощения;

2) учащение стула до 12 раз в сутки;

3) увеличение живота на фоне снижения массы тела;

4) истончение подкожно-жирового слоя;

5) тонкие, худые конечности;

6) снижение тургора (эластичности) тканей;

7) рахитообразные изменения костей;

8) повышенная ломкость костей;