Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Штат: руководитель Центра – 0,5-1 ст. и врач-педиатр/терапевт – 0,5-1 ст.; врач функциональной диагностики – 0,25-0,5 ст., кинезитерапевт – 0,5-1 ст., диетолог – 0,5-1 ст., психолог – 0,5-1 ст., клинический фармаколог – 0,25-0,5 ст. (штат определяется количеством больных в Центре) медицинская сестра – 2-3 ст., регистратор – 1 ст. и секретарь – 1 ст. Должны быть организованы консультации гастроэнтеролога, ЛОР-врача, эндокринолога, аллерголога, трансплантолога, генетика, кардиолога, гинеколога, репродуктолога (0,25-0,5 ставки в зависимости от количества больных в центре).

В каждом Центре должна быть организована школа управления заболеванием для пациентов и их семей. Хронометраж рабочего времени специалистов Центра муковисцидоза представлен в Приложении 2.

9.3. Пути решения проблем, связанных с отсутствием Центра МВ

1. При отсутствии Центра МВ (количество больных от 15 до 39) должны быть назначены педиатр (терапевт) или пульмонолог, кинезитерапевт, гастроэнтеролог или диетолог, клинический фармаколог, медицинская (процедурная) сестра, осуществляющие помощь больным МВ, которые должны пройти специализированное обучение. Руководство организацией помощи больным МВ возлагается на педиатра (терапевта) или пульмонолога, с выделением дополнительно 0,25 ст. Врачи должны находиться на постоянной связи со специалистами ближайшего регионального или федерального Центра МВ (телефон, электронная почта, скайп). 1-2 раза в год пациенты должны посещать специализированный Центр муковисцидоза амбулаторно или в условиях дневного стационара для контроля состояния и назначений.

2. Каждый пациент должен быть информирован о необходимости ежедневного дренажа мокроты после ингаляции муколитиков методами кинезитерапии (включая применение дыхательных тренажеров и аппаратных методик), особенностях диеты и ферментной терапии, питьевого режима, приема соли для профилактики синдрома псевдо-Барттера.

3. Семьи больных должны быть проинформированы о сайтах с достоверной информацией и о горячих линиях.

Квалификация врача – специалиста по муковисцидозу

Кроме сертификата специалиста (педиатра, терапевта, пульмонолога) врачи Центра должны иметь возможность обучения на специализированных курсах и/или обучения на рабочем месте в федеральном лечебном учреждении с выдачей документа установленного образца и непрерывного образования по МВ, к которому относится ежегодное участие в национальных и международных конференциях, школах по муковисцидозу, пульмонологии, гастроэнтерологии. Чтобы оставаться на современном уровне знаний о лечении и диагностике МВ, врач по МВ должен не менее 50% рабочего времени посвящать вопросам МВ (лечение и организация помощи).

Роль общественных организаций

В РФ проблемами муковисцидоза занимаются следующие общественные организации специалистов:

• Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисидозом» (Общественная организация специалистов по муковисцидозу)

• Российское респираторное общество

• Союз педиатров России

• Российское общество медицинских генетиков.

Функции общественных организаций: образовательная деятельность, вопросы обучения, координация работы центров МВ, проведение конференций, конгрессов, школ, разработка консенсусов, клинических рекомендаций, методических рекомендаций.

9.4. Организация динамического наблюдения за больными муковисцидозом

В Центре МВ должно быть организовано амбулаторное динамическое наблюдение больного в виде активного диспансерного наблюдения по схеме [8, 11]:

• дети до 3-х мес – каждые 2 нед

• 3-6 мес – 1 раз в мес

• 6-12 мес – 1 раз в 2 мес

• после 12 мес – ежеквартально, при необходимости чаще.

Схема амбулаторного ведения больных муковисцидозом старше 1 года [9-11]

* Для пациентов с нормальным уровнем эластазы, т.е. с сохранной функцией поджелудочной железы (МКБ-10 – Е.84.0)

** При наличии полисинусита и полипов носа – ежеквартально

*** В отдельных возрастных группах с учетом возраста особенности приведены в соответствующих главах Консенсуса

9.5. Показания к госпитализации (стационарному лечению) детей и взрослых с муковисцидозом [11]

1. Тяжелое обострение бронхолегочного процесса с признаками ДН.

2. Легочное кровотечение, кровохарканье некупирующееся.

3. Пневмоторакс.

4. Кровотечение из варикозно-расширенных вен (ВРВ) пищевода, ВРВ верхних отделов желудка.

5. Признаки кишечной непроходимости

6. Синдром потери солей (псевдо-Барттера синдром – гипокалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, алкалоз) тяжелой степени, требующий круглосуточного мониторинга электролитов, внутривенного введения электролитов.

7. Необходимость проведения плановой или, при развитии нетяжелого обострения, внутривенной антибактериальной терапии при отсутствии возможности проведения ее в условиях дневного стационара или стационара на дому.

8. Необходимость планового оперативного вмешательства.

9. Установка венозных портов, гастростомы.

10. Необходимость оперативного лечения осложнений муковисцидоза (полипотомия, радикальная гайморотомия, спленэктомия, склерозирование вен пищевода и т.д.).

11. Острый панкреатит и обострение хронического.

12. Трансплантация легких, печени.

13. Терминальная фаза муковисцидоза.

14. Другие, не связанные с муковисцидозом жизнеугрожающие состояния.

Организация внутривенной терапии в условиях дневного стационара или стационара на дому

Традиционно в России внутривенная терапия считалась стационарным делом, что вело к необходимости частых и длительных госпитализаций больных. Пребывание в больнице отягощается риском перекрестного и суперинфицирования резистентными к антибиотикам штаммами микроорганизмов, стрессом, пропуском школьных занятий. Кроме того, пребывание больного в стационаре значительно дороже, чем амбулаторное лечение.

Катетеризация вен давно стала рутинной медицинской процедурой в мире для обеспечения различных видов внутривенной терапии. Проведение внутривенной терапии через периферический венозный катетер является практически безопасным, если соблюдаются основные условия: метод должен не применяться от случая к случаю, а стать постоянным и привычным в практике, должен быть обеспечен безупречный уход за катетером. Лечение больных муковисцидозом носит комплексный характер и включает в себя частые лечебные и профилактические курсы антибактериальной и муколитической терапии. При хронической грамотрицательной инфекции назначаемые антибактериальные препараты требуют внутривенного введения.

С 1996 г. под наблюдением сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» и лаборатории муковисцидоза ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России проводится внутривенная антибактериальная терапия пациентам (2-3 курса по 2-3 недели в год) в домашних условиях с обязательной постановкой периферического венозного катетера или венозной порт-системы. Катетер устанавливается в условиях дневного стационара или выездной бригадой на дому. Этот режим в последние годы широко применяется во всех специализированных центрах муковисцидоза Европы и Северной Америки [12, 13].

Российским центром муковисцидоза проведен фармакоэкономический анализ оказания лечебно-реабилитационной помощи детям с МВ. Показано, что лечение в амбулаторных условиях (включая дневной стационар) и/или домашних условиях при явных психологических и медицинских преимуществах имеет и значительный экономический эффект [14]. Подготовка и проведение внутривенной антибактериальной терапии описаны в Разделе «Антибактериальная терапия».

9.6. Профилактика перекрестной инфекции [7, 8, 15]

Все центры МВ должны иметь ясную политику предупреждения и контроля инфекции; оснащение должно обеспечивать надлежащую изоляцию пациентов во избежание перекрестной инфекции. Во время пребывания в больнице пациенты не должны пользоваться одной комнатой, ванной или туалетом и не должны контактировать в зонах ожидания, как, например, в регистратуре, палатах, отделениях аптеки, рентгенологии, функциональной диагностики и др.

Прием пациентов с МВ в поликлинических условиях должен проводиться максимально обособленно от других групп. Работа амбулаторного центра и стационара регулируется Постановлением от 18.05.2010 г. № 58 «Об утверждении СанПиН 2.1.3.2630-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к организациям, осуществляющим медицинскую деятельность», рекомендациями European Cystic Fibrosis Society и описана в Разделе «Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе».

9.7. Организация генетического консультирования [6]

Врачи-генетики медико-генетической консультации и врачи – лабораторные генетики молекулярно-генетической лаборатории играют важную роль в комплексной диагностике и ведении пациентов с МВ. После подтверждения диагноза муковисцидоза молекулярно-генетическими методами врач-генетик осуществляет медико-генетическое консультирование семьи больного ребенка: информирует о риске повторного рождения в семье ребенка с муковисцидозом, сообщает о современных способах преимплантационной и пренатальной диагностики и возможной профилактики муковисцидоза, консультирует взрослых родственников семьи в целях выявления носительства мутантного аллеля гена CFTR. Медико-генетическое консультирование проводится врачами-генетиками региональных медико-генетических консультаций или федеральных медицинских учреждений (см. Раздел «Генетика муковисцидоза»).