Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Литература

1. Standards of care for patients with cystic fibrosis: A European consensus / E. Kerem, S. Conway, S. Elborn et al. // J. Cyst. Fibros. – 2005. – Vol. 4, № 1. – P. 7-26.

2. D?ring G., Early intervention and prevention of lung disease in cystic fibrosis: a European consensus / G. D?ring, N. Hoiby // J. Cyst. Fibros. – 2004. – Vol. 3, № 2. – P. 67-91.

3. A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis / S. J. Mayell, A. Munck, J. V. Craig et al. // J. Cyst. Fibros. – 2009. – Vol. 8, № 1. – P. 71-78.

4. Travelling with cystic fibrosis: recommendations for patients and care team members / T. O. Hirche, J. Bradley, D. d’Alquen et al. // J. Cyst. Fibros. – 2010. – Vol. 9, № 6. – P. 385-99.

5. Guiding principles on how to manage relevant psychological aspects within a CF team: interdisciplinary approaches / R. M. Nobili, A. J. Duff, G. Ullrich et al. // J. Cyst. Fibros. – 2011. – Vol. 10 (Suppl. 2). – S45-S52.

6. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Framework for the Cystic Fibrosis Centre / S. Conway, I. M. Balfour-Lynn, K. De Rijcke et al. // J. Cyst. Fibros. – 2014. – Vol. 13 (Suppl. 1). – S3-S22.

7. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines / A. R. Smyth, S. C. Bell, S. Bojcin et al. // J. Cyst. Fibros. – 2014. – Vol. 13 (Suppl. 1). – S23-S42.

8. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Quality Management in cystic fibrosis / M. Stern, D. P. Bertrand, E. Bignamini et al. // J. Cyst. Fibros. – 2014. – Vol. 13 (Suppl. 1). – S43-S59.

9. International Committee on Mental Health in Cystic Fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation and European Cystic Fibrosis Society consensus statements for screening and treating depression and anxiety / A. L. Quittner, J. Abbott, A. M. Georgiopoulos et al. // Thorax. – 2016. – Vol. 71, № 1. – P. 26-34.

10. Муковисцидоз / С. Н. Авдеев, Е. Л. Амелин, И. К. Ашеров и др.; под ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. – М.: Медпрактика-М, 2014. – 672 с.

11. Капранов Н. И. Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации // Педиатрия. – 2014. – № 4. – С. 6-11.

12. Loader L. Survey of home infusion care in England / L. Loader, O. Sewell, S. Gammie // Am. J. Health Syst. Pharm. – 2000. – Vol. 57, № 8. – P. 763-766.

13. Poole S. M. Intravenous push medications in the home / S. M. Poole, A. Nowobilsfti-Vasilios, F. Free // J. Intraven. Nurs. – 1999. – Vol. 22, № 4. – P. 209-215.

14. Опыт организации внутривенной антибактериальной терапии на дому у больных муковисцидозом / И. А. Осипова, Н. И. Капранов, В. А. Иванов и др. // Педиатрия. – 1997. – Прил. «Материалы симпозиума «Муковисцидоз-96». – С. 34-40.

15. Консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе» / И. А. Шагинян, М. Ю. Чернуха, Н. И. Капранов и др. // Педиатр. – 2016. – Т. 7, № 1. – С. 80-96.

10. Уровень убедительности доказательств целесообразности применения рекомендаций Консенсуса

Одним из принципов доказательной медицины (ДМ) является положение о том, что принятие решений о применении тех или иных медицинских технологий должно быть основано на комплексном анализе всех имеющихся научных доказательств их эффективности и безопасности, а не на мнении экспертов и личном клиническом опыте врачей. Рекомендации Консенсуса создавались с учетом критериев, применявшихся для оценки рекомендаций при муковисцидозе (1, https://www. guideline.gov/summaries/summary/45307), а также с учетом унифицированной шкалы оценки качества доказательств и силы рекомендаций применения медицинских технологий GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [1-6].

Характеристика доказательности рекомендаций

Также применяли уровень (качество) доказательств, если это было возможно:

Высокий. Имеющиеся данные включает в себя последовательные результаты хорошо разработанных, хорошо проведенных исследований в репрезентативных популяциях. Выводы вряд ли будут сильно зависеть от результатов будущих исследований.

Умеренный. Имеющиеся доказательства достаточны, чтобы определить влияние препарата (фактора) на состояние здоровья, но есть ограничивающие факторы: количество, размеры или качество отдельных исследований и др. При увеличении информации величина или направление наблюдаемого эффекта может измениться.

Низкий. Имеющиеся данные недостаточны для оценки влияния на состояние здоровья. Доказательства недостаточны по следующим причинам: ограниченные число или размер исследований; есть недостатки в дизайне исследования или методов; несоответствие выводов для отдельных исследований; отсутствие информации о важных результатах в отношении здоровья и т.д. Более подробная информация может позволить оценить воздействие на состояние здоровья.

Если в настоящее время критерии доказательности не представляется возможным применить к рекомендациям определенного раздела, то вносили информацию об их отсутствии с указанием причины.

Литература

1. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. chronic medications for maintenance of lung heath / Flume P.A., O’Sullivan B.P., Robinson K.A. et al. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 2007. – Vol. 176, № 10. – P. 957–969.

2. Applying the GRADE methodology to SIGN guidelines: core principles [Electronic resource]. – URL: http://www.sign.ac.uk/pdf/gradeprincipals.pdf

3. Dawes M. Putting evidence into practice // BMJ. – 2011. – Vol. 342. – P. d2072.

4. The 2011 Oxford CEBM Levels of Evidence (Introductory Document) [Electronic resource] / Howick J., Chalmers I., Glasziou P. et al. // Oxford Centre for Evidence-Based Medicine. – URL: http://www.cebm. net/index.aspx?o=5653

Приложения

Приложение 1. Установление тяжести заболевания и инвалидность

Степень тяжести муковисцидоза рекомендуется не указывать исходя из первично-хронического течения, полиорганного поражения и прогредиентного течения (см. Раздел «Классификация муковисцидоза»). Оценку степени выраженности стойких нарушений функций организма рекомендуется устанавливать исходя из «Классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы» (Приказ Минтруда России от 17.12.2015 г. № 1024н, http://www.invalidnost.com/ forum/3-3175-1) согласно «Количественной системе оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами (в процентах, применительно к клинико-функциональной характеристике стойких нарушений функций организма человека)» .

При направлении на МСЭ рекомендуется обосновать установление или продление инвалидности на основании:

1. Клинических проявлений муковисцидоза (перечислить) и их прогрессирования (перечислить) в связи с первично-прогрессирующим характером заболевания, например стеатореи (нейтральный жир в копрологии и снижение эластазы кала) – отсутствия функции поджелудочной железы (врожденный кистоз и фиброз поджелудочной железы), прогрессирующего ухудшения функции печени за счет формирования фиброза печени, в перинатальный период например, непроходимости кишечника плода в 35 нед, стойкого и прогрессирующего нарушения функции бронхолегочной системы с неуклонным снижением объема функционирующей легочной ткани за счет постоянного формирования пневмофиброза (наличие бронхоэктазов, снижение ОФВ1 и т.д.).

2. Необходимости осуществления мер социальной защиты ребенка: необходимости постоянного пожизненного получения комплекса жизненно важных дорогостоящих медикаментов, являющихся заместительной и посиндромной терапией полиорганного поражения.

3. Необходимости ежедневного длительного по временным затратам контроля функции легких и терапии: длительного, до 2-3 часов в день, проведения ингаляционной терапии (указать количество ингаляций от 2 до 8 в день), кинезитерапии с применением дыхательных тренажеров (указать), подсчета калорийности пищи, содержания в ней жира и расчета Креона с помощью компьютерных программ или рутинных расчетов (до 30-40 мин в день).

4. Необходимости обучения на дому или в условиях сокращенной недели или с использованием дистанционных технологий (например, в связи с частыми обострениями и необходимостью проведения 3-6 раз в год курсов внутривенной терапии или сопутствующим сахарным диабетом).

Классификации основных категорий жизнедеятельности человека и степени выраженности ограничений этих категорий

1. К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

г) способность к общению;

д) способность контролировать свое поведение;

е) способность к обучению;

ж) способность к трудовой деятельности.

2. Выделяются 3 степени выраженности ограничений каждой из основных категорий жизнедеятельности человека:

а) способность к самообслуживанию – способность человека самостоятельно осуществлять основные физиологические потребности, выполнять повседневную бытовую деятельность, в том числе использовать навыки личной гигиены: степень – способность к самообслуживанию при более длительном затрачивании времени, дробности его выполнения, сокращении объема с использованием при необходимости вспомогательных технических средств:

1 степень – способность к самообслуживанию с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;

2 степень – неспособность к самообслуживанию, нуждаемость в постоянной посторонней помощи и уходе, полная зависимость от других лиц;