ДНК-генеалогия от А до Т

Ископаемые ДНК крайне важны для изучения древней истории человека, поскольку дают непосредственную привязку гаплогрупп, субкладов, гаплотипов к территории и времени. ДНК наших современников важны в другом отношении – они показывают, где сейчас живут носители данных гаплогрупп, субкладов, гаплотипов, показывают датировку времени жизни общего предка рассматриваемой серии гаплотипов данной гаплогруппы и данного субклада. При сопоставлении данных по ископаемым ДНК и ДНК современников наблюдается либо «стыковка» данных, указывающих на непрерывность динамики рассматриваемой популяции в данном регионе, либо разрыв этих данных, причем разрыв часто бывает в тысячелетия. Тогда это помогает в понимании миграции данной популяции, и ее истории. Все это чрезвычайно важно и интересно в создании более полной картины истории народов Земли.

Где же впервые появилась гаплогруппа С, время образования которой датируется примерно 64 тысяч лет назад (по мутациям в гаплотипах) и 65400 лет назад (с учетом погрешности между 68600 и 62200 лет назад) по снипам[33 - 3 3. http://www.yfull. com/tree/С/]? Самая древняя ископаемая ДНК, имеющая снип-мутации гаплогруппы С, найдена в Костенках, около Воронежа, с археологической датировкой 38700-36300 лет назад, и возрастом древнейшего слоя стоянок 42–40 тысяч лет назад[34 - Seguin-Orlando, A., Korneliussen, T.S., Sikora, M., Malaspinas, A.-S., Manica, A., Moltke, I., A1brechtsen, A., Ко, A., Margaryan, A., Moiseyev, V., Goebel, T., Westaway, M., Lambert, D., Khartanovich, V., Wall, J.D., Nigst, P.R., Foley, R.A., Lahr, M.M., Nielsen, R., Orlando, L., Willerslev, E. (2014) Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years. Supplementary Materials. Science, DOI: 10.1126/science.aaa0114]. И это были не просто некие снип-мутации гаплогруппы С, а древнейшие снип-мутации, Р255 и V183.

Сокращенная диаграмма субкладов гаплогруппы С по данным Международного общества генетической генеалогии (ISOGG). Снипы M130, Р255, V183, V20, V222, М38 – те, которые найдены в древних ископаемых костных остатках. Затемненные снипы комментируются ниже в тексте. М347 – снип австралийских аборигенов[35 - Nagle, N., Ballantyne, K.N., van Oven, M., Tyler-Smith, C., Xue, Y., Taylor, D., Wilcox, S., Wilcox, L., Turkalov, R., van Oorschot, R.A., McAllister, R, Williams, L., Kayser, M., Mitchell, R J. (2015) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y-chromosomes. Am. J. Phys. Anthropol. doi: 10.1002/ajpa.22886, October 30, 2015]

Череп мужчины со стоянки Костенки-14 (Маркина гора) с археологической датировкой 38700-36300 лет назад, который показал гаплогруппу С, с самыми древними снипами Р255, V183. Череп хранится в Музее антропологии и этнографии имени Петра Великого Российской академии наук (Санкт-Петербург).

Вторая по древности гаплогруппа С была найдена при раскопках в Турции, с субкладом C1a2-V20 и датировкой 8400–8200 лет назад[36 - Allentoft, М.Е., Sikora, М., Sj?gren, K.G., Rasmussen, S., Rasmussen, M., Stenderup, J., Damgaard, P.B., Schroeder, H., Ahlstr?m, T., Vinner, L., Malaspinas, A.S., Margaryan, A., Higham, T., Chivall, D., Lynnerup, N., Harvig, L, Baron, J., Della Casa, P., Dqbrowski, R, Duffy, P.R., Ebel, A.V., Epimakhov, A., Frei, К., Furmanek, M., Gralak, T.,et. al. (2015) Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 522(7555), 167-72. doi: 10.1038/nature 14507.], далее были найдены ископаемые ДНК с тем же субкладом на северо-западе Испании[37 - Olalde, I., Allentoft, M.E., S?nchez-Ouinto, F., Santpere, G., Chiang, C.W.K., DeGiorgio, M., Prado-Martinez, J… Rodriguez, J.A., Rasmussen, S., Ouilez, J., Ramirez, O., Marigorta, U.M., Fern?ndez-Callejo, M., Prada, M.E., Encinas, J.M.V., Nielsen, R., Netea, M.G., Novembre, J., Sturm, R.A., Sabeti, R, Marques-Bonet, T., Navarro, A., Willerslev, E., Lalueza-Fox, C. (2014) Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European. Nature 507, 225–228.] с археологической датировкой 7000 лет назад, и в Венгрии в двух ископаемых ДНК, с датировками 7125 ± 175 и 7100 ± 100 лет назад[38 - Gamba, С., Jones, E.R., Teasdale, M.D., McLaughlin, R.L., Gonzalez-Fortes, G., Mattiangeli, V., Domboroczki, L., Kovari, I., Pap, I., Anders, A., Whittle, A. Dani, J., Raczky, P., Higham, T.F.G., Hofreiter, M., Bradley, D.G., Pinhasi, R. (2014) Genome flux and stasis in a five millennium transect of European prehistory. Nature Communs, DOI: 10.1038/ncomms6257]. Чтобы понять, что эти субклады показывают, взглянем на (сокращенный) список субкладов гаплогруппы С, построенный в виде иерархии снипов. Как и на примерах ранее, каждый нисходящий снип включает вышестоящий. Это и дает генеалогию субкладов, показывает последовательную цепочку их происхождения. Мы видим, что у древнего человека, кости которого были найдены на западном берегу Дона, был самый ранний субклад гаплогруппы С, со снипами Р255, М183. Надо пояснить, что эти два снипа относятся к одному субкладу. Какой-то из был определенно более ранний, но у всех носителей гаплогруппы С, которые были тестированы, обнаруживались оба эти снипа. Поэтому они даются под запятую у одного и того же субклада. А вот снип V20 уже более поздний, для его образования понадобилось мутация (Z1426), которая превратила С в Cl, и еще мутация, которая образовала С1а, и только из С1а образовались «параллельные» С1а1-M8 и С1а2-V20. Носители последнего и были найдены в Турции, Испании и Венгрии.

Из этого рассмотрения можно сделать предварительное заключение, или, скорее, предположение, что современные Костенки могут находиться относительно близко к региону появления первых гаплогрупп неафриканцев после предполагаемой глобальной катастрофы 60–70 тысяч лет назад. Гаплогруппы В и С появились почти сразу (в историческом масштабе времени) после прохождения бутылочного горлышка популяции, о чем говорилось выше, примерно 60–65 тысяч лет назад. И именно ранний субклад гаплогруппы С оказался у «костен-ковца». Видимо, из тех мест, кто сейчас протекает Дон, потомки выживших после катастрофы людей начали разносить гаплогруппы в своих ДНК по разным направлениям. Десятки тысячелетий позже их потомки жили на Пиренейском полуострове, в Центральной Европе, в Анатолии, а сейчас живут по всему миру. Давайте посмотрим, где они сейчас живут.

Гаплотипы наших современников гаплогруппы С

Построим дерево гаплотипов, размещенных в ДНК-Проекте «Гаплогруппа С». Поскольку дерево раскидистое, возьмем короткие гаплотипы, 12-маркерные, они для нашей задачи подойдут.

Фактически, это дерево дает примерный срез планеты по субкладам гаплогруппы С, распространение их по миру – но не только. Оно также показывает относительный «возраст» ветвей дерева, чем разбросанней ветвь, тем она древнее, потому что гаплотипы ветви показывают расхождение мутаций от предкового гаплотипа каждой ветви. Чем мутации больше разошлись – тем больше прошло времени от общего предка ветви. Плоские ветви – самые молодые, им обычно менее 2000 тысяч лет, порой и менее 1000 лет. Количественный счет числа мутаций в ветвях позволяет рассчитать, когда жил общий предок ветви. Для этого нужно знать константу скорости мутации, в данном случае для 12-маркерных гаплотипов, но она давно известна и откалибрована по тысячам гаплотипов практически всех гаплогрупп. Она равна 0.02 мутаций на гаплотип в расчете на 25 лет, что в ДНК-генеалогии называется «условным поколением». По аналогии, фут как мера длины, что означает «ступня», на самом деле представляет условную ступню, равную по длине 30.5 см. и никто не требует использовать в расчетах реальные, настоящие ступни конкретных людей.

Дерево 274 гаплотипов в 12-маркерном формате гаплогруппы С.Построено по данным Проекта[39 - https://www.familytreedna.com/public/Chaplogroup/default. aspx?section=yresults].Серия плоских ветвей в правой части дерева – среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана.

Первое, что обращает на себя внимание – это то, что правая часть дерева состоит из серии плоских ветвей, то есть относительно недавних, «молодых», а левая и нижняя части – древние, разветвленные.

Это определенно разные народности, рода, этносы. Так вот, серия плоских ветвей в правой части дерева – это среднеазиатские гаплотипы, в основном из Казахстана. Первая плоская ветвь из 42 гаплотипов, в которой 20 гаплотипов идентичны друг другу (имеют вид гребенки), характеризуется базовым (предковым) гаплотипом

13 25 16 10 12 12 и 13 1114 1131

а остальные 22 гаплотипа суммарно содержат 40 мутаций от этого базового гаплотипа, он же предковый для всей ветви. Расчет хронологии всей ветви проводится следующим образом: 40/42/0.02 = 48 ? 50 условных поколений, то есть 1250 ± 230 лет до общего предка ветви из 42 гаплотипов. Здесь стрелка показывает поправку на возвратные мутации, которая рассчитывается по определенным формулам[40 - Klyosov, А.А. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5,186–216.]’[41 - Klyosov, A. A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105.]. Это – линейный метод расчетов. Для беглых расчетов можно использовать логарифмический метод, в котором мутации считать не надо. В применении к данному примеру формула следующая: ln(42/20)]/0.02 = 37 ? 38 условных поколений, то есть 950 ± 220 лет до общего предка. Оба подхода дали датировки, которые совпали в пределах погрешностей расчетов, но здесь точные цифры и не нужны. Понятно, что общий предок казахов гаплогруппы С жил совсем недавно по историческим меркам, примерно в 8-11 вв нашей эры. Вся ветвь – исключительно казахские гаплотипы.

Что такое поправки на возвратные мутации, и как они рассчитываются?

Вклад возвратных мутаций вызывается тем, что часть мутаций вернулись в исходное положение предковой аллели, и таким образом мы наблюдаем некоторый недобор мутаций. Формулы для расчетов поправочных коэффициентов даны в работах[42 - Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть II. Погрешности расчетов. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 1, стр. 93-103; Адамов, Д.С., Клёсов, А.А. (2009) Определение возраста популяций по STR гаплотипам Y-хромосомы. Часть III. Примеры «линейных» и «квадратичных» моделей с учетом степени асимметрии мутаций. Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 2, стр. 187–199; Klyosov, А.А. (2009) DNA Genealogy, mutation rates, and some historical evidences written in Y-chromosome. I. Basic principles and the method. J. Genetic Genealogy, 5,186–216; Klyosov, A.A. (2012) Ancient history of the Arbins, bearers of haplogroup R1b, from Central Asia to Europe, 16,000 to 1500 years before present. Advances in Anthropology, 2, No. 2, 87-105], и в простейшем виде симметричной картины мутаций формула следующая:

где:

?

наблюдаемое среднее число мутаций на маркер в рассматриваемой серии гаплотипов, ? – «истинное» среднее число мутаций на маркер, с учетом поправки на возвратные мутации.

Рассмотрим для начала единичный маркер. Например, в серии из 3466 гаплотипов гаплогруппы Rlb-L21 в маркере DYS393 (это – самый первый маркер в протяженных гаплотипах) наблюдаются 232 мутации. В таком случае наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.067, и поправка будет минимальной, поскольку маркер «медленный», и мутаций наблюдается мало, как в «одну», так и в «другую» сторону от исходного положения аллели. Тем не менее, рассчитаем этот поправочный коэффициент, для иллюстрации. Полная запись расчета следующая:

Итак, наблюдаемое число мутаций на маркер 0.067, «истинное» 0.069, и отношение между ними в соответствии с формулой (до округления) равно

(1 + 1.069)/2 = 1.0345

Итак, поправочный коэффициент равен 1.0345, и при наблюдаемых 0.067 мутаций на маркер их на самом деле 0.069 мутаций на маркер, то есть всего на 3 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.

В случае маркеров DYS390 (второй по счету маркер в протяженных гаплотипах) поправка будет уже значительной, поскольку маркер «быстрый», и мутаций наблюдается много, как «вверх», так и «вниз» от исходного положения аллели. Рассчитаем этот поправочный коэффициент для того же случая 3466 гаплотипов, в которых наблюдается 1165 мутаций в данном маркере. Поскольку наблюдаемое среднее число мутаций на маркер равно 0.336, получаем, что поправочный коэффициент равен 1.1997. Полная запись расчета —

Иначе говоря, мы наблюдаем 0.336 мутаций на маркер, а на самом деле их 0.403 мутаций на маркер, то есть на 20 % больше. Те мутации, что мы теряем, вернулись в исходное положение, и не учитываются при «линейных» подсчетах.

Как рассчитывают погрешности в ДНК-генеалогии?

ОБЩАЯ ОТНОСИТЕЛЬНАЯ ПОГРЕШНОСТЬ – важная величина, указывающая на доверительный интервал, или надежность определения расстояния до времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. По правилам математической статистики, расчет погрешности обычно производится для «одной сигма» или «двух сигма», что соответствует 68 % и 95 % доверительному интервалу, соответственно. Для одной сигма берется обратная величина квадратного корня из общего числа мутаций в серии гаплотипов, возводится в квадрат, к ней прибавляется 0.01 (это квадрат средней погрешности величины константы скорости мутации, при принимаемой ее погрешности ± 10 %, то есть 0.1), и из полученной суммы извлекается квадратный корень.

Например, при 100 мутациях (от базового гаплотипа) в серии гаплотипов получаем:

Таким образом, погрешность расчетов для 100 мутаций в серии равна ± 14.14 %, или, округленно, 14 %. Это – для доверительного интервала 68 % (одна сигма).

Для доверительного интервала 95 % (два сигма) полученная величина удваивается, то есть погрешность расчетов составляет ± 28 %. Но опыт показывает, что для расчетов реальных, документированных генеалогий, доверительный интервал в одну сигма является реалистичным. Дело в том, что требование 95 %-ной точности нереально для ограниченных серий гаплотипов. Более того, после рассмотрения многих сотен экспериментальных серий гаплотипов выяснилось, что закладываемая погрешность для констант скоростей мутаций ± 10 % является завышенной, на практике она не превышает ± 2.5 %. Поэтому при 100 мутациях в серии гаплотипов погрешность при одной сигме составляет не ± 14.14 %, а ± 10.31 %.

Тем не менее, мы рекомендуем (и делаем это сами) давать результаты расчетов при завышенной погрешности, как описано выше. Лучше так, чем быть обвиненными в завышении «точности расчетов».

Погрешности рассчитываются по тем же правилам для количества мутаций и для скоростей мутаций в отдельных маркерах, и в гаплотипах, содержащих любое количество маркеров. Например, в маркере DYS391 для серии из 275 гаплотипов гаплогруппы N1c1 наблюдается 59 мутаций. По правилам статистики при одной сигма эти 59 мутаций на самом деле соответствуют 59 ± 8 мутаций, так что неопределенность, или погрешность начинаются уже здесь. Погрешность получена как обратная величина квадратного корня, переведенная в величину 13.02 %. Если переводить это число мутаций в среднее число мутаций на маркер, получаем 59/275 = 0.2145, но погрешности целесообразно записывать уже в конце расчетов, чтобы не усложнять вычисления. С учетом поправки на возвратные мутации (см. врезку) получаем, что среднее число мутаций на маркер равно 0.2402, и поскольку значение константы скорости мутации для маркера DYS391 равно 0.0022, получаем, что «возраст» для маркера DYS391 для данной серии гаплотипов равен 0.2402/0.0022 = 96 условных поколений, или 2400 лет. Погрешность здесь уже больше, чем рассчитанные выше ± 13.02 %, потому что к ней добавляется погрешность определения константы скорости мутации, которая в данном случае не менее ± 30 %. В итоге обратную величину квадратного корня из 59 возводим в квадрат (получая 0.01695), прибавляем 0.09 (квадрат погрешности в определении константы скорости мутации), извлекаем квадратный корень из полученной суммы, и находим, что погрешность (которое еще называют средним квадратичным отклонением) равна в данном случае ± 32.7 %. Мы видим, что при введении в расчеты константы скорости мутации погрешность более чем удвоилась. Получаем, что маркер DYS391 в данной серии указывает на «возраст» выборки 2400 ± 800 лет.

Но когда расчет ведется по всем маркерам сразу, а не его индивидуальным величинам, то число аллелей и мутаций в них идет на тысячи, и погрешность получаемого «возраста» резко снижается, но никогда не становится меньше, чем погрешность определения константы скорости мутации. Последняя обычно принимается за ± 10 %, хотя определенно меньше этой величины, как пояснено выше.

Вторая плоская ветвь из 57 гаплотипов далее по часовой стрелке (из которой половина казахские, остальные – киргизские, узбекские, ногайские, индийские и один монгольский), еще более недавняя, там на всю ветвь всего 39 мутаций. Ее возраст -900 ± 170 лет. Но предковый гаплотип отличается принципиально от предыдущей ветви:

13 25 16 10 12 13 и 14 10 13 и 29

Между ними – 5 мутаций, что соответствует 5/0.02 = 250 ? 331 условных поколений, то есть примерно 8275 лет между их общими предками. Общий предок обеих ветвей жил примерно (8275 + 1240 + 900)/2 = 5200 лет назад.

Если обратить к схеме субкладов, картина с казахскими гаплотипами проясняется. Первая ветвь относится к субкладу С2b1b-M48, вторая – С2b1c-F1918, их общий предок – субклад С2b1-F1699. В данном случае расчеты имеют лишь иллюстративный характер, так как гаплотипы короткие, и их разрешающая способность мала.

В субкладе С2, два уровня которого занимают казахские и родственные гаплотипы, среднеазиатские и монгольские гаплотипы обычно имеют субклад С2-М217, но там много уровней, их занимают американские индейцы, Индия, Китай, Япония, Корея, Филиппины, все они расходятся по разным подуровням. В субкладе Cl находятся Новая Зеландия, острова Кука и Гавайские острова – С1b2a-М38; центральноевропейские гаплотипы (Англия, Ирландия, Шотландия, Италия, Испания, Венгрия, Греция, Польша) – С1а2a1-V222, и так далее. Обратим внимание на самую нижнюю небольшую ветвь дерева гаплотипов, которая показывает большой разрыв со среднеазиатскими гаплотипами. Они имеют субклад С1а2a1-V222, это потомок ископаемых гаплотипов С1а2-V20, найденных в Испании, Венгрии и Анатолии с датировками 7000–8400 лет назад. Эти потомки продолжают сейчас жить в Европе. Свою отдельную ветвь имеют гаплотипы Гавайских островов и Новой Зеландии, на дереве гаплотипов это ветвь на 8 часов, к ней примыкает ветвь филиппинцев.

В большой выборке из 657 австралийских аборигенов[43 - Nagle, N., Ballantyne, K.N., van Oven, M., Tyler-Smith, C., Xue, Y., Taylor, D., Wilcox, S., Wilcox, L., Turkalov, R., van Oorschot, R.A., McAllister, R, Williams, L., Kayser, M., Mitchell, R J. (2015) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y-chromosomes. Am. J. Phys. Anthropol. doi: 10.1002/ajpa.22886, October 30, 2015] у 125 человек (19 %) нашли гаплогруппу С1b2b-M347. Кстати, в той же работе больше половины аборигенов (56 %) были признаны «ненастоящими» аборигенами, потому что у них гаплогруппы были «пришлыми», причем относительно недавно.

У нас нет возможности разбирать здесь все гаплотипы гаплогруппы С по регионам, хронологии, этносам, субкладам, для этого понадобилась бы отдельная книга. Суть этих иллюстраций в том, что каждый, имеющий гаплогруппу С, может найти себя и свою ДНК-генеалогическую линию на подобном дереве, увидеть место себя и своего рода в общей картине мира, лучше понять историю своих предков.

Но еще на одном примере мы немного остановимся – это киргизские гаплотипы гаплогруппы С. Причина проста – у киргизов есть свой ДНК-проект, и киргизы будут читать эту книгу. Дерево киргизских гаплотипов в 12-маркерном формате дано на рисунке, где показаны ветви разных гаплогрупп. Большинство их относится к гаплогруппе R1a, скифская ветвь, что мы будем рассматривать ниже. Ее датировка – середина I тыс н. э.

Дерево 63 гаплотипов в 12-маркерном формате киргизского Проекта FTDNA. Указаны гаплогруппы отдельных ветвей. Построено по данным Проекта[44 - https://www.familytreedna.com/public/kirgiz/default. aspx?section=yresults]

В нижней части дерева – плоская ветвь субклада С2-М217 (так указано в киргизском проекте), в ней – 10 гаплотипов, на все приходится всего 10 мутаций от предкового гаплотипа.

13 25 16 10 12 13 1114 10 13 11 29

Мы видим, что это точно такой же предковый гаплотип, какой был рассмотрен выше для казахских (в основном) гаплотипов субклада С2b1c-F1918, с датировкой общего предка 900 ± 170 лет назад. Так что в киргизском проекте субклад С2-М217 указан правильно, но «недотипирован», там на самом деле на несколько уровней глубже. Проверим датировку. Общий предок ветви жил 10/10/0.02 = 50 ? 52 условных поколения, или 1300 ± 430 лет назад, то есть примерно восьмой век, плюс-минус несколько веков назад. По случайному совпадению или нет, общий предок ветви R1a жил тогда же, 1300 ± 280 лет назад. Возможно, скифы на территории современной Киргизии имели обе гаплогруппы – R1a и С2. Первая – потомки ариев, которые прошли по тем землям почти за три тысячи лет до того, вторые – обычно монголоидные племена. Вот и возможная отгадка, почему скифы считаются монголоидными (хотя не все и необязательно) – если носители гаплогрупп R1a и С2 жили на одной территории, образовывали смешанные семьи европеоидов и монголоидов, то дети, внуки и последующие потомки обычно были монголоидными, хотя мужская гаплогруппа оставалась R1a, арийской, исходно европеоидной. Это же наблюдается на Алтае, в регионах бывшего «скифского круга», где мужчины имеют в своем большинстве гаплогруппу R1a, а мтДНК – классические восточно-азиатские (или центрально-азиатские, или восточно-евразийские) А, С, D и G. Это же наблюдалось при изучении ископаемых ДНК пазырыкской культуры на Алтае – более половины ископаемых костных остатков пазырыкской культуры имели «восточно-евразийские» мтДНК – А, С, D и G. Получается, что скифы унаследовали арийскую гаплогруппу R1a, но их местные восточно-евразийские матери передали им монголоидную внешность.

История с гаплотипом Чингиз-хана

Расскажем о так называемом «гаплотипе Чингиз-хана», ДНК-генеалогия которого представляет собой одну из наиболее распространенных мистификаций. Все началось в начале 2000-х годов, когда группа исследователей обнаружила от Средней Азии до Тихого океана необычно высокую долю гаплотипов гаплогруппы Сз в их выборке. Выборка была немалая, 2123 человека. Исследователи пересчитали долю этих гаплотипов на население, и пришли к выводу, что таких гаплотипов в Азии должно быть 8 % от всего населения, или как минимум 16 миллионов человек[45 - Zerjal, Т., Xue, Y., Bertorelle, G., Wells, R.S., Bao, W. et al. (2003) The Genetic Legacy of the Mongols. Am. J. Hum. Genet. 72, 717–721.]. Поскольку территория этого гаплотипа огромна, то ясно, что не какая-то локальная популяция, а общее, так сказать, явление, надпопуляционное. Кто же мог быть основателем такого огромного количества потомков? Ну ясно, что это мог быть только Чингиз-хан, решили исследователи. Вот такая аргументация. Да, авторы еще оценили, что общий предок гаплотипов этого кластера жил примерно 1000 лет назад, или с 95-ной надежностью в интервале 700-1300 лет назад. В другом варианте счета эта оценка составила 860 лет назад, с 95 %-ной надежностью 590 – 1300 лет назад. В общем, времена Чингиз-хана, или близкие.

Правда, некоторое недоумение вызывало то, что при таком количестве обладателей гаплотипа, много миллионов человек, и при наличии ажиотажа, поднятого прессой, их никак не могли найти. Сенсацию вызвало то, что одного нашли на Украине, старший офицер Советской армии в отставке, и он был смущен обилием статей о нем в прессе. Но помилуйте, если таких 16 миллионов человек, то найти таких должно быть очень просто. Но вот не находили. Такая незадача.

Статья под названием «Генетическое наследство монголов» была опубликована в сжатом виде, на четырех страницах, и с тех пор по этой теме научных публикаций не было. Да и гаплогруппа была типирована весьма примитивно. Субклад «Чингиз-хана» определен как С(хСзс), то есть гаплогруппа С за исключением подгруппы Сзс, которую определяет снип М48. Этого снипа у «потомков Чингиз-хана», стало быть, нет. С тех пор номенклатура изменилась, и не один раз, и сейчас это читается так, что у «Чингиз хана» не было субклада С2b1b-M48, а остальные, стало быть, могли быть почти любые, которые приведены на диаграмме. Кстати, субклад М48 хорошо выражен у современных казахов, как описано выше. Но это, получается, не гаплотип Чингиз-хана.

Поскольку гаплотипов в статье не дано, то проверить расчеты авторов по мутациям не представляется возможным. Однако можно применить другой метод расчета, при котором сами гаплотипы не требуются. В статье приведена диаграмма, которая отображает «вариации» гаплотипов в схематической форме. Отдельно показан «звездный кластер» (более правильный перевод был бы «звездчатый кластер»), из которого можно заключить, что в него входит 66 гаплотипов, из которых 35 являются одинаковыми. Это уже достаточно для расчетов, при условии, что известна средняя скорость мутации маркеров в гаплотипе. Хотя гаплотип нестандартный, в формате DYS 389-1? 389-2? 390? 391, 392, 393, 388, 425, 426, 434, 435, 436, 437, 438, 439 (который никто и никогда больше в литературе не применял), но эту скорость, а, точнее, константу скорости мутации, нетрудно рассчитать, поскольку мы знаем константу скорости мутации для каждого маркера в отдельности (см. врезку). Осталось сложить соответствующие величины, и получить, что искомая константа скорости мутации этого нестандартного 15-маркерного гаплотипа равна 0.0133 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.