ДНК-генеалогия от А до Т

Поскольку из 66 гаплотипов по данным статьи[46 - Там же.] 35 были одинаковыми, то можно рассчитать, через какое время, прошедшее от общего предка, сохранятся интактными эти 35 гаплотипов. Это время равно ln(66/35)/0.0133 = 48 ? 51 условных поколений, то есть 1275 ± 250 лет прошло от общего предка до времени тестирования участников «стар-кластера» на гаплотипы. Это согласуется с оценками авторов статьи про Чингиз-хана. Получается 728 ± 250 год нашей эры, то есть 8-й век, плюс-минус два-три века. Чингиз-хан родился между 1155–1162 гг., на четыреста лет позже, ну да ладно, порядок, как говорится, тот же.

Базовый, или предковый гаплотип, одинаковый в 35 из 66 гаплотипов кластера, имел следующие аллели, соответственно приведенным выше маркерам:

10 16 25 10 11 13 14 12 11 11 11 12 8 10 10

В системе FTDNA этот гаплотип для первых 12 маркеров имеет вид:

13 25 Х 10 Х Х Х 14 10 10 11 26

Странный этот гаплотип, и самое странное в нем – это первый маркер справа в верхнем гаплотипе, или третий маркер справа в системе FTDNA, DYS389-1 = 10. Из многих сотен гаплотипов в проекте[47 - https://www.familytreedna.com/public/Chaplogroup/default. aspx?section=yresults] гаплогруппы С в этом маркере нет ни одного «10», обычно «13» или «14». А уж утверждать, что таких гаплотипов, с «10», 16 миллионов, это уже слишком. Так не бывает, чтобы миллионы гаплотипов, и ни один не попал в базу данных. Скорее всего, в статье ошибка.

Собственно говоря, никакого Чингиз-хана в статье «Генетическое наследство…» нет. Есть якобы широко распространенный гаплотип, в котором явно ошибка, есть предположение, что это – потомки Чингиз-хана. И всё.

Сам Чингиз-хан, по многим источникам, в том числе древним, опубликованным буквально через несколько лет после его смерти, был описан как вовсе не монгол. Он любил собирать в лесу грибы и ягоды (найдите таких среди монголов), любил охотиться на уток (покажите степняку-монголу утку, и предложите съесть, его тут же вывернет), любил с братом ловить рыбу в реке сетью (найдите такого степняка-монгола, да и вообще степняка), он был из племени «голубоглазых» (Борджигинов), прятался от преследователей в лесу, и чувствовал там себя вполне уверенно (найдите такого монгола), и так далее. Совсем не удивлюсь, если он окажется гаплогруппы R1a.

Глава 8

Гаплогруппа D

Гаплогруппы D в Российской Федерации, на Кавказе и в Средней Азии практически нет, поэтому мы ее не будем здесь подробно рассматривать. Упомянем только, что она встречается в Юго-Восточной Азии, в Японии (треть от мужской популяции), на Филиппинах, в Китае, Монголии, в Тибете (половина от мужской популяции). Например, в Афганистане среди выявленных 1023 гаплотипов – ни одного из гаплогруппы D.

В «Проекте гаплогруппы D»[48 - https://www.familytreedna.com/public/Dhaplogroup?iframe=yresults] есть всего 36 человек (по состоянию на декабрь 2015 года) с показанными регионами жизни предков, из них 22 японца, один кореец, пять казахов, один ногаец, один крымский татарин, три китайца и три филиппинца.

Расчет по снипам показал, что гаплогруппа D образовалась примерно 63500 лет назад[49 - http://www.yfull. com/tree/D/], то есть опять при выходе из бутылочного горлышка людей, переживших, видимо, глобальную катастрофу 64000 ± 6000 лет назад.

Глава 9

Гаплогруппа Е

Это – одна из наиболее населенных гаплогрупп человечества, ее характерные мутации имеют в своих Y-хромосомах несколько сотен миллионов мужчин на планете. «Характерные мутации», а не одна характерная мутация – это не оговорка. Гаплогруппу Е определяют 151 мутация, и все они определяют её в равной степени. Конечно, какая-то одна из них была первой, у какого-то конкретного младенца, и от него, выжившего и давшего потомство, начался отсчет времени жизни гаплогруппы Е.

Это дает возможность проиллюстрировать несколько важных положений. Первое – что пока невозможно установить, какая мутация была первой, поскольку все они есть у носителей гаплогруппы Е. Расчеты по снипам показывают, что гаплогруппа Е образовалась примерно 63500 лет назад[50 - 5 0. http://www.yfull. com/tree/Е/], ту же датировку дают и расчеты по мутациям в гаплотипах. Допустим, что все эти мутации образовались у потомков, несущих первую мутацию, на протяжении многих тысячелетий, но таким образом эти мутации в совокупности есть у всех современных носителей гаплогруппы Е. Возможно, они есть не все у каждого носителя гаплогруппы, но современные методы пока не позволяют выявлять такие тонкие различия. Поэтому все 151 снип считают на равных правах образующими гаплогруппу Е. Еще особенность классификации в том, что многие снипы являются синонимами других, такие синонимы записывают через косую черту, как, например, М96/ PF1823, или CTS433/M5384/PF1504.

В составе гаплогруппы Е насчитывается 140 субкладов, то есть подуровней гаплогруппы. Приведем только 26 из них.

Дерево субкладов гаплогруппы E. По данным ISOGG.

Гаплотипы наших современников гаплогруппы Е

На рисунке ниже приведено дерево гаплотипов субклада Е1b1b1-M35.1 (и нижестоящих субкладов вплоть до V92), построенное с использованием 470 гаплотипов в 111-маркерном формате. Видно, как дерево расходится по ветвям, и при желании каждую ветвь можно анализировать отдельно. Возраст всего дерева, то есть временное расстояние до общего предка дерева несложно рассчитать так, как это показано во врезке. Получается, что общий предок всех 470 человек жил примерно 10 тысяч лет назад. Но это – общий предок субклада М35.1, восьмого уровня на схеме субкладов. Общий же предок гаплогруппы Е, как сообщено выше, жил примерно 60 тысяч лет назад.

Субклад, дерево гаплотипов которого приведено на рисунке ниже, имеет индекс М35.1. Что означает это продолжение индекса после точки? До недавнего времени в номенклатуре значилась только мутация М35, и она относилась к мутации в нуклеотиде под номером 21 миллион 741 тысяча 703, в котором исходный гуанин превратился в цитозин, то есть G>C. Эта мутация маркирует субклад Е1b1b1 (см. схему субкладов гаплогруппы Е). Позже было найдено, что по чистой случайности в Y-хромосоме с ее 58 миллионами нуклеотидов именно в указанном нуклеотиде произошла другая, последующая мутация, при которой образовавшийся цитозин превратился в тимин, С>Т. Естественно, это произошло в той же гаплогруппе Е, только в нисходящем субкладе, а именно в E1b1b1a1b1a3. Поэтому первую по времени мутацию обозначили М35.1, а вторую – М35.2. Таких примеров в номенклатуре есть несколько сотен, а именно 429 из 20076 снипов (примерно 2 %) по номенклатуре ISOGG по состоянию на конец декабря 2015 года.

Расчет времени жизни общего предка субклада Е1b1b1-M35.1 (дерево 111-маркерных гаплотипов показано ниже)

Вручную делать расчеты такой серии гаплотипов уже слишком трудозатратно, поскольку 470 гаплотипов в 111-маркерном формате содержат 52170 аллелей, то есть чисел в гаплотипах, и все эти аллели содержат 27187 мутаций. Как только подсчет мутаций завершен, дальше уже просто – делим 27187 на число гаплотипов и на константу скорости мутаций для 111-маркерных гаплотипов (0.198 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет), получаем 27187/470/0.198 = 292 ? 392 условных поколения, то есть 9800 ± 980 лет до общего предка.

Но вручную так, конечно, никто не считает. Никто не считает не только потому, что долго, а потому что в мире есть всего два человека, которые умеют обрабатывать подобные серии гаплотипов, и знают, как это делать. Помимо автора настоящей книги, еще один – это И.Л. Рожанский, вместе с которым мы опубликовали серию статей по ДНК-генеалогии. Ну и, конечно, вручную считать такие серии данных смысла не имеет, для этого разработана специальная программа. Она и число мутаций подсчитывает, и остальные расчеты проводит. Для данной серии из 470 гаплотипов в 111-маркерном формате расчет проводится в течение одной секунды, и программа выводит на дисплей время до общего предка: 9801 ± 982 лет. Как видим, это то же самое время, которое получено при счете вручную, только без округления. Для тех же гаплотипов, но в 67-маркерном формате время до общего предка (без округления) получается 9241 ± 927 лет, то есть разница составляет всего 6 %, и оба числа совпадают в пределах указанной погрешности. Это вполне приемлемо для подобных расчетов. Это показывает, как на многих сотнях подобных примеров, что расчетный аппарат ДНК-генеалогии отлажен и надежно работает.

Ископаемая ДНК гаплогруппы Е

Пока найдена всего одна ископаемая гаплогруппа Е, субклада V13. Но даже она одна рассказала интересную историю о прошлом Европы. ДНК была выделена из костных остатков, найденных в древнем некрополе на северо-востоке Испании, с археологической датировкой 7000 лет назад. Из шести человек в захоронении пятеро оказались G2a (о них речь пойдет ниже), один – E1b-V13.[51 - Lacan, М., Keyser, C., Ricaut, F.-X. et al. (2011) Ancient DNA suggests the leading role played by men in the Neolithic dissemination. Proc. Natl. Acad. Sei. US, 108,18255-18259.]

Дерево 470 гаплотипов в 111-маркерном формате гаплогруппы/ субклада Е1b1b1-М35 (и нижестоящих субкладов вплоть до V92).

Построено по данным Проекта[52 - https://www.familytreedna.com/public/E3b?iframe=yresults].

Так в 2011 году мы узнали, что носители субклада V13 жили в Европе еще 7 тысяч лет назад. Через три года была разработана методология расчетов времен образования субкладов по цепочке снипов, и было найдено, что субклад E-V13 образовался примерно 7700 лет назад[53 - http://www.yfull.eom/tree/E/]. Но если расчитывать по мутациям в гаплотипах, то выясняется, что общий предок современных носителей E-V13 жил всего 3450 ± 350 лет назад[54 - Discussions. The mutation rate constants in DNA genealogy and related issues. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, том 4, № 11, 2108–2195 (2011).]. На рисунке приведено соответствующее дерево гаплотипов, собранных по всей Европе и на прилегающих территориях. Видно, что они образуют симметричное ДНК-генеалогическое дерево, что указывает на их происхождение от одного общего предка. Все 193 гаплотипа в 67-маркерном формате содержат 2857 мутаций, поэтому их общий предок жил 2857/193/0.12 = 123 ? 138 условных поколений назад, то есть те самые 3450 ± 350 лет назад.

Дерево 193 гаплотипов в 67-маркерном формате гаплогруппы/ субклада Е1b1b1-V13 (см. схему субкладов в тексте). Построено по данным Проектов[55 - https://www.familytreedna.com/public/E3b?iframe=yresults],[56 - https://www.familytreedna.com/public/E-V13/default. aspx?section=yresults]. Общий предок показанной серии гаплотипов жил 3450 ± 350 лет назад.

Мы столь подробно на этом останавливаемся, чтобы показать разрыв во времени между датировкой ископаемого гаплотипа группы V-13, и датировкой общего предка современных носителей той же группы. Разрыв составляет три с половиной тысячи лет. На самом деле, разрыв, скорее всего, начался примерно 4500 лет назад, и продолжался тысячу лет. Это было время выживания ДНК-генеалогической линии E1b-V13, пока выживание не состоялось окончательно.

Но почему именно 4500 лет назад? Откуда это известно? Известно потому, что гаплогруппа Е не единственная, которая пропала в Европе в те времена, и возродилась через одно-два тысячелетие, пройдя бутылочное горлышко популяции. Причем это возрождение часто оказывалось на других территориях, на периферии Европы или за ее пределами. Из Европы пропали гаплогруппы E-V13, G2a, I1, I2, R1a, и по времени это совпадает с двумя крупными историческими событиями – разрушением «Старой Европы», название которой было введено литовско-американской исследовательницей Марией Гимбутас пол века назад, и основывалось на большом комплексе археологических данных (в частности, сотнях сожженных поселений того времени), и заселением Европы эрбинами, носителями гаплогруппы R1b, которые создали так называемую археологическую культуру колоколовидных кубков (4800–3900 лет назад). Эрбины вышли с Пиренейского полуострова в континентальную Европу 4800–4600 лет назад, и заселили ее за последующие 700 лет. Это и привело к исчезновению из Европы практически всего мужского «коренного населения». А женщины «Старой Европы» не исчезли, более того, их численность вскоре пошла в рост, как показывают ископаемые мтДНК. С тех пор прошло более 4 тысяч лет, но и сейчас носители гаплогруппы R1b составляют почти две трети населения Центральной и Западной Европы. Остальные – либо потомки спасшихся на периферии Европы племен (на Балканах, в Скандинавии, на Британских островах), либо потомки более поздних мигрантов в Европу. Среди них были и носители субклада E-V13, потому общий предок современных носителей жил примерно 3500 лет назад, он и возродил род V13 в Европе. Все Y-хромосомные фигуральные нити современных E-V13 тянутся к нему.

Проведем интересный эксперимент на бумаге – проверим, как ископаемый гаплотип V13 соотносится с гаплотипом общего предка современных V13, принимая во внимание, что между ними должно быть примерно 3500 лет, это и есть разрыв между «Старой Европой» и «Новой Европой». Ископаемый гаплотип имеет вид

13 24 13 10 16 19 и 13 и 31 16 14 20 10 22

(ископаемый E1b-V13, Испания)

Предковый гаплотип, к которому сходится дерево, в 67-маркерном формате имеет вид

13 24 13 10 16 18 11 12 12 13 11 30–15 9 9 11 11 26

14 20 32 14 16 17 17 – 9 11 19 21 17 12 17 20 31 34 11

10 – 10 8 15 15 8 11 10 8 12 10 0 23 24 18 11 12 12 17

7 12 22 18 12 13 12 14 11 11 11 11

(предковый гаплотип E1b-V13, 3450 л.н.)

В маркерах, показанных для ископаемого гаплотипа, он редуцируется до следующего:

13 24 13 10 16 18 12 13 11 30 15 14 20 10 22

(предковый E1b-V13, 3450 л.н.)

Четыре мутации между гаплотипами (отмечены) разводят их на 4/0.0305 = 131 ? 150 условных поколений, или примерно 3750 лет, и помещают их общего предка примерно на (3750 + 3450 + 7000)72 = 7100 лет назад, что соответствует датировке ископаемого гаплотипа в пределах погрешности расчетов. Здесь 0.0305 мутаций на гаплотип за условное поколение в 25 лет – константа скорости мутации для 15-маркерного гаплотипа, определенного по ископаемым костным остаткам; стрелка, как обычно, табличная поправка на возвратные мутации. Таким образом, прямой потомок «испанского» гаплотипа выжил, пройдя бутылочное горлышко популяции, и принял эстафету рода, образовавшего сейчас дерево гаплотипов, показанное выше.

Посмотрим, где в мире, в каких регионах гаплогруппа Е наиболее распространена. Это в первую очередь Северная Африка – в Марокко их 83 % от всего мужского населения, в Тунисе 72 %, в Алжире 59 %, в Египте 46 %. На Ближнем Востоке носителей гаплогруппы Е меньше, но все равно достаточно много – в Иордании 26 %, в Палестине 20 %, в Ливане 18 %. В некоторых странах Европы цифры похожи, но преимущественно на юге – в Косово 48 %, в Албании 28 %, в Греции в среднем 21 %, но в центральной и южной Греции 30 % и 27 %, соответственно, в Черногории 27 %, Сербии 18 %, в Италии 14 %, в Германии 6 %.

В России носителей гаплогруппы Е всего 2.5 %, в Прибалтике еще меньше – от 0.5 % до 1 %, на Кавказе тоже немного – у чеченцев практически нет, у армян и азербайджанцев по 6 %. У татар и чувашей выше – 10 % и 13 %, соответственно.

Как видно, доля гаплогруппы Е в целом падает при движении от Северной Африки, южной Европы и Ближнего Востока далее на север и восток. В Афганистане и Средней Азии ее уже почти нет. Так, среди 1023 гаплотипов на территории исторической Бактрии были найдены всего 16 гаплотипов гаплогруппы Е (1.6 %) – у таджиков (2 чел из 198), хорасан (4 чел из 20) и хазарейцев (10 чел из 161).

Несколько выделяются евреи-ашкенази, у них гаплогруппы Е около 21 %. Собственно, Эйнштейн тоже принадлежал к этой группе. Возможно, поэтому, когда было объявлено, что у Гитлера гаплогруппа Е, пресса тут же записала его в евреи, хотя это совершенно недостаточный аргумент.