ДНК-генеалогия от А до Т

Естественно, эволюционное дерево уходит от альфа-гаплогруппы вниз, где расхождение гаплогруппы A0-Т на A0 и A1 и соответствует, видимо, расхождению двух ветвей, африканской (не по происхождению, которое неизвестно, а по факту прибытия в Африку) A0 и неафриканской A1. Датировка этого расхождения по гаплотипам дает примерно 160 тысяч лет назад.

Диаграмма эволюции гаплогрупп современного человечества. На горизонтальной оси – основные гаплогруппы Y-хромосомы человечества, на вертикальной – абсолютная шкала времени. Общий предок альфа-гаплогруппы жил примерно 160 тысяч лет назад, общий предок бета-гаплогруппы (или гаплогрупп от В до Т) – 64 ± 6 тысяч лет назад[4 - Klyosov, А.А., Rozhanskii, I.L. (2012) Re-examining the “Out of Africa” theory and the origin of Europeoids (Caucasoids) in light of DNA genealogy. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 80–86.].

Примерно 64 тысячи лет назад предки современных неафриканцев прошли «бутылочное горлышко популяции», и именно к этому времени сходятся все изученные до настоящего времени ДНК-линии гаплогрупп от В до Т. Видимо, наиболее обоснованной гипотезой об основной причине обрыва генетических линий неафриканцев 64 тыс лет назад является катаклизм планетарного масштаба, вызванной падением метеора в Тихий океан в указанное время[5 - http://pereformat.ru/2015/10/africa-dna-vol2/]. Он привел к тому, что древние африканские гаплогруппы тоже вымерли и сейчас не обнаруживаются. Поэтому ровно никаких генетических оснований для утверждения, что современное человечество вышло из Африки нет, это просто фантазийная (а скорее, совершенно натянутая) схема. Фактически, она полностью строится на положении, что «африканцы более разнобразны» по Y-хромосомам, чем неафриканцы, но диаграмма выше показывает причины этого более высокого разнообразия. Вторая причина более высокого разнообразия в Африке – что в течение десятков тысяч лет в Африку мигрировали носители практически всех гаплогрупп человечества (например, в Камеруне и Чаде сейчас живут многие носители гаплогруппы R1b, пришедшие туда тысячелетия назад), которые, естественно, увеличивали «разнообразие», смешиваясь с африканцами. В южной Африке, среди местного населения, говорящего на консайнских языках и банту, были найдены самые разные гаплогруппы – A1b1, B2a, B2b, G, I, O, R1, Т[6 - Barbieri, C., H ± 1bner, A., Macholdt, Е., Ni, S., Lippold, S., Schr?der, R., Mpoloka, S.W., Purps, J., Roewer, L., Stoneking, M., Pakendorf, B. (2015) Refining the Y chromosome phylogeny with southern African sequences. bioRxiv, doi: http;dx.doi.org/10.1101/034983.]. Подобные же диаграммы построены и для митохондриальных ДНК, присущих в первую очередь женщинам. Вывод один – предки современных не-африканцев из Африки не выходили, напротив, они прибывали в Африку и увеличивали африканское генетическое разнообразие.

Мутации в гаплотипах потомков расходятся от предкового гаплотипа как круги по воде, число мутаций легко рассчитывается, и они подчиняются довольно простым количественным закономерностям. Для кругов на воде, расходящихся от места, куда был брошен камень, легко рассчитать, когда был брошен камень, если знать скорость распространения волны и место нахождения круговой волны в данный момент времени. Чем больше прошло времени – тем дальше круги ушли, тем больше они разошлись. Так и в гаплотипах – чем больше время, прошедшее от общего предка, тем больше мутаций накопилось в гаплотипах его потомков. Число этих мутаций связано с временем, прошедшим от общего предка, с числом гаплотипов в серии, и с константой скорости мутации в гаплотипах, и выражается простой формулой: n/N = kt, где и – число мутаций в серии из N гаплотипов, к – константа скорости мутации (в числе мутаций на гаплотип за условное поколение, равное 25 лет), t – число условных поколений, с табличной поправкой на возвратные мутации.

На многих тысячах примеров показано, что эта формула работает при любом числе гаплотипов и мутаций в них, и при любом времени, прошедшем от общего предка рассматриваемых гаплотипов. Однако при очень больших временах, более 10–20 тысяч лет, и особенно более 100 тысяч лет, нужно использовать гаплотипы с «медленными» маркерами, то есть с малыми константами скоростей мутаций, и тем самым снижать число мутаций и число возвратных мутаций. По аналогии, вряд ли целесообразно изучать скорости радиоактивного распада элементов со временами полураспада в тысячелетия, используя секундомер. Или пытаться изучать круги на воде за километры от места, куда был брошен камень, для этого нужно значительно более мощное воздействие. Как всегда, нужен конкретный анализ в конкретной ситуации, единых подходов на все случае жизни не бывает. Варианты конкретного анализа в конкретных ситуациях и рассматривает ДНК-генеалогия. Некоторые ситуации и расчеты мы расмотрим ниже.

Мутации в ДНК-генеалогии – это не только единичные необратимые снип-мутации, описанные выше, которые определяют гаплогруппы и субклады, но и обратимые мутации, меняющие числа повторов, или аллели, в гаплотипах. В русскоязычной литературе их называют просто «мутации», с пониманием, что это не те мутации (в генах), которые обычно возникают под действием радиации. Переход числа повторов в маркере Y-хромосомы от 25 к 24 или 26 (или наоборот) имеет совершенно другую природу, чем «поломка» гена. Такой переход является следствием спонтанной, случайной ошибки ДНК-копирующей «биологической машины», это процесс первого порядка с точки зрения физико-химической или биологической кинетики, он не зависит от внешних воздействий.

Что важно отметить – в большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они достаточно устойчивы к статистическим вариациям. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.

Снип-мутации в Y-хромосоме

Снип-мутации – это практически необратимые мутации в ДНК (от английского сокращения SNP, что означает «однонуклеотидные вариации»). Однажды образовавшись, они «застревают» в ДНК навсегда, за крайне редким исключением, когда в том же нуклеотиде, который ранее мутировал, прошла еще одна мутация – либо в другой нуклеотид, либо возвращение в исходный. В книге «Ваша ДНК-генеалогия» был приведен пример, что один определенный нуклеотид Y-хромосомы у всех современных гоминидов (кроме макаки, которая относится к семейству мартышковых, хотя отряд тот же – приматы), выбранный для той иллюстрации, является тимином, и только у орангутана там цитозин. Иначе говоря, у большинства этих особей тимин сидит в том месте Y-хромосомы не менее 15–20 миллионов лет, и за это время из пяти «образцов» изменился лишь однажды. Скептик скажет, что он мог измениться в орангутанге за это время и сотню раз, и цитозин – просто последний в той серии изменений, но так не бывает. Уже накоплен большой массив экспериментальных данных, что мутации в ДНК происходят неупорядоченно, статистически, равновероятно по всем последовательностям, за исключением крайне редких случаев, когда отпадают или перестраиваются большие фрагменты ДНК, но здесь явно не тот случай.

Большая серия экспериментальных данных, полученная и перекрестно проверенная разными коллективами исследователей, привела к средней величине константы скорости мутации в Y-хромосоме 0.82·10

на нуклеотид в год (более правильно – на пару нуклеотидных оснований в год). При такой скорости мутации за 5 миллионов лет, то есть до времени жизни общего предка шимпанзе и человека, в Y-хромосоме с ее 58 миллионов пар оснований набежит 0.82·10

? 10·10

? 58·10

= 476 тысяч мутаций, что составит всего 0.8 % от 58 миллионов нуклеотидов. Здесь в расчетах положено 10 миллионов лет, потому что 5 миллионов лет прошло от общего предка до современного человека, и столько же – до современного шимпанзе, то есть современники удалены друг от друга суммарно на 10 миллионов лет.

Используя эту константу скорости мутаций можно рассчитывать, сколько времени потребуется для прохождения определенного количества мутаций во фрагменте Y-хромосомы определенного размера. Например, мутация во фрагменте Y-хромосомы размером 8.47 миллионов нуклеотидов происходит в среднем раз в 144 года. Поскольку среднее число снип-мутаций в таком фрагменте Y-хромосомы от образования гаплогруппы R1a до настоящего времени равно 151, то R1a образовалась 151 ? 144 = 21744 лет назад, или округленно 22 тысячи лет назад.

Эти расчеты здесь приведены, чтобы наглядно показать, насколько редки снип-мутации в Y-хромосоме, и как ведутся подобные расчеты. А такие расчеты – мощный современный инструмент ДНК-генеалогии, они позволяют выяснить, когда жили общие предки для популяций, очень удаленных во времени. Мы будет проводить подобные расчеты в настоящей книге довольно часто, и получать уникальную информацию об истории человечества.

Стир-мутации в гаплотппах Y-хромосомы

Помимо практически необратимых снип-мутаций, которые затрагивают, как правило, один нуклеотид (намного реже сразу два-три нуклеотида, блоком), в ДНК происходят более сложные и намного более частые мутации, которые мы будем называть стир-мутации (от английского сокращения STR, что означает «короткие тандемные повторы»), по аналогии со снип-мутациями. «Тандемные повторы» нуклеотидов называют так потому, что еще давно было обнаружено, что в Y-хромосоме некоторые нуклеотидные блоки, состоящие обычно из трех или четырех нуклеотидов, многократно повторяются («тандемом»), обычно от 7 до 45 раз подряд. Эти блоки повторов, достигающие в длину многих десятков, а порой и сотен нуклеотидов, очень стабильны, и в точности копируются при передаче Y-хромосомы от отца сыну, хотя в них происходят редкие мутации, в среднем раз в 12 тысяч лет. Но это в среднем, а в отдельных случаях мутации, те самые стир-мутации, случаются или относительно часто, например, раз в 3400 лет (в сегменте Y-хромосомы под названием DYS710), или очень редко, например, раз в 3 миллиона лет (DYS472).

Глава 1

Адванули, древнейшие предки африканцев, 220 тысяч лет назад до настоящего времени

Адванули – это носители древнейшей гаплогруппы человечества, которой недавно присвоен индекс A00. Для этого индекса места в классификации уже не было, гаплогруппа А была уже занята, и после появления A00 гаплогруппа А распалась на отдельные субклады, без какого бы ни было «титульного» – A00, A0-Т, A0 и A1.

Гаплогруппа ВТ – это бета-гаплогруппа. От нее образовались современные неафриканские (по основным регионам жительства) гаплогруппы, от СдоТ.

Переходим к Адванули, носителям гаплогруппы A00. Сама гаплогруппа образовалась более 200 тысяч лет назад, и никто про нее не знал до тех пор, пока несколько лет назад некто по фамилии Перри, проживающий в США, не прислал свою ДНК на анализ в коммерческую лабораторию. Про себя он сообщил, что его самый далекий прямой предок, о котором он слышал, афроамериканец Альберт Перри, родился между 1819 и 1827 гг., и жил в американском штате Южная Каролина.

Дерево гаплогрупп современного человечества от самых ранних гаплогрупп до гаплогруппы ВТ (?-гаплогруппы).

На дереве видны четыре вилки расхождения гаплогрупп на африканскую и неафриканскую ветви (по нынешнему месту проживания). Первая вилка – расхождение более 200 тыс лет назад на гаплогруппы А00 (африканская) и А0-Т (неафриканская); Вторая вилка – расхождение 180 тыс лет назад на гаплогруппы А0 (африканская) и А1 (неафриканская); Третья вилка – расхождение 160 тысяч лет назад на гаплогруппы A1a (африканская) и A1b (неафриканская); Четвертая вилка – расхождение 130 тысяч лет назад на гаплогруппы A1b1 (африканская) и ВТ (неафриканская). Понятие «вилка» не стоит понимать буквально, расходящиеся гаплогруппы могли образоваться с разницей в десятки тысяч лет.

Когда результаты теста были готовы, исследователи ахнули. Этот Перри не подпадал ни под какую из 20 известных гаплогрупп, то есть ни один из известных многих тысяч снипов в его Y-хромосоме не присутствовал, и его гаплотип был в высшей степени необычным. Он имел вид[7 - https://www.familytreedna.com/public/Haplogroup_A/default. aspx?section=yresults]:

13 19 16 10 16 17 13 11 12 13 12 30–16 8 9 10 11 24

12 21 32 12 15 15 18–11 9 16 18 15 15 14 18 36 36 12

16 – 10 9 14 14 8 10 8 8 17 7 9 23 23 17 12 11 12 16

8 12 26 23 19 12 12 14 10 11 11 12–39 15 9 13 12 22

28 19 10 11 11 10 12 10 11 10 8 10 13 31 0 12 20 0 10

9 27 15 12 13 26 17 13 14 24 15 15 20 13 15 14 9 12 11

(A00 – Perry)

Это – так называемый 111-маркерный гаплотип, самый «продвинутый» в отношении числа определяемых маркеров. Чтобы показать, что в нем необычного, приведу для сравнения свой гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24

14 20 34 15 15 16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41

12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22 22 15 10 12 12

13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15 9 15 12 25

27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9

10 18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11

(R1a – мой гаплотип)

Между ними – 181 мутация (!). Для сравнения, между A00 и R1b-L21, одним из самых распространенных гаплотипов в Западной Европе – 175 мутаций, то есть близкое число.

13 24 14 11 11 14 12 12 12 13 13 29–17 9 10 11 11 25

15 19 29 15 15 17 17–11 11 19 23 16 15 18 17 36 38 12

12 – 11 9 15 16 8 10 10 8 10 10 12 23 23 16 10 12 12

15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 12 12–35 15 9 16 12

25 26 19 12 11 13 12 11 9 12 12 10 11 11 30 12 13 24 13

10 10 21 15 19 13 24 17 12 15 24 12 23 18 10 14 17 9

12 11 (R1b-L21)

Хорошо, сравним с гаплотипом гаплогруппы A1b-M13, то есть той же серии гаплогрупп А, в данном случае из Саудовской Аравии: